Rondom MS 30.pdf - Stichting MS Research

ROND
M MS
Stichting MS Research
Nummer 30 - 2008
MAGAZINE

WOORDEN OVER MS
Dromen
MS Research heeft veel dromen. In de eerste plaats staan die in relatie tot het oplossen van multiple sclerose.
Maar onze dromen gaan ook over de mensen die daarbij kunnen helpen, zoals getalenteerde onderzoekers, onze
donateurs en bekende Nederlanders die, door hun persoonlijkheid, in brede zin iets voor MS kunnen betekenen.
Bovenaan die wensenlijst stond Prinses Máxima. En zoals u waarschijnlijk al wist, is deze wens vervuld. En hoe.
Met oprechte belangstelling bezocht zij het werk van onze Stichting. Een bezoek dat een enorme erkenning voor zowel
mensen met MS als de vele onderzoekers impliceert. In dit magazine leest u alles over dit bezoek.
Ook werden we de afgelopen periode verrast door vernieuwde bijdragen van sponsoren in natura, waaronder Vodafone
die ons kantoor weer volledig "mobiel bereikbaar" heeft gemaakt.
Tot slot: de decembermaand staat voor de deur. Graag maak
ik van de gelegenheid gebruik u in de eerste plaats
het allerbeste te wensen en u tevens te vragen
om uw eerste kerstkaarten bij ons te bestellen;
ook hiermee steunt u nl. het onderzoek naar
MS. Kijk voor meer informatie naar onze
website of bel 071 - 5 600 506
Hartelijke groeten en dank voor uw betrokkenheid in het afgelopen jaar,
Dorinda Roos
Directeur Stichting MS Research
Colofon
Rondom MS is een periodiek met als
doel het zo breed mogelijk informatie
bieden over multiple sclerose.
Eindredactie: Dorinda Roos,
directeur Stichting MS Research.
E-mail: directie@msresearch.nl
Redactie: Maarten Schikker en
Sonja de Jong
Vormgeving: Rob Verhoeven.
E-mail: robverhoeven@planet.nl
Drukwerk:
Samplonius & Samplonius B.V.
E-mail: erik@samplonius.nl
Productie: Stichting MS Research
Met in deze RondOm MS:
- PRINSES MÁXIMA TOONT GROTE BETROKKENHEID
- MENSELIJK HERSENWEEFSEL NOODZAKELIJKE
VOORWAARDE VOOR EFFECTIEF HERSENONDERZOEK
- SPREKEN EN SPROOKJES
- LEKKER WEG MET LINQ, OOK VOOR MENSEN MET MS
- RENI DE BOER NEEMT AFSCHEID ALS
AMBASSADEUR ONBEPERKT NEDERLAND
- MS OOK KINDERZIEKTE
- WAT KINDEREN WILLEN WETEN OVER
MULTIPLE SCLEROSE
- STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP WEG DANKZIJ
KAMSTEEG AUTO GROEP
- STICHTING MS RESEARCH PRESENTEERT FRED LUIJF
2-5
6-8
9
10-11
12-13
14
14
15
Oplage: 25.000 • Datum: najaar 2008
- FADOZANGERES CRISTINA BRANCO ZET ZICH
IN VOOR MS-ONDERZOEK
- HET BEGRIJPEN VAN DE GENETICA VAN MS
- MS RACE BIJ VOLLE MAAN......EN NOG ZOVEEL MEER
16-17
18-19
19
Foto’s: Jos van Leeuwen

BETROKKEN BIJ MS
Dinsdagmorgen 3 juni 2008 zal als een mijlpaal de geschiedenis ingaan van de
Stichting MS Research: om het belang van MS-onderzoek te onderschrijven
bezocht Prinses Máxima het VUmc MS Centrum Amsterdam en de Nederlandse
Hersenbank. Een betrokken en innemende Prinses liet zich uitgebreid over deze
ziekte voorlichten door mensen met MS en een groot aantal onderzoekers.
Door Maarten Schikker
V.l.n.r.: Reni de Boer, Maarten Schikker, Prinses Máxima, Dorinda Roos,
Rosa Douw, Elly Vriends en Yvonne Hensen Bennett.
Prinses Máxima toont
grote betrokkenheid
tijdens bezoek aan MS Centrum
en Hersenbank
Foto: Jos van Leeuwen
Het bezoek van Prinses Máxima was tot stand gebracht door de Stichting MS Research.
Het was een goede keuze om juist deze twee onderzoeksinstellingen, die door de
Stichting financieel fors worden ondersteund, in het programma op te nemen.
De Prinses startte in het MS Centrum Amsterdam. Dit centrum is in 1998 opgericht
en is uitgegroeid tot één van de top-vijf MS-centra van de wereld. Door het multi -
disciplinaire karakter werken onder andere neurologen, radiologen, pathologen
en celbiologen samen aan het vinden van antwoorden op wetenschappelijke
vragen over MS. Voordat het onderzoeksgedeelte aan bod kwam sprak de Prinses
informeel een klein uurtje met zes direct betrokkenen: drie mensen met MS -
Reni de Boer, Elly Vriends en Maarten Schikker - Rosa Douw (wier moeder MS had),
Yvonne Hensen Bennett (haar man heeft MS) en Dorinda Roos, directeur van
de Stichting.
Lees verder op de volgende pagina’s.
2-3

BETROKKEN BIJ MS
Ambassadeur Onbeperkt Nederland (zie ook
verderop in dit nummer), Reni de Boer, vond het
aanvankelijk "best wel spannend, maar ik voelde me
snel op mijn gemak. We zaten meteen midden in het
onderwerp en het viel me op hoe goed Máxima zich
had voorbereid. Ze was zeer geïnteresseerd en
stelde de goede vragen. Het gesprek had gewoon
inhoud en een bepaald niveau." De schrijver van dit
artikel, die eveneens aan tafel zat, kan dat alleen
maar onderstrepen: “Het was eigenlijk een heel
gewoon informeel gesprek met iemand die ook
mensen met MS in haar vriendenkring heeft.
