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65E-Poster64331 FISH HER2/CEP17, SMS/RARA AND G BANDING ON FOUR BREAST CANCER CELL LINESS.M. Rondón Lagos, L. Verdun Di Cantogno, C. Botta, .P. Gugliotta, S. Ramírez, A. Sapino332 CHROMOSOMAL ABNORMALITIES INDUCED BY 17Β-ESTRADIOL IN HER2+/ER- AND HER2-/ER+BREAST CANCER CELL LINESS.M. Rondón Lagos, L. Verdun Di Cantogno, C. Botta, P. Gugliotta, S. Ramírez, A. Sapino333 L’INATTIVAZIONE FUNZIONALE DI ADAP2-LIKE CAUSA DIFETTI A CARICO DEL SISTEMACARDIOVASCOLARE IN ZEBRAFISHM. Venturin, G. Gaudenzi, S. Carra, G. Gallo, F. Cotelli, P. Riva334 INTERMEDIATE ATAXIN2 CAG-REPEAT LENGTH ASSOCIATED WITH SPORADIC ALS IN ITALIANPATIENTS: A SUSCEPTIBILITY FACTOR OR A VARIANT PHENOTYPE? IMPLICATION FORCOUNSELLING.C. Gellera, N. Ticozzi, A. Castucci, L. Nanetti, V. Pensato, G. Lauria, F. Taroni, V. Silani335 CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA-MOLECOLARE DI UN NUOVO CASO CON SINDROME DAMICRODELEZIONE 1QTERE. Niada, F. Malvestiti, C. Agrati, S. Chinetti, B. Grimi, E. Frate, L. Turolla, S. De Toffol, L. Marcato, F. Maggi,G. Simoni, F.R. Grati336 QF-PCR IN SOSTITUZIONE DEL METODO DIRETTO NELL’ANALISI DEL VILLO CORIALE: VANTAGGI,SVANTAGGI E OSSERVAZIONI TRATTE DA UN’ESPERIENZA DI 41197 DIAGNOSI PRENATALI DELPRIMO TRIMESTREF.R. Grati, F. Malvestiti, S. De Toffol, B. Grimi, E. Gaetani, A.M. Di Meco, A. Trotta, R. Liuti, S. Chinetti,F. Dulcetti, F. Maggi, G. Simoni337 NEOCENTROMERI: DUE NUOVI CASI IN DIAGNOSI PRENATALE E REVISIONE DELLA LETTERATURAINTERNAZIONALEF. Malvestiti, C. Agrati, S. Chinetti, P. D'Aiello, B. Grimi, L. Martinoni, S. De Toffol, F. Dulcetti, F. Maggi,F.R. Grati, G. Simoni338 RILEVAZIONE RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE DI TUTTI I CROMOSOMI MEDIANTE KARYOLITEBOBS: RISULTATI PRELIMINARI DI UNO STUDIO DI FATTIBILITÀ MULTICENTRICO EUROPEOCONDOTTO SU 155 TESSUTI ABORTIVI E CAMPIONI PRENATALIF.R. Grati, F. Vialard, L. Marcato, S. De Toffol, D. Molina Gomes, F. Bru, F. Malvestiti, P. Bouhanna, A. Joseph,B. Grimi, F. Maggi, G. Simoni339 IDENTIFICATION OF NEW CANDIDATE GENES FOR NORMAL HEARING FUNCTION AND AGE-RELATED HEARING LOSS BY GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIESG. Girotto, N. Pirastu, M. Lewis, B. Lorente, K.P. Steel, P. Gasparini340 IDENTIFICATION OF NEW DEAFNESS GENES USING HIGH THROUGHPUT TECHNOLOGIES INITALIAN AND QATARI POPULATIONG. Girotto, M. Alkowari, K. Abdulhadi, S. Dipresa, D. Vozzi, D. Licastro, E. Athanasakis, R. Siam, N. Najjar,R. Badii, P. Gasparini341 ASSOCIAZIONE DEL POLIMORFISMO R620W DEL GENE PTPN22 NELLE VASCULITI ANCA-ASSOCIATEF. Bonatti, G. Malerba, F. Maritati, P. Sebastio, R. Sinico, G. Gregorini, A. Pesci, C. Buzio, M. Savi, T.M. Neri,A. Vaglio, D. Martorana342 