ITEM 38 Puberte normale et patholgique

Puberté normale et pathologique
Item 38
S. SOSKIN
La puberté est l’ensemble du processus permettant l’acquisition des caractères sexuels
secondaires, de la taille finale puis de la fonction de reproduction.
Il est important de bien connaître la puberté normale et ses variantes afin de repérer
toute anomalie : précocité ou retard pubertaire, qui sera à explorer voire à traiter.
I.PUBERTE NORMALE
PHYSIOLOGIE DE LA PUBERTE
Sous l’influence de LHRH d’origine hypothalamique, les gonadotrophines LH et FSH
augmentent faiblement dans le sang au cours des deux années précédant la puberté.
Après 10 ans chez la fille et 12 ans chez le garçon, FSH puis LH augmentent
fortement. Contemporaine de l’augmentation de FSH, on observe une élévation de
l’oestradiol (OII) ou de la testostérone (T).
Chez l’homme, il existe un rétrocontrôle négatif entre les stéroïdes sexuels (T) et
l’hypophyse ou l’hypothalamus. Chez la femme, les choses sont plus complexes, avec
un rétrocontrôle négatif et positif. En milieu de cycle, la montée de OII provoque un
pic de FSH et de LH entraînant l’ovulation. Dans la deuxième moitié du cycle la
montée de la progestérone provoque une baisse de FSH et de LH (rétrocontrôle
négatif).
SEQUENCES D’APPARITION DES CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES
Une grand variabilité dans les séquences et les âges d’apparition des différents
caractères sexuels est observée. Retenons qu’avant l’âge de 8 ans (fille) et 10 ans
(garçon) on parle de puberté précoce et après 13 ans (fille) et 14 ans (garçon) on parle
de puberté tardive.
1.Chez la fille
C’est l’apparition du bourgeon mammaire précédée ou suivie de quelques mois par la
pilosité pubienne qui est le meilleur repère du début de la puberté.
La pilosité axillaire est observée 12 à 18 mois après, alors que le développement
mammaire est au stade 3 ou 4. Les règles apparaissent 18 mois à 2 ans après les
premiers signes pubertaires. Les premiers cycles sont anovulatoires.

La moyenne d’âge d’apparition des seins et des premiers poils pubiens est de 10,5 ans.
Les règles apparaissent à 13 ans.
Le développement concomitant de l’utérus et de l’ovaire peut être suivi par
échographie et des tables de mensuration selon l’âge existent.
2.Chez le garçon
C’est l’augmentation du volume testiculaire à 12 ans qui inaugure la puberté, à peu
près contemporaine des premiers signes de modification du scrotum et du pénis. La
pilosité axillaire apparaît aux stades 3 ou 4 de la classification (tableau). La pilosité
faciale est encore plus tardive. La mue de la voix survient aux stade 3 ou 4. Une
gynécomastie modérée survient en milieu de puberté.
FILLES
S1 saillie simple du mamelon P1 duvet pubien
GARCONS
I.organes génitaux externes
simple duvet
impubères
P1
S2 bourgeon mammaire
droits
soulèvement du sein
lèvres
et de l’aréole
P2 quelques poils
sur les grandes
II.le scrotum se développe
poils noirs à la base
Testicules de longueur
pénis
2,5 cm
verge impubère
P2
du
S3 élargissement de la saillie
denses et
sein + aréole
P3 poils plus
bouclés
III.scrotum pigmenté
plus longs
testicules entre 3,3
s’étalant vers le pubis
et 4 cm
le pénis s’allonge
P3 poils
S4 projection en avant
mais
de l’aréole et du mamelon
P4 aspect adulte
moins étendu
IV.forte pigmentation
poils d’aspect adulte
du scrotum
denses
longueur du testicule
entre 4,1 et 4,5 cm
augmentation du volume
de la verge
P4
plus
S5 maturité
Seul le mamelon fait
P5 aspect adulte
extension aux
V.maturation adulte
extension face
P5
interne

faces
saillie
cuisses
interne des
MODIFICATION DE LA CROISSANCE ET DE LA MATURATION OSSEUSE
Un ralentissement de croissance dit prépubertaire est observé dans l’année qui précède
le début de puberté. La poussée de croissance commence vers 11 ans chez la fille et de
13 ans chez le garçon et le pic de croissance est observé en milieu de puberté à 12,5
ans chez la fille et 14 ans chez le garçon.
