<strong>Proteinosis</strong> <strong>alveolar</strong> <strong>pulmonar</strong>A la nasofibrobroncoscopia no se observaron alteracionesmacroscópicas, se realizó lavadobronco<strong>alveolar</strong>, obteniendose un liquido de aspecto turbioque citológicamente mostró un fondo proteinaceo ygranular PAS positivo diastasa resistente, con escasoslinfocitos.La biopsia transbronquial mostró un intersticio degrosor y celularidad normal y ocupación de la luz delos alveolos por un materaial proteinaceo granular PASpositivo y diastasa resistente en medio del cual sevisualizan cuerpos aciculares que corresponden a agujasde colesterol (Figuras 4 y 5).Vergara y cols.horas, y es dada de alta a los tres días. Actualmentese encuentra en seguimiento ambulatorio, en esperade programación del lavado <strong>pulmonar</strong> derecho, y posteriorrealización de pruebas de función <strong>pulmonar</strong>.Se expone este caso clínico dada la poca frecuenciade esta patología, y la forma de presentación atípica,con síntomas respiratorios agudos en una paciente enla segunda década de la vida, sin claros antecedentesexposicionales. A continuación se realizará una breverevisión de la literatura respecto a esta patología.Los hallazgos descritos en la patología correspondena los típicos de la proteinosis <strong>alveolar</strong>, llamando laatención en el cuadro descrito el rango de edad de lapaciente (la mayoría de los casos se presentan en lacuarta década de la vida), así como la presencia depigmento antracótico sin un claro antecedenteexposicional (proteinosis <strong>pulmonar</strong> secundaria). Lastinciones para hongos son negativas, al igual que loscultivos para gérmenes comunes del BAL y el panelviral.Se programa para realización de lavado <strong>pulmonar</strong>,el cual se realiza bajo anestesia general, teniéndosecomo complicación hidrotórax izquierdo de aproximadamente1.500 cc, falla respiratoria hipoxémica, conrequerimiento de ventilación mecánica invasiva, asícomo toracostomía cerrada. La figura 6 muestra la placade tórax posterior al procedimiento, en la que seobserva disminución de las opacidades <strong>alveolar</strong>es izquierdas(pulmón sometido al procedimiento)Posterior a esto, la paciente presenta una evoluciónclínica favorable, con mejoría en su trastorno deoxigenación, se logra extubación exitosa a las pocasFigura 2. TAC de Toráx. Opacidades parenquimatosas, vidrioesmerilado y engrosamiento de septos interlobulillares.Figura 1. Radiografía de tórax. Infiltrados de ocupación <strong>alveolar</strong>.Figura 3. Lavado bronco<strong>alveolar</strong>: Fondo proteinaceo PAS positivoy diastasa resistente con escasos linfocitos. Coloracion dePAS con diastasa. 10X.149
Revista Colombiana de NeumologíaFigura 4. Biopsia transbronquial: ocupación <strong>alveolar</strong> por materialproteinaceo. Coloración de HE 10X.Figura 5. Biopsia transbronquial: ocupación <strong>alveolar</strong> por materialproteinaceo con cuerpos aciculares, PAS positivo y diastasaresistente. Coloración de PAS con diastasa.Figura 6. Radiografía de tórax posterior a lavado <strong>pulmonar</strong>.PROTEINOSIS ALVEOLARLa proteinosis <strong>alveolar</strong> <strong>pulmonar</strong> es una entidad clínica,poco frecuente, caracterizada por la acumulaciónanormal de surfactante en los alvéolos, con un amplioespectro clínico desde formas asintomáticas hasta insuficienciarespiratoria aguda (11,2). Descrita por primeravez en 1958 por Rosen y colaboradores comouna condición caracterizada por sintomatología respi-Volumen 21 Número 3 - 2009ratoria subaguda con hallazgos en la placa de tóraxdados por compromiso <strong>pulmonar</strong> bilateral y en la patologíala presencia de acúmulos de material proteináceoesosinofílico a nivel <strong>alveolar</strong>. Puede ocurrir en tres formasclínicas (3):1. Congénita2. Secundaria3. AdquiridaLa prevalencia de la proteinosis <strong>alveolar</strong> <strong>pulmonar</strong>en su forma adquirida se estima en 0,37 casos por100.000 personas (4); más del 90% de los casos seincluyen en este grupo de formas primarias, mientrasque el porcentaje restante corresponde a formas congénitaso secundarias a otras patologías.Esta entidad clínica es más frecuente en hombres(relación hombre mujer 2,65:1), con un pico de presentaciónhacia la cuarta década de la vida (rango de edadde 0 a 80 años), y hasta en el 70% de los casos seencuentran antecedentes de tabaquismo (5).En la forma congénita se presenta acumulaciónanormal de surfactante debido a mutaciones en genesque codifican las proteínas B o C de la sustancia, y enotros casos por mutaciones de la cadena Bc del receptordel factor estimulante de colonias granulocitomacrófago (GM-CSF) (6-8). La deficiencia de proteínaB del surfactante se manifiesta como una enfermedadrespiratoria neonatal generalmente fatal, mientras quela de proteína C se presenta como una enfermedad<strong>pulmonar</strong> intersticial de la niñez. Las formas secundariasestán relacionadas con entidades clínicas en lasque hay daño o alteración funcional de los macrófagos<strong>alveolar</strong>es: neoplasias hematológicas o inmunosupresiónfarmacológica, inhalación de sustanciasinorgánicas o algunas infecciones (9-11).En las formas primarias de la proteinosis <strong>alveolar</strong> eldefecto está en relación con la inhabilidad de losmacrófagos para catabolizar el surfactante, por la presenciade anticuerpos neutralizantes frente a GM-CSFque generan formas fenotípicamente inmaduras de estetipo celular. En otros casos, un receptor defectuoso(cadena α o β ) también genera un fenotipo anormal demacrófagos (12,13).Los macrófagos <strong>alveolar</strong>es en los pacientes conproteinosis <strong>alveolar</strong> muestran una actividad disminuídadel factor regulador para la maduración celular PU.1así como de los receptores PPAR λ(Receptor activadorde la proliferación peroxisomal) (14). Estos hallazgosse han demostrado en los macrófagos <strong>alveolar</strong>es deratones que carecen de GM_CSF. Otros estudiosmuestran elevaciones en la concentación de hierro,transferrina, receptor de transferrina, lactoferrina, yferritina, así como algunas citocinas (entre ellas la proteína1 quimio atrayente) (5,15).150