DNA RICOMBINANTE E BIOTECNOLOGIE - anna onofri

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SNP: Single Nucleotide Polymorphism
All’interno di una popolazione è possibile determinare il rapporto tra la frequenza della variante più rara e quella più comune di un determinato SNP. Solitamente si guarda con maggiore attenzione a SNPs aventi frequenza allelica minore dell’1% Gli SNPs possono presentarsi all’interno della sequenza codificante di un gene. Essi all’interno di un gene,in ogni caso,non necessariamente modificano la sequenza amminoacidica codificata , dal momento che il codice genetico è degenerato. Uno SNP che genera in tutte le sue forme lo stesso peptide è detto sinonimo (synonymous); in caso contrario è detto non sinonimo(non-synonymous). Gli SNPs che non si trova in sequenza codificante possono presentare sequenze negative sullo splicing o sul legame dei fattori di trascrizione. Essi costituiscono il 90% di tutte le variazioni genetiche umane. Lo studio degli SNP è molto utile poiché variazioni anche di singoli nucleotidi possono influenzare lo sviluppo delle patologie o la risposta ai patogeni, agli agenti chimici, ai farmaci. Gli SNPs possono avere una grande importanza nello sviluppo di nuovi farmaci e della diagnostica, in quanto, attraverso uno screening degli SNPs presenti nel gene responsabile della metabolizzazione del farmaco stesso, consentono di conoscere l’effetto che può avere un farmaco sull’individuo ancor prima della somministrazione. Dal momento che gli SNPs sono per lo più ereditati da generazione in generazione, essi vengono utilizzati in alcuni studi genetici.
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