L’étude de l’âge osseux permet de prévoir l’apparition de la puberté. En pratique, on
utilise le plus souvent une radiographie de face de la main gauche et l’atlas de
Greulich et Pyle. Même si d’autres techniques sont plus sophistiquées c’est la
répétition tous les 6 mois qui permet de suivre l’évolution d’une puberté dans une
situation anormale. Les premiers signes de la puberté coïncident généralement avec
l’apparition de sésamoïde du pouce à 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon.
EVOLUTION BIOLOGIQUE
1.Puberté surrénalienne
On observe à partir de 6-7 ans (fille) et 8-9 ans (garçon) une élévation plus
significative des androgènes surrénaliens : déhydro-épiandrostérone (DHA) et son
sulfate (S DHA) et le delta-4 androstènedione dans le sang accompagnée par une
augmentation de leur excrétion urinaire (17 cétostéroïdes). Cette augmentation permet
l’apparition de la pilosité pubienne. Le rôle de cette puberté surrénalienne est mal
connu.
2.Axe hypothalamo-hypophysaire et stéroïdes sexuels
La puberté est marquée par une augmentation progressive de la FSH puis de la LH
plasmatique surtout importante pour cette dernière avec une élévation du rapport
LH/FSH. On observe surtout à la puberté une augmentation en fréquence et en
amplitude des pics de LH pendant le sommeil.
En même temps on observe une augmentation de la réponse en LH de l’hypophyse
après stimulation par le LHRH.
Les stéroïdes sexuels essentiellement oestradiol et testostérone vont augmenter dans le
sang tout au long de la puberté.

EXPLORATION DE LA PUBERTE
L’ensemble des éléments décrits précédemment participe à l’analyse des anomalies
pubertaires : examen clinique, dosages biologiques, bilan radiologique comportant âge
osseux et échographie pelvienne.
-Au plan clinique l’analyse de la courbe de croissance est fondamentale en association
avec le stade pubertaire.
-Au plan biologique, le test de stimulation par le LHRH reste un outil précieux dans
l’exploration d’une anomalie pubertaire.
-Au plan échographique, une hauteur utérine supérieure à 35-36 mm chez la fille signe
un début de puberté.
II. PUBERTE PRECOCE
La puberté précoce est définie par le développement des caractères sexuels avant l’âge
de 8 ans chez la fille et à 10 ans chez le garçon. On distingue les pubertés précoces
pathologiques des variantes de la puberté normale. Les pubertés précoces
pathologiques peuvent être d’origine centrale (ce sont les pubertés précoces vraies,
secondaires à une activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique)
ou périphérique (ce sont les pseudo-pubertés précoces, secondaires à une production
anormale de stéroïdes sexuels, sécrétion d’origine gonadique ou surrénalienne,
indépendante d’une stimulation hypothalamo-hypophysaire).
Dans de rares cas, elle sont périphériques indépendantes des gonadotrophines.
La prise en charge d’un enfant adressé pour puberté précoce doit répondre
successivement à trois questions :
-la puberté est-elle vraiment précoce ou seulement avancée ?
-s’agit-il d’une puberté précoce pathologique ou d’une variante de la puberté
normale ?
-en cas de puberté précoce pathologique, est-elle centrale ou périphérique ?
DIAGNOSTIC DE L’ORIGINE D’UNE PUBERTE PRECOCE PATHOLOGIQUE
Chez la fille :
Le motif de consultation est le développement avant l’âge de 8 ans des seins, de la
pilosité sexuelle, de menstruations et/ou l’accélération de la vitesse de croissance
staturale. L’association du développement des seins et de la pilosité sexuelle est le
motif de consultation le plus fréquent ; il correspond le plus souvent à une puberté
précoce centrale. Cela est confirmé par la réponse des gonadotrophines (LH et FSH) à
l’injection de LH-RH (test) avec un rapport pic LH/pic FSH supérieur à 0,6. Lorsqu’il
persiste un doute sur l’origine centrale ou périphérique de la puberté précoce,
l’échotomographie abdomino-pelvienne permet d’avancer en montrant l’absence
d’anomalie ovarienne et/ou surrénalienne. Les pubertés précoces périphériques

isosexuelles sont dues à une production anormale d’oestrogènes d’origine ovarienne
ou surrénalienne. Cette production donne un tableau d’oestrogénisation
(développement des seines, métrorragies). Les tumeurs s’expriment rarement par des
signes d’oestrogénisation au premier plan mais plutôt par un syndrome abdominopelvien.
