Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie

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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 77304 Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non liée à NOTCH3 2 cas 75382 Maladie d'Oguchi 50 cas 247257 Maladie du charbon par inhalation 0,12 39812 Maladie du greffon contre l'hôte 2,76 206580 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance 5 cas 137867 Maladie du motoneurone type Madras 154 cas 166282 Maladie du noeud sinusal 11 cas 511 Maladie du sirop d'érable 15,6 3408 Maladie d'Upington 1 famille 26790 Maladie gélatineuse du péritoine 1 34149 Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie 0,11 655 Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive 1,05 2442 Maladie lymphoproliférative liée à l'X 0,1 70568 Maladie lymphoproliférative posttranplantation 26,2 168566 Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 2 cas 35664 Maladie neurodégénérative progressive - hyperlaxité articulaire - cataracte 2 cas 33445 Maladie neuro-ectodermique mélanolysosomale 30 cas 35705 Maladie neurométabolique par déficit en sérine < 30 cas 178333 Maladie ophtalmique de l'île d'Åland < 5 cas 890 Maladie veino-occlusive hépatique 11 79124 Maladie veino-occlusive hépatique - immunodéficience < 25 cas 94062 Maladies des artères coronaires - hyperlipidémie - hypertension - diabète - ostéoporose 1 famille 556 Malakoplakie > 700 cas 557 Malformation anorectale isolée 24 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2,1** 1880 Malformation d'Ebstein 1,25 2415 Malformation lymphatique 12,5 75389 Malformations cérébrales - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale 2 cas 98292 Mastocytose 10 66646 Mastocytose cutanée 0,75 2467 Mastocytose systémique 3,3 98850 Mastocytose systémique agressive 0,2 98848 Mastocytose systémique indolente 3,8 93109 Mégacalicose congénitale > 50 cas 83473 Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie 6 cas Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 2481 Mélanocytose neurocutanée 1,25 618 Mélanome malin familial 46,8 2485 Mélorhéostose 300 cas 33475 Méningite à méningocoques 10 50251 Mésothéliome 3,1 168811 Mésothéliome péritonéal malin 1,5 2499 Métachondromatose 25 cas 139380 Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2 < 100 cas 2511 Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale 2 cas 137653 Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel 2 cas 3433 Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel 3 cas 2515 Microcéphalie - cardiomyopathie 3 cas 137658 Microcéphalie - déficit intellectuel - anomalies neurologiques et des phalanges 3 cas 2519 Microcéphalie - épilepsie - déficit intellectuel - cardiopathie 2 cas 2521 Microcéphalie - fente palatine 3 cas 171703 Microcéphalie - polymicrogyrie - agénésie du corps calleux 4 cas 178303 Microdélétion 8q22.1 4 cas 2538 Microgastrie - anomalie des membres 16 cas 50810 Microlissencéphalie - micromélie 2 cas 77299 Microphtalmie - atrophie cérébrale 3 cas 1106 Microphtalmie avec anomalie des membres 30 cas 139471 Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains 2 familles 178364 Microphtalmie syndromique type 5 20 cas 83463 Microtie 15 2554 Microtie - anomalies squelettiques - petite taille 42 cas 139450 Microtie - colobome oculaire - imperforation du canal lacrymonasal 1 famille 140963 Microtie bilatérale - surdité - fente palatine 4 cas 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10 1598 Monosomie 18p < 200 cas 574 Monosomie 21 < 50 cas 567 Monosomie 22q11 20 48652 Monosomie 22q13 > 200 cas 281 Monosomie 5p 4,6 77301 Monosomie 9q22.3 2 cas 96148 Monosomie distale 10q 40 cas 1627 Monosomie distale 5q 10 cas 96125 Monosomie distale 6p < 10 cas 1637 Monosomie distale 8p 20 cas 168593 Mort subite du nourrisson - dysgénésie des testicules 21 cas ** Prévalence à la naissance Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies ** Prévalence à la naissance Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 576 Mucolipidose type 2 0,15** 578 Mucolipidose type 4 > 100 cas 579 Mucopolysaccharidose type 1 1,3 580 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 581 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 582 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 583 Mucopolysaccharidose type 6 0,16** 584 Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas 586 Mucoviscidose 12,6 589 Myasthénie auto-immune 20 29073 Myélome multiple 17,5 2589 Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 4 cas 2590 Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas 139426 Myoclonie périorale avec absence < 10 cas 592 Myofasciite à macrophages 1 171881 Myopathie à casquette < 10 cas 97239 Myopathie à corps réducteurs 4 familles 97240 Myopathie à corps zébré < 10 cas 97232 Myopathie à empreintes digitales < 20 cas 79091 Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie 19 cas 607 Myopathie à némaline 1 25980 Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X 15 familles 97245 Myopathie congénitale 3,8 610 Myopathie de Bethlem 100 cas 63273 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains 12 cas 34521 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce 24 cas 600 Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales 12 cas 45448 Myopathie distale type Miyoshi 0,26 602 Myopathie distale type Nonaka 0,1 603 Myopathie distale type Welander 10 88635 Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 4 cas 178464 Myopathie héréditaire avec atteinte < 10 respiratoire précoce familles 210163 Myopathie létale congénitale type Compton- North 4 cas 178461 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux 1 famille 2598 Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique 7 cas 606 Myopathie myotonique proximale 1 97234 Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase < 50 cas 48918 Myosite focale 50 cas 611 Myosite sporadique à inclusions 0,49 Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 5 2613 Nail-patella-like - maladie rénale 3 cas 2649 Nanisme - déficit intellectuel - anomalies oculaires - fente labiopalatine 3 cas 2621 Nanisme - dysgammaglobulinémie 2 cas 2658 Nanisme de Lenz-Majewski 9 cas 628 Nanisme diastrophique 1,2 2636 Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3 < 30 cas 2576 Nanisme MULIBREY 115 cas 2653 Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité - rétinopathie pigmentaire 2 cas 2073 Narcolepsie-Cataplexie 26 95455 Nécrolyse épidermique toxique 0,2 652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3 247698 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A 2,7 654 Néphroblastome 10,1 2666 Néphronophtise familiale de l'adulte - quadriparésie spastique 2 cas 2668 Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie 5 cas 2669 Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts 5 cas 635 Neuroblastome 11,3 73256 Neurocytome central > 100 cas 157850 Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase 1,5 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 2 88639 Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase 4 cas 636 Neurofibromatose type 1 25 637 Neurofibromatose type 2 0,5 71211 Neuromyélite optique 1,5 85162 Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial 4 cas 643 Neuropathie à axones géants 20 familles 139512 Neuropathie avec trouble de l'audition 1 famille 98918 Neuropathie axonale motrice aiguë 0,1 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9 641 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction 1,5 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4,3 171848 Neuropathie périphérique type Fiskerstrand 3 cas 139573 Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire avec surdité et retard de développement 4 cas 139583 Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire liée à l'X avec surdité 1 famille 19
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Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie

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