Le guide d'étude - UMF

Le guide d’étudeNom de la discipline - Génétique médicale• Introduction• Le type du cours: obligatoire• Les personnes auxquelles est adressées le cours: les étudiants de la Faculté deMédecine, II-ieme année• L’importance du cours:‣ Permet l’initiation dans la comprehension des structures, des mecanismes etdes lois de base du stockage, de la transmission et de l’expression del’information hereditaire, ainsi que leur role dans la formation, ladeveloppement eT la fonctionnement de l’organisme humain;‣ Permet la perception du fait que la génétique et la génomique offrent a lamédecine une base concéptuelle plus profonde et des méthodologiescomplementaires de diagnostique étiologique, ainsi que des nouvellesstratégies de thérapie étiologique• Les problemès abordés :‣ La rélation entre l’héredité et la maladie, respectivement le rôle desmutations pour produire les maladies ou la prédisposition pour la maladie ;‣ La valeur diagnostique et progostique des méthodes, téchniques ettéchnologies génétiques ;‣ La valeur prophylactique des méthodes de diagnostic prénatal, de screeningnéonatal, de diagnostique présymptomatique et de conseil génétique ;‣ Le determinisme des maladies communes, par l’intéraction entre la structuregénétique d’un individu (qui donne une certaine predisposition pour lamaladie) et les facteurs aggresifs d’environment ;‣ La rélation individualité génétique – maniféstations variables et la gravitédifférente de la même maladie pour des patients différents;‣ La rélation individualité génétique – réponse différent, particulière, pour lemême traitement appliqué chez des malades différents, qui souffrent de lamême maladie ;‣ « Les maladies génétiques » comme « probleme majeure de santé publique »• Peuvent participér: les etudiants/ les internes d’années supérieures, apres l’accéptiondu titulaire du cours ;• La place occupée par le cours dans la programme analytique : la génétique médicaleest une matière d’année, placée dans le premier cycle – d’étude des sciencesmédicales fondamentales, après l’étude d’organisation au niveau moléculaire etcellulaire et avant de l’étude de la pathologie, qui a comme cause/conditionprimordiale des divers mutations/polymorphismes génétiques.• Le cours de génétique médicale nécéssite en premier temps l’acquisition desconnaissances de base de “Biochimie Médicale” et de « Biologie Cellulaire etMoléculaire », par conséquence l’obtention des credits pour ces matières constitueune condition préliminaire d’admission au cours.• Connaisances et habiletés antèrieures:1

Biochimie structurale, Biochimie métabolique, L’Organisation souscellulaire etcellulaire, Les mémbranes céllulaires, Les Mithocondries, Le Réticule Endoplasmique,L’Appareil Golgi, Le Cytosquelette céllulaire• Résources bibliographiques utiles pour la réactualisation des connaissances :- les réfferences bibliographiques pour les examens de Biologie Céllulaire et Moléculaire etde Biochimie Médicale• La periode de déploiement du cours et le programe des divérs activités• La periode et la durée des activités:‣ Le 3-ieme séméstre• Cours - alternatif – 2h à 2 sémaines• Travaux pratiques - alternatif – 2h à 2 sémaines‣ Le 4-ieme séméstre• Cours - 2h par sémaine• Travaux pratiques - 2h par sémaine• Le lieu de déploiement :‣ Cours- L’Amphithéatre I. Manta‣ Travaux pratiques - Le compartiment didactique de la chaire, lebâtiment Pasteur, l’aile de nord, par la première porte, au grenier‣ L’horaire: Cours- mercredi-2h(18h-20h)-alternatif Serie I et Serie II• Mercredi -7 octobre 2009 entre 18h-20h la Serie I• Mercredi -14 octobre 2009 entre 18h-20h la Serie IITp- lundi-alternatif 2h à 2 sémaines- les groupes 1 ,2,3( 5 octobre 2009)/gr.9,10,11( 12 octobre 2009)-entre 14h-16h- les groupes 4,5,6( 5 octobre 2009)/gr.12,13,14( 12 octobre 2009)-entre 16h-18h- les groupes 7,8( 5 octobre 2009)/gr.15,16( 12 octobre 2009)-entre 18h-20h‣ Le programme de consultations:o Lecteur universitaire Militaru Mariela-mardi entre 10h-11h-Serie Io Lecteur universitaire Popp Radu- mardi entre 10h-11h-Serie II• La table des matières:Cours-1. La place et le rôle de la génétique médicale dans l’éducation et dans lapratique médicale-2. Le génome humain-3. La structure des gènes-4. Les fonctions des gènes – l’expression de l’information héréditaire-5. Le réglage de l’expression des gènes-6. Le stockage et la transmission de l’information héréditaire-7. La variabilité de l’information héréditaire-8. La génétique des populations humaines-9. Les anomalies chromosomiques et la pathologie associée-10. Les mutations géniques – facteur étiologique déterminant des maladiesmoléculaires-11. L’hérédité polygénique et multifactorielle et la pathologie humaine2

-12. La génétique du développement-13. Les défauts de développement-14. La sexualisation normale et pathologique-15. Immunogénétique et immunopathologie-16. Oncogénétique-17. Ecogénétique et pharmacogénétique-18. L’hérédité mitochondriale-19. Les principes de prophylaxie des maladies avec une composantegénétique-20. Principes de thérapie des maladies génétiques-21. La bioéthique et la génétique médicaleTravauxpratiques-1. La morphologie des chromosomes humains-2. L’Analyse des chromosomes humains (1)-3. L’Analyse des chromosomes humains (2)-4. La cytogénétique moléculaire: les techniques d’hybridation in situ-5. Méthodes d’analyse moléculaire des gènes (1)-6. Méthodes d’analyse moléculaire des gènes (2)-7. Le diagnostic moléculaire: applications de la génétique dans la médecinelégale-8. Le diagnostic cytogénétique-9. La consultation génétique-10. Le conseil génétique-11. Les maladies déterminées par les trisomies autosomiques-12. Les maladies déterminées par les anomalies structurales autosomiques-13. Les maladies déterminées par les aneuploïdies gonosomiques-14. Les maladies monogéniques avec une transmission autosomiquedominante-15. Les maladies monogéniques avec une transmission autosomiquerécessive-16. Les maladies monogéniques avec une transmission dominante liée a l’X-17. Les maladies monogéniques avec une transmission récessive liée a l’X-18. La génétique des maladies multifactorielles (1) - Les maladiescommunes de l’adulte-19. La génétique des maladies multifactorielles (2) - L’oncogénétique-20. La génétique des maladies multifactorielles (3) - Les malformationscongénitales isolées-21. La génétique des maladies multifactorielles (4) - Les anomalies induitespar les facteurs tératogènes• L’évaluation des connaisances et des habiletés pratiques• Conditions pour l’accéptation à l’éxamen:‣ L’obtention des credits :Biochimie médicale ;Biologie céllulaire et moléculaire ;‣ L’éxamen théorique – fréquence au cours ≥ 70%‣ L’éxamen pratique – fréquence au TP ≥ 70%3

• Conditions pour admission :‣ L’évaluation théorique ≥ 50 points, respectif la note ≥ 5,00 ;‣ L’évaluation pratique ≥ 50 points, respectif la note ≥ 5,00 ;• Le caléndrier des examens finales :3-ieme séméstre – séssion I – 4 groupes/jours, par programmation,dans les intervals :• 19.01.2010-23.01.2010• 26.01.2010-30.01.2010• 02.02.2010-06.02.2010• 09.02.2010-13.02.20104-ieme séméstre – Session I – 4 groupes/jour, par programmation, dansles intervals :• 07.06.2010-11.06.2010• 14.06.2010-18.06.2010• 21.06.2010-25.06.2010• 28.06.2010-03.07.2010• Le caléndrier des éxamens ultérieures en cas d’examen non promu:‣ La session II (l’automne I): 02.09.2010 et 06.09.2010‣ La session III (l’automne II): 14.09.21010 et 16.09.2010• La modalité de déploiement des évaluations :‣ L’éxamen a 2 composantes – l’évaluation des connaissances énseignées au cours(le table 1) et l’évaluation des connaissances assimilées dans le cadre des travauxpratiques (le table 2)‣ Table 1. Les composantes de l’éxamen théorique et le pointage des activitésComposantes ConditionsPointage Pointgeanalytique maximumObs.1 T-1 7 questions 7 x 6p = 42 p 12 T-2 7 questions 7 x 6p = 42 p 23 Activitate 7 cours 7 x 2p = 14 p 34 Bonus Présence intégrale 2 p 2 p -Pointage total (T) - 100 p 4-1. Test écrit des objectifs pédagogiques éssentiels avec des questions de chaquecours, type quéstion à choix multiple avec 4 variantes, et une seule est valable;-2. Test écrit des objectifs pédagogiques importants et utiles avec des questions dechaque cours, type question a choix multiple avec 4 variantes, et une seule estvalable;-3. La subvention des crédits est conditionnée par la participation au minimum 70%des cours (≥10 cours), en conformité avec le règlement-4. La cuantification des connaissances theoriques est faite par l’accumulation dupointage obtenu aux 4 composantes de l’examen theorique‣ Table 2. Les composantes de l’éxamen pratique et le pointage des activitésComposantes ConditionsPointage Pointageanalytique maximumObs.1 T-1 5 questions 5 x 10p = 50 p 12 T-2 1 sujet 1 x 30p = 30 p 23 Activité 7 TP 7 x 2p = 14 p 34 Bonus Presénce intégrale 6 p 6 p -4

Pointage total (T) - 100 p 4-1. Examen orale, en tirant des lots, d’un forfait des quéstions orientatifs, quiproviennent des thèmes différentes ;-2. Examen orale, en tirant des lots, d’un sujet avec un charactère pratiqueappliqué,qui provienne des thèmes abordées dans pendant le séméstre aux travauxpratiques-3. L’ accordage des crédits est conditionné par la participation au minimum 70%des 14 séances des travaux pratiques (≥10), en conformité avec le règlement-4. La cuantification des connaissances partiques est faite par l’accumulation dupointage obtenu aux 4 composantes de l’examen pratique• Mode de notation:‣ L' éxamen théorique 50% (le table 1)‣ L'éxamen pratique 50% (le table 2)‣ La note finale (N) est obtenu par le calcul de la moyenne arithmetique (X) entrele pointage théorique (T) et le pointage pratique (P), qui est après divisé à 2 (lapoids de 50% pour chaque composante), et après le résultat est divisé à 10 (pourla transformation du pointage en note). Est faite une seule arrondi, positive (>50centième) ou negative (