Les neuropathies périphériques - Cofemer

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HNPP (neuropathie tomaculaire) Historique : 1947, De Jong : SPE chez une famille de planteurs de patates Prévalence : 16/ 100 000 en Finlande H/F = 1,3 Transmission : autosomique dominante Syndrome canalaire Compression nerveuse ou microtraumatismes 60%: pas de facteur déclenchant 46% : 2 épisodes Récupération totale en règle Formes asymptomatiques : 20-31% (pénétrance clinique incomplète)
HNPP (neuropathie tomaculaire) Clinique: Début entre 15 et 30 ans, formes congénitales possibles atteinte des troncs nerveux (syndromes canalaires) déficit sensitivomoteur, indolore de début brutal parfois précédé de paresthésies posturales Evolution : neuropathie progressive EMG: • ralentissement des vitesses de conduction dans les zones d’étroitesse et ailleurs • blocs (rares), allongement des latences distales Biopsie: renflements de myéline, hypermyélinisation Génétique: délétion d’une région contenant le gène de la PMP22 ou mutation (possible de novo): 8 mutations identifiées, tous types.
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