P73 REGULATES THE OTX1 GENE EXPRESSION IN DIFFERENTIATION OF BREAST CANCER STEMCELLS AND DURING MAMMARY GLAND DEVELOPMENTI.S. Pagani, A. Terrinoni, I. Zucchi, A.M. Chiaravalli, V. Serra, F. Rovera, S. Sirchia, G.L. Dionigi, M. Miozzo,C. Capella, F. Pasquali, F. Lo Curto343 CHRONIC MYELOID LEUKEMIA: MOLECULAR MONITORING OF RESIDUAL DISEASE BY GENOMICDNA COMPARED TO CONVENTIONAL MRNA ANALYSIS IN FOLLOW-UPS UP TO 8 YEARSI.S. Pagani, O. Spinelli, A. Bussini, I. Tamara, F. Pasquali, F. Lo Curto, A. Lanfranchi, F. Porta, A. Rambaldi,G. Porta344 UN CASO DI MOSAICISMO CON TRISOMIA 4 IN DIAGNOSI PRENATALEE. Gaetani, S. Paganini, F. Malvestiti, S. Ingrao, R. Gherzi, B. Grimi, F. Maggi, F.R. Grati, G. Simoni345 OSTEOGENESI IMPERFETTA: SCREENING GENETICO E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOA. Mihalich, E. Ponti, P. Duminuco, M.L. Bianchi, A.M. Di Blasio346 PSEUDOIPOPARATIROIDISMO ED ALTERAZIONI EPIGENETICHE DI GNAS: ANALISI QUANTITATIVADEI DIFETTI DI METILAZIONE E CORRELAZIONE CON LE CARATTERISTICHE CLINICHEF.M. Elli, A. Barbieri, L. DeSantis, V. Bollati, P. Beck-Peccoz, A. Spada, G. Mantovani347 ETERODISOMIA UNIPARENTALE SEGMENTALE DEL CROMOSOMA 4 NELLA SINDROME DI WOLFRAMF.M. Elli, S. Ghirardello, C. Giavoli, S. Gangi, L. Dioni, M. Crippa, P. Finelli, S. Bergamaschi, F. Mosca, A.Spada, P. Beck-Peccoz348 AZOOSPERMIA IN A MAN WITH A CONSTITUTIONAL RING 22 CHROMOSOMED. ZUCCARELLO, B. DALLAPICCOLA, A. NOVELLI, C. FORESTA349 INTERACTION BETWEEN SQSTM1 MUTATIONS AND COMMON VARIATIONS WITHINOPG/RANK/RANKL SYSTEM IN ETIOPATHOGENESIS OF PAGET’S DISEASE OF BONEG. Morello, D. Rendina, T. Esposito, D. Merlotti, M. Di Stefano, S. Gallone, R. Nuti, P. Strazzullo, G. Isaia, L.Gennari, F. Gianfrancesco350 DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE DI TALASSEMIA A 7-8 SETTIMANE DI GESTAZIONE MEDIANTECELOCENTESIA. Giambona, F. Leto, G. Makrydimas, M.C. Jakil, F. Picciotto, D. Renda, R. Fiorino, G. Schillaci, D. Gueli-Alletti, G. Damiani, A. Maggio351 NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICAZIONI NELLA PRATICA CLINICA E NELLA DIAGNOSIDELLA SINDROME NEFROSICA STEROIDO-RESISTENTEA. Provenzano, B. Tesi, B. Mazzinghi, E. Contini, V. Cetica, G. Lavoratti, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio352 POLYMORPHISMS IN GENES REGULATING IRON METABOLISM MIGHT MODULATE PHENOTYPEEXPRESSION IN HFE-HEMOCHROMATOSISS. Pelucchi, G. Litta Modignani, R. Mariani, S. Calza, F. Bertola, A.L. Fracanzani, M. Fraquelli, G. Forni, D.Girelli, S. Fargion, C. Specchia, A. Piperno353 LA GESTIONE DEL PAZIENTE ADULTO AFFETTO DA NF1: IL MODELLO DIAGNOSTICO ASSISTENZIALEPRESSO LA FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANOG. Melloni, C. Cesaretti, F. Ermetici, V. Lucchini, G. Tadini, L. Tresoldi, M. Brambilla, S. Di Geronimo, E.Cristini, L. Trespidi, M. Caroli, F. Natacci354 IDENTIFICATION OF CANDIDATE GENES OF RESTING HEART RATE IN SEVEN ITALIAN ISOLATEDPOPULATIONSS. Ulivi, A. Iorio, A.P. d’Adamo, M. Bobbo, A. D’Eustacchio, N. Pirastu, M. Merlo, L. Esposito, P. Gasparini,G. Sinagra355 ANALISI CLINICA E MOLECOLARE DEL CANALE ATRIOVENTRICOLARE NEI PAZIENTI CONSINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATEF. Lepri, M.L. Dentici, A. Henderson, A. Baban, R. Capolino, A. Angioni, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola356 IDENTIFICATION AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF TRANS-ACTING FACTORS INVOLVEDIN THE POST-TRANSCRIPTIONAL REGULATION OF CDK5R1 GENEP. Zuccotti, A. Barbieri, C. Colombrita, S. De Palma, S. Moncini, C. Gelfi, A. Ratti, M. Venturin, P. Riva357 MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TWO ITALIAN AFIBRINOGENEMIC PATIENTSR. Santacroce, G.L. Tiscia, F. Cappucci, G. Favuzzi, V. Bafunno, F. Soli, C. Legnani, M.A. Rizzo, G. Palareti,D. Colaizzo, E. Grandone, M. Margaglione358 DYSREGULATION OF APOPTOTIC PATHWAY/S IN CHORDOMA: STUDY OF FAS AND FASL ROLE INZEBRAFISH NOTOCHORD REGRESSIONL. Ferrari, A. Pistocchi, N. Boari, M. Venturin, F. Gagliardi, P. Mortini, F. Cotelli, P. RivaE-PosterdellasalutedipendedallaconoscenzatutelaintegrataLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER
67E-Poster66E-Poster359 CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DELLA SINDROME 5Q- NELLA PROVINCIA DI VENEZIAC. Sollini, C. Salbe, L. Tognetto, A. Brugnoli, S. Egiziano, M. Vespignani, L. Bartoloni360 GENE POLYMORPHISMS AND SPORT ATTITUDE IN ITALIAN ATHLETESF. Sessa, M. Chetta, A. Petito, M. Franzetti, V. Bafunno, D. Pisanelli, S. Iuso, M. Margaglione361 IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION SURVIVORS: IS MOLECULAR SCREENING USEFUL?R. Insolia, A. Ghidoni, S. Castelletti, F. Dagradi, M. Pedrazzini, F. Greco, P.J. Schwartz, L. Crotti362 STUDIO RETROSPETTIVO DI UNA SERIE DI CASI AD ALTO RISCHIO ALLO SCREENING PRENATALEDEL I TRIMESTRE E CARIOTIPO NORMALE: OUTCOME E POSSIBILE UTILIZZO DELLA ARRAY CGHM. Gentile, A. Pansini, G. Volpe, G. Tocco, C. Nanna, P. Zambetti, G. Rembouskos, F. Cariola363 ALTA FREQUENZA DI MUTAZIONI COMPLESSE IN P53 IN METASTASI DEL SNC NEL TUMORE AL SENOC. Lo Nigro, D. Vivenza, C. Palmieri, M. Monteverde, L. Lattanzio, O. Gojis, O. Garrone, M. Merlano,P. Quinlan, N. Syed, A. Thompson, T. Crook364 POLYMORPHIC MIRNA-MEDIATED GENE CONTRIBUTION TO INHIBITORS DEVELOPMENT INHAEMOPHILIA AV. Bafunno, M. Chetta, R. Santacroce, F. Sessa, M. Margaglione365 UN NUOVO CASO DI SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE 6Q25.3→Q27D. ZUCCARELLO, L. BERNARDINI, A. CAPALBO, A. NOVELLI, C. FORESTA366 RUOLO DEL GENE DNAI2 NELLA DISCINESIA CILIARE PRIMARIA IN ITALIAF. Donà, G. Fonti, C.G. Ferroni, S. Egiziano, E. Falconnet, J.L. Blouin, L. Bartoloni367 OCCURRENCE OF OBSTETRIC AND THROMBOEMBOLIC COMPLICATIONS IN FAMILY MEMBERS OFWOMEN WITH COMMON INHERITED THROMBOPHILIAS.M. Margaglione, M. Villani, V. Longo, L. Fischetti, F. Cappucci, G. D' Andrea, E. Chinni, G. Tiscia,R. Santacroce, G. Favuzzi, D. Colaizzo, E. Grandone368 PROTEOMIC PROFILE IDENTIFIES DEREGULATED PATHWAYS IN CORNELIA DE LANGE SYNDROMECELLS MUTATED IN CORE COHESIN GENESL. Mannini, A. Gimigliano, L. Bianchi, L. Bini, A. Musio369 MUTATION SPECTRUM OF MLL2 IN A COHORT OF KABUKI SYNDROME PATIENTSL. Micale, C. Fusco, B. Augello, M.N. Loviglio, E.V. D'Addetta, A. Calcagnì, . Italian Kabuki syndrome Group,L. Zelante, G. Merla370 ENSPM-N6_DR DNA TRANSPOSONS SHAPE A REPERTOIRE OF P53 TARGET GENES IN ZEBRAFISHL. Maria Nicla, M. Lucia, C. Fusco, B. Augello, E.V. D'Addetta, G. Merla371 PROFILO CLINICO E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALEB. Mazzinghi, A. Provenzano, B. Tesi, M. Pantaleo, E. Andreucci, I. Pela, M. Genuardi, S. Giglio372 RISCONTRO ECOGRAFICO DI MALFORMAZIONI FETALI: UTILIZZO DELLA ARRAY CGH AI FINIPROGNOSTICI E DI DEFINIZIONE DEL RISCHIO RIPRODUTTIVOM. Gentile, A. Pansini, A.L. Buonadonna, E. Tangari, P. Zambetti, A. Di Carlo, G. Volpe, G. Rembouskos373 IL TRATTAMENTO DI LINEE CELLULARI X FRAGILE CON AFQ056, ANTAGONISTA DEI RECETTORIMGLUR5, NON INFLUENZA LA TRASCRIZIONE E LA METILAZIONE DEL GENE FMR1G. Neri, E. Tabolacci, F. Pirozzi, B. Gomez-Mancilla, F. Gasparini374 RUOLI DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE EPIGENETICA E TRASCRIZIONALE DEL GENEFMR1M. Goracci, S. Lanni, L. Borrelli, E. Tabolacci, G. Neri375 DIAGNOSI GENETICA PRE-CONCEPIMENTO (PCGD): L’ESPERIENZA PADOVANAE. Speltra, J. Antonello, C. Patassini, D. Zuccarello, C. Lagalla, A. Borini, C. Foresta, A. Ferlin376 APPROCCIO FARMACOGENETICO ALL’INFERTILITÀ MASCHILE: RUOLO DI UN POLIMORFISMO NELPROMOTORE DEL GENE PER LA SUBUNITÀ BETA DELL’FSHC. Vinanzi, R. Selice, A. Garolla, A.C. Frigo, C. Foresta, A. Ferlin377 POLIMORFISMI NEI GENI DEL SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA-ALDOSTERONE ECARDIOTOSSICITÀ DOPO CHEMIOTERAPIA CON ANTRACICLINE NEL CARCINOMA MAMMARIOD. Vivenza, N. Crosetto, M. Feola, O. Garrone, M. Monteverde, M. Bobbio, M. Merlano, C. Lo Nigro378 SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEL CARIOTIPO MONOSOMICO NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTEM. Taborelli, G. Gaudio, B. Dossena, M. Gisi, M. Uhr, F. Keller379 L’ATTIVAZIONE DEL SEGNALE RIGENERATIVO