Les pubertés précoces périphériques hétéro-sexuelles sont dues à une
production anormale d’androgènes d’origine ovarienne ou surrénalienne. Cette
production donne un tableau d’hyperandrogénie (développement de la pilosité
sexuelle, hirsutisme, augmentation du volume du clitoris). Elle peut venir d’une
tumeur ovarienne ou surrénalienne, mais souvent elle est due à une hyperplasie
congénitale des surrénales à révélation tardive.
Chez le garçon :
Le motif de consultation est un développement avant l’âge de 10 ans de la pilosité
sexuelle et d’une augmentation de la taille de la verge, avec survenue d’érections. Le
volume testiculaire est l’élément qui guide vers l’origine centrale ou périphérique de la
puberté précoce. Des dimensions testiculaires pubertaires (supérieures à 3 par 2 cm)
indiquent une origine centrale de la puberté précoce. La réponse des gonadotrophines
(LH et FSH) à l’injection (test) de LH-RH est de type pubertaire, avec un pic de LH
supérieur au pic de FSH. Si les dimensions testiculaires sont prépubères (2 par 1 cm),
le taux plasmatique de testostérone guide l’enquête étiologique. S’il est bas (inférieur à
0,5 ng/ml) l’association pilosité sexuelle précoce et dimensions testiculaires
prépubères oriente vers un développement prématuré non pathologique de la pilosité
sexuelle. Cette situation est rare chez le garçon et doit rester un diagnostic d’exclusion.
Si le taux plasmatique de testostérone est supérieur à 0,5 ng/ml, il s’agit d’une puberté
précoce périphérique isosexuelle. La production de testostérone peut être d’origine
testiculaire ou d’origine surrénalienne (avant tout une hyperplasie congénitale des
surrénales à révélation tardive, ou une tumeur corticosurrénalienne). Si cette recherche
est négative alors que le taux plasmatique de testostérone est supérieur à 0,5 ng/ml, il
peut s’agir d’une puberté précoce centrale à son début, vue avant l’augmentation du
volume testiculaire. Les pubertés précoces périphériques hétérosexuelles sont dues à
une production anormale d’oestrogènes d’origine testiculaire ou surrénalienne. Cette
production donne une gynécomastie. Elle peut venir d’une tumeur testiculaire ou
surrénalienne.
PUBERTES PRECOCES CENTRALES
Elles sont beaucoup plus fréquentes que les pubertés précoces périphériques.
Formes étiologiques.
Le mécanisme qui induit l’activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophysogonadique
est dans presque tous les cas inconnu. Les étiologies des pubertés précoces
centrales ont une répartition différente selon le sexe : elles sont le plus souvent (70 à
80% des cas) idiopathiques chez la fille et lésionnelles chez le garçon. Le problème de
l’étiologie de la puberté précoce centrale se pose différemment selon le contexte dans

lequel elle survient. Dans certains cas il est facile de la rapporter à une étiologie soit
parce qu’elle survient chez un enfant traité pour une pathologie connue pour être cause
de puberté précoce centrale (hydrocéphalie, gliome du chiasma, antécédents
d’irradiation crânienne), soit parce qu’elle s’accompagne de signes neurologiques,
oculaire ou cutanés (maladie de Von Recklinghausen) qui orientent d’emblée vers une
étiologie. Mais le plus souvent, la puberté précoce centrale paraît isolée au premier
examen. Une IRM hypophysaire est pratiquée de manière systématique devant toute
puberté précoce centrale. Les deux étiologies les plus fréquentes sont : le gliome des
voies optiques et l’hamartome hypothalamique. Lorsque le premier examen
neuroradiologique est normal, le risque de voir se développer ultérieurement une
tumeur semble être nul. En cas de tumeur intracrânienne, les indications
thérapeutiques sont fonction du type et de la localisation de celle-ci : exérèse,
radiothérapie, chimiothérapie, ou abstention thérapeutique avec surveillance.