Dat was duidelijk te merken aan haar gerichte
vragen. Ik vond haar ontwapenend direct.”
Rosa Douw was kort voor de komst van Máxima
even bang dat het een “stijve bedoening” zou
worden, “maar toen zij binnenkwam brak zij meteen
het ijs. Zij was oprecht geïnteresseerd en stelde
vragen waar ik zelf niet zo op zou komen. Ze stond
veel dichterbij dan ik had gedacht.”
Leidende rol
In haar welkomstwoord na dit ‘rondetafelgesprek’
benadrukte de directeur van de Stichting MS
Research, Dorinda Roos, dat de Stichting sinds de
oprichting in 1980 bijna 150 projecten, 75 pilots en
twee centra voor een totale som van 45 miljoen euro
heeft gefinancierd. Bovendien subsidieert de
Stichting ook voorlichtingsprojecten. “MS Research
ontvangt geen subsidie van de overheid of andere
instanties en bestaat dus voornamelijk dankzij
particuliere giften. Ook enkele bedrijven dragen bij.
Jaarlijks kunnen wij zo'n 2,5 miljoen euro aan
onderzoek besteden en dat is een hele uitdaging,
kan ik uit eigen ervaring zeggen”, aldus Dorinda Roos.
Professor Chris Polman, hoofd van het MS Centrum
Amsterdam, gaf in een kort 'college' een heldere
uiteenzetting over de ziekte MS en wees op de
unieke functie van het centrum binnen de
Nederlandse patiëntenzorg. "Het MS Centrum
Amsterdam heeft een leidende rol in de introductie
van de nieuwste behandelmethodes in Nederland.
Meer dan de helft van alle nieuwe MS-patiënten
in ons land wordt door het MS Centrum gezien",
zei Polman.
Niet zonder trots wees hij ook op de internationaal
leidende rol van het centrum in het MS-onderzoek.
Volgens Polman blijft de noodzaak bestaan van
meer onderzoek: om meer inzicht in MS te krijgen,
de diagnose sneller te kunnen stellen en betere
behandeling te kunnen geven.
Prinses Máxima moet zelf de MS-laesies aanwijzen op
de MRI-scan, onder toeziend oog van (v.l.n.r.) Elly Vriends,
Ivo van den Elskamp (radioloog VUmc), Alexandra Seewann (artsonderzoeker
VUmc) en Jeroen Geurts (senior-onderzoeker VUmc)
Foto: Jos van Leeuwen

BETROKKEN BIJ MS
Foto: Jos van Leeuwen
Bernard Uitdehaag (Neuroloog VUmc) en Madeleine Sombekke (arts-onderzoeker VUmc) geven uitleg over de erfelijkheid van MS
aan Prinses Máxima.
MS-markt
Hierna was het de beurt aan jonge onderzoekers op
de zogenaamde MS-markt. Een rondleiding langs
verschillende tafels gaf Prinses Máxima inzicht in
belangrijke aspecten van het MS-onderzoek. Eerst
kreeg zij te horen wat bekend is over de erfelijkheid
van MS. Bij de tweede tafel stond de verstoorde
barrière tussen de bloedbaan en de hersenen bij
mensen met MS centraal, waardoor ontstekingscellen
de hersenen kunnen binnendringen en daar
schade kunnen aanrichten.
Aan de derde tafel kreeg de Prinses uitleg hoe een
MRI werkt en hoe MRI-scans gebruikt worden voor
het stellen van de diagnose MS. Op een MRI-scan
kon zij vervolgens zelf MS-plekjes (laesies)
aanwijzen. Tenslotte kreeg Prinses Máxima nog
informatie over zogenaamde biomarkers: stoffen in
het bloed en de hersenvloeistof die een indicatie
kunnen zijn voor de activiteit van MS. Door twee
stofjes in een testplaat te doen (pipetteren) voerde
zij zelf een testje uit.
Uniek
Gewapend met deze nieuw verworven kennis over
MS vertrok de Prinses met een klein ‘gevolg’ in
vliegende vaart van het Amsterdamse Buitenveldert
naar Amsterdam Zuidoost, waar de Nederlandse
Hersenbank (NHB) is gevestigd. Daar werd zij
verwelkomd door Pieter Roelfsema, algemeen
wetenschappelijk directeur van het Nederlands
Instituut voor Neurowetenschappen (NIN) waarvan
de NHB een onderdeel is. Het NIN verricht
fundamenteel onderzoek aan het centraal
zenuwstelsel en kent veertien verschillende
onderzoeksteams. Inge Huitinga gaf vervolgens een
bevlogen presentatie over het werk van de
Hersenbank. Zij is hoofd van de NHB en leidt de
MS-onderzoeksgroep binnen het NIN. (Een
uitgebreid profiel van de NHB vindt u verderop in dit
nummer.) Volgens Huitinga is de NHB wegens de
snelle obducties binnen twee tot acht uur na
overlijden uniek in de wereld. Daardoor verkrijgt de
Hersenbank kwalitatief hoogwaardig weefsel.
Tijdens de rondleiding bekeek Prinses Máxima
onder andere een stukje hersenweefsel dat was
ingebed in paraffine om het te fixeren. En opnieuw
zag zij MS-laesies, maar dit keer onder een
vijfkoppige microscoop.
