สาเหตุ - มหาวิทยาลัยนเรศวร

ประวัติความเป็ นมา
Fanconi เป็ นชื่อของ Guido Fanconi ซึ ่งเป็ น
กุมารแพทย์ที่มหาวิทยาลัยซูริช เป็ นคนแรกที่บันทึก
อาการนี ้ที่เกิดขึ ้นในผู้ป่ วยที่มีชีวิตอยู่ในปี 1946
Fanconi syndrome เป็ นความเจ็บป่ วยที่เกิดที่ท่อ
ไตส่วนต้น ส่วนที่เกิดพยาธิสภาพคือท่อส่วนแรกที่ออก
มาจากการกรองที่โกเมอรูลัส ท าให้ กรดอะมิโน กลูโคส
กรดยูริค ไบคาร์บอเนต และฟอสเฟต ที่ควรถูกดูดซึม
กลับไม่ดูดซึม แต่ผ่านไปอยู่ในปัสสาวะแทน
จาก:http://fanconi.co.za/the-history-of-fa/
สาเหตุ
สาเหตุทั่วไปที่ท าเกิด Fanconi syndrome ในเด็กคือความบกพร่องของยีนที่มีผลต่อความสามารถของร่างกายได้แก่
Cystine(cystinosis) , Fructose (fructose intolerance), Galactose (galactosemia) และ Glycogen (glycogen storage disease)
โดย Cystinosis เป็ นสาเหตุหลักที่ท าให้เกิด Fanconi syndrome ในเด็ก
สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ การได้รับโลหะหนัก เช่น ตะกั่ว ปรอทและแคดเมียม, Low’s disease ,ความผิดปกติยีนที่ ตา
สมอง และไต, Wilson’s disease
สาเหตุที่ท าให้เกิด Faconic syndrome ในผู้ใหญ่นั ้นมีหลายๆสิ่งที่ส่งผลให้ไตได้รับความเสียหาย ได้แก่ ผลจาก
การได้รับยารักษา พวก Azathioprine , cidofovir , gentamicin และ tetracycline,จากการปลูกถ่ายไต, Light chain deposition
disease, Multiple myeloma และ Primary amyloidosis

อาการและการวินิจฉัย
จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ พบว่าโพรแตสเซียมลดลง คลอไรด์เพิ่มขึ ้น มีภาวะเลือด
เป็ นกรดพบกลูโคส โปรตีน และฟอสเฟตในปัสสาวะ ฟอสเฟตในเลือดต ่า
อาการที่เด่นชัดของผู้ที่มีความผิดปกติของท่อไตส่วนต้น คือ ขับปัสสาวะมากขึ ้น กระหายน ้ามาก
และขาดน ้า การเจริญเติบโตล้มเหลว ฟอสเฟตในเลือดต ่า เป็ นอาการที่ส าคัญ
เห็นได้จากการมีกระดูกอ่อนในเด็ก และกระดูกผุในผู้ใหญ่
ภาพผู ้ป่ วย Fanconisyndrome
จาก:http://emedicalppt.blogspot.com/2011/07/fanconi
ผลงานนี้เป็ นส่วนหนึ่งของการเรียนการสอนในรายวิชา พยาธิวิทยา (405213) ปี การศึกษา 2555
กลุ ่ม 23 Fanconisyndrome
นางสาวปิ ยธิดา ค าอ้วน 54560609 นางสาวพรรณราย ชูช่อ 54560685
นางสาวพนิดา โคตะนิต 54560623 นางสาวพัชรา สินจ้าง 54560692
นางสาวพนิดา ใหม่วงษ์ 54560647 นางสาวพัดชา นทีประสิทธิพร 54560708
นางสาวพรภินันท์ สระทอง 54560678 นางสาวพิณรัตน์ บุรกิจภาชัย 54560715
คณะพยาบาลศาสตร์ ชั ้นปี ที่ 2 มหาวิทยาลัยนเรศวร
อ้างอิง
Seifter JL. Potassium disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine.
23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 20