Cf tableau
CLASSIFICATION ETIOLOGIQUE
1-Pubertés précoces vraies ou PP centrales (PPC)
a)idiopathique : ¾ des cas et 70% de toutes les PP
b)neurogène : ¼ des cas
-hydrocéphalie ; gliome du chiasme optique ; hamartome de l’hypothalamus ; kyste
arachnoïdien supra-sellaire…
2-Pseudo-puberté précoce (PPP)
a)PPP isosexuelles (morphotype féminin)
-tumeurs sécrétantes essentiellement ovariennes, bénignes ou malignes, ou plus rarement
surrénaliennes. Dans ce cadre existe le syndrome de McCune-Albright, associant une atteinte cutanée, une
dysplasie osseuse et des kystes ovariens.
b)PPP hétérosexuelles (syndromes de virilisation)
-hyperplasie congénitale des surrénales et plus exceptionnellement tumeurs
sécrétantes d’androgènes, ovariennes ou surrrénaliennes.
3-Symptomatologie isolée
a)prémature thélarche ou développement isolé des seins.
b)Prémature pubarche ou adrénarche : apparition isolée d’une pilosite pubienne
accompagnée parfois de pilosité axillaire ou d’acné.
c)Métrorragie isolée.
Formes évolutives.
Dans les pubertés précoces centrales lésionnelles et chez le garçon, le traitement
freinateur est nécessaire. A l’inverse, chez la fille ayant une puberté précoce centrale
idiopathique, l’évolutivité est variable d’un cas à l’autre. Le plus souvent (50 à 60%
des cas), il s’agit d’une forme classique évolutive nécessitant un traitement freinateur
d’emblée. Dans 20 à 30% des cas, il s’agit d’une forme plus évolutive qui ne nécessite

pas de traitement freinateur d’emblée à condition de pouvoir assurer une surveillance
semestrielle. Il y a aussi des formes spontanément régressives (10% des cas).
Traitement.
L’augmentation prématurée de la sécrétion de stéroïdes sexuels accélère la vitesse de
croissance staturale et la progression de l’âge osseux. Cela peut induire une soudure
prématurée des cartilages de croissance et donc réduire la durée de la croissance,
aboutissant à la réduction de la taille adulte. Les analogues du stimulus
hypothalamique des cellules gonadotropes de l’hypophyse (LH-RH) sont utilisés à
fortes doses pour freiner la sécrétion des gonadotrophines par l’hypophyse. Ce
freinage est dû à l’occupation par la LH-RH administrée du récepteur de l’hypophyse à
la LH-RH endogène. Ils suppriment l’activité hypophyso-gonadique, et donc la
sécrétion de stéroïdes sexuels, freinant ainsi la progression de l’âge osseux.
Le ralentissement plus marqué de la maturation osseuse que de la croissance staturale
permet une préservation du potentiel de croissance. A l’arrêt du traitement, le
développement pubertaire reprend. Il n’a pas été rapporté d’effet secondaire à ce
traitement. La fonction de reproduction ne devrait pas être altérée, mais cela demande
à être confirmé avec plus de recul. Du fait de ces éléments et du coût élevé des
analogues de la LH-RH, la décision de traitement est à prendre en service spécialisé.
III. RETARD PUBERTAIRE
Le retard pubertaire est défini par l’absence de développement des caractères sexuels
au-delà de 13 chez la fille et de 14 ans chez le garçon. On distingue le retard pubertaire
pathologique du retard simple suivi d’un développement pubertaire spontané complet.
Le retard pubertaire simple est beaucoup plus fréquent chez le garçon que chez la fille.
Le retard pubertaire pathologique peut être d’origine centrale hypothalamohypophysaire
ou périphérique gonadique. Ce retard est responsable d’un retard à
l’accélération de la vitesse de croissance staturale, accélération qui survient
normalement à la puberté. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la
petite taille.
