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Caractéristiques biologiques et signification clinique - Les Jeudis de ...

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Aspects techniques (5/5)<br />

Métho<strong>de</strong>s d’étu<strong>de</strong> (cas particulier)<br />

• Cas particuliers : centrifugation <strong>de</strong> l’urine dans le cadre du<br />

– diagnostic primitif d’une anomalie génétique<br />

cristallogène<br />

• Déficit en adénine phosphoribosyl transférase<br />

transmis selon le mo<strong>de</strong> autosomique récessif –<br />

cristaux <strong>de</strong> dihydroxyadénine<br />

• Cystinurie congénitale transmise selon le mo<strong>de</strong><br />

autosomique récessif – cristaux <strong>de</strong> cystine<br />

– la recherche d’une cristallurie médicamenteuse<br />

<strong>Les</strong> <strong>Jeudis</strong> <strong>de</strong> Fleurus – 29 mai 2008

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