HET PERFECTE MENSELIJK LICHAAM BESTAAT ... - DigiBrochure

DIT IS EEN BIJLAGE BIJ DAGBLAD DE TELEGRAAF. DE INHOUD VAN DEZE BIJLAGE VALT NIET ONDER DE REDACTIONELE VERANTWOORDELIJKHEID
Multiple Sclerose
Lotgenotencontact maakt
dat mensen sterker worden
De ziekte van Hunter
Een patiënt over zijn leven
met deze ‘keiharde ziekte’
Epilepsie
Betere mogelijkheden voor
diagnose en behandeling
ONBEKENDE & ZELDZAME
AANDOENINGEN
5
AANDOENINGEN
VERTELD IN
FEITEN EN
CIJFERS
Veel voorkomend, maar
nog steeds onbekend
en onderbelicht:
Erectiestoornissen
en migraine
HET PERFECTE MENSELIJK
LICHAAM BESTAAT NIET
Shire Human Genetic Therapies is uitsluitend gericht op onderzoek,
ontwikkeling en het vermarkten van innovatieve producten en services
die een betekenisvolle bijdrage leveren aan het verbeteren van de
kwaliteit van leven van patiënten en families met zeldzame ziekten.
Wij zijn trots een toonaangevend biofarmaceutisch bedrijf te zijn.
Nog trotser zijn wij op het verschil dat wij maken in de levens van
mensen met zeldzame levensbedreigende aandoeningen.
Deze uitgave is mede mogelijk gemaakt door Shire Human Genetic Therapies.
Shire Human Genetic Therapies is een bedrijfsonderdeel van de Shire groep.
Strawinskylaan 847 1077XX Amsterdam
Nummer 1 / Juni ’12

2 · JUNI 2012
DE UITDAGING
Het is belangrijk dat er meer aandacht komt voor zeldzame en
neurologische aandoeningen. Voor de patiënten is het een enorme steun
als de omgeving kennis heeft van hun aandoening. Ook kan door meer
bekendheid en alertheid eerder de juiste diagnose worden gesteld.
Cor Oosterwijk en Bernard Uitdehaag vertellen meer:
Investeren loont
Cor Oosterwijk is directeur
van de Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patientenorganisaties
(VSOP),
waar 65 organisaties voor
zeldzame en genetische
aandoeningen lid van zijn.
Hij vindt meer aandacht
voor zeldzame aandoeningen
heel belangrijk.
Er bestaan zo’n 7000
zeldzame aandoeningen
en er worden elke
dag nog nieuwe
ontdekt. Een ziekte is
zeldzaam als het één
op de 2000 mensen betreft.
De schattingen van het aantal
patiënten in Nederland, helaas
vooral kinderen, liggen tussen de
half en één miljoen. Vaak betreft het
zeer ernstige aandoeningen.
Meer bekendheid
Meestal wordt het aantal mensen
met een bepaalde zeldzame ziekte
onderschat doordat deze niet wordt
herkend. Door meer bekendheid en
alertheid kan veel eerder de juiste
diagnose worden gesteld en kunnen
verkeerde medicatie, onnodige
verslechtering van de patiënt en onnodige
kosten worden voorkomen.
Daarom is meer aandacht voor deze
aandoeningen essentieel. Iedereen
blijkt uiteindelijk wel iemand te
kennen die hiermee te maken heeft.
Het gaat dus echt om een heel grote
groep mensen.
De schatting van het aantal patiënten
is ook een probleem omdat
er landelijk geen registratie plaatsvindt.
Zo’n database moet er wel
komen, want dan kan iedereen overtuigd
worden van de omvang en gevolgen
van zeldzame ziektes en van
het belang van meer geld voor preventie,
onderzoek en (betere) behandelingen.
Misvattingen
Er bestaan nog veel misvattingen.
Niet alleen gaat het ondanks de
term zeldzaam om veel meer mensen
dan vaak wordt gedacht, ook
wordt meestal verondersteld dat er
niets aan te doen is. Gelukkig bestaan
er voor een paar aandoeningen
dankzij wetenschappelijke
ontwikkelingen al wel eectieve
therapieën.
Bij de politiek en overheid bestaat
bovendien de misvatting dat zeldza-
Cor Oosterwijk
Directeur van de Vereniging Samenwerkende
Ouder-en Patiëntenorganisaties
me ziekten geen echt probleem zijn
binnen de gezondheidszorg. Toch
komen er enorme kosten bij kijken
en heeft een zeldzame ziekte vaak
een enorme impact op de andere gezinsleden.
Patiëntenorganisaties zijn heel
belangrijk. Zij stellen mensen met
een zeldzame ziekte in staat om
richting overheid en ziekenhuis
een vuist te maken of juist samen
te werken aan oplossingen. Patiëntenorganisaties
stellen het belang
van de patiënt centraal en houden
daardoor iedereen bij de les die andere
zaken belangrijker zou kunnen
vinden.
Perspectief
Een optie voor meer zichtbaarheid
zijn gezamenlijke acties die de ziekten
een gezicht geven, zoals fondsenwerving
door het Zeldzame
Ziekten Fonds en de Zeldzame Ziekten
Dag voor landelijke publiciteit.
Toch is er nog veel versnippering,
terwijl een gezamenlijk gezicht
naar buiten toe erg belangrijk is.
In dit dossier leest u meer over enkele
zeldzame ziekten. Helaas is er
voor de vele duizenden andere zeldzame
aandoeningen nog nauwelijks
aandacht, laat staan een eectieve
therapie. Het loont gelukkig steeds
meer de moeite om daarvoor te
vechten, want de verregaande ontwikkelingen
in de medische wereld
bieden perspectief. Investeren in
onderzoek loont en biedt hoop aan
mensen met een zeldzame aandoening.
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
Neurologische
kennis en begrip
Professor Bernard Uitdehaag
is neuroloog en epidemioloog
bij het VU medisch centrum
en voorzitter van de Nederlandse
Vereniging voor Neurologie.
Het zenuwstelsel
is betrokken bij
zo ongeveer alles
wat je doet en
wat je waarneemt.
Als er wat mis is
met je zenuwstelsel,
heeft dat daarom ook vaak een
enorme impact op je leven. Neurologie
is het medisch specialisme
dat zich met stoornissen in het zenuwstelsel
bezig houdt. Velen zien
het als een ingewikkeld vak, maar
het is tegenwoordig vooral een
spannend vak. We begrijpen meer,
kunnen alles beter onderzoeken
en kunnen steeds meer en beter
behandelen.
De aandoeningen waar een neuroloog
zich mee bezig houdt zijn
heel divers. In Nederland hebben
we bijvoorbeeld te maken
met beroertes, Alzheimer, Parkinson,
multipele sclerose, migraine
en epilepsie. Er wordt veel onderzoek
gedaan om te begrijpen hoe
deze aandoeningen ontstaan. Dat
is nodig om ze beter te kunnen behandelen
of – nog beter – te voorkomen.
Dankzij het onderzoek
breiden de mogelijkheden voor
behandeling zich steeds verder
uit. Ook wordt er gekeken naar de
rol van de leefstijl op het krijgen
en het beloop van neurologische
ziekten. Een voorbeeld hiervan is
het onderzoek naar de rol van voeding
bij dementie.
Neurologisch onderzoek
Een neuroloog begint altijd met
het goed luisteren naar het verhaal
van de patiënt, dat vormt de
basis voor de rest van het onderzoek.
Na het verhaal van de patiënt
is de neuroloog vaak al op
het spoor gezet van wat er mogelijk
aan de hand is. Dan volgt
een lichamelijk onderzoek waarbij
geprobeerd wordt te achterhalen
waar precies het probleem
zit. Na deze vorm van onderzoek
kan er aanvullend onderzoek verricht
worden zoals een scan van
het hoofd of de rug, een EEG (hersenfilmpje),
een EMG (spier- en
zenuwonderzoek) of een ruggen-
Bernard Uitdehaag
Neuroloog en epidemioloog bij
het VU medisch centrum
prik. Aanvullend onderzoek is
echter niet altijd nodig.
Begrip
Iets wat je niet kent kun je niet
herkennen en daarom blijven
neurologen zich steeds bijscholen.
Maar ook voor anderen is het belangrijk
om wat van neurologische
aandoeningen te weten. Voor patiënten
is het namelijk een enorme
steun als de omgeving kennis
heeft van hun aandoening. Want
met de kennis komt vaak ook het
begrip voor de situatie. Als je er te
weinig van weet snap je niet waarom
een patiënt met dementie zich
gedraagt zoals hij zich gedraagt.
En vind je misschien dat patiënten
met migraine zich aanstellen
want “we hebben allemaal wel
eens hoofdpijn”. Door er meer over
te lezen, snap je beter wat patiënten
werkelijk doormaken.
En het gaat nog verder: als je de
eerste tekenen van een neurologische
aandoening (bijvoorbeeld
een beroerte) kunt herkennen, ga
je sneller tot actie over en kan er
eerder en effectiever ingegrepen
worden.
Tot slot realiseer je je hoe waardevol
het is om een goed functionerend
zenuwstelsel te hebben en
zul je dat zo lang mogelijk zo willen
houden door gezond te leven.
Zo is kennis van neurologische
aandoeningen voor iedereen belangrijk
en daarom is het ook goed
dat er ook hier en nu weer aandacht
aan besteed wordt.
BERNARD UITDEHAAG
& ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com
WIJ RADEN AAN
PAGINA 6
Frank Leebeek
Hoogleraar en
internist-hematoloog
in het
Erasmus MC
Von Willebrand ziekte
‘Patiënten en ook
medici denken
vaak niet aan Von
Willebrand ziekte.
Daarom moet er meer
over bekend zijn’
WIJ RADEN AAN
PAGINA 8
We make our readers succeed!
Francjan
van Spronsen
Kinderarts
Metabole Ziekten in
het UMC Groningen
PKU
‘De verhoogde
hoeveelheid
fenylalanine in het
bloed en de hersenen
kan –als je niet
behandelt- leiden tot
ernstige achterstand
in de ontwikkeling,
epilepsie, autistiform
en agressief gedrag’
ZELDZAME ZIEKTEN
1E EDITIE, JUNI 2012
Managing Director: Marc Reineman
Editorial Manager: Stella van der Werf
Business Development Manager:
Reinoud Jager
Telefoon: 020-7077014
E-mail: reinoud.jager@mediaplanet.com
Project Manager:
Eline Langeveld
Gedistribueerd:
De Telegraaf, juni 2012
Drukkerij: Dijkman Offset
Mediaplanet contact informatie:
Telefoon: 020-7077000
Fax: 020-7077099
E-mail: redactie@mediaplanet.com
Dit is een bijlage bij dagblad De Telegraaf. De inhoud
van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele
verantwoordelijkheid van De Telegraaf.
Mediaplanet ontwikkelt hoogwaardige
bijlagen die zich richten op een specifiek
thema en de daarbij behorende doelgroep.
Zo brengen wij lezer en adverteerder
dichter bij elkaar.

NIEUWS
De stem van de patiënt
De Nederlandse Federatie van
Kankerpatiëntenorganisaties
vertegenwoordigt 25 organisaties.
Zij behartigen de belangen
van mensen geraakt
door kanker, gericht op verbetering
van de zorg. Daarnaast
bieden zij ontmoetingen met
ervaringsdeskundigen en informatie
over kanker.
“Iedere patiëntenorganisatie heeft
specifieke kennis over een bepaalde
kankervorm. De NFK is vooral actief
op strategisch en beleidsniveau”,
vertelt Marlijn Caspers van de NFK.
“Samen werken we aan belangenbehartiging
en uiteindelijk aan een
verbetering van de zorg. Een voorbeeld
is het opstellen van criteria
voor de kwaliteit van de zorg. Niet elk
ziekenhuis is immers even gespecialiseerd
in bepaalde operaties. Ook
zijn er inmiddels patiëntenwijzers
gecreëerd; zoekinstrumenten op internet
waarmee patiënten kunnen
zien welk ziekenhuis aan de voor hen
belangrijke kwaliteitseisen voldoet.”
Aanspreekpunt
Patiëntenorganisaties zijn belangrijk.
Een standaard brochure geeft
meestal niet voldoende informatie
voor iemands specifieke situatie.
De kankerpatiëntenorganisaties
zijn een aanspreekpunt voor meer
informatie en ook voor lotgenotencontact,
bijvoorbeeld als iemand
wil weten wat de ervaringen zijn
op het gebied van medicatie of behandelingen.
“Als individuele patient
is het daarnaast lastig om een
voet tussen de deur te krijgen bij
de grote instanties. De kankerpa-
‘We zijn bezig met
het creëren van
een platform waar
alle kennis moet
samenkomen’
Marlijn Caspers
Projectleider Voorlichting bij NFK
tiëntenbeweging kan dat wel en
is een samenwerkingspartner van
bijvoorbeeld zorgverzekeraars en
ziekenhuizen. Ze bieden ook keuze
ondersteunende informatie
voor patiënten. Zou de kankerpatientenbeweging
er niet zijn, dan is
de stem van de patiënt nauwelijks
hoorbaar in wetenschappelijk onderzoek
en daarmee in de verbetering
van de zorg.”
Online platform
Vaak meldt iemand met kanker
zich pas later aan bij een patiën-
PATIËNTENORGANISATIES
Patiëntenorganisaties zijn
erg belangrijk. Hier kunnen
mensen zaken bespreken
die vaak niet of onvolledig in
standaard brochures staan.
FOTO: SHUTTERSTOCK
tenvereniging. Toch denkt Caspers
dat dit beter eerder gebeurt.
“Het is belangrijk om je te realiseren
dat je al eerder een actieve
rol kunt spelen in het proces. De
kankerpatiëntenorganisatie is de
eerste betrouwbare bron die je
kunt raadplegen. Inmiddels zijn
we actief met het creëren van een
online platform waar alle kennis
moet samenkomen. Basaal en
laagdrempelig, met alle relevante
informatie gebundeld. Daarmee
willen we ook ervaringen van patiënten
vergaren. Zo wordt ons
verhaal richting de zorgsector en
verzekeraars immers ook sterker,
waardoor de kwaliteit van de zorg
vervolgens beter wordt.”
De nieuwe standaard voor de behandeling van kanker
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
JUNI 2012 · 3
Vereniging Waterloop is één van de
25 kankerpatiëntenorganisaties die
ons land telt. Voorzitter Lisa Bracht
vertelt over het belang ervan.
Waterloop richt zich op mensen
met blaas-, nier- en pyelumkanker.
“Zoals bij alle patiëntenverenigingen
zijn er drie pijlers: lotgenotencontact,
informatieverstrekking en
belangenbehartiging. Samen met
de 24 andere organisaties zijn we
aangesloten bij de Nederlandse Federatie
van Kankerpatiëntenorganisaties
en staan we samen sterk”,
zegt Lisa Bracht.
Vereniging Waterloop is geen
grote vereniging met haar 400 leden,
maar neemt dankzij de samenwerking
deel aan grote projecten.
Bijvoorbeeld op het gebied van arbeidsparticipatie
van mensen met
kanker. “Een ander voorbeeld is dat
we hebben meegewerkt aan de totstandkoming
van een minimumeis
van tien blaasverwijderingsoperaties
per ziekenhuislocatie. Dat is een
kwaliteitsslag.”
Mooie inbreng
“Patiëntenverenigingen zijn heel
belangrijk. De ervaringsdeskundigheid
van de leden vormt een mooie
inbreng waarmee we de zorg kunnen
terugbrengen naar het niveau
van de patiënt, in plaats van over de
hoofden heen. Ook het contact onderling
is belangrijk. Niet alleen om
het leed te delen, maar ook om samen
kracht te vergaren. Ik ben altijd
voorzichtig met het geven van advies.
Maar we vinden wel dat mensen
de baas moeten zijn over hun
eigen ziekteproces. Daarom verstrekken
we informatie op basis
waarvan patiënten weloverwogen
keuzes kunnen maken.”
“We kunnen patiënten ook voorlichten
over de plussen en minnen
van bepaalde medicijnen, zodat ze
weten waar ze aan beginnen. Wel
kunnen er nog zaken beter. In mijn
zoektocht naar bestuursleden valt
me nog altijd op dat mensen schrikken
van het woord kanker. Er rust
nog steeds een taboe op, heb ik het
idee. Wie ziek wordt, komt in een
heel andere samenleving terecht.
Het is prettig als iemand je daarbij
helpt. Daarom zijn patiëntenverenigingen
zo belangrijk.”
“ Gepersonaliseerde geneeskunde is simpelweg geneeskunde. Het doel is het accuraat diagnosticeren van ziekten en deze vervolgens effectief behandelen.
De nieuwste diagnostische methoden, ontwikkelingen in de genetica en resultaten van modern geneesmiddelen onderzoek stellen ons in staat dit doel te bereiken.”
Dr. Andreas Penk
President van Pfi zer Oncology Europe
Oncology www.pfi zer-oncologie.nl
! Kijk voor meer
informatie op:
www.nfk.nl
Lisa Bracht
Voorzitter van Vereniging Waterloop
Samen sterk
! Kijk voor meer
informatie op:
www.waterloop.nfk.nl
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com

4 · JUNI 2012
NIEUWS
COMPLEX EN ZELDZAAM
DE ZIEKTE VAN FABRY
WORDT NOG VAAK
NIET HERKEND
De ziekte van Fabry kan levensbedreigend
zijn en kent
een breed spectrum aan veelal
aspecifieke symptomen.
Gemiddeld duurt het twaalf
jaar tot de uiteindelijke diagnose
wordt gesteld. Tijdige
diagnose en behandeling kunnen
echter onomkeerbare
schade voorkomen en de levenskwaliteit
van patiënten
verbeteren.
Ongeveer 350 Nederlanders hebben
–naar schatting- de ziekte
van Fabry. Bij hen ontbreekt een
bepaald eiwit (het enzym) of dit
functioneert niet goed in de lysosoom
van de cel. Door dit tekort
kan de stof Gb3 niet of onvoldoende
worden afgebroken. Hierdoor
stapelt Gb3 zich op in de lysosomen.
Deze ophoping zorgt ervoor
dat er allerlei problemen kunnen
ontstaan in cellen van bijvoorbeeld
de nieren, bloedvaten, hersenen,
het hart en de ogen. In het
ergste geval kunnen de gevolgen
hiervan zelfs levensbedreigend
zijn. De oorzaak van de ziekte
van Fabry is te vergelijken met
een volle afvalcontainer: als deze
na verloop van tijd niet geleegd
wordt, raakt hij vol. Er kan niets
meer bij, waardoor er problemen
kunnen ontstaan. In menselijke
cellen geldt in wezen hetzelfde
principe.
Tijdige diagnose
Het stellen van de diagnose en
behandeling in een zo vroeg mogelijk
stadium is belangrijk. Probleem
is echter dat veel van de
eerste symptomen lijken op
symptomen van andere, vaker
voorkomende ziektebeelden: de
zogenaamde aspecifieke symptomen.
Artsen denken, begrijpelijk,
eerder aan meer voor de hand liggende
ziektebeelden of brengen
de verschijnselen soms onterecht
in verband met psychische problemen.
Ook het feit dat de combinatie
van symptomen juist weer
per individu verschilt, maakt het
stellen van een diagnose niet gemakkelijker.
Momenteel duurt het
gemiddeld maarliefst twaalf jaar
voor een juiste diagnose wordt
gesteld. Vroegtijdige diagnose en
beschikbare therapie, meer wetenschappelijk
onderzoek en het
verhogen van kennis kan het leven
van een Fabry-patiënt aanzienlijk
verbeteren. Momenteel
zijn er in Nederland circa 150 patiënten
met de ziekte van Fabry
gediagnosticeerd en is een aanzienlijk
deel van de patiënten nog
niet of onjuist gediagnosticeerd.
Voor deze mensen kan dit leiden
tot onherstelbare schade of in het
ergste geval vroegtijdig overlijden.
Symptomen
Maar wat zijn de symptomen zoal?
Jonge kinderen hebben vaak
te maken met onbegrepen pijnen
die vaak niet reageren op gewone
pijnstillers. Pijn bij inspanning,
pijn bij koorts, maag- darmpijnen
en brandende, stekende pijnen
in handen en voeten zijn veel
voorkomende klachten op jonge
leeftijd. Ook pijn bij temperatuurwisselingen
komt voor. Een
meer zichtbaar verschijnsel zijn
de zogeheten angiokeratomen:
pijnloze rode bloedpuntjes op de
huid die het opvallendst zijn tussen
de navel en knieën maar die
ook kunnen voorkomen op de lippen,
handen en/of armen. Kinderen
en volwassenen kunnen ook
problemen hebben met transpireren,
bijvoorbeeld overmatig of
niet zweten. Aangezien de ziekte
van Fabry een voortschrijdende
ziekte is, kan op latere leeftijd
-tussen de 30 en 45 jaar- de ziekte
langzaam verergeren en mogelijk
de nieren, het hart en het centrale
zenuwstelsel aantasten. Echter
ook bij jonge mensen met de ziekte
van Fabry zijn al herseninfarct,
nierproblematiek of gehoorverlies
beschreven.
Wanneer een combinatie van de
eerder genoemde symptomen zich
voordoet, is het verstandig een specialist
te raadplegen. Symptomen
die samen met andere kenmerken de
verdenking van Fabry zodoende kunnen
versterken zijn: een onverklaarbare
beroerte op jonge leeftijd (18-55
jaar), een onverklaarde verdikking
van de hartspier, hartkloppingen,
eiwit in de urine, nierfalen, oorsuizen,
buikpijn, diarree, obstipatie, een
vertroebeld hoornvlies en kronkelbloedvaten
in de ogen.
Gradaties
De vooruitgang van de ziekte
van Fabry verschilt per persoon
en ook de klachten kunnen met
wisselende ernst optreden en op
verschillende leeftijden. Een Fabry-patiënt
kan één of meerdere
symptomen hebben, de combinatie
daarvan verschilt per individu.
Sommige patiënten hebben helemaal
geen verschijnselen, anderen
hebben al klachten op zeer
jonge leeftijd en weer anderen
vertonen pas op veel latere leeftijd
symptomen.
Therapie
De ziekte van Fabry is niet te genezen,
wel te behandelen. Sinds
2001 is de zogenaamde
SLECHTS
150
VAN DE 350
FABRY
PATIËNTEN
ZIJN GEDIAG- GEDIAG IAG IA -
NOSTISEERD
enzymvervangingstherapie beschikbaar.
In Nederland zijn
momenteel twee enzymvervangingstherapieën
beschikbaar. In
deze therapie wordt het ontbrekende
of niet goed functionerende
enzym vervangen. Dit gebeurt via
een intraveneuze infusie. Patiënten
die behandeld worden met enzymvervangingstherapie
krijgen
het geneesmiddel eens in de twee
weken via een infuus toegediend.
Veelal gebeurt dit na verloop van
tijd via thuisinfusen, zodat de patiënt
een zo normaal mogelijk dagelijks
leven kan leiden.
Een behandeling met enzymvervangingstherapie
is er met name
op gericht de progressieve ziekte
te stabiliseren en onnatuurlijke
achteruitgang te vertragen of te
stoppen.
Eerder diagnosticeren
Vanwege het zeldzame karakter
van de ziekte is het belangrijk dat
-naast klinisch onderzoek- ook gegevens
worden verzameld over
het praktijkgebruik van het soort
geneesmiddelen dat de patiënt
neemt. Daarom bestaat er een internationale
database waarin, geanonimiseerd,
relevante gegevens
van Fabry-patiënten wereldwijd
zijn opgenomen door medisch
specialisten. Op deze manier is op
grotere schaal analyse mogelijk
van relevante gegevens door diverse
experts. Het levert een bijdrage
aan de toename van kennis
over de ziekte en de patiënten. Dit
vergroot de mogelijkheid Fabrypatiënten
eerder en sneller te diagnosticeren
in de toekomst.
Dankzij onderzoek is er steeds
meer bekend over het beloop van
de ziekte van Fabry. Toch gaat het
hier om een complexe aandoening
waarvoor meer aandacht en
onderzoek nodig is. Bovendien is
het van belang dat specialisten
de ziekte van Fabry eerder als mogelijke
diagnose overwegen. Ook
voor ouders en huisartsen is het
belangrijk de ziekte beter te herkennen.
! Voor meer
informatie:
Patiëntenvereniging Ziekte van
Fabry: Fabry Support en
Informatie Groep Nederland
(FSIGN)
Fabry expertise- en behandelcentrum
Academisch Medisch
Centrum (AMC) Amsterdam
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
ORGAAN SYMPTOOM
Centraal
Zenuw stelsel
Cardiaal
Renaal
Neuropathie
Kenmerken van de
• Oorzaak van onverklaarbare beroerte 18-55jr: 2-4%
• Witte stof laesies
• Vertebrobasilaire vasculaire malformaties
• Gedilateerde en gekronkelde bloedvaten
• Lacunaire infarct(en)
• Onverklaarbare linker ventrikel hypertrofie
• Ritme- en geleidingsstoornissen
• Disfunctie van de systole en diastole van de linkerventrikel
• Klepgebreken, voornamelijk de mitralisklep
• Palpitaties
• Dyspneu
• Syncope
• Micro-albuminurie
• Proteïnurie
• Progressieve afname Glomerulair Filtratie Ratio (GFR)
• End Stage Renal Disease
Een Fabry patiënt kan één of mee
• Pijn in handen en voeten bij koorts
• Neuropathische pijnen, Acroparesthesie:
brandende, tintelende of gevoelloze extremiteiten,
of aanvallen van scherpe of brandende pijn
• Hypo-, an-, hyperhidrosis
• Verlaagde warmte en inspanningstolerantie

Oren
Ogen
Huid
ziekte van Fabry
rdere symptomen hebben.
ORGAAN SYMPTOOM
Tractus
digestivus
Voorbeeld van angiokeratomen rond de billen.
Overgenomen met toestemming van dr. Thomas Jansen.
• Gehoorverlies (progressief of acuut)
• Tinnitus
• Vertigo
• Cornea verticillata, roomwit vertroebeld hoornvlies
• Kronkelbloedvaten van de retina of conjunctivae
• Lensvertroebeling (anterior of posterior subcapsulair
cataract)
• Abdominale pijn
• Diarree
• Vertraagde ontlediging
• Vroege verzadiging
• Obstipatie en postprandiale flatulentie
• Misselijkheid en braken
• Gewichtsverlies
DE ZIEKTE
VAN HUNTER
Vier kinderen
met de ziekte van
Hunter. Opvallend
zijn de grovere
gelaatstrekken
waaraan je de
ziekte van Hunter
kunt herkennen.
• Angiokeratomen (bloedpuntjes op de huid),
voornamelijk op de romp en geslachtszones
• Teleangiectasien
• Oedeem van de bovenste en onderste extremiteiten
De ziekte
van Hunter
Hoewel de ziekte van Hunter
heel zeldzaam is, zijn er ook in
Nederland mensen met deze
aandoening. Hun persoonlijke
situaties variëren sterk.
INFORMATIE
De ziekte van Hunter is een zeldzame
en erfelijke stapelingsziekte.
De ziekte is genoemd naar een
naar Canada geëmigreerde Schot
die het fenomeen als eerste in 1917
beschreef. De ziekte maakt deel uit
van een heel spectrum aan lysosomale
stapelingsziekten. Slechts
één op de 111.000 tot 132.000 geboren
kinderen heeft de ziekte van
Hunter.
Kink in de kabel
Ons hele lichaam bestaat uit cellen.
Iedere cel bevat allerlei onderdelen
om te functioneren, waaronder
lysosomen. Lysosomen bevatten
enzymen (eiwitten) die allerlei
stoen omzetten die het lichaam
niet meer nodig heeft, het zijn dus
een soort afvalverwerkers van de
cellen.
Maar als één zo’n enzym in het lysosoom
ontbreekt, dan betekent dit
een kink in de kabel van het afvalverwerkingsproces.
Mensen met de
erfelijke ziekte van Hunter missen
of hebben een tekort aan het enzym
iduronaat-2-sulfatase (I2S), dat
we nodig hebben om speciale en
belangrijke suikers die het lichaam
produceert weer af te breken. Als
deze suikers niet afgebroken worden,
stapelen ze in de cellen. Deze
functioneren daardoor niet meer
en sterven af. Dit kan tot allerlei
verschillende symptomen leiden.
Symptomen
Uiteindelijk is de ziekte van Hunter
een zeer belastende ziekte. Voor
veel ouders komt de ziekte onverwacht.
Een kind met Hunter wordt
namelijk veelal geboren zonder
merkbare medische problemen.
Pas op een gegeven moment blijkt
dat het kindje achterloopt in de
ontwikkeling, dat het er iets anders
uitziet dan anderen en dat het
bijvoorbeeld last heeft van luchtweginfecties.
Bij kinderen zijn
verschijnselen van de ziekte van
Hunter vaak pas tussen hun tweede
en vierde levensjaar zichtbaar.
Symptomen zijn in veel gevallen
grove gelaatstrekken, een achterblijvende
groei en een vergroting
van de lever en de milt, dat zich uit
in een “opgeblazen” buik. Andere
symptomen zijn hartklachten, gewrichtsproblemen
en doofheid.
In circa 50% van de patiënten met
Hunter zijn ook de hersenen aangedaan,
wat meestal leidt tot achteruitgang
van verstandelijke
vermogens van kinderen. Dit uit
zich bijvoorbeeld in de achteruitgang
van de spraak.
Vroege diagnose
belangrijk
De persoonlijke situaties van mensen
met de ziekte van Hunter zijn
nogal wisselend. Soms is men sterk
afhankelijk van persoonlijke zorg,
anderen functioneren maatschappelijk
goed en hebben een baan.
Niettemin is de levensverwachting
van mensen met de ziekte van
Hunter lager door alle medische
problemen die erbij komen kijken.
De signalering (door patiënten en
hun familie, maar zeker ook door
medici) van de ziekte van Hunter
is niet eenvoudig vanwege de zeldzaamheid
en de veelal aspecifieke
symptomen. Vaak zijn patiënten
met hun ouders al bij veel artsen
geweest voordat uiteindelijk de
diagnose wordt gesteld. Omdat
de ziekte zich kenmerkt door veel
aspecifieke symptomen in de beginfase
waarin de ziekte zich uit,
is het vrijwel altijd de huisarts die
de eerste keer te maken krijgt met
de eerste symptomen. Vanwege de
zeldzaamheid is er echter een grote
kans is dat de symptomen niet
direct in verband gebracht worden
met de ziekte van Hunter. Toch is
het - net als bij andere stapelingsziekten
- belangrijk dat er een
vroege diagnose wordt gesteld. Het
is daarom ook van groot belang dat
er meer bekendheid rondom dit
soort behandelbare zeldzame ziekten
ontstaat. Ouders die een vermoeden
hebben dat er iets aan de
hand is met hun kind, doen er verstandig
aan een huisarts te raadplegen.
Deze kan dan eventueel
zorgen voor een doorverwijzing
naar een kinderarts of een gespecialiseerde
arts.
Behandeling
Hoewel de behandeling van de
ziekte van Hunter, evenals bij andere
stapelingsziekten, lang moeilijk
is gebleken en daarom vooral
gericht was op symptoombestrijding,
heeft DNA-onderzoek in het
afgelopen decennium veel inzichten
opgeleverd voor de medische
wetenschap. Het ontbrekende enzym
kan tegenwoordig worden
gemaakt en is als medicijn beschikbaar.
Deze enzymvervangingstherapie
als behandeling is
sinds 2006 geregistreerd, nadat
eerst placebogecontroleerd onderzoek
werd verricht. In Nederland
worden alle patiënten met de ziekte
van Hunter behandeld en opgevolgd
in het Rotterdamse Erasmus
MC door een gespecialiseerd team
in het Centrum voor Lysosomale
en Metabole Ziekten o.l.v. Professor
dr van der Ploeg. Dit is wereldwijd
bekend als behandelcentrum.
Het centrum heeft tot doel om de
zorg en behandeling van zowel
kinderen als volwassenen met dit
soort zeldzame ziektebeelden te
verbeteren en internationaal onderzoek
te stimuleren.
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
Ben Harpenau
Heeft sinds zijn geboorte
de ziekte van Hunter
JUNI 2012 · 5
Leven
met Hunter
Ben Harpenau (47) heeft al
sinds zijn geboorte de ziekte
van Hunter. Hij noemt
het een ‘keiharde ziekte’, al
heeft hij er wel mee leren
leven.
Als kind was Ben Harpenau vaak
ziek. “Ik ben te vaak in ziekenhuizen
geweest. Dan waren het mijn
oren, dan weer had ik last van mijn
bronchiën. Ik was een bijzonder geval
dat ze graag wilden onderzoeken.”
Ben’s broer bleek de ziekte van
Hunter te hebben, wat de diagnosestelling
bij Ben wat vergemakkelijkte.
Hij hoorde die in de jaren zeventig.
“Ik kreeg geen medicijnen.
Ja, antibiotica. Of mijn oren werden
uitgespoten. Gelukkig heb ik een
relatief milde variant van de ziekte
van Hunter. Er zijn ook mensen die
er in hun kindertijd aan overlijden.
Dat maakt het een keiharde ziekte,
ook voor de ouders natuurlijk”, zegt
Ben. “Als kind was het niet prettig
om te leven met mijn aandoening.
Ik wilde zijn zoals andere kinderen
en probeerde me zo veel mogelijk
aan te passen. Dat was een misvatting.”
Ben onderging talloze operaties,
bijvoorbeeld aan zijn oren en
daarnaast ook vanwege het zogeheten
carpaal-tunnel syndroom.
Honden uitlaten
Inmiddels hoort Ben slecht als gevolg
van de ziekte, en heeft hij problemen
met zijn luchtwegen en
gewrichten. Maar een potje gaan
zitten klagen is niets voor hem.
“Vooral de laatste tien jaar ga ik er
beter mee om. Natuurlijk is het een
slepende ziekte. Ik weet niet wat
het volgende zal zijn dat gaat haperen;
mijn rug, mijn zenuwen? Het is
soms frustrerend dat de ziekte van
Hunter ineens kan toeslaan. Maar
hóe je daarmee omgaat is allesbepalend.
Toen ik twintig jaar geleden
merkte dat sollicitaties weinig opleverden
vanwege mijn ziekte, ben
ik mijn eigen hondenuitlaatservice
begonnen. Dat deed me ontzettend
goed. Het is een grote verantwoordelijkheid,
maar ik ben wel lekker
in beweging in de buitenlucht. Ik
doe het nu iets rustiger aan door
problemen met mijn rug, maar
honden zijn nog steeds een passie.
Uiteraard hou ik rekening met de
ziekte van Hunter, ik merk wel dat
mijn lichaam ouder wordt. Ik leef
en eet zo gezond mogelijk.”
“Mensen reageren nog steeds wel
eens vreemd op mij en mijn uiterlijk.
Hoewel ik dat als kind heel erg
vond, heb ik daar nu niet echt meer
gedachten bij. Het is hun probleem.
Wel zou het fijn zijn als mensen kijken
zoals ik naar mezelf kijk: naar
de persoon die ik ben, in plaats van
naar de ziekte.”
! Over Ben is een ontroerende
documentaire gemaakt.
Zie hiervoor:
www.ikbendieikben.nl
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com