FORMES ETIOLOGIQUES
Les étiologies du retard pubertaire peuvent être classées en 3 groupes : les anomalies
hypothalamo-hypophysaires, les anomalies gonadiques, et le retard pubertaire simple.
Anomalies hypothalamo-hypophysaires (hypogonadismes hypogonadotropes) :
absence d’augmentation de FSH et LH sous LH-RH. Congénitales : insuffisance
hypophysaire globale ; isolée en gonadotrophines avec ou sans anosmie. Acquises :
tumeurs (crâniopharyngiome, adénome à prolactine) ; irradiation. Fonctionnelles :
affection chronique décompensée, troubles psychologiques (dont anorexie mentale).

Anomalies gonadiques (hypogonadismes hypergonadotropes) taux plasmatiques de
FSH et LH élevés.
Fille : congénitales (anomalies des chromosomes sexuels : syndrome de Turner,
dysgénésies gonadiques pures 46XX ou 46XY). Insuffisances ovariennes primitives
acquises : chimiothérapie, irradiation, auto-immunes.
Garçon : congénitales (anomalies des chromosomes sexuels : syndrome de Klinefleter
(47, XXY), dysgénésies gonadiques (45, XX/46, XY), anorchidie, ectopie testiculaire.
Acquise : chimiothérapie, irradiation, infection, torsion, traumatisme.
Retard pubertaire simple.
Les taux plasmatiques de gonadotrophines (FSH et LH) sont normaux ou bas dans les
anomalies hypothalamo-hypophysaires et dans le retard pubertaire simple et élevés
dans les anomalies gonadiques. Cette élévation n’apparaît que lorsque l’âge osseux a
dépassé 11 à 12 ans chez la fille et 13 à 14 ans chez le garçon. Ainsi, la mesure de ces
taux permet de distinguer les anomalies gonadiques des autres groupes. Chez le
garçon, l’anomalie testiculaire peut être limitée à la fonction tubulaire
(spermatogénèse) et dans ce cadre seule la FSH est élevée alors que la LH est normale.
Dans les dysgénésies gonadiques, le retard pubertaire peut survenir après une
intersexualité diagnostiquée à la naissance. Certains syndromes peuvent donner une
insuffisance testiculaire et/ou un déficit en gonadotrophines (syndromes de Prader-
Willi et de Laurence-Moon-Bardet-Biedl). Le retard pubertaire peut être dû à des
mutations de gènes responsables de perte de leur fonction. Le syndrome de Morsier-
Kallmann associe un déficit en gonadotrophines et une anosmie. Il est caractérisé par
un défaut de migration durant la vie embryonnaire des neurones produisant la LH-RH
et des neurones olfactifs. Le déficit congénital en gonadotrophines sans anosmie peut
être dû à une mutation du gène du récepteur à la LH-RH. Une aménorrhée primaire
peut être due à une mutation du récepteur de la FSH.
DIAGNOSTIC CHEZ LE GARCON
S’agit-il d’un retard pubertaire pathologique ou simple ? Chez le garçon, il s’agit dans
80% des cas d’un retard pubertaire simple. Cependant, c’est un diagnostic d’exclusion.
Les éléments en faveur de ce diagnostic sont : l’existence de retards pubertaires
simples dans la famille et un taux plasmatique de gonadotrophines non élevé. En effet
s’il est élevé, il indique une lésion primitive des deux testicules. Lorsque le taux
plasmatique de gonadotrophines reste bas malgré un âge osseux supérieur à 13 ans,
cela peut correspondre soit à un déficit en gonadotrophines, soit à un retard pubertaire
simple.
La réponse des gonadotrophines au test à la LH-RH est typiquement discriminante : en
cas de déficit en gonadotrophines, les taux plasmatiques de gonadotrophines sont bas

et n’augmentent pas après injection de LH-RH ; en cas de retard pubertaire simple, ils
augmentent.
Cependant il est souvent difficile, lorsque l’âge osseux est inférieur à 13 ans, de
distinguer un déficit partiel en gonadotrophines d’un retard pubertaire simple. Des
antécédents d’ectopie testiculaire et de micropénis (longueur de la verge inférieure à 3
cm) sont en faveur d’un déficit congénital en gonadotrophines.
