LOS ORIGENES DE LA ETNIA VASCA

la persona, o sea su apariencia física (color de ojos, cabello, altura,...), y como los genes se heredan de padres a
hijos, resultará que un hijo nacerá con el mismo color de cabello que su padre... etc.
Otros genes se encargan de construir proteínas, las cuales pueden ser estructurales (proteínas de los músculos,
cartílagos, pelo,...) o funcionales (hemoglobina, enzimas,...).
Un equipo de científicos dirigido por Albert Kornblihtt de la Facultad de Ciencias Naturales de la UBA, ayudado
por David Bentley de la Universidad de Colorado (EE.UU.) y el argentino Claudio Alonso de la Universidad de
Cambridge (Inglaterra) descubrieron un fenómeno al que han llamado splicing, consistente en que un mismo gen
puede producir diferentes tipos de proteínas, lo cual está en función de la velocidad con que se copia el ADN para
fabricarlas, de manera que si se copia lentamente, entonces se copian todos los escalones (proteínas largas), pero al
aumentar la velocidad de la copia, automáticamente son desechados trozos de cadena, por lo que se copian menos
escalones (proteínas cortas). De este modo, haciendo una copia rápida del ADN de moscas con dos pares de alas,
se han obtenido moscas con un solo par de alas. Mientras que haciendo una copia lenta del ADN se han obtenido
moscas iguales a las originales (con dos pares de alas).
Cada célula contiene en el ADN de su núcleo toda la información necesaria (programas genéticos) para controlar
su propio metabolismo (reacciones químicas en su interior) así como su propio funcionamiento: transmisión de la
información (herencia) a las siguientes generaciones celulares,...
Cada cromosoma o cadena es tan enormemente larga que contiene miles de genes. A su vez los genes están
formados por cierto número de bases o escalones. Por ejemplo, en el ser humano los genes suelen estar formados
por 100.000 escalones, y algunos tienen hasta ¡2 millones de escalones!.
Si tomamos el cariotipo humano formado por 23 pares de cromosomas, comprobamos que los cromosomas
homólogos XX del par 1 tienen -cada uno- 2968 genes y 245.203.898 bases o escalones,......., los cromosomas
homólogos XX del par 10 tienen -cada uno- 1440 genes y 135.480.874 bases o escalones,......., los cromosomas
homólogos XX del par 18 tienen -cada uno- 766 genes y 77.753.510 bases o escalones,....... Finalmente los
cromosomas del par 23 tienen, por una parte el X, 1184 genes y 152.634.166 bases o escalones, mientras que el
cromosoma Y tiene 231 genes y 25.263.157 bases.
Si sumamos todos los genes del cariotipo humano, suman alrededor de 80.000, y tienen un total de 3000 millones
de escalones o bases. A esto se le llama genoma, y éste es el resultado de juntar todos los cromosomas que
hay en la célula de un ser vivo, y sumar todos los genes que contienen.
En la ilustración V los hemos llamado gen 1 - gen 2 - gen 3-... ya que van ordenados en la cadena uno detrás de
otro 3 ocupando lugares llamados "loci" en plural, y "locus" en singular. Estos "loci" son los lugares de la cadena
en los que están localizados los genes. Para los investigadores ha supuesto una tarea titánica localizarlos e identificarlos,
esto es averiguar la función celular que controla cada gen (metabolismo).
El mapeo (secuenciación y análisis) de todo el genoma humano se realizó a través del Proyecto Genoma Humano
(PGH), en el que participaron varios equipos de investigadores distribuidos por todo el mundo. Se inició en
1990 y terminó el 14 de Abril de 2003. Gracias al Proyecto del Genoma Humano se han mapeado los 23 pares de
cromosomas humanos y se ha secuenciado el ADN de los 80.000 genes que contienen estos cromosomas, asimismo
se ha descodificado la información contenida en ellos, determinando su estructura química y sus actividades
funcionales, así como su correlación con los aspectos fenotípicos (color de ojos y del cabello,...) que se manifiestan
cuando el gen está sano, y qué anomalias se manifiestan cuando el gen está enfermo
Esto permite conocer, mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. Además
también se pueden tratar enfermedades que hasta ahora estaban consideradas incurables. Por otra parte, sabiendo
las tendencias genéticas de la persona, se le pueden hacer tratamientos de prevención de enfermedades a las que
la persona sea propensa.
La UNESCO ha declarado al Genoma Humano como Patrimonio de la Humanidad.
3) Entre dos genes puede haber escalones carentes de información (ADN-basura), por lo que en el ADN los genes no tienen porque
estar seguidos uno a continuación de otro, sino que puede haber trozos de cadena con ADN basura entre ellos
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