6 · JUNI 2012
NIEUWS
NIEMAND HOEFT
TE BLOEDEN
■ Vraag: Waarom moeten we
meer weten over de ziekte Von
Willebrand?
■ Antwoord: Meer inzicht leidt
tot betere behandeling en verbetert
de kwaliteit van leven.
De ziekte Von Willebrand is de
meest voorkomende (erfelijke)
bloederziekte. Eén op de honderd
mensen heeft een verlaagde hoeveelheid
van deze stollingsfactor
in het bloed en heeft daarbij milde
bloedingsverschijnselen. In
Nederland zijn er ongeveer 1300
mensen met een ernstigere vorm.
Toch is de aandoening niet erg bekend.
Een ondergeschoven kind,
noemt Frank Leebeek het. Hij is
hoogleraar en internist-hematoloog
bij het Erasmus MC en verricht
onderzoek naar de ziekte.
Kwaliteit van leven
“Von Willebrand factor is een eiwit
dat betrokken is bij de bloedstolling.
Als er te weinig van is,
heb je een grotere kans op bloedingen.
Dat kan een probleem
opleveren bij ingrepen, zoals operaties
en kiezen trekken. Er zijn
ook vrouwen die als gevolg van
de ziekte hevige menstruaties ervaren.
Vrouwen presenteren zich
vaak met die klacht, waarna Von
Willebrand ziekte wordt geconstateerd.
Andere symptomen zijn
blauwe plekken, neusbloedingen
en bloedend tandvlees.” Door bij
mensen met bloedingsverschijnselen
te testen op deze ziekte
www.cslbehring.nl
kunnen bloedingen worden voorkomen.
Von Willebrand ziekte
wordt onderscheiden in drie types,
variërend in ernst. De behandeling
is relatief eenvoudig met
medicatie die de stollingsfactor
in het bloed verhoogt. Deze medicijnen
kunnen soms via een neusspray
of anders via een infuus
worden toegediend. Hierdoor normaliseert
de bloedstolling en kan
een ingreep veilig plaatsvinden of
een bloeding worden gestopt.
WIN-onderzoek
“Patiënten en ook medici denken
vaak niet aan Von Willebrand
ziekte. Daarom moet er meer over
bekend zijn.” Een stap hiertoe is
het ‘Willebrand in Nederland’ onderzoek
waaraan meer dan 800
patiënten met de ernstigere vorm
van de ziekte hebben meegedaan.
Het is opgezet om te achterhalen
wat de symptomen zijn, welke erfelijke
afwijking de ziekte veroorzaakt
en wat de beste behandeling
is. “Bovendien is de kwaliteit van
leven een onderzoeksonderwerp,
daar was nog nooit naar gekeken.
Dankzij de vele gegevens kan
er ook vervolgonderzoek plaatsvinden.
Een interessante vraag is
Frank Leebeek
Hoogleraar en
internist-hematoloog
in het
Erasmus MC
MEER DAN
800
VON WILLEBRAND
PATIËNTEN
DEDEN MEE
AAN HET
‘WILLEBRAND
IN NEDERLAND’
ONDERZOEK
bijvoorbeeld hoe het kan dat binnen
één familie de ene persoon
met Von Willebrand ziekte meer
bloedt dan de ander met dezelfde
aandoening. Het is nuttig om de
oorzaak van de bloedingsneiging
te achterhalen. Daarom gaan we
met bloedonderzoek en op DNAniveau
bestuderen of andere factoren
een rol spelen.”
“Daarnaast willen we graag
specifiek de groep kinderen onderzoeken,
een kwetsbare groep.
Welke bloedingen zij hebben en
hoe Von Willebrand ziekte eerder
is op te sporen, zijn belangrijke
onderzoeksvragen.” Er zijn ook
vrouwen met de aandoening die
–ondanks medicatie- toch bloedingen
hebben na een bevalling.
“Misschien moeten de richtlijnen
veranderen en is een hogere
waarde van de stollingsfactor vereist.
Ook blijkt dat 20 tot 25 procent
van de onderzochte vrouwen
de baarmoeder heeft laten verwijderen,
omdat zij veel bloedverlies
hadden bij de menstruatie.
We willen graag weten hoe dit het
best te voorkomen is. Doel van het
onderzoek is dat we de kwaliteit
van leven verhogen door de behandeling
te verbeteren. Daarom
moet er meer inzicht zijn in de
ziekte.”
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
Wereldwijd is CSL Behring
leidend in plasmaproteïne
geneesmiddelen, toegewijd
aan de behandeling van
zeldzame, ernstige ziekten.
CSL Behring richt zich op
verbetering van kwaliteit
van leven voor patiënten
overal ter wereld. Wij
leveren levensreddende
behandelingen voor een
reeks van zeldzame, ernstige
aandoeningen.
NL/CORP/12-0004

www.cslbehring.nl
PLEZIER
Ook wanneer je een
chronische aandoening
hebt, is het belangrijk om
plezier te maken en alles
uit het leven te halen.
FOTO: CSL BEHRING
Primaire
Immuundeficiënties
Primaire immuundeficiënties
zijn afweerstoornissen die al
in aanleg aanwezig zijn. Het
probleem is dat ze vaak slecht
worden herkend.
PID’S
PID staat voor primaire immuundeficiëntie,
oftewel een in aanleg aanwezige
afweerstoornis. PID’s zijn
er in verschillende vormen en variaties
in ernst. Gemeenschappelijk
hebben ze dat het afweersysteem
onvoldoende of niet functioneert.
Kinderen met een ernstige gecombineerde
afweerstoornis (SCID)
hebben helemaal geen afweer en
overlijden zonder behandeling in
het eerste levensjaar.
Infuus
De meest voorkomende vorm van
PID is CVID, wat staat voor Common
Variable Immune Deficiency. Mensen
met CVID zijn heel vaak ziek en
praktisch altijd vermoeid is. “Helaas
worden PID’s vaak niet herkend.
Symptomen van CVID zijn onder
meer problemen met de luchtwegen
(infecties), ontstekingen in holtes
en oren en steeds weer terugkerende
longontstekingen en bronchitis.
Soms hebben patiënten ook COPD”,
vertelt Esther de Vries. Ze is als kinderarts-infectioloog/immunoloog
verbonden aan het Jeroen Bosch
Ziekenhuis te ’s-Hertogenbosch. Deze
mensen kampen sociaal en maatschappelijk
gezien met uitval. Wie
niet wordt behandeld, heeft een grotere
kans op vroegtijdig overlijden.
Esther de Vries
Kinderarts-infectioloog/immunoloog
in het Jeroen Bosch
Ziekenhuis
Gelukkig is er wel een adequate behandeling:
het toedienen van afweerstoen
(immunoglobulinen).
Dit gebeurt via een infuus. “Hiermee
voorkom je de meeste infecties.
CVID is niet te genezen, maar middels
dit infuus kan een grote groep
er wel goed mee leven.”
Verfijnen
De Vries onderzoekt PID’s in het
Zorgpad Immunologie, en focust
zich op de presenterende symptomen
en hoe patiënten beter vindbaar
zijn. Zodoende kunnen zij
eerder worden gediagnosticeerd en
kan een tijdige behandeling ernstige
schade aan bijvoorbeeld de longen
voorkomen. “Veel artsen zijn
nog onvoldoende op de hoogte van
PID’s. Hoewel de basis in medicatie
–de toediening van afweerstoen-
hetzelfde blijft, proberen we ook deze
te verbeteren en te verfijnen. Er
is eveneens aandacht voor het verminderen
van de eventuele bijwerkingen.”
Altijd ziek
De Vries is ook betrokken bij de
campagne Altijd Ziek van de patiëntenvereniging
SAS, die bewustzijn
van de zeldzame aandoening wil
creëren. “Op de website altijdziek.nl
kunnen patiënten, hun familie en
ook professionals terecht voor meer
informatie. Ik vind het erg belangrijk
dat dit bewustzijn op alle niveaus
ontstaat. Het kan echt helpen
als iemand al eens over PID’s heeft
gelezen en bijvoorbeeld de huisarts
op de mogelijke aanwezigheid ervan
kan wijzen.”
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
IN HET KORT
JUNI 2012 · 7
CSL Behring in
Nederland is
actief op het
gebied van:
• Stollingsstoornissen
• Critical Care
Miriam Stevense-Broeken
Heeft een aangezichtsafwijking en
een wervelafwijking in haar rug
Gelijkgestemden
Laposa is de landelijke patienten-
en oudervereniging
voor schedel- en/of aangezichtsafwijkingen.
Mensen vinden er steun en gelijkgestemden.
Zo ook Miriam
Stevense-Broeken. Ze heeft een
aangezichtsafwijking en een wervelafwijking
in haar rug.”Na mijn
geboorte werd al snel duidelijk dat
er een afwijking was, bij anderen
kan dat later aan het licht komen.
Gelukkig kwam ik al vroeg in contact
met gelijkgestemden. Het was
echt fijn om te zien dat er meer
mensen waren die er anders uitzagen.
Anderen weten niet hoe het
voelt.”
De vereniging Laposa helpt mensen
met informatie en lotgenotencontact.
Miriam zelf helpt onder
anderen jongeren met verschillende
aandoeningen aan gezicht
of schedel door met hen te praten.
Ze hebben het bijvoorbeeld over de
keuzes waarmee ze soms worden
geconfronteerd. “Ik denk dat het
heel belangrijk is dat mensen weten
dat Laposa bestaat. Tegenwoordig is
het gelukkig makkelijker –dankzij
internet- ergens terecht te kunnen.”
! Kijk voor meer
informatie op:
www.laposa.nl
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
• Immuun gerelateerde
aandoeningen
NL/CORP/12-0004

