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RELAZIONI
PRIMA SESSIONE
MaLattie rare: un aPPrOcciO integratO
B. Dallapiccola
Ospedale Bambino Gesù, IRCCS, Roma
Le malattie rare (MR) sono quelle condizioni che hanno nella popolazione una frequenza inferiore a
1:2000. Oltre il 70% di esse interessano l’età pediatrica e oltre 80% hanno una base genetica. L’approccio a
queste malattie, spesso multisistemiche, è, per definizione, integrato. Esso prevede: 1. la diagnosi clinica,
strumentale e di laboratorio; 2. la ricerca, che è finalizzata a definirne la nosologia e basi biologiche, in
funzione diagnostica e terapeutica, anche al fine di sviluppare linee-guida per la presa in carico dei pazienti;
3. l’informazione, per aumentare nei pazienti, nelle loro famiglie e in tutti gli attori che gravitano attorno
al mondo delle MR, le conoscenze, con l’obiettivo di incidere sulla qualità della loro vita e fornire risposte
più appropriate; 4. la formazione rivolta ai medici, agli operatori sanitari e alle famiglie. Questo approccio
integrato si avvale, tra l’altro, della collaborazione delle famiglie e di strumenti informatici validati (ad
es. www.orphanet) utili a raggiungere gli obiettivi sopraesposti e a trovare risposte a molte priorità,
compresa la conoscenza dell’epidemiologia di queste malattie; il riconoscimento della loro specificità;
la disponibilità di accesso ai test genetici; il miglioramento dell’accesso alle terapie; il potenziamento
dello sviluppo di farmaci orfani; la capacità di rispondere agli specifici bisogni delle persone affette; la
promozione della ricerca; lo sviluppo del piano nazionale delle MR e di partnership nel Paese e in Europa.