Società Italiana di Genetica Umana - Biomedia online

69E-Poster68E-Poster392 CONSULENZA GENETICA IN UN CASO DI DELEZIONE E DUPLICAZIONE 18P A MOSAICO IN DIAGNOSIPRENATALEU. Cavallari, S. Tedoldi, B. Riboli, M. Buttarelli, S. Guerneri, B. Gentilin, C. Cesaretti, T. Rizzuti, P. Cavalli393 LE ANOMALIE CROMOSOMICHE NEL MIDOLLO COME CAUSA PRIMARIA DI APLASIA O IPOPLASIA ARISCHIO DI MIELODISPLASIA E LEUCEMIA ACUTA: COINVOLGIMENTO DEL GENE RUNX1R. Valli, B. Pressato, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, M. Zecca, G. Loffredo, F. Lo Curto, F. Pasquali,E. Maserati394 L’UTILIZZO DELLA COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION SU MICROARRAY (A-CGH) PERRILEVARE E DEFINIRE SBILANCI CROMOSOMICI NEL MIDOLLO OSSEO DI PAZIENTI AFFETTI DALLASINDROME DI SHWACHMAN-DIAMONDC. Marletta, B. Pressato, R. Valli, L. Mare, G. Montalbano, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. Maserati395 LE ANOMALIE CROMOSOMICHE NEL MIDOLLO COME CAUSA PRIMARIA DI APLASIA O IPOPLASIA ARISCHIO DI MIELODISPLASIA E LEUCEMIA ACUTA: COINVOLGIMENTO DEI GENI FLI1 E MPLF. Pasquali, B. Pressato, R. Valli, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, M. Zecca, A. Di Cesare-Merlone, P.Noris, F. Lo Curto, C. Balduini, E. Maserati396 DELEZIONE 21Q TERMINALE DERIVATA DA NOR ECTOPICA FAMILIARE. STUDIO DEL CASO EREVISIONE DELLA LETTERATURAS. Tedoldi, U. Cavallari, B. Riboli, M. Masone, L. Ballarati, I. Catusi, P. Cavalli397 ALTERAZIONE DEI NETWORK DI ESPRESSIONE GENICA IN FRAZIONI AC133+ NELLA LEUCEMIAMIELOIDE ACUTA: ATTIVAZIONE DEL SISTEMA WNTF. Lazzaroni, F. Corlazzoli, M. Brioschi, M. Re, G. Valentini, F. Ferrazzi, E. Morra, R. Cairoli, A. Beghini398 IL PIROSEQUENZIAMENTO È UNA METODICA ROBUSTA E SENSIBILE PER L’IDENTIFICAZIONEDELLE MUTAZIONI DEL GENE EGFR NEL TRATTAMENTO DEL NSCLCN. Sahnane, R. Gueli, D. Furlan, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, M. Stefanoli, C. Capella399 LE NEOPLASIE DELL’UTERO SONO TUMORI SENTINELLA PER L’IDENTIFICAZIONE DELLASINDROME DI LYNCHI. Carnevali, A.M. Chiaravalli, A. Viel, D. Furlan, C. Riva, M.G. Tibiletti400 CRITICITÀ DEL TEST UROVYSION NELLA PRATICA CLINICAB. Bernasconi, G. Finzi, D. Sabatino, M. Salvadore, M.G. Tibiletti401 EVALUATION OF EFFECTS OF INTRA-ERYTHROCYTE DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE ONNEUROLOGICAL SYMPTOMS IN ATAXIA-TELEANGIECTASIA PATIENTS (IEDAT-01)L. Chessa, V. Leuzzi, I. Quinti, A.R. Soresina, A. Plebani, M. Magnani402 INDIVIDUAZIONE DI GENOTIPI RISPONDENTI E RICERCA DI NUOVE MOLECOLE PER LA TERAPIACON CHAPERONE FARMACOLOGICIM.V. Cubellis, A. Correra, M. Cammisa, G. Andreotti403 MICRODUPLICAZIONE 16P13.3 CHE NON COMPRENDE IL GENE CBP IN PAZIENTE CON RITARDODI CRESCITA E CARDIOPATIA CONGENITA GRAVEM. Piccione, V. Consiglio, G. Serra, M. Martines, M. Malacarne, M. Pierluigi, S.A. Lauricella, G. Corsello404 DELEZIONE 12Q21.31Q22: UNA NUOVA SINDROME MR/MCA?M. Piccione, V. Consiglio, G. Serra, M. Martines, M. Malacarne, S. Cavani, S.A. Lauricella, G. Corsello405 UNA PIATTAFORMA DI NEXT GENERATION SEQUENCING PER LA DISGNOSI DELLE EPILESSIE:VERSO UN APPROCCIO TERAPEUTICO MIRATO?E. Della Mina, R. Ciccone, A. Vetro, I. Limongelli, M. Iascone, L. Pezzoli, M.E. Sana, P. Veggiotti, O. Zuffardi406 UN RARO