8 · JUNI 2012
NIEUWS
Vraag: Nog nooit van PKU gehoord?
Antwoord: Dat kan kloppen. Het is een zeldzame ziekte.
Gelukkig kunnen we door tijdige screening en behandeling
nare gevolgen voorkomen.
Tijdig opsporen
belangrijk
EXPERT
PKU was de eerste stofwisselingsziekte
die echt kon worden behandeld en
waarbij een dieet baat had. Eén op de
18.000 mensen heeft PKU, een aorting
die staat voor de ziekte fenylketonurie.
Dit betekent een verhoogde
spiegel van het aminozuur fenylalanine.
Een tekort van een enzym in de lever
zorgt ervoor dat dit aminozuur niet voldoende
wordt omgezet. “De verhoogde
hoeveelheid fenylalanine in het bloed
en de hersenen kan –als je niet behandelt-
leiden tot ernstige achterstand in
de ontwikkeling, epilepsie, autistiform
en agressief gedrag”, zegt Francjan van
Spronsen, kinderarts Metabole Ziekten
in het UMC Groningen.
“We weten dat als je de fenylalaninespiegel
naar beneden brengt, de ontwikkeling
van een kind binnen normale
grenzen verloopt. Wel is het zo dat het in
vergelijking met een kind zonder deze
ziekte gemiddeld een achterstand heeft
van vier tot acht IQ-punten terwijl er
wel adequaat wordt behandeld. Een van
de onderzoeksvragen is dus waarom een
kind met PKU niet op hetzelfde gemiddelde
komt”, zegt Van Spronsen.
Hielprik
Sinds 1974 krijgen pasgeborenen de zogeheten
hielprik voor screening op
PKU. Zo’n 0,3 tot 0,5 procent van alle
kinderen krijgt deze prik niet, omdat ze
voor de hielprik overlijden of bijvoorbeeld
vanwege een geloofsovertuiging
van de ouders. Met de hielprik zijn patienten
goed op te sporen waardoor tijdig
een adequate behandeling kan worden
gestart. “PKU werd zestig jaar lang alleen
met een dieet behandeld. Het dieet
is gericht op de beperking van de eiwitinname
om zodoende de hoeveelheid
fenylalanine te beperken. Concreet betekent
dat in de praktijk onder meer:
geen dierlijk eiwit en geen normaal
meel (brood, pasta, koekjes). Een zeer
streng dieet dat door mensen vaak als
lastig wordt ervaren. Men eet en drinkt
speciale eiwitarme producten die niet
goedkoop zijn. Bovendien ontstaan er
door het dieet tekorten aan andere aminozuren
die moeten worden aangevuld
met supplementen. Een dergelijk dieet
volg je levenslang.”
Medicatie
Ongeveer een derde van de PKU patiënten
heeft baat bij medicatie, zodat hun
dieet minder streng hoeft te zijn. Van de
‘Als je de
fenylalanine-
spiegel naar
beneden
brengt,
verloopt de
ontwikkeling
van een
kind binnen
normale
grenzen’
Francjan
van Spronsen
Kinderarts Metabole
Ziekten in het UMC
Groningen
PKU-patiënten die baat hebben bij medicatie,
hoeft 10 tot 15 procent helemaal
geen dieet meer te volgen. “De medicatie
geeft het enzym dat bij PKU-patiënten
niet goed werkt als het ware een boost.
Door die boost gaat het enzym dus bij een
aantal patiënten net wat harder werken
en wordt fenylalanine beter en meer omgezet.”
Nieuwe ontwikkelingen
Er vindt onderzoek plaats naar PKU, ook
naar nieuwe behandelwijzen. Een mogelijke
optie is het toedienen van grote
hoeveelheden andere aminozuren, waardoor
de fenylalanine minder kans heeft
om tot de hersenen door te dringen. Ook
bestaan er eiwitten die niet zo veel fenylalanine
bevatten, maar die zijn moeilijk
te produceren. In de VS wordt daarnaast
gewerkt aan injecties met een enzym dat
fenylanaline al in de darmen areekt.
Van Spronsen is voorzichtig hoopvol over
die laatste ontwikkeling. “Een dergelijke
behandeling zou het dieet dat het overgrote
deel van de patiënten nog steeds
moet volgen misschien kunnen beperken.”
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
Je vakantie
smaakt naar meer
Ga naar: www.pku.com/nl
ÉÉN OP DE
18.000
MENSEN
HEEFT PKU
Ziek van
HAE staat voor hereditair
angio-oedeem. Dit is een
erfelijke ziekte waarbij
zwellingen ontstaan.
Mirjam van Heel is één van de
naar schatting 1500 mensen in
Nederland met de erfelijke ziekte
HAE. Als gevolg van een defect in
een gen kunnen er in- en uitwen-
Ontdek hoe uitgebreide kennis van fenylketonurie (PKU) kan helpen deze aandoening de
baas te zijn. En ontdek waarom het handhaven van acceptabele fenylalaninespiegels in
het bloed belangrijk is voor het lichamelijke, emotionele en intellectuele welzijn. Leer tips
en trucs over hoe PKU van week tot week onder controle kan worden gehouden.
Zo kun je volop genieten van je vakantie.
2012.04.011.KUV

zwellingen
dig zwellingen ontstaan. “Ze kunnen
optreden op gezicht, handen
en voeten. Deze zwellingen zijn
pijnloos. Zelf heb ik de zwellingen
in mijn darmen, wat gepaard gaat
met hevige buikpijnen. De ziekte
wordt meestal niet snel herkend,
omdat de symptomen zo verschillend
zijn. Mensen die een dergelijke
zwelling in de keel krijgen,
kunnen zelfs stikken. Ik gebruik
medicatie om de zwellingen te
voorkomen. Als dat niet lukt, krijg
ik een infuus. Inmiddels heb ik
met de aandoening leren leven.”
Mirjam van Heel is bestuurslid
van de Vereniging voor het
HAE en QE, die meer bekendheid
wil genereren voor de aandoening.
Daarnaast maken ze lot-
Zeldzame ziekte?
Buitengewone oplossing!
Scan de QR-code en ontdek
de verschillende oplossingen van Vitao.
Vitao ontwikkelt al meer dan 20 jaar uitzonderlijke voedingsmiddelen
voor de behandeling van stofwisselingsstoornissen en
andere weinig voorkomende aandoeningen waarvoor een passend
dieet nodig is.
Door onze voortdurende research en ontwikkeling in smaak en
samenstelling zijn we wereldwijd een belangrijke partner van
zowel de medische sector als de patiënten zelf. www.vitao.nl
PKU-PATIËNTENDAG
Elk jaar organiseert de
Nederlandse PKU vereniging
een weekend voor PKU-patienten.
Dit jaar werd de Efteling bezocht.
FOTO: NEDERLANDSE PKU VERENIGING
genotencontact mogelijk en het
bevorderen van kennis over behandelingen.
! Kijk voor meer
informatie op:
www.hae-qe.nl
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
Mensen met de zeldzame
ziekte van Gaucher kunnen
te maken hebben met
een breed spectrum aan
symptomen. Van een vergrote
milt of lever tot een
verhoogde kans op bloeduitstortingen.
De ziekte van Gaucher is een zeldzame
erfelijke stofwisselingsziekte.
De aandoening wordt veroorzaakt
door het ontbreken of onvoldoende
functioneren van een enzym,
glucocerebrosidase. De ziekte van
Gaucher behoort tot de zogeheten
lysosomale stapelingsziekten. Bij
patiënten met de ziekte van Gaucher
wordt de vettige stof glucocerebroside
in de lysosomen (een
celonderdeel) van de cellen niet
verder afgebroken. De stapeling die
hierdoor ontstaat kan belangrijke
schade aanrichten. In het algemeen
goed herkenbare symptomen zijn
verhoogde neiging tot bloedingen
en hematomen (bloeduitstortingen).
Andere symptomen
Ook kunnen verschijnselen als splenomegalie
(een vergrote milt) en
trombocytopenie (te weinig bloedplaatjes)
optreden. De ziekte van
Gaucher kan ook een vergroting
van de lever veroorzaken (hepatomegalie),
anemie (bloedarmoede)
of beenmerginfiltratie met risico op
botbreuken en avasculaire necrose
(doorbloedingsstoornis). Kinderen
kunnen door Gaucher soms ook een
groeiachterstand oplopen.
Manifesteren
De ziekte van Gaucher onderscheidt
men in drie categorieën: type I, II
en III. Deze indeling berust voornamelijk
op betrokkenheid van het
centraal zenuwstelsel, de mate van
ziekteprogressie en de ernst. Type
I onderscheid zich van type II
JUNI 2012 · 9
Ziekte van Gaucher:
nog vaak niet herkend
en III doordat er geen betrokkenheid
is van het zenuwstelsel. Tevens
komt Type 1 het meest voor: ongeveer
één op de 20.000 mensen heeft
de aandoening. De ziekte van Gaucher
Type 1 kan zich op zowel jonge
als volwassen leeftijd voor het eerst
manifesteren en kent een variabel
beloop van ernst en symptomen.
Diagnose en therapie
Bij vermoeden op de ziekte van
Gaucher kan de diagnose worden
gesteld op twee manieren: door enzymactiviteitmeting
en door DNAdiagnostiek.
Sinds geruime tijd is
er een behandeling beschikbaar
die het ontbrekende of onvoldoende
functionerende enzym in het lichaam
vervangt. De zogenaamde
enzymvervangingstherapie. Hierdoor
worden de stoen in het lysosoom
weer normaal afgebroken en
de stapeling van de vettige stof voorkomen.
Dit gebeurt via een intraveneuze
infusie.
Het Gaucher expertise- en behandelcentrum
bevindt zich in het Academisch
Medisch Centrum (AMC)
in Amsterdam.
Niet alle mensen met de ziekte
van Gaucher hebben een behandeling
nodig. Een tijdige diagnose is
van belang om bij patiënten voor
wie dit van belang is, onomkeerbare
schade te voorkomen. Ook verhoogt
tijdig diagnosticeren de kans op een
succesvolle behandeling.
! Meer info?
Diagnose Groep Gaucher,
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
(VKS)
Gaucher expertise- en behandelcentrum
Academisch Medisch
Centrum (AMC) Amsterdam
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
V.U. M. Illegems - Vitao International Ltd. - www.vitao.nl - © noticed.be

EEN ERECTIE-
STOORNIS
HOEF JE NIET
ALLEEN OP
TE LOSSEN
VRAAG
GEWOON
HULP
95% van de erectieproblemen kunnen worden
behandeld. Praat met je dokter en ga online om
meer te leren over de verschillende behandelopties.
Vraag om hulp bij erectieproblemen en
krijg je leven weer terug zoals voor je erectiestoornis
samen met uw partner.
Ga naar
www.hulpbijerectieprobleem.nl
NLURO00076

NIEUWS
Het laatste taboe
Veel mannen durven er niet
over te praten, maar erectiestoornissen
komen vaker voor
dan je denkt. En dat terwijl ze
vaak goed zijn te behandelen.
INFORMATIE
Het onvoldoende stijf worden van
de penis –want dat is Erectiele Disfunctie
(ED)- heeft een enorme impact
op het leven van een man.
Geestelijk omdat hij een gevoel van
falen kan ervaren, maar ook in een
relatie. Vaak wordt seksualiteit vermeden
en na verloop van tijd de
intimiteit ook. “Erectieklachten zorgen
vaak voor stress en angst. Sommige
mannen gaan er goed mee om
en gaan actief op zoek naar oplossingen.
Maar dat is echt een minderheid”,
zegt Cobi Reisman, die
uroloog-seksuoloog is in het Amstelland
Ziekenhuis in Amstelveen.
“Toch is het goed voor een man met
ED te weten dat hij niet de enige is.
Naar schatting hebben 800 000 tot
900 000 mannen in Nederland te
maken met een erectiestoornis.”
Antenne van het hart
De aantasting van de levenskwaliteit
bij een man met ED is soms
net zo groot als die bij diabetes, zo
meent Reisman. Erectiestoornissen
worden vaak veroorzaakt door vasculaire
aandoeningen, maar kunnen
juist ook een voorbode zijn van
andere klachten zoals diabetes, een
hoge bloeddruk en een hoog cholesterolgehalte.
Belangrijk om naar de
huisarts te stappen dus. “De penis is
de antenne van het hart. Qua liefde,
maar ook omdat problemen ermee
soms wijzen op hart- en vaatziekten.”
Er een boompje over opzetten is
zogezegd nog niet voor iedereen
even gemakkelijk. “Mannen komen
minder bij de huisarts en letten
ook minder op hun gezondheid.
Toch treden er veel veranderingen
op naarmate ze ouder worden. Er is
bijvoorbeeld een duidelijke relatie
tussen plasklachten als gevolg van
een vergrote prostaat, en seksuele
klachten. Ook kan bepaalde medicatie
erectiestoornissen als bijwerking
hebben”, vertelt Reisman.
WVSD & DMHF: ‘MEN’S HEALTH WEEK’
■ De Wetenschappelijke Vereniging
voor Seksuele Disfuncties
(WVSD) heeft als doel het bevorderen
van de kennis, de diagnostiek,
de behandeling en het onderzoek
op het gebied van seksuele
disfuncties bij mannen en
vrouwen. Ook zorgt de vereniging
voor onderwijscursussen en voor
publieke campagnes om de seksuele
gezondheid te bevorderen.
De WVSD organiseert jaarlijks een
wetenschappelijke bijeenkomst
en is in 2012 de host van het “European
Society for Sexual Medicine”
congres in Amsterdam (6-9
december).
‘Het is intiem, maar
het is een probleem.
Het is erg belangrijk
om hierover duidelijk
te communiceren’
Cobi Reisman
Uroloog-seksuoloog bij het Ziekenhuis
Amstelland
Naar de dokter
Wie veranderingen bemerkt, praat
in eerste instantie met zijn partner.
De stap naar de huisarts is daarna
onvermijdelijk. “Het is intiem,
maar het is een probleem. Het is erg
belangrijk om hierover duidelijk te
communiceren, ook omdat de klachten
op iets anders kunnen duiden.
Vertel daarom duidelijk wat precies
de klachten zijn. Een arts moet
de patiënt natuurlijk eerst op zijn
gemak stellen. Velen zijn zeker toe-
■ De WVSD heeft de oprichting
mogelijk gemaakt van en steunt
de Dutch Men’s Health Forum
(DMHF). Dit platform wil een verbetering
van de gezondheid van
mannen bereiken door het bevorderen
van de samenwerking tussen
betrokken organisaties en individuen.
De DMHF organiseert van
11-17 juni 2012 voor de 3e keer
de “Men’s Health Week” (www.
menshealthweek.nl ) met als doelstelling
het bewustzijn van mannen
over vermijdbare gezondheidsproblemen
te verhogen en vroege opsporing
en behandeling van ziekten
bij mannen aan te moedigen.
Patiënt aan
het woord
“Om te kunnen genezen
van mijn prostaatkanker is
vorig jaar mijn prostaat operatief
verwijderd. Gelukkig waren
we er vroeg bij om uitzaaiingen
te voorkomen en ben ik nu helemaal
genezen van de kanker.
Helaas begonnen na de operatie
wel de erectieproblemen. Mijn
partner en ik hebben ons vooraf
kunnen verdiepen in de mogelijke
complicaties van de operatie
en zo hebben we ons kunnen
voorbereiden op een erectiestoornis.
Mijn gezin is op de
hoogte van mijn stoornis en dat
helpt. Vooral praten met je partner
is van belang bij een erectiestoornis.
Ook met de huisarts
kan ik erover praten maar ik heb
geen behoefte om het ook met
de rest van mijn omgeving uitbundig
te gaan bespreken. Ik
kan goed leven met de stoornis
en ook mijn vrouw heeft er niet
zoveel moeite mee, het gaat
goed zo.”
FOTO: SHUTTERSTOCK
gankelijk wat betreft ED. Het is aan
te bevelen om ook de partner mee
te nemen naar een dergelijk consult.
Het gaat immers ook om een
probleem dat je als stel hebt. Geef
vooral aan dat het om iets intiems
gaat, dan kan de huisarts je vaak wel
op weg helpen in het gesprek. Als
de huisarts niets kan doen, is er altijd
een specialist waarnaar hij kan
doorverwijzen.”
Pillen
“Er zijn pillen die eciënt werken
en die je niet vlak voor de daad hoeft
in te nemen, waardoor de klachten
en de seks wat meer los van elkaar
komen te staan. Werkt dat niet, dan
zijn er altijd nog injecties, een vacuümpomp
of zetpillen voor in de
plasbuis. Voor verbetering van de
kwaliteit van leven is het daarnaast
belangrijk om gezond te leven.”
Volgens Cobi Reisman is er ook
een andere optie. Veel stellen besluiten
seksueel actief te blijven zonder
dat er daadwerkelijk penetratie
hoeft plaats te vinden. “Het belangrijkste
seksorgaan is nog altijd de
hersenen. Gemeenschap is niet altijd
een vereiste. En: veel mannen
weten niet dat ze ook klaar kunnen
komen zonder erectie. Hierover
moeten we praten. Het taboe moet
weg. Als er meer informatie en educatie
is, kunnen meer mannen hun
erectiestoornis aanpakken. Tegen
hen wil ik zeggen: luister naar je
lijf.” Bij de huisarts kan men terecht
met vragen.
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com
JUNI 2012 · 11
Peter Leusink
Huisarts en seksuoloog in Gouda
Een ED.
En dan?
Een fijn seksleven mèt een
erectiestoornis is geen utopie.
Het helpt bijvoorbeeld
om seks naar een bredere
basis te trekken.
“De voetballer Pele heeft een grote
bijdrage geleverd tegen het taboe
omtrent erectiestoornissen.
Bij de komst van de eerste erectiepil
zei hij daar erg blij mee te zijn.
Misschien is het tijd dat een BN’er
een zelfde statement maakt? De
schaamte is er nog steeds. Al moet
ik zeggen dat er minder schroom is
dan 15 jaar geleden”, zegt Peter Leusink.
Hij is huisarts en seksuoloog
te Gouda.
Voor wie stamelend tegenover
de huisarts zit, helpt een proactieve
dokter ook. Er is een risicogroep
die met erectiestoornissen te maken
kan krijgen. Een huisarts weet
daarvan. “Daarom kan de arts er
best zelf over beginnen. Vragen of
de man in kwestie nog seksueel actief
is en of hij daarbij problemen
ondervindt zijn het begin. Is dat het
geval, dan kan hij –respectvol- doorvragen.
Ik merk wel dat het gesprek
moeilijker wordt als ik doorvraag
naar de beleving van seks. Maar zo
kan diegene wel beter worden geholpen,
door bijvoorbeeld doorverwijzing
naar een seksuoloog of
psycholoog.”
Zelfwaarde
Een recept voorschrijven kan, maar
is niet altijd het eerste middel,
meent Leusink. “Soms is het raadzaam
om iemand terug te laten komen.
Eén consult duurt soms maar
tien minuten en is te kort.” Voor een
grote groep werken de bestaande
middelen zoals erectiepillen. Soms
ook kan cognitieve gedragstherapie
helpen, waarbij iemand negatieve
gedachten om leert te buigen in
meer realistische. “Enorm belangrijk
voor de zelfwaarde. Zo leer je dat
je niet meteen minderwaardig bent
als je problemen ondervindt bij de
erectie.”
Intimiteit
Erover praten is dus erg belangrijk
om de kwaliteit van leven te waarborgen.
“Mannen zijn penisgericht.
Als die hapert, kiezen ze er vaak
voor om dan maar helemaal niets
meer aan seks te doen. Maar je kunt
wel intimiteit beleven en seks naar
een bredere basis trekken. Uiteindelijk
is het daardoor mogelijk om
de –eventueel niet te verhelpen-
erectiestoornis te accepteren, en
toch een fijn seksleven te hebben.
Gelukkig ondervindt ruim 70 procent
van de mannen die een pil gebruikt
wel degelijk eect.”
MARJOLEIN STRAATMAN
redactie@mediaplanet.com

