évolution et défis, D r Irène Maire (PDF) - CETL
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Evolution du concept initial : MSL dues à des protéines<br />
différant dans leur fonction <strong>et</strong> leur localisation cellulaire<br />
La majorité des MSL connues sont des enzymopathies mais une<br />
enzymopathie lysosomiale peut résulter<br />
du déficit primaire de c<strong>et</strong>te enzyme lysosomiale<br />
du déficit de protéines lysosomales solubles non enzymatiques<br />
déficits en prosaposine <strong>et</strong> saposines A (Krabbe), B (LDM), C (Gaucher), en<br />
activateur du GM2<br />
Déficits en CLN5 (variant finlandais) <strong>et</strong> NPC2 fonctions ?<br />
du déficit d’une protéine protec trice (galactosialidose)<br />
du déficit d’une protéine non lysosomale<br />
nécessaire à son activité (Austin/DMS : FGE de RE)<br />
nécessaire à son adressage au lysosome (MLII, MLIII)
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