CASO DI SINDROME DI FEINGOLD FAMILIAREM. Piccione, V. Antona, M. Carella, O. Palumbo, P. Palumbo, G. Corsello407 ETEROGENEITÀ GENETICA DELLE CISTI ANEURISMATICHE DELL’OSSO: IDENTIFICAZIONE DISBILANCIAMENTI ACQUISITI MEDIANTE ARRAY-CGHC. Surace, R. De Vito, P. Falappa, P. Sirleto, A. Lombardo, S. Petrocchi, A. Angioni408 MUTATION SCREENING OF THE SLX4/FANCP GENE IN ITALIAN BRCAX BREAST CANCER CASESP. Peterlongo, I. Catucci, M. Colombo, P. Verderio, L. Bernard, F. Ficarazzi, M. Frederique, M. Barile, B.Peissel, E. Cattaneo, M. Siranoush, P. Radice409 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE C16ORF57 IN PAZIENTI AFFETTI DA POICHILODERMA CONNEUTROPENIA: ANALISI BIOINFORMATICA DELLA PROTEINA E PREDIZIONE DELL’EFFETTO DITUTTE LE MUTAZIONI NOTEG. Negri, E.A. Colombo, J.F. Bazan, C. Gervasini, N.H. Elcioglu, I. Altunay, M. Luciani, A.C. Yan, L. Volpi, L.Larizza410 IDENTIFICAZIONE DI GENI DI FUSIONE DA DATI DI RNA-SEQM. Benelli, F. Torricelli, A. Magi411 READ COUNT APPROACH FOR DNA COPY NUMBER VARIANTS DETECTIONA. Magi, L. Tattini, T. Pippucci, M. Benelli, F. Torricelli412 A NEW RAPID AND SENSITIVE METHOD FOR KRAS SCREENING BY REAL TIME SEQUENCESPECIFIC PRIMER PCR (SSP-PCR)F. Sessa, S. Marzinotto, A. Anselmi, L. Rosa Gastaldo, S. Mason, C.A. Beltrami, L. Mariuzzi413 NOTCH2 MUTATIONS: ALAGILLE SYNDROME OR HAJDU-CHENEY SYNDROME?D. Marchetti, L. Pezzoli, A.R. Lincesso, R. Gallitelli, M.E. Sana, L. D'Antiga, M. Iascone414 GENETICA DELL'ALBINISMO: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI SOGGETTI CLINICAMENTEAFFETTI ALL'INTERNO DI UN PERCORSO MULTIDISCIPLINAREL. Mauri, E. Manfredini, L. Barone, M.S. Cigoli, A. Del Longo, M. Mazza, M. Al Oum, S. Santambrogio, E.Piozzi, A. Marocchi, S. Penco, M.C. Patrosso415 HOW TO FIND CAUSATIVE MUTATION(S) IN THE SEA OF NOISE OF WHOLE-EXOME DATA?M.E. Sana, L. Pezzoli, D. Marchetti, A.R. Lincesso, P. Malighetti, G. Psaila, M. Iascone416 CHARACTERIZATION OF MIR-634, A MICRORNA POTENTIALLY RELEVANT FOR MULTIPLESCLEROSISE.M. Paraboschi, V. Rimoldi, T. Tabaglio, G. Soldà, S. Duga, R. Asselta417 APLOINSUFFICIENZA DEL GENE NOS1 IN MADRE E FIGLIA CON QUADRO PSICOPATOLOGICOS. Romano, T. Metitieri, M. Falchi, S. Guarducci, M. Pantaleo, S. Bargiacchi, E. Andreucci, S. Giglio418 DIMINUZIONE ETA'-CORRELATA DELLA FUNZIONE CONTRATTILE DEL VENTRICOLO SINISTRO NEIPAZIENTI CMI CON MUTAZIONI IN MYBPC3S. Bardi, N. Piroddi, C. Ferrantini, R. Coppini, F. Girolami, C. Ferrara, A. Rossi, C. Tesi, C. Poggesi, I. Olivotto,F. Torricelli419 LE DOMANDE RICCORRENTI SULL’ANALISI GENETICA PER LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAF. Girolami, S. Bardi, I. Passerini, R. Casano, M. Trafeli, I. Olivotto, F. Torricelli420 STUDIO DELLE MUTAZIONI MITOCONDRIALI SU UNA VASTA POPOLAZIONE PRESSO ILLABORATORIO DELLA SOD DIAGNOSTICA GENETICA AOU CAREGGI - FIRENZER. Casano, A. Mariottini, A. Marzullo, V. Formica, F. Girolami, B. Bianchi421 MUTAZIONI E/O MECCANISMI RICORRENTI DI MUTAZIONE DEL GENE CREBBP IN UNA COORTE DIPAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBIC. Gervasini, S. Spena, L. Spaccini, A. Pilotta, E. Spinelli, A. Selicorni, C. Magnani, T. De Toni, L. Garavelli,G. Scarano, L. LarizzadellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER