le syndrome transfuseur transfuse : physiopathologie, diagnostic et ...

LE SYNDROME TRANSFUSEUR TRANSFUSE : PHYSIOPATHOLOGIE, DIAGNOSTIC ET
PRISE EN CHARGE
N. KHADRE, L. LEKHYAR, A. HABZI
Service de néonatologie et soins intensifs, hôpital d’enfants, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Correspondant : nohakhadre@hotmail.fr
I. INTRODUCTION :
Le Syndrome Transfuseur Transfusé (STT) = Twin Twin Transfusion Syndrom est une Complication sévère
des grossesses gémellaires monochoriales, survenant le plus souvent lors du deuxième trimestre de
grossesse (avant 28SA). Il est du a un déséquilibre de perfusion sanguine à travers des anastomoses
vasculaires entrainant des troubles hémodynamiques et hormonaux secondaires. Toutes les grossesses
monochoriales présentent ces anastomoses, mais seule 10-15% développent un STT. Le diagnostic doit
être fait à la période anténatal pour permettre un traitement de choix qui est la coagulation sélective avec
du laser par fœtoscopie. Le pronostic est sombre en absence de traitement, on note, 90% de décès fœtaux
et néonataux et 50% des séquelles neurologiques chez les survivants [1-3]. Le STT est responsable de 15 à
20% de la mortalité périnatale des grossesses gémellaires [4-6].
II. PHYSIOPATHOLOGIE :
1. Placenta et circulation fœtale normal :
Le placenta fœtal présente des anastomoses artério-artérielle et veino-veineuse qui sont superficielle et
bidirectionnelle et des anastomoses artério-veineuse qui sont profonde et unidirectionnelle [6].
Le canal d’arrantius permet le passage du sang de la veine ombilicale vers la circulation cardiaque et
cérébrale fœtale.
2. Mécanisme de survenue du STT :
Le mécanisme de STT est complexe mais deux théories tentent d’expliquer la physiopathologie.
La première théorie est celle de fermeture asymétrique des vaisseaux placentaires profonds, cette
fermeture peut se développer au cours du premier trimestre et à moindre degré au cours du deuxième
trimestre, favorisant le flux vers un fœtus au dépend de l’autre [6].
La deuxième théorie est celle des facteurs angiogénique et anti-angiogénique. Une étude a comparé entre
le dosage des facteurs en présence et en absence de STT, elle a conclu que dans tout les cas de STT on note
une augmentation des facteurs anti-angiogénique et une diminution des facteurs angiogéniques [7].
Une situation particulière représentait par l’anomalie du flux du canal d’arrantius au doppler du premier
trimestre d’une grossesse monochoriale est corrélé à l’augmentation du risque de survenue de STT de 30%.
3. Conséquence physiopathologique du STT : (Schéma1)
Chez le transfuseur on note une hypovolémie, causant une hypoperfusion rénale, une augmentation du
système rénine angiotensine et une augmentation de l’angiotensine 2, responsable d’une vasoconstriction,
d’une dysgénésie tubulaire et d’un oligoamnios[6].
Chez le transfusé la présence des anastomoses placentaires est responsable d’une augmentation de la
rénine angiotensine, causant une hypertension artérielle et une rétention hydrique puis une hypertrophie
1

du ventricule droit et gauche, une cardiomyopathie hypertrophique. Cette cardiomyopathie peut se
compliquer par un état d’anasarque foeto-placentaire dans 10 à 15% des cas ou par une sténose
pulmonaire fonctionnel dans 4 à 11% des cas [8,9]. Elle peut évoluer favorablement en post-natale.
III. DIAGNOSTIC ANTENATAL :
1. Critères diagnostics :
Le diagnostic repose sur l’échographie fœtale du premier trimestre [6, 8, 10] :
• Le premier critère est le diagnostic d’une grossesse monochoriale qui doit être fait avant 15SA, par
la constatation à l’échographie fœtale d’une cloison fine en forme de T.
• Le deuxième critère est la discordance de la quantité de liquide amniotique, le receveur en
polyhydramnios dont la plus grande citerne est supérieure à 8 cm avant 20 SA et supérieure à 10
cm après 20 SA. Alors que chez le donneur la plus grande citerne ne dépasse pas 2 cm.
• Le troisième critère est la présence d’une grosse vessie chez le transfusé et une petite vessie chez le
transfuseur.
2. Classification de QUINTERO :
C’est une classification qui remonte à 1999 et qui est basée sur cinq stades échographique [11] :
• Stade I: séquence oligo-hydramnios avec vessie du donneur visible
• Stade II: vessie du donneur non visible
• Stade III: anomalies doppler :
– Soit diastole nul au niveau de l’artère ombilicale
– Soit reverse flow au niveau du canal d’arantius
– Soit veine ombilicale pulsatile dans l’un ou l’autre des jumeaux
• Stade IV: anasarque d’un des jumeaux
• Stade V: décès d’un des deux jumeaux
3. Nouvelle classification de sévérité :
C’est une classification qui est en cours d’étude qui a pour but de classer la sévérité du syndrome au cours
du premier trimestre [12] :
• stade I: discordance entre les 2 jumeaux : longueur cranio-caudale, discordante entre les deux
jumeaux
• stade II: anomalie Doppler de l'artère ombilicale
• stade III: discordance de la clarté nucale entre les 2 jumeaux
• stade IV: mort fœtale intra-utérine
2

4. Forme particulière du STT :
Elle correspond au Jumeau acardiaque acéphale ou twin reversed arterial perfusion (TRAP),(figure 1), qui
représente 1/35000 grossesses. Le jumeau acardiaque n’est pas vascularisé par le placenta mais
uniquement par son jumeau formant une masse tissulaire uniforme, avasculaire sans cœur et sans
extrémité céphalique identifiable. Le diagnostic repose sur l’échographie fœtale anténatale. Le pronostic du
jumeau acardiaque est fatal, alors que pour le donneur la mortalité est de 50 à 75% par défaillance
cardiaque [13].
5. Diagnostic différentiel :
Le retard de croissance primitif isolé (selective intra-uterin growth restriction) est une pathologie qui
représente 10% des grossesses monochoriales. Résultante de la mauvaise distribution de la masse
placentaire entre les deux fœtus. Entrainant un défaut de croissance d’un des deux fœtus qui va être
inférieur au 10 ème percentile. Le pronostic est réservé car on constate un décès dans 40% des cas et des
séquelles neurologiques dans 30% des cas [14].
IV. PRISE EN CHARGE ANTENATALE :
Plusieurs techniques sont utilisés, mais le traitement de choix est le laser.
1. Coagulation sélective du cordon ombilical d’un jumeau :
C’est le foeticide sélectif par coagulation du cordon d’un des jumeaux, qui est indiqué si le pronostic d’un
des jumeaux est très mauvais ou agonisant. Le taux de survie du 2 ème jumeaux est de 80% avec un bon
développement neurologique dans 90% des cas [15].
2. Septostomie :
C’est l’ouverture de la membrane inter-amniotique à l’aide d’une aiguille, afin de laisser le liquide
amniotique circuler entre les 2 sacs. Le risque de cette technique est l’enroulement des cordons causant le
décès d’un des deux fœtus. C’est une méthode déconseillée dans tous les cas [15].
3. Amniodrainage ou amnioreduction :
C’est le drainage itératif de l’excès de liquide du coté du fœtus en hydramnios. Indiqué quand la grande
citerne de poche de receveur est supérieure à 8 cm. Dont l’objectifs est d’avoir la plus grande citerne
inférieure à 5 cm, de diminuer la pression intra-amniotique, d’améliorer la perfusion placentaire,
d’augmenter le débit de la veine ombilicale, d’augmenter le débit sanguin et de prévenir la rupture
prématurée de membrane et des accouchements prématurés, cependant elle comporte le risque de
chorioamniotite. Le pronostic est médiocre avec un taux de survie de 40 à 80%. L’atteinte neurologique
peut varier de 5 à 50%. Cette méthode n’est plus recommandée, que dans les cas à manifestations tardives
supérieures à 26 SA [15].
4. Fœtoscopie pour coagulation sélective des anastomoses de la plaque choriale au laser :
C’est une approche mini invasive par abord percutané sous contrôle échographique, qui peut être faite
sous anesthésie locale ou locorégionale et qui consiste à coaguler toutes les anastomoses entre les
jumeaux par laser. Cette technique nécessite une surveillance échographique hebdomadaire de la
croissance fœtale, de la quantité de liquide amniotique et de l’indice doppler des vitesses cérébrales. Du
point de vue pronostic la survie globale est deux fois supérieure mais l’échec thérapeutique est de 18%,
avec un risque de rupture prématuré de membrane de 8 à 30%. Elle représente une technique de référence
de STT surtout avant 26 SA [15].
3

