Os et développement - Version couleur
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Dysplasies léthales<br />
• Achondrogénèse<br />
• 0.2/10000<br />
• Défaut d’ossification enchondrale<br />
• Micromélie extrême, tronc court <strong>et</strong> large, thorax p<strong>et</strong>it<br />
• Abdomen proéminent<br />
• Macrocrânie<br />
• Défaut d’ossification du crâne, du rachis <strong>et</strong> du bassin<br />
• Anasarque<br />
• Type IA : Transmission AR<br />
• Type IB : Transmission AR, gène DTDST (5q32-q33)<br />
• Type II : Mutations dominantes de COL2A1 (12q13)
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