La petite taille est-elle due uniquement au retard pubertaire ? Le pic de croissance
pubertaire survient en moyenne à l’âge de 14 ans chez le garçon. En cas de retard
pubertaire, le pic de croissance est retardé, ce qui induit un changement de couloir de
croissance.
Cela pose deux questions : d’une part celle de ne pas méconnaître une pathologie qui
serait responsable du retard pubertaire et du changement de couloir de croissance ;
d’autre part, une fois une pathologie exclue, de discuter un traitement par la
testostérone. Une pathologie peut en effet s’exprimer à cet âge par un ralentissement
statural : malabsorption, déficit en GH idiopathique ou surtout tumoral (en particulier
par crâniopharyngiome) ou beaucoup plus rarement hypercorticisme ou hypothyroïdie
par thyroïdite.
Le changement de couloir de croissance secondaire à un retard pubertaire pose la
question de savoir s’il y a une indication à évaluer la sécrétion de GH. L’interprétation
des résultats de cette évaluation peut être difficile et ce en raison de la fréquence
élevée, dans ce contexte, de déficits transitoires dit « fonctionnels » de la sécrétion de
GH.
DIAGNOSTIC CHEZ LA FILLE
Le retard pubertaire simple, contrairement au garçon) est exceptionnel. Une cause
organique doit être recherchée dans tous les cas.
Parmi les étiologies, le syndrome de Turner doit être évoqué en priorité, surtout si
l’impubérisme s’associe à un retard de croissance, car il existe encore de trop
nombreux cas de diagnostics tardifs de Turner.
Le syndrome de Turner associe une anomalie d’un chromosome X, une petite taille et
une dysgénésie gonadique. La fréquence de ce syndrome à la conception est de 1,5%
mais, du fait de la fréquence élevée d’avortements spontanés, sa fréquence est de 1
pour 2500 naissances de filles. Il peut s’agir d’une anomalie de nombre (1 seul
chromosome X), d’une mosaïque ou d’une anomalie de structure.
La taille adulte moyenne des filles ayant un syndrome de Turner varie de 142 à 147
cm. Le déficit en taille se constitue de la manière suivante : la vitesse de croissance est
ralentie in utero aboutissant à une réduction de 1 DS des poids et taille de naissance ;
normale de la naissance à 3 ans, puis diminue progressivement entre 3 et 10 ans. Audelà
de l’âge de 10 ans et en l’absence de traitement substitutif par les oestrogènes, le
pic de croissance pubertaire normal ne survient pas. On observe alors une croissance
prolongée avec un retard de soudure des cartilages de croissance. Trois facteurs sont
invoqués à l’origine de la petite taille : une réduction de la sécrétion de GH, l’anomalie

chromosomique et des anomalies du cartilage de croissance. Cependant, la sécrétion
de GH est le plus souvent normale.
La dysgénésie gonadique est responsable de l’absence de développement spontané de
la puberté (80% des cas) et de la stérilité. Cependant des grossesses sont possibles
dans 2% des cas, tous caryotypes confondus. Les risques d’avortement spontané, de
malformation et d’anomalie chromosomique sont élevés. La dysgénésie gonadique
entraîne une augmentation du taux plasmatique des gonadotrophines (FSH et LH).
Cependant, ces augmentations ne sont présentes que durant les 2 premières années de
vie et après l’âge de 10 à 11 ans. Les organes génitaux internes (vagin et utérus) sont
féminins et normaux dans la majorité des cas.
Les autres signes sont inconstants :
-lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, dans le cadre d’un syndrome de
Bonnevie-Ullrich ;
-particularités morphologiques dont les plus fréquentes sont un cou court voire palmé
(pterygium colli), avec une implantation basse des cheveux, un thorax large et un
cubitus valgus, des naevus fréquents et nombreux ;
-cardiopathies congénitales (en particulier coarctation de l’aorte) ;
-malformations rénales (en particulier rein en fer à cheval).
