Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie
Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie
Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - <strong>Classement</strong> <strong>par</strong> <strong>ordre</strong> <strong>alphabétique</strong> des maladies<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie ou groupe de maladies<br />
Prévalence<br />
estimée<br />
(/100 000)<br />
Nombre<br />
de cas ou<br />
familles<br />
publiés<br />
65 Amaurose congénitale de Leber 10<br />
1027 Amélie autosomique récessive 3 cas<br />
68 Amibiase à amibes libres 1,75<br />
69 Amylose 30<br />
85445 Amylose secondaire 17<br />
73245 Amyotrophie spinale - malformation de<br />
Dandy-Walker - cataracte<br />
2 cas<br />
70 Amyotrophie spinale proximale 3<br />
209335 Amyotrophie spinale proximale autosomique<br />
dominante de l'adulte<br />
0,1<br />
209341 Amyotrophie spinale proximale autosomique<br />
dominante de l'enfance<br />
0,1<br />
83330 Amyotrophie spinale proximale type 1 1,25<br />
83418 Amyotrophie spinale proximale type 2 1,42<br />
83419 Amyotrophie spinale proximale type 3 0,26<br />
83420 Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32<br />
1040 Anadysplasie métaphysaire 27 cas<br />
86816 Analbuminémie congénitale < 50 cas<br />
178330 Anémie avec corps de Heinz < 10 cas<br />
84 Anémie de Fanconi 0,3<br />
85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1<br />
86817 Anémie hémolytique due à un déficit en<br />
adénylate kinase<br />
12 cas<br />
90030 Anémie hémolytique due à un déficit en<br />
glutathion réductase<br />
3 cas<br />
766 Anémie hémolytique due à un déficit en<br />
pyruvate kinase du globule rouge<br />
5,1<br />
712 Anémie hémolytique due au déficit en<br />
phosphoglucose isomérase<br />
50 cas<br />
1046 Anémie hémolytique létale - anomalies<br />
génitales<br />
2 cas<br />
90031 Anémie hémolytique non-sphérocytique due à<br />
un déficit en hexokinase<br />
17 familles<br />
49827 Anémie mégaloblastique thiaminedépendante<br />
30 familles<br />
83642 Anémie microcytaire avec surcharge hépatique<br />
en fer<br />
3 cas<br />
75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X < 200 cas<br />
2802 Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie 5 familles<br />
1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 3,2**<br />
1051 Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes<br />
- surdité<br />
2 cas<br />
36412 Angéite leucocytoclasique<br />
hypocomplémentémique<br />
< 200 cas<br />
1059 Angiomatose cutanée et digestive > 200 cas<br />
1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire < 10<br />
familles<br />
1063 Angiome en touffes > 200 cas<br />
91378 Angio-oedème héréditaire 1<br />
263413 Angiosarcome 0,02<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie ou groupe de maladies<br />
Prévalence<br />
estimée<br />
(/100 000)<br />
Nombre<br />
de cas ou<br />
familles<br />
publiés<br />
77 Aniridie 1,75<br />
1064 Aniridie - agénésie rénale - retard<br />
psychomoteur<br />
2 cas<br />
1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit<br />
> 10<br />
intellectuel<br />
familles<br />
1068 Aniridie - déficit intellectuel 2 cas<br />
1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel - obésité 3 cas<br />
1069 Aniridie - rotule absente 3 cas<br />
250923 Aniridie isolée 1,38<br />
1070 Anisakiose 3,8<br />
1074 Ankyloblépharon filiforme - imperforation<br />
anale<br />
2 familles<br />
140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils<br />
larges<br />
6 familles<br />
1078 Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit<br />
intellectuel<br />
6 cas<br />
141163 Ankylose glossopalatine 30 cas<br />
1220 Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie -<br />
squelette anormal<br />
3 cas<br />
50817 Anomalie de Duane - myopathie - scoliose 2 cas<br />
2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative<br />
mitochondriale due à des anomalies de l'ADN<br />
nucléaire<br />
9<br />
79168 Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0,6<br />
1408 Anomalie des cheveux - photosensibilité -<br />
déficit intellectuel<br />
3 cas<br />
1307 Anomalie des membres - micrognathisme 4 cas<br />
2983 Anomalie du développement sexuel - déficit<br />
intellectuel<br />
3 cas<br />
2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX -<br />
anomalies squelettiques<br />
2 cas<br />
168558 Anomalie du développement sexuel 46,XY -<br />
insuffisance surrénalienne<br />
9 cas<br />
752 Anomalie du développement sexuel 46,XY<br />
due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde<br />
déshydrogénase 3<br />
0,68<br />
3403 Anomalie d'Uhl 84 cas<br />
77300 Anomalies auriculaires - fente labiale ou labiopalatine<br />
- anomalies oculaires<br />
2 cas<br />
71270 Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente<br />
labiale<br />
2 cas<br />
137628 Anomalies cardiaques - hétérotaxie 9 cas<br />
1529 Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie<br />
de la main<br />
3 cas<br />
73230 Anomalies de l'ossification - retard<br />
psychomoteur<br />
2 cas<br />
79107 Anomalies du développement - surdité -<br />
dystonie<br />
2 cas<br />
71290 Anomalies plaquettaires familiales -<br />
< 20<br />
prédisposition à la leucémie myéloïde<br />
familles<br />
1436 Anomalies squelettiques - déficit intellectuel 2 familles<br />
69125 Anonychie - anomalies de la pigmentation des<br />
plis de flexion<br />
3 cas<br />
** Prévalence à la naissance<br />
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1<br />
4 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_<strong>par</strong>_<strong>ordre</strong>_alphabetique.pdf
Change language