12 · JUNI 2012
NIEUWS
NIEUWE MEDICIJNEN TEGEN
TROMBOSE VRIENDELIJKER
VOOR DE PATIËNT
■ Vraag: Zijn de nieuwe bloedverdunners,
die alleen na knie- of
heupchirurgie vergoed worden,
beter dan de huidige antistollingsmiddelen?
■ Antwoord: Er moet nog veel
onderzoek worden gedaan,
maar grote voordelen van de
nieuwe middelen zijn dat er minder
risico is op bloedingen en dat
ze patiëntvriendelijk zijn.
In Nederland krijgen 350.000 tot
400.000 mensen bloedverdunners
voorgeschreven ter voorkoming
van trombose. Na een ingreep in
het ziekenhuis wordt korte tijd
het snel werkende heparine toegediend
(per infuus). Als preventiemiddel
voor de langere termijn
slikt de patiënt vitamine K antagonisten
(in tabletvorm). Daarnaast
is er het snelwerkende
laag-moleculair-gewicht heparine
(onderhuidse zelfinjectie).
Artsen zijn terughoudend bij
het langdurig voorschrijven van
antistollingsmiddelen vanwege
de risico’s. Jaarlijkse komen bij
2% van de patiënten die de middelen
innemen ernstige bloedingen
voor. De middelen zijn wel nodig
om de risico’s te verkleinen op
trombose in benen of armen, en
op herseninfarcten doordat stolseltjes
vanuit het hart in de hersenen
terechtkomen.
“In Nederland hebben we afspraken
gemaakt over het voorschrijven
van antistollingsmiddelen na
bijvoorbeeld een totale heup- of
knievervanging, waardoor het risico
op trombose verlaagd wordt”,
zo schetste professor Harry Büller
onlangs tijdens een masterclass
voor medisch journalisten in het
AMC. “Toch blijkt dat van de men-
Al jaren meent men dat
de patiënt meer zeggenschap
en een meer actieve
rol moet krijgen. In de beoordeling
en toelating van
medicijnen is dat vaak nog
niet het geval. Tot nu?
Er wordt steeds meer waarde gehecht
aan de mening van de patiënt.
Toch klinkt deze niet altijd
door in beslissingen. Een groep
van experts die deskundig is op
het gebied van patiëntenaangelegenheden
heeft een methode
ontwikkeld om de visie van de
patiënt op belangrijke aspecten
van de behandeling meer ankers
te geven. Zo heeft de expertgroep
voor patiënten met boezemfibrilleren
onderwerpen gedefinieerd
die een belangrijke rol spelen bij
de behandeling met bloedverdunners,
zoals ‘wel of geen controle
door de trombosedienst’, ‘hoe veilig
is het gebruik gecombineerd
met voeding of geneesmiddelen’
en ‘kan de patiënt het gebruik van
het middel zelf managen’.
sen die preventiemiddelen nodig
hebben, ze niet krijgt.”
Gemakkelijk te doseren
Sinds kort zijn er verschillende
nieuwe middelen beschikbaar
die speciaal zijn ontwikkeld voor
de preventie van trombose, met
als verzamelnaam orale anticoagulantia.
Een belangrijk voordeel
van de middelen is dat ze makkelijk
te doseren zijn (één of twee tabletten
per dag). De dosering van
de bestaande middelen wisselt en
wordt telkens aangepast op basis
van bloedmetingen door de Trombosedienst.
Onderzoek heeft uitgewezen
dat de nieuwe middelen
minstens zo effectief zijn en dat
bij gebruik ervan minder bloedingen
optreden. Een nadeel is dat
de nieuwe middelen aanzienlijk
duurder zijn.
Op basis van de onderzoeksresultaten
heeft de Gezondheidsraad
op 15 mei 2012 besloten dat
de nieuwe middelen een goed alternatief
zijn. De raad spreekt van
een belangrijke innovatie, die beschikbaar
moet komen voor artsen
en patiënten. Wel is nader
onderzoek nodig naar onder andere
de therapietrouw, omdat door
de vaste dosering controle door de
Trombosedienst overbodig wordt.
Vanwege de kosten worden de
nieuwe middelen alleen nog vergoed
voor de preventie van trombose
na heup- of kniechirurgie.
Professor Büller legde aan het
eind van de masterclass uit dat er
veel discussie is over de nieuwe
middelen. Er staan grote belangen
op het spel, van bijvoorbeeld
de geneesmiddelenindustrie en
de Trombosedienst die grotendeels
overbodig zou worden. Last
Gewicht in de schaal
Per onderwerp werd getoetst of
de nieuw beschikbaar gekomen
bloedverdunners ten opzichte
van de klassieke bloedverdunners
een verbetering brengen voor de
patiënt en hoe betekenisvol (relevant)
die verbetering dan is. De
expertgroep gebruikte hiervoor
beschikbare wetenschappelijke
informatie en de kennis en ervaring
van zorgverleners en patiënten.
Deze aanpak maakt het
mogelijk de mening en ervaring
van de patiënt op een gestructureerde
wijze te kanaliseren en te
vertalen in concrete relevante patiëntenaspecten.
Dit is van belang
om gewicht in de schaal te kunnen
leggen bij beslissingen. Voor
de aandoening boezemfibrilleren
concludeerde de expertgroep dat
de nieuwe bloedverdunners bij
vier van de zes patiëntenonderwerpen
relevant beter zijn voor de
patiënt dan de bestaande bloedverdunners.
Bij de overige twee
onderwerpen scoorden de twee
geneesmiddelen gelijk. Dit valt te
but not least zijn er de patiënten,
die één dosering kunnen aanhouden
en niet meer naar de Trombosedienst
hoeven. De meningen
van de artsen zijn verdeeld. “Wat
zou u uw lievelingstante geven?”,
vroeg Büller tijdens de masterclass
aan de aanwezige medisch
journalisten. Voor de oude middelen
ging één hand omhoog, de
overgrote meerderheid zou kiezen
voor de nieuwe middelen.
Preventie herseninfarct
Patiënten met boezemfibrilleren
(onregelmatige hartslag) krijgen
antistollingsmiddelen om
te voorkomen dat ze een herseninfarct
krijgen. De medicijnen
moeten voorkomen dat er bloedpropjes,
die ontstaan in het
hartoor, via de bloedbaan in de
hersenen terechtkomen. Operatief
ingrijpen als preventiemiddel
is mogelijk, schetste professor
Ron Peters van het AMC onlangs
tijdens een masterclass. Door het
hartoortje te verwijderen wordt
het risico sterk verminderd.
Peters vertelde over het onderzoek
naar de nieuwe bloedverdunners
bij patiënten met
boezemfibrilleren. Drie middelen
zijn onderzocht en voor alle drie
geldt dat ze in beperkte mate beter
en veiliger zijn gebleken dan
de oude middelen. Er treden minder
bloedingen op en het aantal
sterfgevallen is lager.
EMILE HILGERS
Verslag masterclass nieuwe orale
anticoagulantia voor medisch journalisten
redactie@mediaplanet.com
Stem van de patiënt moet meewegen
lezen in een rapport dat Europe-
ExPro onlangs naar buiten bracht.
Meer draagvlak
De toelating van een geneesmiddel
tot het verzekerde basispakket
wordt bepaald door de meerwaarde
die de autoriteiten aan een
nieuw middel toekennen ten opzichte
van een bestaand medicijn.
Daarnaast wordt de verhouding
tussen de kosten en de baten gewogen.
In deze procedure is nog
geen plaats ingeruimd voor een
waardeoordeel vanuit het perspectief
van de patiënt. Patiëntrelevantie
moet in de beoordeling
van nieuwe geneesmiddelen een
vaste plaats krijgen, zo menen de
betrokkenen.
®EUROPE-EXPRO
Rapport: Het patiëntenperspectief op de behandeling
met orale antistollingsmiddelen bij
atriumfibrilleren.
info@europe-expro.eu
redactie@mediaplanet.com
20%
MAAR LIEFST
VAN DE
BEVOLKING
HEEFT IN ZIJN
LEVEN LAST
VAN
CHRONISCHE
PIJN
Erkenning va
■ Vraag: Waarom wordt chronische
pijn nog niet erkend?
■ Antwoord: Weinig mensen
weten van het bestaan ervan.
Frank de Loos,
Anesthesioloog en
pijnbestrijder in het
Amphia ziekenhuis
Chronische pijn wordt gedefinieerd
als pijn die aaneengesloten
langer dan drie tot zes maanden
aanhoudt. Er zijn diverse vormen
van deze ziekte, bijvoorbeeld
hoofd- of rugpijn. Maar liefst 20%
van de bevolking heeft in zijn leven
minimaal één keer last van
chronische pijn. “Doordat de ziekte
nog vrij onbekend is wordt het
nog niet volledig erkend en dit levert
problemen op bij zowel de
omgeving van de patiënt als de
patiënt zelf” aldus Frank de Loos,
werkzaam als anesthesioloog en
pijnbestrijder.
Erkenning
“Het probleem is dat chronische
pijn niet wordt erkend als ziekte.
Doordat er in het verleden weinig
tijd is gestoken in het doen
van goed onderzoek naar de aandoening
weten veel mensen er
weinig van. Er zijn heel wat huisartsen
die over het hoofd zien dat
een patiënt chronische pijn heeft,

