Società Italiana di Genetica Umana - Biomedia online

77E-Poster76E-Poster503 SINDROME DI LERI-WEIL FAMILIAREC. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, M.A. Police, R. Iandoli, M. Pensa, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo504 IDENTIFICAZIONE DI UNA VARIANTE FUNZIONALE DEL GENE GJA5 NELLA TETRALOGIA DI FALLOTV. Guida, R. Ferese, M. Rocchetti, V. Gelmetti, A. Sarkozy, F. Lepri, B. Marino, M.C. Digilio, A. Zaza, J. denHertogh, B. Dallapiccola, A. De Luca505 THE EXOME (EXOME OF THE X CHROMOSOME) IN THE GENETIC DIAGNOSIS OF X-LINKEDDISORDERST. Pippucci, P. Magini, C. Graziano, A. Magi, M. Benelli, E. Bonora, S. Miccoli, M. Gnoli, C. La Morgia,V. Carelli, M. Seri506 FROM SUSPICION OF DIAGNOSIS TO UNEXPECTED DIAGNOSIS: A DUCHENNE MANIFESTINGCARRIER. HOW TO MANAGE THE GENETIC COUNSELING AND PRENATAL DIAGNOSIS IN THESECASES?E. Viggiano, E. Picillo, A. Torella, V. Nigro, L. Politano507 ASSOCIAZIONE TRA LA STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE E LE DELEZIONI/DUPLICAZIONIDELLA REGIONE 1Q21F. Consoli, M.C. Digilio, L. Bernardini, F. Lepri, M.G. Giuffrida, A. Baban, R. Ferese, A. Novelli, B. Marino,A. De Luca, B. Dallapiccola508 RETT DATABASE NETWORK: UNA RETE DI DATABASE DI DATI CLINICI E GENETICI SULLA SINDROMEDI RETTE. Grillo, L. Villard, F. Mari, E. Veneselli, S. Russo, A. Vignoli, G. Pini, F. Cogliati, M. Pintaudi, A. Renieri509 QF-PCR, CARIOTIPO ED ARRAY-CGH IN GRAVIDANZE AD ALTO RISCHIOD. Rondinella, M.C. Epistolato, I. Longo, V. Parri, E. Vinciarelli, M. Cencini, G. Piazzesi, C. Ferretti,M.A. Mencarelli, F. Mari, G. Centini, . Renieri510 FENOTIPI OPPOSTI DI BMI SI ASSOCIANO AL DOSAGGIO GENICO DELLA REGIONE 16P11.2V. Disciglio, M. Mucciolo, M.A. Mencarelli, C. Castagnini, M. Pollazzon, A. Marozza, F. Mari, A. Renieri511 ASSOCIAZIONE DI MARCATORI DELLA REGIONE HLA CON LA PRESENZA DI BANDE OLIGOCLONALINELLA SCLEROSI MULTIPLAS. D'Alfonso, N. Barizzone, P. Naldi, I. Lucenti, D. Vecchio, D. Caputo, F.R. Guerini, E. Scarpini,R. Bergamaschi, M. Salvetti, M.D. Benedetti, M. Leone512 IMPRINTING CONTROL REGION KCNQ1OT1 E NON-CODING RNA: NUOVE PROPRIETÀ DERIVATEDALLO STUDIO DI UN CASO FAMILIARE DI SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANNA. Mussa, A. De Crescenzo, N. Chiesa, L. Perone, M. Carella, A. Sparago, F. Cerrato, S. Russo, M.V. Cubellis,M. Cirillo Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero513 CLINICAL SIGNS, DISEASE CATEGORIES AND CNVSM. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco,F. Mari, A. Renieri514 MUTAZIONI IN COQ6 CAUSANO DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10 E SINDROME NEFROSICA,UN CONDIZIONE CURABILE SE IDENTIFICATA PRECOCEMENTEL. Salviati, M. Doimo, E. Trevisson, G. Giorgi, V. Pertegato, A. Casarin, G. Sartori, C. Santos-Ocana, P.Navas, F. Hildebrandt515 CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE (IPSCS) PER LO STUDIO DELLA SINDROME DI RETTR. De Filippis, M. Amenduni, V. Disciglio, M. Mucciolo, M.C. Epistolato, F. Ariani, F. Mari, M.A. Mencarelli,Y. Hayek, A. Renieri, I. Meloni516 RIPROGRAMMAZIONE DI FIBROBLASTI IN IPSC COME STRUMENTO DI RICERCA NELLE MALATTIEGENETICHEM. Castagnetta, F. Fruscione, S. Viaggi, C. Baldo, V. Viotti, C. Minetti, F. Zara, D. Coviello517 NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS): DA STRUMENTO DI RICERCA A NUOVA METODOLOGIADIAGNOSTICA NEI SERVIZI DI GENETICA MEDICAM. Cecconi, A. Amaro, M.I. Parodi, V. Mirisola, P. Risso, U. Pfeffer, I. Mura, D. Coviello518 MULTIPLE KINDS OF TUMOURS INCLUDING LEIOMYOMA AND WILMS TUMOUR IN NEVOID BASALCELL CARCINOMA SYNDROME (NBCCS) /GORLIN SYNDROME: CLINICAL CASE WITH “DE NOVO”HETEROZYGOUS DELETION OF THE ENTIRE CODIFYING SEQUENCE OF THE GENE PTCHL. Garavelli, M.R. Piemontese, A. Cavazza, A. Wischmeijer, S. Rosato, E. Albertini, G. Albertini, F. Forzano,A. Superti Furga519 COMPARSA DI CRIPTOCOCCOSI E LEISHMANIASI VISCERALE IN UN PAZIENTE CON DIFETTO DILINFOCITI TH17 E MUTAZIONE ETEROZIGOTE IN STAT1L. Tassone, D. Vairo, M. Tamassia, M. Giacomelli, A. Plebani, F. Bazzoni, R. BadolatodellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER