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difetti genetici nel passaggio della sintesi emoglobinica da fetale in
adulta
emoglobina fetale che persiste nell’età adulta
Figura 1: Trasformazione delle catene emoglobiniche da pre-natali a postnatali.
(Fonte: Internet)
2.1. Talassemie
Il termine talassemia è usato per descrivere delle malattie genetiche della globina
dovute ad una sintesi ridotta di una o più catene globiniche e quindi ad una sintesi
errata dell’emoglobina o delle emoglobine a cui la catena appartiene; la α-
talassemia indica una sintesi ridotta della catena α-globinica; analogamente, le
talassemie β, δ, δβ e εγδβ indicano una sintesi anomala delle catene β, δ, δ+β e
ε+γ+δ+β, rispettivamente. La talassemia è una delle malattie genetiche più note.
Una percentuale significativamente ridotta della sintesi di un tipo di catena
globinica, porta ad una sintesi sbilanciata delle catene con un eccesso della
globina normale, responsabile di danni patologici ai precursori degli eritrociti e
inducendo così una eritropoiesi inefficace o danni agli eritrociti maturi e quindi
un’anemia emolitica.
I geni che controllano la sintesi globinica sono sul cromosoma 11 (ogni
cromosoma porta 1 gene β-, 1 gene δ-, 1 gene ε- e 2 geni γ identici) e sul
cromosoma 16 (ogni cromosoma porta 2 geni α identici e 2 geni ζ identici). Le
mutazioni e le delezioni dei geni α e β sono potenzialmente significative in quanto
comportano una sintesi ridotta dell’emoglobina adulta, o emoglobina A. Una
malattia clinica grave si osserva generalmente solo quando sono colpiti entrambi i
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