HERSENONDERZOEK
Het onderzoek naar
hersenziekten is de
laatste 20 jaar in een
stroomversnelling
terechtgekomen. Dit
onder andere dankzij
nieuwe mogelijkheden
om de hersenen makkelijk
en zeer scherp in beeld te
brengen aan de hand van
diverse scantechnieken.
FOTO: KEMPENHAEGHE
n chronische pijn
de patiënten worden vaak naar
huis gestuurd met een paar pijnstillers.
Huisartsen zouden een patiënt
eerder door moeten sturen
naar een pijnbestrijder, chronische
pijn is namelijk altijd te verbeteren.
Ook werkgevers gaan nog
steeds moeizaam om met chronische
pijn bij hun personeel. Als
iemand zich ziek meldt met chronische
pijn wordt deze vaak al snel
weer terug aan het werk gezet
met de gedachte dat het vanzelf
wel weer over gaat. En dat terwijl
bij sommige patiënten de ziekte
nooit meer weggaat. Gelukkig hebben
veel mensen internet en gaan
ze over het algemeen met een goede
voorbereiding naar de huisarts.
Vaak weten ze zelf al dat ze last
hebben van chronische pijn en
kunnen dat dan ook noemen tijdens
een doktersbezoek.”
Ontwikkelingen
“We zijn ons pas sinds de jaren
tachtig bezig gaan houden met
pijn. Voor die tijd hadden veel
mensen klachten waar geen behandeling
beschikbaar voor was
maar inmiddels is het vak uitgegroeid
tot een volwaardig specialisme.
Medespecialisten worden
inmiddels geschoold op het gebied
van chronische pijn. Patiënten
waarvan hun chronische pijn
niet erkend wordt komen vaak in
een neerwaartse spiraal terecht,
met een depressie als gevolg. Om
die reden zijn er bij de behandeling
van de aandoening ook vaak
psychologen en psychiaters betrokken.
Verder spelen vaak ook
fysiotherapeuten en chirurgen
een rol bij de behandeling. Veel
patiënten hebben baat bij patiëntenverenigingen,
waar patiënten
met elkaar kunnen praten over
hun ziekte en elkaar op die manier
kunnen bijstaan.”
ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com
JUNI 2012 · 13
Hersenaandoeningen
en gedrag
Neuropsychologie is een vak
dat zich bezighoudt met de
rol die de hersenen spelen in
menselijk gedrag. Wanneer
sprake is van aandoeningen
in de hersenen, heeft dit altijd
een opmerkelijke invloed
op het gedrag. Luciano Fasotti
vertelt over zijn werk en
de ontwikkelingen binnen zijn
werkveld.
Luciano Fasotti
Klinisch Neuropsycholoog, hoogleraar
Klinische Neuropsychologie en voorzitter van
de Wetenschappelijke Adviesraad van de
Hersenstichting Nederland.
“Als neuropsycholoog doe ik onderzoek
naar de relatie tussen
afwijkingen in de hersenen en
menselijk gedrag. Zo hou ik me
bijvoorbeeld bezig met de cognitieve
revalidatie van mensen met
een beginnende dementie. Personen
met dementie in de beginfase,
bij wie het geheugen nog niet
helemaal is aangetast, kunnen
namelijk nog leren. We kunnen
de patiënt bijvoorbeeld efficiënter
leren omgaan met een koffiezetapparaat
en zo eventuele
ongelukken voorkomen. We weten
inmiddels sinds langere tijd
dat het mogelijk is om te compenseren
voor bepaalde (cognitieve)
functies die door hersenletsel
zijn aangetast. Dit gebeurt bijvoorbeeld
door het geheugen anders
te gebruiken. Mensen van
wie het geheugen is aangetast
moeten informatie zorgvuldiger
en langer verwerken om deze beter
op te kunnen slaan.”
Ontwikkelingen
“Onderzoek naar hersenaandoeningen
en behandelmethodes is
heel belangrijk. Een voorbeeld
is dementie, een aandoening die
een grote rol speelt in de huidige
samenleving. Vroeger waren
er veel minder mensen met een
alzheimerdementie, omdat deze
hersenziekte meestal op latere
leeftijd ontstaat en de levensverwachting
toen veel lager was.
Nu vormt Alzheimer een steeds
groter probleem, ook in de nietwesterse
wereld” aldus Fasotti.
Onderzoek is dus belangrijk, niet
alleen in Nederland maar ook globaler
gezien. Gelukkig is het onderzoek
naar hersenziekten de
laatste 20 jaar in een stroomversnelling
terechtgekomen, onder
andere dankzij de mogelijkheden
van imaging methoden. “De
hersenen kunnen nu makkelijk
en zeer scherp in beeld gebracht
worden aan de hand van diverse
scantechnieken, zonder dat de
schedel gelicht hoeft te worden”
aldus Fasotti. Een imaging techniek
die veel wordt toegepast is
MRI, waarbij de hersenen van de
patiënt aan een sterk magneetveld
blootgesteld worden om op
deze manier zelfs kleine afwijkingen,
zoals minuscule bloedinkjes
aan te tonen. Een PET-scan visualiseert
de hersenactiviteit door
het inbrengen van een kleine hoeveelheid
radioactieve markeerstof.
Ook naar de oorzaken van
hersenaandoeningen wordt volop
onderzoek gedaan. Een voorbeeld
daarvan is genetisch onderzoek,
waarbij wetenschappers erfelijke
factoren in het ontstaan van hersenziekten
proberen op te sporen.
“Het onderzoek naar genetische
factoren blijkt behoorlijk ingewikkeld,
zeker nu duidelijk wordt
dat bepaalde ziekten beïnvloed
worden door meerdere genen en
dat één gen invloed kan hebben
op meerdere ziekten.”
Gevolgen
hersenaandoening
Onze hersenen regelen allerlei
functies waar we niet zonder kunnen.
Denken, praten, lopen en leren
worden allemaal mogelijk
gemaakt door ons brein. Ook wat
we voelen en vinden wordt mogelijk
gemaakt door ons brein, eigenlijk
onze hele persoonlijkheid
en karakter dus. We kunnen wel
stellen dat onze hersenen ons maken
tot wie we zijn. Een hersenaandoening
kan het leven dan ook
op diverse gebieden drastisch veranderen,.
“Hersenaandoeningen
kunnen op lichamelijk vlak gevolgen
hebben, dan is er bijvoorbeeld
sprake van een verlamming
of gevoelsstoornissen. Ook kan
een hersenaandoening gevolgen
hebben op cognitief vlak, bijvoorbeeld
moeite met concentreren,
onthouden, spreken of schrijven.
En heel vaak heeft een hersenaandoening
invloed op emoties
en gedrag. Het gedrag kan op twee
manieren worden beïnvloed, er
kan een “teveel” aan gedrag ontstaan
waarbij de patiënt bijvoorbeeld
impulsief of ontremd wordt,
of een “tekort” aan gedrag waarbij
er bijvoorbeeld passiviteit en initiatiefloosheid
optreden” aldus
Fasotti.
Voorkomen
Een belangrijk punt in het voorkomen
van hersenziekten is
natuurlijk het verrichten van gedegen
wetenschappelijk onderzoek.
Dankzij lopend onderzoek
komen we steeds meer te weten
over hersenaandoeningen en de
manier om deze (deels) te voorkomen.
Zo is inmiddels bekend dat
een gezonde levensstijl de hersenen
langer gezond kan houden.
“Het is raadzaam een gezonde levensstijl
te hanteren. Dus gezond
eten, veel bewegen, niet roken en
matig alcohol consumeren.”
ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com

3,1 miljoen Nederlanders met migraine
Nieuw Europees onderzoek wijst uit dat veel meer Nederlanders
migraine hebben dan wij tot nu toe wisten. De NVvHP streeft naar
betere voorlichting voor al die mensen die denken dat ze maar
moeten leren leven met hun ernstige hoofdpijn. Migraine is een
chronische hersenziekte, die goed te behandelen is. Speciale anti-
migrainemedicijnen zorgen bijvoorbeeld bij 60% van de patiënten
voor een aanmerkelijke verbetering van hun ernstige hoofdpijn,
van wie de helft na 2 uur zelfs helemaal pijnvrij is.
Bijna 2 miljoen nooit naar de dokter
De NVvHP helpt migrainepatiënten hun weg te vinden naar
de huisarts. Want de meeste migrainepatiënten rommelen zelf
maar wat aan en lijden daardoor onnodig. Kijk snel op onze site,
praat mee via onze sociale media en doe mee met onze collecte.
Zodat wij de 3,1 miljoen migrainepatiënten en nog eens 250.000
kinderen met migraine goede voorlichting kunnen geven.
www.hoofdpijnpatienten.nl
www.facebook.com/stophoofdpijn
twitter: @stophoofdpijn
Enkele reacties van deelnemers aan het
onderzoek waarover Woortblind publiceerde.
De namen zijn ivm privacy veranderd.
Karin 12 jaar,
Nu kan ik ondertiteling van TV volgen
Eerst was ik altijd als laatste klaar met weektaken,
nu als eerste.
Dhr Janssen, 54 jaar,
Alle leesklachten zijn weg.
Kan nu ontspannen een krant lezen en hoef hem
niet meer over te lezen.
Peter, 11 jaar,
Proefwerken nu wel op tijd af
Had eerst altijd hoofdpijn, moest hoofdpijn
dagboek van doctor bijhouden, nu gewoon
geen hoofdpijn meer.
Mevr. Van Zee, 42 jaar,
De letters dansen niet meer.
Nu kan ik lezen wel lang volhouden
Autorijden is veel minder vermoeiend.
Ondertiteling kan ik nu wel volgen.
advertentie
1 ste hulp bij dyslexie
XLens veroorzaakt doorbraak in denken over dyslexie
Direct resultaat zonder training!
Lezen gaat langzaam, men begrijpt niet wat er staat, dansende lettertjes, moeite met
concentratie of hoofdpijn en vermoeidheid tijdens het lezen. Het zijn enkele veel voorkomende
problemen waarmee kinderen en volwassenen met dyslexie dagelijks worstelen.
Deze klachten kunnen veroorzaakt worden door een onbalans in de verwerking
van licht. En het goede nieuws is dat daar nu een serieuze oplossing voor is: de
gepatenteerde ChromaGen filters van XLens.
Als deze op maat gemaakte haploscopische
filters voorgeschreven kunnen worden dan
verbeterd de leesvaardigheid direct. Lezen
is direct minder vervelend en kan langer
volgehouden worden. Hoofdpijn, draaiende
letters en concentratieklachten verdwijnen
vaak als sneeuw voor de zon.
Logisch dat er veel scepsis is, hoe kan het dat
deze, ogenschijnlijk, eenvoudige methode
zoveel werkelijk lastige klachten oplost. Het
kan en hoe! Het advies van Xlens in deze is:
ga af op feiten, al het onderzoek wat al jaren
naar de werking is gedaan laat telkens zien:
het werkt. Er bestaan geen onderzoeken die
het tegendeel aantonen. Xlens staat voor
100% achter haar methode en geeft altijd
een niet goed geld terug garantie af.
Hersenonderzoek met behulp van een
www.xlens.nl
Druk, druk, druk?
Loop voor ons toch
een rondje door je buurt
Geef je op als collectant voor de Hersenstichting in februari 2013.
Meld je aan op www.hoofdpijnpatienten.nl
Dan gaat volgend jaar 25% van jouw collecteopbrengst naar
voorlichting over migraine door de NVvHP.
Collecteer mee en ga migraine te lijf met een collectebus.
Collecteer je al voor de Hersenstichting? Meld je toch aan, zodat
dit jaar ook jouw deel naar voorlichting over migraine gaat.
Aanmelden liefst zo snel mogelijk, uiterlijk tot 25 november 2012.
QEEG in 2011 aan het universitair ziekenhuis
Antwerpen heeft de volgende conclusie
opgeleverd:
Het gebruik van de filters van Xlens heeft
een duidelijk positieve invloed op de hersenactiviteit
tijdens het lezen.
Nederlandse vereniging voor Dyslexie, de
stichting Woortblind heeft een aantal personen,
met een officiële dyslexieverklaring,
9 maanden gevolgd. In het decembernummer
van 2011 schrijven ze dat de leessnelheid
tot 66% toenam en het aantal leesfouten
afnam tot maar liefst 86%. Iedereen gaf
aan uiterst tevreden te zijn.
De filters kunnen aangemeten worden bij
een van de 22 centra in Nederland en België.
Voor meer informatie of een afspraak bij u in de buurt, bel: 040.263.1207

INSPIRATIE
Migraine met medicijnen
goed te behandelen
■ Vraag: Is migraine een ziekte
waar je mee moet leren leven?
■ Antwoord: Nee. Met medicijnen
is migraine goed te behandelen
en hoofdpijncentra en de
patiëntenvereniging hebben veel
expertise.
EXPERT
Een preventief
medicijn dat
specifiek
migraine bestrijdt,
daar wordt al
jaren hard aan
gewerkt.
Emile Couturier
Neuroloog bij Medisch Centrum Boerhaave
FOTO: BEN BALSTER
“Op onze poli’s zien we gelukkig veel
mensen die door hun huisarts zijn
doorverwezen of ons op internet
hebben gevonden”, vertelt neuroloog
dr. Emile Couturier van Medisch
Centrum Boerhaave in Amsterdam.
“Toch hoor je nog vaak dat mensen
een defaitistisch gevoel hebben over
hun migraine. ‘Mijn moeder had het
ook’, zeggen ze dan, zonder naar de
dokter of een specialist te gaan.”
Couturier constateert ook dat niet
iedere huisarts voldoende bekend
is met de medicijnen waarmee migraine
te behandelen is. “Zelfs sommige
collega-neurologen zijn er te
weinig mee bezig. Die verdiepen zich
veel liever in aandoeningen als multiple
sclerose of de Ziekte van Parkinson,
terwijl migraine vele malen
vaker voorkomt. Het is jammer dat er
zo weinig aandacht voor is. Gelukkig
zijn er zo’n vijfentwintig hoofdpijncentra
in Nederland en is er ook veel
kennis over migraine bij de patiëntenvereniging.”
Speciale
migrainemedicijnen
De behandeling van migraine begint
met pijnstillers, zoals paracetamol,
eventueel in combinatie met
een middel tegen misselijkheid en
overgeven. Helpen deze medicijnen
onvoldoende, dan worden sterkere
pijnstillers voorgeschreven, zoals
ibuprofen. Een volgende stap is het
toedienen van speciale migrainemedicijnen,
de zogenoemde triptanen.
Deze geven eectieve pijnverlichting
en een vermindering van misselijkheid
en braken. Ze verminderen
ook de overgevoeligheid voor licht en
geluid.
“Triptanen zijn synthetische serotonine”,
legt neuroloog Couturier uit.
“Dat stoe maakt het brein zelf aan
om aankomende hoofdpijnaanvallen
terug te dringen, maar een migrainepatiënt
heeft te weinig van dat
stoe.” Triptanen zijn er in tabletvorm,
maar een injectie, neusspray,
zetpil of smelttablet zijn een goede
optie als de patiënt misselijk is en
geen water kan verdragen. Belangrijk
FEITEN OVER MIGRAINE
■ In Nederland hebben 2,5 miljoen
mensen migraine, het merendeel
daarvan is vrouw. Iedere dag
hebben 70.000 Nederlanders een
migraineaanval.
■ Migraine is een kloppende,
hevige pijn, meestal aan één kant
van het hoofd. De pijn verergert bij
lichamelijke inspanning en door
licht, geluid of geur. Vaak gaat de
pijn gepaard met misselijkheid en
braken. Een aanval kan 4 tot 72
uur aanhouden.
■ Migraine ontstaat in de meeste
gevallen tijdens de puberteit en
blijft het grootste gedeelte van het
is dat het geneesmiddel tijdig wordt
ingenomen, dat is wanneer de patient
de aanval voelt opkomen.
Preventieve medicatie
De acute middelen (pijnstillers en
triptanen) worden voorgeschreven
wanneer een patiënt één of twee
aanvallen per maand heeft. Bij drie of
volwassen leven actief. Bij kinderen
zijn de aanvallen vaak korter
van duur dan bij volwassenen. Migraine
op jonge leeftijd komt vaker
voor bij jongens.
■ De precieze oorzaak van migraine
is niet bekend. Wederzijdse
beïnvloeding van de zenuwen en
de bloedvaten in de hersenen en
erfelijkheid lijken een rol te spelen.
■ De Wereldgezondheidsorganisatie
(WHO) heeft migraine erkend
als ‘één van de meest invaliderende
chronische ziekten’. Toch
wordt slechts één op de drie patienten
daadwerkelijk behandeld.
MIGRAINE
Helaas is er relatief weinig
aandacht voor migraine,
terwijl de aandoening wel
goed te behandelen is.
FOTO: SHUTTERSTOCK
meer aanvallen per maand worden
preventieve medicijnen aangeraden.
Couturier: “Dat zijn nu nog uitsluitend
medicijnen die ook voor andere
aandoeningen worden ingezet, zoals
bloeddrukverlagers, anti-epileptica
en anti-depressiva. Wat we natuurlijk
het liefste zouden hebben, is een
preventief medicijn dat specifiek migraine
bestrijdt. Daar wordt al jaren
hard aan gewerkt.”
Te veel pijnstillers en triptanen innemen
is niet goed, waarschuwt de
neuroloog tot besluit. “Patiënten die
teveel slikken, ontwikkelen chronische
dagelijkse hoofdpijn en zijn
daarmee nog slechter af. Wat helpt,
is een dagboekje bijhouden over de
hoofdpijnaanvallen en de medicatie.
Als je daarmee naar de huisarts of de
neuroloog gaat, kan deze de medicatie
beter afstemmen. Het blijft maatwerk,
want de ernst en de mate van
migraine zijn per patiënt verschillend.”
EMILE HILGERS
redactie@mediaplanet.com
JUNI 2012 · 15
3 KEER MIGRAINE
Adrienne Nieberg
(29)
Cateringmanager
“Gemiddeld twee keer per maand
heb ik een migraineaanval. Zodra
ik de eerste symptomen voel, bij
mij spierspanning in de rug, moet
ik medicijnen innemen. Ben ik te
laat, dan helpt dat niet en heb ik
ook de bijwerkingen die ik altijd
heb: druk op de borst en moeite
met ademhalen. Mensen in mijn
omgeving weten dat ik migraine
heb. Het vervelendste vind ik dat ik
geen drop kan eten. Dat is één van
mijn triggers voor een aanval, net
als te lang slapen of te veel alcohol.
Maar ik wil wel gewoon leven. Dus
na de verjaardag van een goede
vriend ‘plan’ ik een aanval. Dagje
pijn, maar wél een leuke avond gehad.
Tip voor anderen: bij mij helpt
tegendruk op het hoofd, ik zet altijd
een strakke skibril op!”
Jeanet Meijerink
(41)
Zelfstandig
ondernemer
“Vanaf mijn vierde heb ik migraine,
nu gemiddeld vijf aanvallen per
maand. Sinds mijn twintigste zijn
er triptanen. Die medicatie maakt
de wereld mooi, je kunt binnen
een paar uur weer beperkt functioneren.
Maar migraine is en blijft
een beperking waar je mee moet
leren omgaan. Ik had een drukke
baan en voelde me schuldig tegenover
mensen op het werk en thuis,
omdat ik door de migraine niet altijd
kon doen wat ik wilde. Daarom
werd ik zelfstandig ondernemer. Ik
geef gas als het kan, en neem rust
als het minder gaat. Als ik moe ben
zeg ik tennis of een feestje af. Tip
voor anderen: neem jezelf serieus,
accepteer dat je migraine hebt en
pas je leven aan. Maar vergeet niét
de leuke dingen te zien!”
Connie Meilof (41)
Communicatieadviseur
“Nu de overgang nadert, heb ik
steeds minder last. Ongeveer eens
per twee maanden heb ik een aanval,
die ik tegenwoordig dankzij
triptanen redelijk onder controle
kan houden. Ik word wel misselijk
van de medicatie, en het is
absoluut geen pretje, maar ik kan
functioneren. De aanvallen zijn
ook minder hevig, vroeger kroop ik
door het bed en wist ik niet waar ik
het zoeken moest. Ik heb echt alles
geprobeerd, van iriscopie tot acupunctuur,
je doet alles om het over
te doen gaan. Mijn huisarts heeft
zelf migraine, die weet dus wat ik
doormaak. Tip voor anderen: gezonde
voeding helpt, is mijn ervaring.
Als je een goed dieet volgt, is
je lijf beter in balans en is de hoofdpijn
minder heftig.”
EMILE HILGERS
redactie@mediaplanet.com