V. DIAGNOSTIC POSTNATAL :
Le diagnostic de STT doit être posé en anténatal. Le diagnostic en postnatal est difficile et souvent posé à
l’occasion d’une complication.
1. Examen du placenta :
L’examen du placenta a pour but de déterminer la chorionicité. Ceci est difficile à préciser
macroscopiquement ; étant donné que 50% des placentas bichoriales fusionnent dans un seul sac donnant
l’aspect macroscopique d’un seul placenta [16]. Dans autres situation on peut observer un placenta
monochoriale avec deux lobes, faisant évoquer un placenta bichorial.
L’étude histologique permet la confirmation de la monochorionicité du placenta par une coloration spéciale
des vaisseaux objectivant la présence des anastomoses profondes entre les deux jumeaux.
D’où l’intérêt de l’étude histologique de tout placenta issu d’une grossesse gémellaire non suivie [16, 17].
2. Examen du nouveau-né et paramètres biologiques :
Après la confirmation histologique de la monochorionicité, on cherche cliniquement une différence de
poids qui est supérieure à 20% et biologiquement une différence d’hémoglobine qui est supérieure à 5 g/dl.
Mais ses critères sont dépassés. Le diagnostic doit être fait en anténatal sur les critères précités [8].
L’examen clinique objective un nouveau-né hypotrophe, pâle et maigre, c’est le donneur alors que l’autre
jumeau est pléthorique, rouge avec des œdèmes et parfois des épanchements multiples (état d’anasarque)
[17].
3. Complication du STT :
Plusieurs complications peuvent compromettre le pronostic du STT les plus graves sont le décès ou les
séquelles neurologiques majeurs à court et/ou à long terme.
a. La prématurité :
Elle représente une des complications parfois difficile à gérer avec toutes ses complications respiratoires,
métaboliques, digestives et neurologiques.
b. L’atteinte hématologique :
Elle peut être présente malgré un traitement prénatal par le laser. Elle est expliquée par la persistance
d’anastomoses vasculaires résiduelles. Elle se manifeste par le syndrome anémie polycythémie au cours
des grossesses gemellaires “twin anemia polycythemia sequence” (TAPS), qui représente 2 à 13% de STT
traité par le laser, elle est définie par une différence d’Hb supérieure à 8 g/dL associée soit à un rapport de
taux de réticulocyte supérieure à 1,7 et/ou la présence des anastomoses artério-veineuse d’un diamètre
inférieur à 1 mm. Le TAPS se caractérise par une anémie qui peut évoluer vers une insuffisance cardiaque
et un état d’anasarque chez le donneur et une polyglobulie chez le receveur avec parfois une thrombopénie
[18, 19].
c. L’atteinte cardio-vasculaire :
Les malformations cardiaques congénitales ne représentent que 0,5%. Alors que d’autres études ont
démontré qu’une grossesse monochoriale compliquée de STT augmente le risque d’atteinte cardiaque de
13 à 14 fois plus (3,8% monochoriale, 0,6% monofoetale) [8, 9]. Les atteintes cardiaques les plus
fréquemment retrouvés dans le STT sont l’hypertension artérielle (figure 2) [20], le defect septal
4

