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Les neuropathies périphériques - Cofemer

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Stratégie du diagnostic génétique<br />

des CMT<br />

CMT1A+ CMTX : 40% des CMT.<br />

VCM médian ≤ 30 m/s :<br />

1/ Duplication PMP22<br />

2/ Si neg et pas de transmission père-fils : Cx 32<br />

Rendement : 88% des formes familiales, 41% des cas sporadiques<br />

3/ P0<br />

VCM médian intermédiaire : 1/ Cx32<br />

2/ Si neg : PMP22<br />

VCM médian > 40 m/s et pas de trans père-fils<br />

1/ Cx 32<br />

2/ P0, MFN2, SH3TC2…

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