Vetrijk dieet voor kinderen met epilepsie
Epilepsie kan meestal worden behandeld met medicijnen. Maar bij een derde van de patiënten is het moeilijk de aanvallen
onder controle te krijgen. Soms kan dan operatief precies dat plekje in de hersenen worden verwijderd dat de epilepsieaanvallen
veroorzaakt. Als dat niet kan, biedt een speciaal dieet mogelijk uitkomst: het ketogeen dieet.
Danielle Lambrechts
Het ketogeen dieet bevat veel
vetten, weinig koolhydraten en een
normale hoeveelheid eiwitten. Als
inname van koolhydraten wordt
beperkt, gaan vetten functioneren
als energiebron voor het lichaam.
Bij de afbraak van die vetten komen
zogeheten ketonen vrij, die een
gunstige invloed lijken te hebben op
epilepsie.
Neuroloog Danielle Lambrechts is gespecialiseerd in het
ketogeen dieet als behandelmethode: “In epilepsiecentrum
Kempenhaeghe passen we vooral de MCT-variant
van het dieet toe. MCT staat voor middellange ketenvetzuren.
Deze komen niet voor in gewone voeding. Het
voordeel is dat het bloed ze direct opneemt. Vooral
kinderen volgen het MCT-dieet. Een groot deel van de te
nuttigen vetten bestaat uit een speciale vetemulsie op
basis van kokosolie, Liquigen genaamd.
Eerder onderzoek heeft aangetoond dat het ketogeen
dieet een gunstig effect heeft bij 30-60 % van de patiënten.
Verslechtering van het klinisch beeld is uitzonderlijk.
Het verstandelijk functioneren en het gedrag kunnen
verbeteren, mogelijk door afname van de aanvallen. Maar
dit effect wordt ook gezien als de epilepsieaanvallen niet
verminderen.”
Wetenschappelijk onderzoek
Kempenhaeghe doet samen met Maastricht UMC+ en UZ
Leuven onderzoek naar de kosteneffectiviteit van het
ketogeen dieet. Het onderzoeksdesign is recent gepubliceerd
in BMC Neurology (BMC Neurol. 2011). Zie voor
meer informatie over het onderzoek, het onderzoeksteam
en het dieet www.ketogeenmenu.nl.
Wat eet je als je dieet vooral uit vetten bestaat?
Het MCT-dieet kent een uitgekiende verhouding van MCT-vetten (71%), koolhydraten
(19%) en eiwitten (10%). Het is nodig voeding precies af te wegen en
de voedingswaarde exact te berekenen. Ook wordt er anders, en op meer
tijden per dag gegeten. Een kleine afwijking van het dieet kan het effect al te niet doen.
Het dieet vraagt om structuur, discipline, motivatie en creativiteit. Om kinderen en hun ouders te ondersteunen
ontwikkelde Kempenhaeghe een speciale website. Op www.ketogeenmenu.nl staan dagmenu’s die voldoen aan
de strenge eisen van het dieet en het mogelijk maken gevarieerd en lekker te eten. De recepten zijn ontwikkeld
door masterchef Ton Smit. Ze onderscheiden zich doordat de vetemulsie er als ingrediënt in is verwerkt.
Kinderen nuttigen zo de vetemulsie ‘ongemerkt’ en hoeven niet langer een ‘vies’ drankje te drinken. Bovendien
kan de specieke bereiding van de vetemulsie misselijkheid en een ‘vol gevoel’ verminderen.
Hoe lang volgt een kind het ketogeen dieet?
Het is vrij snel duidelijk of het dieet epilepsieaanvallen vermindert. Als het werkt, volgt een kind het dieet
ongeveer twee jaar. Daarna wordt het dieet stapsgewijs afgebouwd. Als het dieet na drie maanden geen effect
heeft, is de kans minimaal dat het alsnog gebeurt. Het dieet wordt dan in enkele weken afgebouwd.
Vervangt het dieet medicijnen?
Als het dieet aanslaat, kan het zijn dat medicatie wordt aangepast. Maar het is zeker niet zo dat het dieet
medicijnen vervangt.
Is zo’n vetrijk dieet ongezond?
Het ketogeen dieet verandert de verhouding tussen voedingsstoffen, niet de hoeveelheid energie. Bij een juiste
balans tussen energie-inname en energieverbruik beïnvloedt het dieet het lichaamsgewicht dus niet. Het dieet
wijkt wel af van de richtlijn over goede voeding. Daarom is aanvulling van vitamines en mineralen noodzakelijk.
Heeft het ketogeen dieet bijwerkingen?
In het begin kan misselijkheid, braken, diarree of juist obstipatie voorkomen. Als het dieet langere tijd wordt
gevolgd kunnen nierstenen ontstaan en kan het cholesterolgehalte van het bloed stijgen. Om zulke bijwerkingen
vroegtijdig op te sporen, is het nodig regelmatig bloed af te nemen en hartlmpjes te maken.
www.ketogeenmenu.nl is gekoppeld aan de wetenschappelijke studie naar de kosteneffectiviteit van het
ketogeen dieet. De studie en bijbehorende (communicatie)middelen worden mogelijk gemaakt door ZonMw
(projectnummer 171002204), Nationaal Epilepsiefonds, CZfonds (no. AFVV 10-072), fonds NutsOhra
(no. 1001-080) en de Stichting Vrienden van Kempenhaeghe.
RESTLESS LEGS
SYNDROOM
Onrustige benen? Slapeloze nachten? Doodmoe?
Iedereen kent het wel. U rust uit na een vermoeiende dag, maar in uw benen ontstaat een
onrustig gevoel. Alsof ze willen doorlopen terwijl u stilzit. Mensen die aan het
Restless Legs Syndroom lijden, hebben dag in dag uit dit gevoel.
De Stichting Restless Legs ondersteunt en informeert patiënten en
artsen over deze neurologische aandoening.
Om het lot van RLS-patiënten dragelijker te maken zetten wij graag ons beste beentje voor!
Een informatiepakket kunt u gratis aanvragen via:
www.stichting-restless-legs.org
0900-7574636 / 0900-rlsinfo (ma t/m vr, 1 ct. p.m.)
Bereikbaar tussen 19.00 en 20.00 uur
Antwoordnummer 319, 6700 WB, Wageningen

INFORMATIE
3 neurologische
aandoeningen
uiteengezet
Epilepsie
Prof. Dr. Johan
Arends
Neuroloog/klinisch
neurofysioloog
Kempenhaeghe
en bijzonder hoogleraar
aan de TU
Eindhoven
“Epilepsie is als een onweersbui. Het
is een plotselinge ontlading van zenuwcellen
in de hersenen. De duur en de
frequentie van de aanvallen verschillen
per patiënt. Bij een absence knippert de
patiënt even met de ogen. Bij een zware
epilepsieaanval, waarbij de spieren in het
lichaam verstijven, is de patiënt minstens
anderhalve minuut buiten bewustzijn. Je
kunt dan weinig doen. Belangrijk is wel
dat de patiënt op de zij wordt gelegd met
de mond naar beneden, zodat vocht kan
weglopen en hij of zij niet stikt. “
“De oorzaak van epilepsie is verschillend.
Er kan sprake zijn van erfelijke aanleg,
maar eigenlijk kan elke hersenziekte
of elk hersenletsel epilepsie veroorzaken.
Maar ook een stofwisselingsziekte of een
afwijking aan de bloedvaten kan de oorzaak
zijn. Vroeger werd epilepsie vaak
gezien als een psychiatrische ziekte. Dat
werd versterkt doordat het veel voorkomt
in combinatie met een psychiatrische
aandoening, zoals autisme. Een feit is dat
epilepsie relatief vaker voorkomt bij mensen
met een verstandelijke beperking.”
Medicijnen of opereren
“De behandeling van epilepsie is gecompliceerd.
Het helpt wel, vooral bij jonge
mensen, om niet te veel stress te hebben
en een regelmatig leven te leiden. Daarnaast
zijn er medicijnen, de zogeheten
anti-epileptica, die bij 70 % van de patiënten
er voor zorgen dat zij aanvalsvrij zijn.
Het rusteloze benen syndroom, beter
bekend als het Restless Legs Syndroom
(RLS) zorgt voor een onaangenaam
gevoel in de benen dat tijdelijk verdwijnt
door te bewegen. Dokter Hans Hamburger,
deskundige op het gebied van slaapstoornissen
vertelt over deze aandoening.
RLS is een neurologische bewegingsstoornis.
Iemand die hieraan lijdt heeft
Een volgende stap kan een operatie zijn.
Helaas is slechts 5 % van de patiënten met
succes te opereren, mede omdat epilepsie
vaak op meerdere plaatsen in de hersenen
voorkomt.”
“Eén van de nieuwe ontwikkelingen rond
epilepsie en de behandeling ervan is dat
er betere mogelijkheden zijn voor diagnose
met MRI. We kunnen steeds beter in
het brein zien waar de epilepsie vandaan
komt. Daardoor kunnen we waarschijnlijk
op termijn meer patiënten opereren.
Daarnaast komen er steeds meer nieuwe
medicijnen, die niet zozeer eectiever
zijn maar vooral minder bijwerkingen
hebben.”
Signalering van aanvallen
“Er lopen ook diverse studies naar hulpmiddelen
waarmee we met name ‘s
nachts aanvallen kunnen signaleren en
ouders of verzorgers alarmeren. Er zijn al
bedmatjes op de markt die reageren op
trilbewegingen. Het landelijk onderzoek
waar ik bij betrokken ben, richt zich op
één of enkele sensortjes op het lichaam
die draadloos hartslag en beweging doorseinen
naar een computer die bij acute
verhoging alarmeert en videobeelden
toont.”
“Daarnaast worden er verschillende vormen
van electrostimulatie ontwikkeld,
in de hersenen zelf of via hersenzenuwen.
Ik verwacht dat met tien à twintig jaar de
combinatie van de elektrische prikkels
en de aanvalsdetectie met sensoren aanvallen
kunnen voorkomen of afremmen,
waardoor we epilepsiepatiënten zoveel
mogelijk verlichting kunnen bieden.”
EMILE HILGERS
redactie@mediaplanet.com
RLS: alsof er beestjes in je benen kruipen
Dr. Hans
Hamburger
Neuroloog. Voorzitter
Nederlandse
vereniging voor
Slaap- en Waak
Onderzoek. Hoofd
van het Amsterdam
WaakSlaapCentrum
last van een vervelend gevoel in de benen,
vaak in de kuiten, maar soms zelfs ook in
de romp en armen. Dat gevoel wordt veelal
omschreven als tintelend, jeukerig of
brandend en soms zelfs alsof er beestjes
in de benen kruipen. “Het nare gevoel
treedt op in rust en verdwijnt tijdelijk bij
bewegen. De behoefte aan bewegen verschilt
per geval, soms is het strekken van
de benen genoeg maar in een ander geval
moet er een stuk gelopen worden. Wat
ook kan helpen is een koud voetenbad nemen
of tijdens het slapen de voeten buiten
het dekbed houden” aldus Dr. Hamburger.
Hoe later het wordt, hoe ernstiger de
klachten. Ook kunnen de benen ’s nachts
ongemerkt in een vast ritme schokkende
bewegingen maken. “Hierdoor wordt de
slaap verstoord en kan iemand met RLS
niet helemaal uitrusten tijdens de slaap,
dus zijn patiënten overdag vaak moe en
geïrriteerd. RLS is daarom ook wel een
slaapstoornis te noemen.”
Oorzaken en oplossingen
“De ziekte komt voor op alle leeftijden,
maar meestal bij ouderen. RLS kan erfelijk
zijn, als dat het geval is kan een medicijn
worden voorgeschreven. Ook een tekort
aan ijzer kan de ziekte veroorzaken, door
bloedonderzoek kom je daar achter. Ook
nicotine- en vooral alcoholgebruik kan de
ziekte veroorzaken of verergeren. Ik raad
dan patiënten aan de uitlokkende factoren
JUNI 2012 · 17
Narcolepsie
Antwoorden op de vragen
Dr. Sebastiaan
Overeem
Slaapgeneeskundige
bij het Centrum
voor Slaap-
geneeskunde
Kempenhaeghe; en
arts-onderzoeker
Neurologie
Narcolepsie is een bijzondere slaapstoornis,
die vaak al op jonge leeftijd
begint. Narcolepsie wordt veroorzaakt
door een beschadiging in een voor het
slapen cruciaal ‘regelgebied’ in de hersenen,
waardoor er diverse symptomen
ontstaan. De belangrijkste hiervan zijn
een zeer sterke slaperigheid overdag,
en zogenaamde ‘kataplexie’ aanvallen.
Mensen met narcolepsie vallen meerdere
keren per dag ongewild in slaap, in allerlei
omstandigheden. Kataplexie is een
plotseling optredende aanval van spierverslapping
die uitgelokt wordt door emoties:
mensen met narcolepsie kunnen dus
letterlijk slap van het lachen worden. Ook
kataplexie is een slaapontregeling: het
is namelijk de voor droomslaap normale
spierverslapping (anders zou je je dromen
uit gaan oefenen) die plotseling overdag
naar voren komt.
Aanvallen onderdrukken
Narcolepsie is niet te genezen. Wel kunnen
we de symptomen vaak onderdrukken,
met diverse medicijnen. Medicijnen
kunnen helpen om overdag beter wakker
en alerter te blijven; en ook de kataplexie
aanvallen kunnen met medicatie worden
onderdrukt.
Er vindt momenteel veel onderzoek
plaats naar de oorzaak van narcolepsie.
De belangrijkste vraag is waarom het betreende
gebied in de hersenen beschadigd
raakt. De meest waarschijnlijke
oorzaak is een zogenaamd ‘auto-immuun’
proces, waarbij het eigen afweersysteem
van het lichaam ontspoort, en zich in het
geval van narcolepsie op de slaap-regelende
hersencellen richt.
Van oudsher zijn er in Nederland een
tweetal centra met speciale expertise in
Nederland. Naast het universitaire ziekenhuis
in Leiden, beschikt het Centrum
voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe
in Heeze over een speciale narcolepsiepolikliniek
en wordt er veel onderzoek gedaan
naar de oorzaak en de behandeling
van deze invaliderende aandoening.
SEBASTIAAN OVEREEM
redactie@mediaplanet.com
weg te laten. Als het ze gelukt is te stoppen
met die middelen kijken we verder naar
eventuele medicatie. Een vierde oorzaak is
medicijngebruik zoals dat van antidepressiva,
in dit geval is het lastig omdat je een
depressief persoon natuurlijk niet zomaar
kan laten stoppen met antidepressiva. Dan
moet er gekeken worden naar een ander
antidepressief middel dat deze bijwerking
niet heeft. Gelukkig is RLS goed te behandelen,
de patiënten die geholpen zijn zeggen
vaak dat ze eindelijk weer normaal kunnen
slapen, ze zijn enorm dankbaar.”
ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com