ventriculaire, le defect septal atrial, la sténose pulmonaire et l’atrésie pulmonaire avec septum
interventriculaire intact, parfois l’atteinte cardiaque réalise une véritable cardiomyopathie. L’introduction
de la nifédipine 24 à 48 h avant le traitement par le laser semble améliorer le taux de survie et des
cardiomyopathies chez le receveur (stade IIIA de quintero).
d. L’atteinte rénale :
Elle est fréquente chez le donneur. Cette atteinte est souvent transitoire. Elle se manifeste chez le donneur
par une atteinte corticale ou tubulaire. L’atteinte corticale est faite de nécrose ou de fibrose. L’atteinte
tubulaire est faite d’une dysgénésie tubulaire qui est présente dans 50% des cas. Elle se manifeste par une
anurie qui peut évoluer vers une insuffisance rénale avec une hypoplasie pulmonaire et une hypotension
artérielle réfractaire [21]. Chez le receveur on objective une glomérulopathie hypertensive. L’évolution est
bonne avec normalisation de la fonction rénale à l’âge de 3 ans [22]. Le traitement prénatal par le laser
protège contre les lésions rénales définitives [23].
e. L’atteinte neurologique :
Elle est sept fois plus fréquentes en cas de grossesses gémellaires, vu le risque de prématurité et
d’hypotrophie. Une grossesse monochoriale augmente le risque d’atteinte vu la présence d’anastomoses.
Les atteintes cérébrales retrouvées dans le STT sont diverses, on note une atteinte ischémique qui est
retrouvé dans 10% des grossesses monochoriale et 3,7% des grossesses bichoriale. Elle se manifeste par
une hémiplégie, une quadriplégie ou une diplégie et à long terme par un retard mental. Une atteinte
hémorragique (figure 3) peut se compliquer d’hydrocéphalie (figure 4). L’atteinte de la substance blanche
(figure 5) est présente dans 21% des grossesses monochoriale et 3,27% des grossesses bichoriale, à type de
leucomalacie périventriculaire ou d’une gliose de la substance blanche [24, 25]. D’autres lésions ont été
décrites à type de malformation de la veine de galien, de polymicrogyrie, de pseudokystes sousépendymaires
et de vasculopathie lenticulostriatale [26, 27]. Le traitement par le laser diminue le risque de
leucomalacie périventriculaire on comparaison avec un traitement par amniodrainage [25].
f. L’atteinte digestive :
Cette atteinte est à type d’entérocolite ulcéro-nécrosante, d’atrésie iléale et jéjunale et d’infarctus
périnatale du foie [28, 29]. Plusieurs mécanismes ont été proposés comme l’hypoperfusion chez le donneur
et l’hyperviscosité chez le receveur, les altérations hémodynamiques et les phénomènes emboliques après
un traitement par le laser [30].
g. Autres:
La mort fœtal intra-utérine (MFIU) d’un des jumeaux va causer des lésions de types vasculaires destructives
chez le jumeau vivant en intra-utérin. Si cette MFIU est précoce on note un tableau pseudo-malformatif à
type d’aplasie des membres inférieurs. Par contre si cette MFIU est tardive on constate des nécroses
ischémiques qui peuvent toucher un ou plusieurs organes, le rein, le myocarde, la rate, le foie, le cerveau
[31].
VI. PRISE EN CHARGE POST-NATAL :
En post-natal la prise en charge du nouveau-né est symptomatique, surtout en absence d’un traitement
anténatal [17].
5

1. Prise en charge de la prématurité :
La prématurité nécessite une prise en charge nutritionnelle adéquate et une prise en charge de toute les
complications de la prématurité y compris respiratoire, neurologique, métabolique et lutter contre
l’hypothermie.
2. Prise en charge des troubles hématologiques :
L’anémie est définie par un taux d’hémoglobine (Hb) inférieur à 14 g/dl sur un prélèvement périphérique.
La transfusion est indiqué selon trois conditions, la première un taux d’Hb inférieur à 13g/dl le premier jour
de vie avec une détresse respiratoire sévère, la deuxième un taux d’Hb inférieur à 10g/dl avec un
poids

VIII. CONCLUSION :
Le STT est une pathologie rare, mais très sévère, d’où l’intérêt du diagnostic et du traitement anténatal, car
le devenir est fonction de l’efficacité du traitement anténatale. En post-natal la prise en charge est
symptomatique. Le pronostic est réservé vu le risque élevé de prématurité et de séquelles neurologiques
lourdes.
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Donn
eur
Sang
Hypovolé
mie
Hypoperfusion
rénale
↗
SRA*
↗
Angiotensine
Vasoconstrict
2
ion Dysgénésie tubulaire
Oligoamnios
Vasoconstriction et
hypoperfusion
placentaire RCIU
Rece
veur
Hypervolémie +
Hyperviscosité
↗
SRA*
↗ TA
Rrétention
hydrique
Hypertrophie du
VD** et VG**
IT / IM***
Cardiomyopathie
hypertrophique
Anasarque foetoplacentaire
Sténose pulmonaire
fonctionnelle
Schéma 1 : illustrant la physiopathologie du syndrome transfuseur transfusé
* : système rénine angiotensine,
**: ventricule droit, ventricule gauche
*** : insuffisance tricuspide, insuffisance mitrale
9

Figure 1: aspect macroscopique d’un jumeau acardiaque
Figure 2 : Echo-doopler cardiaque montrant une hypertension artérielle pulmonaire sévère,
PAPS 70mmHg
10

Figure 3 : Echographie trans-fontanellaire montrant une hémorragie intra-ventriculaire
Figure 4 : Echographie trans-fontanellaire montrant une hydrocéphalie biventriculaire
11

Figure 5: TDM cérébrale montrant des hypodensités diffuses de la substance blanche
12