Met de rondleiding bij de Hersenbank kwam een
eind aan een bijzonder bezoek van Prinses Máxima
dat geheel in het teken stond van MS. Alle
aanwezigen waren onder de indruk geraakt van de
Prinses, die zich duidelijk grondig had voorbereid,
zich graag verder liet voorlichten en een grote
betrokkenheid toonde.
4-5

ONDERZOEK VOOR MS
Inge Huitinga, hoofd Nederlandse Hersenbank:
"Het verkrijgen van menselijk
hersenweefsel, met en zonder
aandoeningen, is een voorwaarde
voor de ontwikkeling van effectieve
geneesmiddelen en therapieën.
We zullen altijd in hersenweefsel
zelf moeten zoeken." Een niets aan
duidelijkheid overlatende stelling
van het hoofd van de Nederlandse
Hersenbank, Inge Huitinga, die
daarmee de noodzaak van
hersendonorschap onderstreept.
Door Maarten Schikker
Foto: Jos van Leeuwen
Menselijk hersenweefsel
noodzakelijke voorwaarde
voor effectief hersenonderzoek
De Nederlandse Hersenbank (NHB) verzamelt
hersenweefsel van overleden donoren met diverse
hersenaandoeningen, maar ook van neurologisch
gezonde donoren. Het hersenweefsel wordt, samen met
een anonieme samenvatting van de medische gegevens,
gegeven aan onderzoekers over de hele wereld die zich
bezighouden met research naar de werking van hersenen
en oorzaken van hersenziekten. Het doel is de internationale
wetenschappelijke gemeenschap te voorzien
van klinisch en neuropathologisch goed gedocumenteerd
hersenweefsel. Het uiteindelijke doel is natuurlijk dat
door een toenemend begrip van de hersenen en van
neurologische en psychiatrische ziekteprocessen
behandeling van diverse ziektebeelden steeds beter
mogelijk wordt.
De NHB is in 1985 opgericht door de professoren
D.F. Swaab en F.C. Stam en is een onderdeel van het
Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN).
Het NIN is op zijn beurt een instituut van de Koninklijke
Nederlandse Academie van Wetenschappen (KNAW) en
is gevestigd in Amsterdam. Vanuit het NIN zijn zeven
mensen voor de Hersenbank werkzaam en zijn acht
obductieassistenten oproepbaar. Vanuit het VUmc
(Vrije Universiteit medisch centrum) staan dag en nacht
een neuropatholoog en een sectieassistent paraat voor
een obductie. De Hersenbank ontvangt, behalve een
structurele financiële bijdrage van de KNAW, subsidies
van stichtingen en patiëntenverenigingen, schenkingen
en bijdragen van onderzoekers. De Stichting MS Research
geeft jaarlijks een zeer substantiële bijdrage aan de NHB.

MS VOOR ONDERZOEK
Feiten en cijfers
Er staan op dit moment ruim tweeduizend donoren
bij de Hersenbank geregistreerd die toestemming
hebben gegeven voor een hersenobductie na hun
overlijden. Met bijna vierhonderd donoren zijn MSpatiënten
een grote groep. Er zijn ruim elfhonderd
controledonoren: personen die hun hersenen ter
beschikking stellen voor wetenschappelijk
onderzoek, maar geen psychiatrische of neurologische
aandoeningen hebben. Ieder stukje
hersenweefsel van een patiënt met een hersenziekte
moet namelijk worden vergeleken met een zelfde
stukje weefsel van iemand van hetzelfde geslacht
en dezelfde leeftijd. Controles zijn essentieel voor
wetenschappelijk onderzoek. Ongeveer dertig
procent van het controleweefsel is bestemd voor
MS-projecten.
De genoemde aantallen zien er op het eerste gezicht
indrukwekkend uit, maar zijn het helaas niet. De NHB
heeft een groot tekort aan donoren en vooral ook
aan controledonoren. Nog een paar getallen om in
ieder geval een kwantitatieve indruk te krijgen van
het belangrijke werk van de Hersenbank: sinds de
start in 1985 heeft de NHB van meer dan drieduizend
donoren (van wie ruim honderdzeventig mensen met
MS) vele tienduizenden stukjes hersenweefsel ter
beschikking kunnen stellen aan vijfhonderd
onderzoeksprojecten in vijfentwintig landen.
En toch beschikt de NHB volgens Inge Huitinga bij
lange na niet over voldoende weefsel om aan de
vraag te voldoen.
waarna direct (ongeacht het tijdstip) contact kan
worden opgenomen met de NHB. Omdat
hersenweefsel na overlijden snel achteruit gaat
moet de obductie zo snel mogelijk, meestal binnen
twee tot acht uur, plaatsvinden. Een obductietieam -
bestaande uit twee obductieassistenten van de NHB,
een neuropatholoog en een sectieassistent van het
VUmc – is vierentwintig uur per dag oproepbaar.
De overledene wordt door een begrafenisondernemer,
die met de NHB samenwerkt, naar het VUmc in
Amsterdam gebracht. De kosten van het vervoer en
de obductie zijn voor rekening van de Hersenbank.
Het lichaam blijft na de obductie gemiddeld nog acht
uur in het VUmc. Dit wordt gedaan uit zorgvuldigheid.
Hierna wordt de overledene teruggebracht naar de
bestemming zoals die door de nabestaanden is
aangegeven. De obductie wordt met de grootst
mogelijke zorgvuldigheid uitgevoerd, waarvan
achteraf vrijwel niets te zien is, zodat de overledene
gewoon kan worden opgebaard.
Er worden negentig stukjes hersenweefsel
uitgeprepareerd en de neuropatholoog onderzoekt
daarvan achttien stukjes voor definitieve diagnose.
Het rapport dat de patholoog schrijft gaat naar de
behandelend (huis)arts, die dat met de
nabestaande(n) kan bespreken. De NHB vriest de
overige hersengebieden in of behandelt deze op
andere manieren. Veel gebieden worden direct na de
diagnose voor specifieke onderzoeksprojecten
uitgegeven, maar er wordt ook weefsel bewaard
voor toekomstige aanvragen.
De NHB is aangesloten bij BrainNet Europe, een
samenwerkingsverband van negentien
Hersenbanken in twaalf verschillende landen in
Europa. Dit is opgericht om de beschikbaarheid van
weefsel te waarborgen, diagnostische criteria te
harmoniseren en ethische richtlijnen vast te leggen.
Donoren
Wanneer iemand zich bij de NHB registreert als
hersendonor geeft hij of zij de NHB toestemming om
na overlijden de hersenen en eventueel ruggenmerg
(o.a. bij mensen met MS) te laten verwijderen, op te
slaan en uit te geven voor wetenschappelijk
onderzoek. Na inschrijving ontvangt de donor een
codicilpasje met daarop de belangrijkste gegevens.
Zonder uitdrukkelijke toestemming en handtekening
van de donor mag de Hersenbank volgens de wet
geen sectie verrichten. Bovendien voert de NHB geen
obductie uit zonder toestemming van een familielid
of partner. Wanneer een donor overlijdt, wordt door
een onafhankelijke arts de dood vastgesteld,
Lees verder op de volgende pagina.
Foto: Jos van Leeuwen
Inge Huitinga geeft Prinses Máxima uitleg over opgeslagen
stukjes weefsel.
6-7

ONDERZOEK VOOR MS
Na overlijden worden - met toestemming vooraf van de
donor - bij de behandelend artsen ook de medische
gegevens opgevraagd, waarvan een geanonimiseerde
samenvatting van de belangrijkste klinische informatie
wordt gemaakt. Deze samenvatting wordt met
hersenweefsel meegegeven aan de onderzoeker, zodat
deze precies weet wat hij of zij in handen heeft en nog
beter wetenschappelijk onderzoek kan verrichten.
Zorgvuldig
Inge Huitinga is immunoloog en sinds 2006 hoofd van
de Nederlandse Hersenbank. Van origine is zij medisch
bioloog. In 1992 is zij gepromoveerd op de rol van
marcofagen, lichaamseigen cellen die de myeline
(de stof die de zenuwen omhult) aanvallen. In 1999 werd
het eerste MS Research Fellowship, een vierjarige
subsidie voor jonge onderzoekers, aan haar uitgereikt.
Haar onderzoek richtte zich op het effect van ontstekingen
op zenuwcellen op MS. Behalve hoofd van de NHB leidt
Huitinga ook een MS-onderzoeksgroep binnen het NIN.
Zij benadrukt dat de Hersenbank uiterst zorgvuldig te
werk gaat. "Wij volgen alle nationale wetgevingen en
richtlijnen. Alle procedures zijn afgestemd op de
mensenrechten, zoals respect voor zelfbeschikkingsrecht,
waardigheid en integriteit."
Ook onderzoeksaanvragen voor hersenweefsel worden
zeer nauwkeurig behandeld: een wetenschappelijke
toetsingscommissie beoordeelt deze op kwaliteit en op
het belang van het onderzoek. Naast Inge Huitinga zijn
prof. dr. Joost Verhaagen van het NIN en prof. dr.
Annemieke Rozemuller van het VUmc hier lid van.
Huitinga wijst er op dat er drie verschillende soorten
donaties zijn: "Behalve hersendonatie kennen we
orgaandonatie ten behoeve van transplantatiedoeleinden
en het ter beschikking stellen van het lichaam aan de
wetenschap. Met het bekende donorcodicil geeft men
geen toestemming voor hersenobductie. Een apart
hersencodicil is dus noodzakelijk. Wanneer iemand komt
te overlijden zijn in principe geen combinaties van deze
drie soorten mogelijk."
Het zal niemand verbazen dat iemand die zo betrokken is
bij haar vakgebied een klemmend beroep doet op nieuwe
hersendonoren. ”We hebben een nijpend tekort aan
donoren, terwijl de vraag aan kwalitatief goed hersenweefsel
alleen maar toeneemt”, zegt Inge Huitinga.
“Tegen de meeste hersenaandoeningen bestaan nog geen
effectieve geneesmiddelen. Wetenschappers over de hele
wereld maken onmiskenbaar vorderingen, maar we zijn
er nog lang niet. Menselijk weefsel is een noodzakelijke
voorwaarde voor effectief hersenonderzoek."
Anders gezegd: ‘De oplossing zit in de hersenen’.
Dat is dan ook de titel van de DVD die de NHB met
financiële steun van de Stichting MS Research heeft
gemaakt om mensen met MS en hun familieleden te
overtuigen van het belang om hersendonor te worden.
Meer informatie over de Nederlandse Hersenbank of voor
het aanvragen van de (gratis) DVD:
internet: www.hersenbank.nl
e-mail: secretariaatnhb@nin.knaw.nl
telefoon: 020 5665499
V.l.n.r.: Inge Huitinga, Dorinda Roos en Prinses Máxima bekijken door de vijf-armige microscoop MS-laesies.
Foto: Jos van Leeuwen

KINDEREN EN MS
Op 31 mei organiseerde het ErasMS speciaal voor kinderen en jongeren met
MS een dag in de Efteling. Het is voor de derde keer dat ErasMS alle kinderen
en jongeren met MS uit het hele land samenbrengt. Door Ilse Lukken, MSkidsweb
Foto: Ilse Lukken
Dit keer stonden niet de experts centraal, maar de kinderen en hun
ouders. Aan de hand van een van te voren door de ouders en kinderen
ingevulde vragenlijst, vertelt dr. Hintzen het programma van de dag.
Zo vindt meer van de helft van de kinderen met MS de onzekerheid
voor de toekomst het ergste aan de ziekte. Ook het gebruik van
medicijnen, vooral de injecties, wordt heel naar gevonden. Uit de
vragenlijst blijkt dat er meer aandacht moet komen voor informatie
en begeleiding op school.
Spreken en Sprookjes
Thijs
Thérèse is de moeder van Thijs. Thijs heeft al vier
jaar MS en is afgelopen september naar de brugklas
gegaan. Dat bleek moeilijker te zijn dan verwacht.
Een eind fietsen en een nieuwe school; na drie weken
was hij oververmoeid en uiteindelijk heeft hij bijna
een half jaar thuis gezeten. Het was voor Thijs haast
onmogelijk om in deze periode bij te blijven op school.
Het gevolg is dat hij de brugklas moet overdoen. Voor
scholen is het moeilijk een lesprogramma te maken
voor een kind dat niet altijd naar school kan komen.
Veel scholen weten niet goed hoe ze dit moeten
aanpakken. Het zou dan ook heel fijn zijn als
verschillende ervaringen op dit gebied uitgewisseld
kunnen worden, zodat een jongen zoals Thijs niet
naar het speciaal onderwijs hoeft.
Mikki
Anita vertelt dat haar dochter Mikki van acht ook al
vier jaar MS heeft. Zij is afgelopen september wel
voor het eerst naar speciaal onderwijs gegaan, een
Mythylschool. De school is wat verder weg en daarom
wordt ze met een busje gehaald en weer thuisgebracht.
Ze heeft het heel goed naar haar zin op school maar
miste wel speelafspraken; vriendjes en vriendinnetjes
uit de buurt nodigen haar niet meer uit.
Dit hebben ze zelf opgelost. Mikki gaat nu een halve
dag in de week naar haar oude basisschool en wordt
weer vaak gevraagd om ergens te komen spelen. Een
oplossing die Anita zelf bedacht heeft. “Als het gaat
om dit soort praktische zaken, is het toch wel
gebleken dat het meeste op de schouders van de
ouders terechtkomt.” Er volgen nog vele aangrijpende
en verschillende verhalen over MS deze ochtend.
De kinderen vertellen op een nuchtere en gezellige
manier over de dingen waar zij tegen aan lopen.
De moeders zijn emotioneler. In de zaal is duidelijk
voelbaar dat de moeders af en toe een gevoelige
snaar raken. Een gevoel van machteloosheid
overheerst bij de ouders. Onzekerheid over de ziekte
en praktische gevolgen. Je wilt als ouder zoveel en je
kunt maar zo weinig doen.
Aan het einde van de ochtend gaan alle ouders en de
kinderen in groepjes het park in om te genieten van
de sprookjes-achtige en spannende attracties van de
Efteling. Een welkome afleiding na de soms
emotionele ochtend. Een geslaagde dag vanuit het
ErasMS met nieuwe inzichten en kennis.
Lekker weg met LinQ, ook voor mensen met MS
Handicap of niet; leuke dingen doen willen we allemaal. Daarom brengt de Zonnebloem LinQ jonge mensen
(18 tot 45 jaar) met elkaar in contact om samen iets te ondernemen. Met z'n tweeën of in groepsverband.
Zo kunnen jongeren, met of zonder lichamelijke beperking er samen op uit!
Zonnebloem LinQ heeft verspreid over heel het land werkgroepen met actieve jonge vrijwilligers.
Deze werkgroepen organiseren allerlei activiteiten zoals zeilen op een catamaran, een filmpje pakken in de
bioscoop of gewoon hangen in de kroeg. LinQ organiseert ook vakanties. Een stedentrip naar Parijs of een
zeilvakantie in Nederland, het staat allemaal op het programma van Zonnebloem LinQ.
Heb jij een handicap of ben jij chronisch ziek en wil je gewoon eens lekker weg of wil je
graag als vrijwilliger meedoen, surf dan eens naar de website.
See you at: www.zonnebloemlinq.nl
8-9

PASSIE VOOR MS
Reni de Boer blikt met voldoening
terug op haar jaar als Ambassadeur
Onbeperkt Nederland. In die
hoedanigheid vroeg zij aandacht voor
de belangen van mensen met een
lichamelijke beperking of chronische
ziekte en streed zij vooral voor
gelijke rechten voor deze groep.
Deze boodschap heeft zij uitgedragen
aan iedereen die het maar horen
wilde: of dat nu Minister-President
Balkenende was, Kamervoorzitter
Verbeet, verschillende topmanagers
of diverse media.
Door Maarten Schikker
Reni de Boer neemt afscheid
als Ambassadeur Onbeperkt
Nederland ... maar ook weer niet helemaal
Foto: Renate Beense
Vorig jaar juni werd Reni de Boer, die MS heeft, gekozen
tot Mis(s) Nederland, een verkiezing voor vrouwen met
een lichamelijke beperking. Daaruit vloeide voor een jaar
de functie Ambassadeur Onbeperkt Nederland voort.
Het onderwerp gelijke rechten was een hoofdpunt voor
haar. "Nederland moet het verdrag van de Verenigde
Naties voor gelijke rechten voor mensen met een
functiebeperking nog ratificeren, zodat er een krachtige
wetgeving kan komen. Daar heb ik als Ambassadeur
Onbeperkt Nederland voortdurend op gewezen en zo
een steentje kunnen bijdragen aan het creëren van een
draagvlak voor de uiteindelijke ratificatie.
Het zit in de portefeuille van Bussemaker (Staatssecretaris
van Volksgezondheid, Welzijn en Sport - red.).
Wegens de grote beleidsimplicaties vergt dat veel tijd,
maar je zou toch zeggen dat de ratificatie van dit verdrag
binnen deze kabinetsperiode moet gebeuren.
Het betekent uiteindelijk dat mensen met een handicap
het recht krijgen deel te nemen aan het maatschappelijke
verkeer en niet meer afhankelijk hoeven te zijn van
gunsten. En als ze het ergens niet mee eens zijn,
dan kunnen ze met de wet in de hand naar de
rechter stappen.
We hebben in Nederland een zorgmaatschappij: er is veel
goed geregeld voor mensen met een handicap. Maar wat
heb je aan een mooie rolstoel als je er niet mee de trein
in kunt komen?"

MS MET PASSIE
Balkenende
Politieke lobby is dus een belangrijk beleidsterrein
van de Ambassadeur Onbeperkt Nederland. In het
kader hiervan heeft Reni de Boer het afgelopen jaar
Minister Donner van Sociale Zaken en Werkgelegenheid
ontmoet en geluncht met Kamervoorzitter Verbeet.
Hoogtepunt was het gezamenlijke werkbezoek met
Premier Balkenende aan Zoetermeer en Leiden eind
mei. Met de RandstadRail gingen de Premier en zij
naar een kinderdienstencentrum in Zoetermeer,
waar peuters en kinderen met en zonder handicap
spelenderwijs met elkaar opgroeien. Daarna volgde
onderweg naar Leiden in de dienstauto van
Balkenende een gesprek onder vier ogen. Dat was
bij uitstek de gelegenheid voor de Ambassadeur
haar punten op het hoogste niveau aan te kaarten:
vanzelfsprekend de ratificatie van het
eerdergenoemde VN-verdrag, maar ook de Wajong
(uitkering voor jonggehandicapten) en het inclusief
beleid. Dat is beleid dat rekening houdt met de
verschillende mogelijkheden en beperkingen van
mensen met als doel dat algemene voorzieningen
ook beschikbaar zijn voor mensen met een
handicap. In Leiden bezochten ze het Fenestra
Disability Centre, het informatiecentrum van de
Universiteit Leiden voor studenten met een
functiebeperking.
Een andere lobbyactiviteit was de actieve participatie
van Reni de Boer aan de verzameling van één
miljoen handtekeningen om het thema gelijke
rechten voor mensen met een handicap als
burgerinitiatief op de agenda van de Europese
Commissie te krijgen. Zij maakte deel uit van de
Nederlandse delegatie die de handtekeningen
aanbood aan de Voorzitter van het Europees
Parlement.
Brugfunctie
Een belangrijk aspect van het ambassadeursschap
is de brugfunctie tussen mensen met en zonder
handicap. Een goed voorbeeld daarvan zijn de
Community Breakfasts: kleinschalige ontbijtbijeenkomsten
waar topmanagers - zoals de
President-Directeur van de NS, Veenman - en
jongeren met een beperking elkaar ontmoeten.
Primair doel is deze twee groepen bij elkaar te
brengen en te laten zien dat jongeren met een
handicap prima werknemers zijn. Reni de Boer
was gastvrouw van vier van deze bijeenkomsten
en deed zelf ook mee.
Als ambassadeur werkte zij eigenlijk voortdurend
aan de positieve verandering van de beeldvorming
over mensen met een handicap. Behalve dergelijke
bijeenkomsten en de politieke lobby zijn de media
uitermate geschikt om de boodschap voor het
voetlicht te brengen. Zij heeft niet te klagen gehad
over aandacht uit die hoek: interviews met de
weekbladen Flair en Yes, met de kranten Leidsch
Dagblad en De Gelderlander en televisieoptredens
bij MAX & Loretta, Knevel & Van den Brink en
Jensen!, om er maar een paar te noemen.
Hoogtepunten van het afgelopen jaar waren voor
haar het MS Research Kunstgala; het vanuit een
hoogwerker lossen van het startschot bij de Dam
tot Damloop en de ontmoeting met de echtgenote
van de Duitse president, Eva Luise Köhler.
Ter gelegenheid van het Duitse staatsbezoek heeft
Reni de Boer tijdens het partnerprogramma een
presentatie gegeven over haar werk als
ambassadeur.
Passie
Voor Reni de Boer was het ambassadeursschap een
heel bijzondere ervaring. "Het heeft veel passie bij
me losgemaakt. Ik kwam in een positie terecht dat
je een verschil kon maken voor meerdere mensen.
Ik heb ontzettend veel geleerd: over het
gehandicaptenbeleid, hoe de situatie is voor
gehandicapten, hoe je moet omgaan met de media,
hoe je jezelf moet presenteren, gewoon hoe het is
om te werken... Ik heb mijn eigen mogelijkheden
leren kennen, niet alleen in fysieke zin. Ik ben nu
veel duidelijker over mezelf en kan makkelijker over
mijn ziekte praten. Ik kan mijn handicap positief
aanwenden."
Na een dergelijk jaar is zij in een situatie beland
die zij bestempelt als een luxe probleem. "Ik kan
nu weer mijn studie kunstgeschiedenis oppakken,
maar ik kan ook voor mezelf beginnen. Daar heb
ik nu voor gekozen, ik wil het in ieder geval een
halfjaar proberen. Ik wil breed bezig blijven en
soortgelijke werkzaamheden voortzetten als ik het
afgelopen jaar als ambassadeur heb gedaan. Ik wil
me ook inzetten voor de MSIF (Multiple Sclerosis
International Foundation - red.) waar de Stichting
MS Research lid van is en voor de Stichting zelf."
Het ontbreekt haar zelfs niet aan politieke ambities
en ze sluit een vertegenwoordigende functie in de
toekomst niet uit. De eerste stappen als kleine
zelfstandige zijn gezet: op internet is de site
www.renideboer.nl al te vinden. Reni de Boer mag
dan wel afscheid hebben genomen als Ambassadeur
Onbeperkt Nederland, zij blijft zich in een nieuwe rol
inzetten voor mensen met een handicap.
Wilt u meer weten over de werkzaamheden van
Reni de Boer voor de Stichting MS Research of
wilt u dat Reni de Boer een lezing komt geven dan
kunt u contact opnemen met Ineke Verhulst,
Stichting MS Research, telefoon 071 – 5 600 503
of per e-mail: info@msresearch.nl.
10-11

MS EN KINDEREN
Deze klachten verschillen per persoon en daarom is
het erg moeilijk om een diagnose te stellen. Er zijn
patiënten die een paar keer problemen met hun
gezichtsvermogen hebben gehad, waarna ze er nooit
meer last van hadden. Daar staat tegenover dat er
ook mensen zijn die binnen een paar jaar in een
rolstoel belanden.
De ziekte steekt meestal de kop op bij mensen
tussen de 20 en 45 jaar, maar onderzoekers gaan
er sinds kort van uit dat het waarschijnlijk al veel
eerder begint. Bij het Erasmus Medisch Centrum
(ErasMS) wordt specifiek onderzoek gedaan naar
kinderen die MS hebben en hier zijn inmiddels al
155 gevallen bekend. Neuroloog Rogier Hintzen: “Het
is moeilijk om deze kinderen op te sporen, maar we
krijgen nu vanuit het hele land
steun van collega-artsen. Er is
nog veel meer onderzoek nodig.
Door de structurele steun van
Stichting MS Research voor
het MS-onderzoek is dit goed
van de grond gekomen in
Nederland.” Kinderen die lijden
aan MS hebben vaak dezelfde
klachten als volwassenen, maar
de ziekte heeft meer impact.
“Kinderen zitten nog volop in
hun leerproces en hun
hersenen zijn nog sterk in
ontwikkeling, dus de problemen
met hun denkvermogen zijn
vele malen groter. En naast
deze cognitieve moeilijkheden hebben ze relatief
ook meer last van vermoeidheid”, aldus Hintzen.
Kinderen blijken ook relatief vaker last te hebben
van ‘aanvallen’, waarbij hun toestand plotseling
verslechtert.
Deze terugkerende perioden van verslechtering zijn
een belangrijk kenmerk van multiple sclerose. Het
wordt veroorzaakt door een acute aantasting van de
isolatielaag en duurt een paar dagen tot een paar
weken. De patiënt kan dan plotseling slecht zien,
slecht lopen of praten en heeft weinig kracht meer
in z’n armen en benen. Daarna kan het weer een
tijdje beter gaan, een periode die artsen ‘remissie’
noemen. Maar de angst voor een nieuwe aanval
blijft bestaan. Dit in combinatie met het onvoor -
spelbare verloop van de ziekte zorgt ervoor dat veel
MS-patiënten hun ziekte als zeer dreigend ervaren.
Onderzoekers vermoeden dat erfelijke factoren een
belangrijke rol spelen. Nu zijn er vijf risicogenen
bekend en verwacht wordt, dat er daar de komende
jaren nog veel bijkomen. Hintzen: “We krijgen
zo meer inzicht in wat de ziekte veroorzaakt,
want genen geven een keiharde houvast.
“Terugkijkend kun
je stellen dat drie
tot vijf procent van de
huidige MS-patiënten
al in kindertijd de
eerste symptomen had,
maar dat was destijds
niet duidelijk.”
Dit in tegen stelling tot andere factoren die ‘mogelijk’
een rol spelen, zoals zonlicht, vitamine D en het
Pfeiffervirus.” De nieuwe opvatting over het ontstaan
van MS is dat het gaat om een combinatie van
erfelijke aanleg en andere factoren, zoals het
krijgen van een bepaald virus. Artsen kunnen
straks mogelijk per persoon op basis van genetische
details de risico’s inschatten, bijvoorbeeld bij
families waarin veel MS-gevallen bekend zijn.
Verder wordt er momenteel onderzoek gedaan naar
de invloed van zwangerschap. Vrouwen die lijden
aan MS blijken namelijk in de laatste drie maanden
van hun zwangerschap veel minder
last te hebben van de verschijnselen. “Na de
bevalling hebben deze vrouwen dan juist weer
kans op een grotere aanval.
Waarschijnlijk remmen de
hormonen in dat laatste
trimester bepaalde paden af.”
MS kan niet worden genezen,
maar er zijn wel medicijnen
die de aanvallen kunnen
verminderen. “We kijken nu
vooral naar medicijnen die het
afweersysteem beïnvloeden en
er komen een paar
veelbelovende nieuwe
middelen aan”, vertelt de
Erasmusonderzoeker
enthousiast. Toch moet hij dit
meteen nuanceren door te
stellen dat deze nieuwe medicijnen slechts de helft
van de ziekte aanpakken. “De ziekte bestaat
namelijk uit twee componenten. Enerzijds
ontstekingen die zorgen voor aanvallen, die we dus
kunnen onderdrukken. Anderzijds zorgt MS voor
degeneratie en het lukt helaas nog niet om deze
achteruitgang af te remmen.”
Onduidelijke aantallen
In Nederland lijdt een op de duizend mensen aan
multiple sclerose, meldt de Stichting MS Research.