18 · JUNI 2012
INSPIRATIE
LOTGENOTENCONTACT
VOOR BETROKKEN
KINDEREN
Kinderen en jongvolwassenen
waarvan één van de ouders
Multiple Slecrose (MS) heeft,
ondergaan vaak een heel andere
jeugd dan hun leeftijdsgenoten.
Ze nemen taken in
het huishouden over en fungeren
vaak als mantelzorger.
Deze betrokkenen doen er
dan ook goed aan om te praten
met lotgenoten. Gelukkig
zijn er voor lotgenotengroepen
vele mogelijkheden voor
activiteiten.
Hoe vind je het om samen
te zijn met leeftijdsgenoten
die hetzelfde
meemaken?
Arantxa(22)
Je denkt al gauw dat je de
enige bent die opgroeit met
een ouder met MS. Hier komt veel
bij kijken, je komt voor keuzes te
staan en belandt in situaties waar
je niet van weet hoe hier mee om
te moeten gaan. Door contact met
lotgenoten kan je ervaringen uitwisselen
en erover praten hoe je er
mee om kunt gaan.”
Joyce(19)
Ik heb er hele goede vrienden
aan overgehouden. Als je niet
over de ziekte praat krijg je veel
verdriet en krop je de problemen
en gevoelens op. Ik ken mijn moe-
Het werk van
MS-Anders wordt
enkel mogelijk
gemaakt door
donateurs.
Steun ook!
Rekening 60.71.90.728
der niet anders en ik zie dat ze best
snel achteruit gaat, ik vind dat
moeilijk om te zien, en soms reageer
ik heel stom. Het is dus heel
belangrijk om open te zijn over de
ziekte en niet bang te zijn om iets
verkeerds te zeggen.”
Rik(20)
Nieuwe mensen worden meteen
in de groep opgenomen,
zonder problemen. Iedereen praat
met iedereen, het hoeft niet over
de ziekte van een van je ouders te
gaan, je praat waarover je wilt.”
Evanne(9)
Het is heel erg gezellig en
leuk om met kinderen te spelen
die ook een papa, mama, broer
of zus met MS hebben. Ik vind het
heel leuk om eens te horen hoe het
bij andere kinderen elke dag gaat
en hoe andere kinderen het thuis
doen”
Hoe is het om met hun
over de ziekte van je ouder
te praten?
Rik(20)
Dat ligt er maar net aan hoe
je zelf bent. De een zal het
als fijn ervaren als hij/zij de ziekte
vergeet en de ander wil er heel
graag over praten. Je merkt vooral
bij lotgenoten waarvan de ouder al
lang ziek is dat ze er gemakkelijk
MS
kinderkampen
Sinds 2002 organiseert stichting
MS-Anders in samenwerking
met het UMC Groningen
kampen voor kinderen waarvan
één van de ouders MS heeft.
Gingen er in 2002 nog vijftien
kinderen mee; dit jaar worden
er vier kampen georganiseerd
met meer dan 200 deelnemers
variërend in leeftijd van 6 tot
en met 25 jaar. Alle kampen zijn
afgestemd op de behoefte van
betreff ende leeftijdsgroep. Alles
kan en mag; niets moet!!!!!
Dat is het credo van deze kampen
die begeleid worden door
bevlogen mensen uit alle denkbare
beroepsgroepen. Artsen
(neurologen), verpleegkundigen,
maatschappelijk werkers,
leraren, politieagenten enz. zetten
zich volledig belangeloos in
voor deze kinderen.
over praten, maar als de ouder pas
net ziek is praat hij/zij er moeilijker
over en zal diegene het liever
vergeten. Voor mij persoonlijk zit
ik in het midden, ik vind het fijn
om erover te praten, maar als ik in
de kroeg sta hoef ik het echt niet
altijd over mijn moeder te hebben
met haar ziekte.”
Arantxa(22)
Mijn vader is inmiddels vier
jaar geleden overleden. Ik
hoop nu op mijn beurt met mijn
verleden anderen te kunnen steunen
en hen te helpen met moeilijke
beslissingen waarmee je te
maken krijgt.”
Laura(25)
Ik vind het fijn om het erover
te hebben maar door de
activiteiten die we ondernemen
kan je vaak ook even je gedachten
verzetten. Je wordt er dagelijks
al mee geconfronteerd, en
dan is het prettig dat je even aan
andere dingen kunt denken dan
aan de ziekte. Als iemand in je gezin
MS krijgt neemt de ziekte het
hele gezin over. Je bent zoveel bezig
diegene dat je jezelf dingen
ontneemt. Je doet geen leuke dingen
meer met vrienden, je maakt
haast geen plezier meer. Je neemt
sommige taken in het gezin over
waardoor je sneller volwassen
wordt.”
Heb jij zin in:
Leonie(15)
Ik praat er niet veel over omdat
anderen mij vaak toch niet
snappen. Het is fijn om samen te zijn
met mensen die er verstand van hebben
en kinderen van je eigen leeftijd
die hetzelfde meemaken. Het is ook
erg fijn om apart met een begeleider
te kunnen praten.”
Ook de ouders van deze kinderen
hebben baat bij het lotgenotencontact
van hun kind. Zo vertelt de ouder
van Evanne over een weekend
weg met lotgenoten: “Wij kunnen
als ouders goed aangeven wat de beperkingen
zijn van ons gezin. En wij
vertalen dat altijd naar iets positiefs.
Helaas voor ons als ouder is dat we
er géén referentiekader aan kunnen
hangen om het transparanter te maken
voor onze dochter. Het weekend
is dus ook een goed moment voor
Evanne om even te spiegelen en te
horen hoe andere kinderen het doen
en beleven. Wij hebben er vaak weken
lang nog veel leuke (inhoudelijke)
gesprekken over en dan kan
Evanne weer goed formuleren waar
ze mee zit en kan ze plaatsen hoe wij
het doen als gezin.”
ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com
Een weekendje verwend
worden?
Praten met leeftijdsgenoten
die je gewoon begrijpen?
Actie en avontuur????
Meld je dan nu aan via:
www.ms-kinderkampen.nl
of scan de QR-code hieronder!!!
NEDERLAND
TELT NAAR
SCHATTING
16.000
MS PATIËNTEN.
ELK JAAR
KOMEN DAAR
350 BIJ
MS KINDERKAMP, FOTO: GERT MESSCHENDORP

MS-Anders heeft als doel het
verbeteren van de kwaliteit
van leven voor mensen met
Multiple Sclerose. MS-Anders
fi nanciert daarom niet alleen
wetenschappelijk onderzoek,
maar maakt zich ook hard voor
de leefomgeving van de patiënt,
zijn/haar partner en kinderen,
de zorg eromheen.
Ons werk bestaat onder meer
uit:
• Medisch-wetenschappelijk
onderzoek
• Landelijke opleiding tot
MS-verpleegkundigen
• Voorlichting
• Maatschappelijk werk
• Voedingsadvies
• Kinderkampen
• Jonge mantelzorgers
• MS-Anders Hulpfonds
• Koeltherapie
LOTGENOTENCONTACT
Kinderen uit een gezin
waarin één van de ouders
MS heeft, doen er goed
aan te praten met lotgenoten.
Daarvoor zijn speciale
kinderkampen.
FOTO’S: MS-ANDERS
Wat we doen bij MS-Anders
DE PRAKTIJK
“Er zijn verschillende manieren
om lotgenotencontact te organiseren.
Een bekend voorbeeld
hiervan is chatten via internet.
Digitaal contact is een goede manier
om het hele jaar door contact
te onderhouden met lotgenoten.
We zien ook vaak dat na een echte
ontmoeting het contact doorgaat
via internet, vaak social media.
Op die manier kunnen lotgenoten
elkaar constant steunen en zo
staan ze er nooit alleen voor. Als
het tegenzit is er binnen handbereik
iemand te vinden die met
ze mee kan denken. Een andere,
minder anonieme vorm van lotgenotencontact
is face to face contact.
Vooral wanneer je elkaar in
levende lijve ziet kun je een echt
gesprek voeren. Ook het omgaan
met emoties gaat op deze manier
veel soepeler. Face to face lotge-
Door ons steeds te laten inspireren
door de mensen die het
beste weten wat er nodig is,
namelijk de mensen met MS
zelf, kunnen wij ons aanbod
blijven optimaliseren. Maar
ook mensen uit hun omgeving,
deskundigen, therapeuten en
hulpverleners zijn een bron van
inspiratie en informatie. Vertel
ons waar u behoefte aan heeft!
JUNI 2012 · 19
‘Een lotgenotengroep
kan iemand helpen
de kracht te hervinden’
Alleen een lotgenoot kan en
mag zeggen ‘Ik weet precies
wat je bedoelt’. Lotgenotencontact
levert dan ook enorm
veel (h)erkenning op, bij zowel
patiënten als betrokkenen.
Roel Petter is (medisch)
maatschappelijk werker en
organisator van activiteiten
voor jonge lotgenoten. Hij
vertelt over lotgenotencontact.
Roel Petter
Organisator van
MS-kinderkampen,
maatschappelijk
werker bij MS-Anders
en medisch
maatschappelijk
werker bij UMCG
FOTO: EVOLUWEB.NL
notencontact kan op talloze manieren,
bijvoorbeeld in de vorm
van een praatgroep of een georganiseerde
activiteit. Het ligt ook
aan de lotgenoten zelf, of ze graag
over hun probleem willen praten
of dat ze liever gewoon even het
probleem vergeten en focussen op
gezelligheid met mensen die hetzelfde
meemaken.”
Negatieve spiraal
“Er zijn ook lotgenotengroepen
waarin de nadruk ligt op het spuien
van negatieve ervaringen. Men
vindt elkaar dan in het klagen
over de ziekte, of de beperkingen.
Dit zie je soms ook op fora op internet.
Voor deze lotgenotencontacten
en fora geldt dat mensen
zo in hun negatieve spiraal kunnen
blijven hangen. Een goed lopend
lotgenotencontact zorgt er
voor dat mensen sterker worden
en elkaars kracht kunnen zien en
benoemen. Natuurlijk is er ook
ruimte om het verdriet te uiten en
de onmacht te benoemen, maar
een lotgenotengroep kan iemand
helpen de kracht te hervinden en
op die manier om te kunnen gaan
met ziekte, op een manier waarop
zij er zo min mogelijk last van
hebben. Ik denk dan ook dat professionele
ondersteuning van
belang is. Zeker voor beginnende
groepen. Het doel moet zijn
dat men zich sterker voelt na het
deelnemen aan zo’n groep.”
ANNE DE VOGEL
redactie@mediaplanet.com
Omdat morgen je
leven Anders kan
zijn…
Stichting MS-Anders
Overschiestraat 59a
1062 XD Amsterdam
www.ms-anders.nl
T: 020 - 611 66 66

www.optimalcare.nl
Maak kennis met
Optimal Care Pijnklinieken
Optimal Care Pijnklinieken is een zelfstandig behandelcentrum
voor patiënten met chronische en acute pijnklachten. De pijnkliniek
van Optimal Care in Rotterdam biedt een breder pallet aan
pijnbehandelingen dan de meeste ziekenhuizen en is daarmee uniek
in Nederland.
• Geen lange wachttijden
• Moderne en rustgevende kliniek
• Meeste behandelingen worden
door zorgverzekeraar vergoed
T +31 (0)10 - 714 61 11
E info@optimalcare.nl
I www.optimalcare.nl
www.pku-research.nl
De Stichting PKU Research zamelt geld in om
(wereldwijd) onderzoek naar PKU te stimuleren
en zo nodig zelf te initiëren. Een aantal ouders
van PKU patiënten heeft de stichting in 2009
op gericht om vragen waar patiënten van deze
zeldzame aandoening mee leven beantwoordt
te krijgen. Inmiddels is een eerste onderzoek
gestart. De stichting heeft contacten met topspecialisten
uit Nederland, Europa en de US,
maar ook ouder- en patiëntenverenigingen binnen
Europa, Amerika en Nieuw Zeeland.
Steun ons door nu een donatie te doen via bankrekening
51.82.95.788 t.n.v. Stichting PKU Research. Een goed doel
met minder dan 3% overheadkosten.
www.laposa.nl
LAPOSA is een landelijke patiënten- en oudervereniging
voor mensen met een schedel en/of aangezichtsafwijking.
Voorkomende syndromen zijn:
Goldenhar, Treacher Collins , Apert en Crouzon.
Sommige aandoeningen zijn zeer zeldzaam.
De behoefte aan contact en informatie-uitwisseling
met patiënten en/of ouders van kinderen met dezelfde
gelaatsafwijking is vaak de reden om lid te worden van
onze vereniging. LAPOSA brengt mensen bij elkaar en
ondersteunt bij contacten met specialisten en craniofaciale
teams. LAPOSA organiseert ook landelijke
contactdagen, symposia en weerbaarheidstrainingen.
Contact:
info@laposa.nl tel. 09005253545
www.HAE-QE.nl
“Die zwellingen aan handen, voeten en gezicht en
de heftige buikpijn hebben toch dezelfde oorzaak.
Na jarenlang zoeken werd de diagnose gesteld:
Hereditair Angio Oedeem (HAE).”
HAE is tegenwoordig een goed behandelbare
chronische ziekte. De Nederlandse Vereniging
voor Hereditair Angio Oedeem en Quincke’s
Oedeem (www.HAE-QE.nl) zet zich in voor
herkenning, snelle diagnose en voor
doeltreffende behandeling.
Deze advertentie is mede mogelijk gemaakt door Sobi.