Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie

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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 101330 Porphyrie cutanée tardive 4 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale > 200 cas 95161 Porphyrie hépatique chronique 1,5 95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique < 40 cas 2946 Pouce long - brachydactylie 4 cas 2947 Pouce triphalangé - brachyectrodactylie 4 familles 2951 Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire 3 cas 2952 Pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian 3 familles 2953 Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar 5 cas 748 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes 0,059 70475 Proctite radique 35 740 Progeria 0,005 2959 Progeria - petite taille - naevi pigmentés < 10 cas 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire idiopathique 0,1 530 Protéinose lipoïde > 280 cas 79278 Protoporphyrie érythropoïétique 0,9 66630 Pseudarthrose congénitale de la clavicule > 200 cas 750 Pseudoachondroplasie 1,6 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 cas 757 Pseudohypoaldostéronisme type 2 80 familles 2985 Pseudoprogeria 2 cas 90003 Pseudotumeur inflammatoire du foie 143 cas 758 Pseudoxanthome élastique 2,5 247353 Psoriasis pustuleux généralisé 0,18 2988 Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des doigts 2 cas 2995 Ptosis - colobome de l'iris - déficit intellectuel 10 cas 2999 Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques 1 famille 761 Purpura rhumatoïde 8,5 3002 Purpura thrombopénique immunologique 25 54057 Purpura thrombotique thrombocytopénique 24,6 3003 Pycnoachondrogénèse 5 cas 763 Pycnodysostose 0,13 3011 Quadriparésie - déficit intellectuel - rétinite pigmentaire 2 cas 2391 Raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde 1 famille 89937 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant < 100 cas 66518 Résistance à l'insuline - cinquièmes métacarpiens courts 1 famille 97927 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes 2,5 73272 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 4 cas Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 163988 Retard de développement - surdité, type Hildebrand 1 famille 79113 Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine 4 cas 73223 Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques 3 cas 88618 Retard psychomoteur due à un déficit en S-adénosylhocystéine hydrolase 3 cas 139436 Réticulohistiocytose multicentrique < 200 cas 791 Rétinite pigmentaire 30,2 3085 Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité - hypogénitalisme 2 familles 790 Rétinoblastome 5,4 90050 Rétinopathie du prématuré 12,2** 71291 Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille 792 Rétinoschisis lié à l'X 3,5 59315 Rhombencéphalosynapsis 50 cas 3099 Rhumatisme articulaire aigu 5 797 Sarcoïdose 15 33276 Sarcome de Kaposi 1,7 3129 Sarcosinémie 2 168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray 11 cas 35093 Scaphocéphalie isolée 20 799 Schizencéphalie 1,54 3141 Schizophrénie - déficit intellectuel - surdité - rétinite 1 famille 801 Sclérodermie 42 90291 Sclérodermie systémique 21,5 3151 Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur VIII 2 cas 85186 Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse 4 cas 803 Sclérose latérale amyotrophique 5,2 35689 Sclérose latérale primitive 1,5 220393 Sclérose systémique cutanée diffuse 4 220402 Sclérose systémique cutanée limitée 8 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8 812 Sialidose type 1 0,02** 87876 Sialidose type 2 0,02** 3169 Sirénomélie 1** 2882 Sitostérolémie 40 cas 3175 Spasticité - déficit intellectuel - épilepsie, lié à l'X 6 cas 822 Sphérocytose héréditaire 20 823 Spina bifida isolée 50 824 Splénomégalie myéloïde 2,7 826 Sporotrichose 55 cas 3193 Sténose aortique supravalvulaire 12,5 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 7,2 ** Prévalence à la naissance Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1 22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies 3203 Stomatocytose avec hématies hyperhydratées familiale 3222 Suractivité de phosphoribosylpyrophosphate synthétase 3224 Surdité - anomalies génitales - synostoses métacarpiennes et métatarsiennes ** Prévalence à la naissance Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 20 familles < 30 familles 2 cas 3214 Surdité - cécité - hypopigmentation 2 cas 85321 Surdité - déficit intellectuel type Martin- Probst 3 cas 3220 Surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie des ongles 6 cas 3226 Surdité - lymphoedème - leucémie < 10 cas 3229 Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie 4 cas 3239 Surdité - vitiligo - achalasie 2 cas 90024 Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie 6 familles 50815 Surdité branchiogénique 5 cas 66633 Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce - tremblement essentiel 3 cas 3246 Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds 6 cas 3248 Symphalangisme distal < 5 familles 140952 Syndactylie - télécanthus - malformations rénale et anogénitale 6 cas 157801 Syndactylie méso-axiale synostosique avec réduction phalangienne 2 familles 93402 Syndactylie type 1 25 93405 Syndactylie type 4 4 cas 7 Syndrome 3C 25 cas 2616 Syndrome 3M 40 cas 10 Syndrome 48,XXYY 100 cas 36 Syndrome acro-calleux 34 cas 2008 Syndrome acro-cardio-facial 9 cas 85203 Syndrome acro-pectoral 22 cas 956 Syndrome acro-pectoro-rénal 12 cas 971 Syndrome acro-rénal 20 cas 958 Syndrome acro-réno-mandibulaire 7 cas 959 Syndrome acro-réno-oculaire < 20 familles 978 Syndrome ADULT 14 cas 1946 Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique 19 cas 157954 Syndrome ANE 5 cas 2346 Syndrome angio-ostéohypertrophique 1000 cas 1104 Syndrome anophtalmie-plus 4 cas 1133 Syndrome AREDYLD 3 cas 1459 Syndrome associant maladie coeliaque, calcifications cérébrales et épilepsie 170 cas 1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique < 50 cas Numéro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Prévalence estimée (/100 000) Nombre de cas ou familles publiés 1251 Syndrome blépharo-facio-squelettique 2 cas 1252 Syndrome blépharo-naso-facial 2 familles 107 Syndrome BOR 2,5 1297 Syndrome branchio-oculo-facial < 50 cas 1299 Syndrome branchio-squeletto-génital 3 cas 135 Syndrome CACH 148 cas 136 Syndrome CADASIL 500 cas 83472 Syndrome CAMOS 5 cas 2872 Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer < 10 cas 3238 Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial 3 cas 1358 Syndrome Carey-Fineman-Ziter < 20 cas 137 Syndrome CDG 1,5** 79318 Syndrome CDG type Ia 300 cas 79319 Syndrome CDG type Ib 20 cas 79320 Syndrome CDG type Ic > 30 cas 79321 Syndrome CDG type Id 5 cas 79322 Syndrome CDG type Ie 7 cas 79323 Syndrome CDG type If 4 cas 79324 Syndrome CDG type Ig 6 cas 79325 Syndrome CDG type Ih 5 cas 79326 Syndrome CDG type Ii 1 cas 79329 Syndrome CDG type IIa 4 cas 79330 Syndrome CDG type IIb 1 cas 79332 Syndrome CDG type IId 1 cas 79333 Syndrome CDG type IIe 2 cas 95428 Syndrome CDG type IIh 2 cas 86309 Syndrome CDG type Ij 1 cas 79327 Syndrome CDG type Ik 4 cas 79328 Syndrome CDG type IL 2 cas 91131 Syndrome CDG type Im 4 cas 66631 Syndrome CEDNIK 7 cas 1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 75 cas 66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal 10 cas 209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde < 20 cas 1401 Syndrome CHAND > 10 cas 138 Syndrome CHARGE 0,14 139 Syndrome CHILD 30 cas 1451 Syndrome CINCA 100 cas 168984 Syndrome CLAPO 6 cas 1453 Syndrome cleido-rhizomélique 2 cas 1458 Syndrome CODAS 3 cas 1466 Syndrome COFS < 20 cas 1229 Syndrome congénital d'infection-like intrautérine > 30 cas 3177 Syndrome cornée-cervelet 2 cas 1508 Syndrome coxo-auriculaire 4 cas 23
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