WNT-DIPENDENTE NELLA FRAZIONE CELLULARELEUCEMICA AC133+ DETERMINA LA FORMAZIONE DI STRUTTURE SECONDARIE ECTOPICHE INEMBRIONI DI ZEBRAFISHF. Corlazzoli, L. Del Giacco, F. Lazzaroni, M. Brioschi, A. Ghilardi, E. Morra, R. Cairoli, A. Beghini380 A GENOME-WIDE STUDY OF PANIC DISORDER IN AN ITALIAN ISOLATE POPULATIOND. Carlino, S. Ulivi, P. d'Adamo, A. D'Eustacchio, L. Esposito, M. De Vanna, P. Gasparini381 IDENTIFICATO IL PRIMO GENE ASSOCIATO ALLO SVILUPPO DELLE PALATOSCHISI NON-SINDROMICHEM. Ferrian, C. Baluardo, A. Edris, D. Balestra, M. Ghassibe-Sabbagh, M. Vikkula, M. Rubini382 A NOVEL MUTATION WITHIN THE MIR96 GENE CAUSES NONSYNDROMIC INHERITED HEARINGLOSS IN AN ITALIAN FAMILY BY ALTERING PRE-MIRNA PROCESSINGM. Robusto, G. Soldà, P. Primignani, P. Castorina, E. Benzoni, A. Cesarani, U. Ambrosetti, R. Asselta, S. Duga383 DELEZIONE E DUPLICAZIONE DI INTERI ESONI DEL GENE NIPBL COME MECCANISMOPATOGENETICO DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGEM. Masciadri, C. Gervasini, J. Azzollini, A. Cereda, A. Selicorni, L. Larizza, S. Russo384 GENOMIC INSTABILITY IN FAMILIAL AND SPORADIC BREAST CANCER PATIENTSI. De Pascalis, A. Malfettone, A. Mazzotta, B. Pilato, A. Paradiso, A. Mangia385 ESPRESSIONI EMORRAGICHE ED EMOSTASI NELLA SINDROME DI NOONANF. Marabotto, M. Cisternino, P. Riva, L. Losa, A. Zaroli, A. Madè, S. Mannarino, G. Gamba386 MUTAZIONI DEI GENI FRIZZLED6 E FRIZZLED3 CAUSANO DIFETTI DEL TUBO NEURALEP. De Marco, E. Merello, G. Piatelli, A. Cama, Z. Kibar, V. Capra387 ECTRODATTILIA E SORDITÀ IN UN PAZIENTE CON DELEZIONE 7Q21.13-Q21.3 NONCOMPRENDENTE IL LOCUS SHFM1M.G. Giuffrida, L. Bernardini, A. Wischmeijer, S. Rosato, C. Gelmini, V. Giuda, A. Novelli, L. Garavelli388 LA NUOVA ERA NELLA DIAGNOSI CLINICO-GENETICA DEL DIABETE MONOFATTORIALE E DIABETETIPO 2: SCREENING MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCINGE. Contini, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Cetica, S. Toni, R. Bonfanti, V. Calcaterra, A. Blasetti, B. Felappi,E. Mannucci, M. Salvadori, S. Giglio389 THE ASP620ASN MUTATION IN VPS35 IS NOT A COMMON CAUSE OF FAMILIAL PARKINSON DISEASEI. Guella, G. Soldà, R. Cilia, G. Pezzoli, R. Asselta, S. Goldwurm, S. Duga390 RACHITISMO IPOFOSFOREMICO: FAMIGLIE ITALIANE SOTTO INDAGINE. QUALE GENE COLPEVOLE?I. Zamproni, V. Donghi, C. Diceglie, S. Capelli, F. Rainone, T. Arcidiacono, L. Masi, S. Corbetta, G. Vezzoli,M.L. Brandi, G. Weber, S. Mora391 DOWNREGOLAZIONE MEDIANTE SIRNA DI MARK4 (MAP/MICROTUBULE AFFINITY-REGULATINGKINASE 4) NEI GLIOMIL. Monti, D. Rovina, E. Erba, C. Novielli, L. Fontana, S. Sirchia, L. Larizza, I. MagnanidellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER
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