Les anomalies thyroïdiennes (thyroïdite) ou de la tolérance glucidique (diabète sucré)
sont plus fréquentes chez l filles ayant un syndrome de Turner que dans la population
générale. L’intelligence et l’adaptation à la vie d’adulte sont le plus souvent normaux.
Parmi les anomalies observées dans le syndrome de Turner, celles qui constituent
réellement un problème sont la petite taille et la stérilité. Depuis peu, ces enfant
peuvent être traités par GH et ce traitement est pris en charge par les caisses primaires
d’assurance maladie. Etant donné que la sécrétion de GH est normale, l’efficacité du
traitement pour augmenter la taille adulte est variable. Il semble permettre un gain de
taille adulte moyen de 5 cm par rapport aux enfants non traités. Cela amène la taille
adulte moyenne autour de 150 cm.
Le traitement substitutif par oestrogènes, puis oestroprogestatifs, permet une
croissance pubertaire normale, un développement des seins, puis la survenue de
menstruations. Les modalités de ce traitement sont codifiées. Les parents ont besoins
d’entendre que les organes génitaux sont normaux, permettant une vie sexuelle
normale et que le développement pubertaire se fera normalement spontanément ou
grâce à un traitement. Le don d’ovocytes pour fécondation in vitro permet des
grossesses. La prise en charge de ces aléas justifie le diagnostic précoce de syndrome
de Turner, une information claire des parents puis de l’enfant devenu adolescente et le
recours à une équipe spécialisée.
INDICATIONS THERAPEUTIQUES
Lorsque le retard pubertaire survient chez un patient suivi pour une pathologie connue,
il conduit à essayer d’optimiser le traitement de cette pathologie. Lorsque le retard est
secondaire à une anomalie hypothalamo-hypophysaire ou gonadique, c’est une
indication de traitement substitutif par les stéroïdes sexuels. Le but de ce traitement est
d’induire un gain statural pubertaire, un développement des caractères sexuels
secondaires puis une activité sexuelle adulte normale. Il est débuté vers l’âge de 11 à

12 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon, en tentant compte de la demande de
l’adolescent. Il est mené en trois étapes : d’abord stéroïdes sexuels à faible dose pour
accélérer la vitesse de croissance sans faire progresser de manière excessive la
maturation osseuse ; puis, lorsque la taille adulte est proche ou atteinte, passage à une
dose adulte et à un schéma cyclique oestroprogestatif pour induire des règles chez la
fille ; puis lorsqu’il y a souhait de fertilité, et que l’anomalie est hypothalamohypophysaire
et non gonadique, les stéroïdes sexuels sont remplacés par un traitement
qui a pour objectif d’induire l’ovulation chez la fille et de développer les tubes
séminifères chez le garçon. Il peut s’agir d’un analogue de la LH-RH ou de
l’association de hMG(« human menopausic gonadotrophin ») à effet FSH et de hCG à
effet LH.
Dans le retard pubertaire simple, qui touche essentiellement le garçon, le
développement pubertaire se fait de manière complète mais différée. La question se
pose de savoir s’il faut accélérer le développement pubertaire. Dans notre expérience,
la petite taille et l’absence de développement des caractères sexuels sont souvent
difficiles à tolérer sur le plan psychologique après l’âge de 15 ans. Cela est encore plus
marque lorsque le retard pubertaire survient chez un garçon qui a une petite taille
constitutionnelle. Parallèlement il a été montré que, à condition d’être utilisée à faible
dose (environ 1/10 e de la dose adulte) et selon un schéma défini, le traitement par la ta
testostérone n’induit pas de progression excessive de la maturation osseuse et donc pas
de réduction de la taille adulte. De plus, il permet de préserver la minéralisation
osseuse. La décision de traitement par la testostérone dépend du niveau de testostérone
plasmatique. Elle est à prendre dans un service spécialisé.
CONCLUSION
La prise en charge d’un adolescent qui un retard pubertaire comporte : la recherche
d’une pathologie à l’origine de ce retard, la prise des décisions thérapeutiques et
l’information de l’adolescent.
Les étiologies de retard pubertaire sont dominées chez le garçon, contrairement à ce
que l’on observe chez la fille, par le retard pubertaire simple. Il reste cependant un
diagnostic d’élimination afin de ne pas méconnaître une cause organique.