Les neuropathies périphériques - Cofemer
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Stratégie du diagnostic génétique<br />
des CMT<br />
CMT1A+ CMTX : 40% des CMT.<br />
VCM médian ≤ 30 m/s :<br />
1/ Duplication PMP22<br />
2/ Si neg et pas de transmission père-fils : Cx 32<br />
Rendement : 88% des formes familiales, 41% des cas sporadiques<br />
3/ P0<br />
VCM médian intermédiaire : 1/ Cx32<br />
2/ Si neg : PMP22<br />
VCM médian > 40 m/s et pas de trans père-fils<br />
1/ Cx 32<br />
2/ P0, MFN2, SH3TC2…