évolution et défis, D r Irène Maire (PDF) - CETL
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Les principales étapes de la connaissance<br />
Exemple de la maladie de Gaucher (1)<br />
1882 : 1 ère description clinique du type I<br />
“De l’epithelioma primitif de la rate”- Philippe Charles Ernest Gaucher<br />
Ne reconnaît pas le caractère multisystémique de la maladie<br />
Description du type II : 1920<br />
Description du type III (Norbottnian) : 1959<br />
Transmission sur le mode autosomique récessif : 1950<br />
Forme fo<strong>et</strong>ale : 1990<br />
1934 : Identification chimique du composé primaire accumulé,<br />
le glucocerebroside (Aghion)<br />
1965 : Déficit primitif en glucocérébrosidase (R. O’Brady <strong>et</strong> al., Patrick)<br />
1972 : Premier diagnostic prénatal (Schneider <strong>et</strong> al.)<br />
1985 : Clonage de l’ADNc (Sorge <strong>et</strong> al; Tsuji <strong>et</strong> al)<br />
1991 : Thérapeutique Gaucher type I ( Barton <strong>et</strong> R. O’Brady)
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