In Europa zijn er 400.000 mensen met MS en
wereldwijd naar schatting 2,5 miljoen. Neuroloog
Hintzen van het Erasmus MC denkt echter dat de
werkelijke aantallen veel hoger liggen: “Veel
mensen hebben wel al veel klachten, maar voldoen
nog niet aan de officiële criteria. Dan kan het nog
jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.
Terugkijkend kun je stellen dat drie tot vijf procent
van de huidige MS-patiënten al in kindertijd de
eerste symptomen had, maar dat was destijds niet
duidelijk.”
12-13

KINDEREN EN MS
“Wat kinderen willen weten
over multiple sclerose”
…een nieuw boek geschreven door Ilse Lukken….
Op 5 september overhandigde Biblion Uitgeverij het boek ‘MS wat kinderen
willen weten over multiple sclerose’ aan Burgemeester Job Cohen van
Amsterdam. Het kinderboek is geschreven door Ilse Lukken.
Ilse heeft zelf ook MS en is één van de initiatief -
nemers van het MSkidsweb en weet dus als
geen ander welke vragen kinderen hebben
met betrekking tot MS.
Als je MS hebt of je ouders hebben het, dan is het
niet altijd makkelijk om uit te leggen wat het precies
is. In dit boek vertelt Ilse Lukken alles over multiple
sclerose. Je krijgt antwoord op veel vragen, zoals:
wat is MS, hoe werkt het en welke klachten kun je
hebben? Het boek is verkrijgbaar bij alle reguliere
boekhandels.
STICHTING MS RESEARCH VEILIG OP
WEG DANKZIJ KAMSTEEG AUTO GROEP
Na de Volkwagen Polo stationwagon in
2002 werd de Stichting MS Research in 2005
aangenaam verrast door een gulle sponsoring
van Kamsteeg AutoGroep te Voorschoten.
Zij sponsorden geheel belangeloos een
Volkswagen Caddy. Na vele dankbare
kilometers en spannende ritten, waarbij we
met gemak kunnen concluderen dat er heel
veel mensen tegelijkertijd in een Caddy
passen, werd het tijd om met Kamsteeg
een gesprek aan te knopen voor een vervolg.
Tot onze grote verrassing had de heer
Theo van de Pol, algemeen directeur,
een alternatief voor de Caddy. Een zeer luxe,
comfortabale en uitermate veilige auto,
voorzien van alle gemakken. Vanaf nu rijdt de
Stichting MS Research in een splinternieuwe
Volkswagen Touran, voorzien van de duidelijke
woorden: “Kamsteeg Auto Groep partner
van de Stichting MS Research”, en zo is
het maar net!

MS EN KINDEREN
Stichting MS Research presenteert
Fred Luijf
Foto: Wendy van Lubek
Uit handen van Monique Smit ontving Fred Luijf
op zondag 8 juni zijn nieuwe inspirerende
Kinder CD. Fred Luijf heeft MS en ondanks dat hij
rolstoelgebonden is wil hij met deze CD ook laten
zien dat er nog genoeg leuke dingen zijn om te doen.
Middels het MSweb konden mensen met MS zich
inschrijven voor de eerste show van Fred Luijf en na
afloop gratis het Walibi World pretpark verkennen.
En dus gaf Fred, onder het toeziend oog van 200
MSweb gasten en hun kinderen, zijn eerste optreden.
Dit optreden was tevens de aftrap van een landelijke
tour, waarbij Fred de liedjes live ten gehore zal
brengen op bijvoorbeeld kinderafdelingen in
ziekenhuizen.
Enthousiast
Na een korte introductie van Dorinda Roos, directeur
Stichting MS Research, was het toneel van Fred.
De kinderen uit het publiek klommen op het podium
om samen met Monique Smit te dansen op de
vrolijke liedjes van Fred Luijf. Een afsluiting met
confetti en slingers maakte het optreden tot één
groot feest. Na afloop van het optreden gingen
de gasten hun eigen weg in het Walibi park.
“We hebben een geweldige dag gehad met erg
mooi weer. Onderweg hebben we nog wat leuke
mini-meetings met andere MSweb bezoekers
gehad. Tijdens het optreden van Fred gingen
de kinderen helemaal uit hun dak en Monique Smit
deed gezellig mee. We hebben genoten”, aldus
Wendy van Lubek, die
speciaal voor MSweb
een verslag schreef over
haar ervaringen in
Walibi World.
Walibi World
“De locatie Walibi World is een heel bewuste keuze
geweest. Walibi World is een vrolijk, mooi en zeer
rolstoelvriendelijk pretpark, geschikt voor kinderen
van alle leeftijden”, aldus Dorinda Roos. Walibi heeft
al eerder haar poorten voor onze Stichting geopend.
Na een kort overleg stelde Walibi World direct 300
kaarten ter beschikking voor mensen met MS en
hun kinderen. “De ontvangst was ook dit keer zeer
hartelijk en gastvrij en heeft zonder enige twijfel
bijgedragen aan deze fantastische dag.”
CD
De CD met zeven kinderliedjes is tijdloos, origineel en
voorzien van goede teksten. Geschreven en gezongen
door Fred zelf. Door zijn jarenlange ervaring in het
professionele kinder-jeugdtheater weet hij op geheel
eigen wijze een integere voorstelling neer te zetten.
De unieke CD is met een subsidie van de Stichting MS
Research tot stand gekomen. Fred voelde zich tot de
Stichting MS Research aangetrokken omdat zij zich
naast onderzoek en voorlichting, ook bezighoudt
met kunstuitingen. Tijdens een ontmoeting met
Dorinda Roos ontvouwde zich het plan voor het
maken van een CD met kinderliedjes die nu op
de plank ligt. (zie ook Rondom MS nummer 28).
Optreden Fred Luijf
Indien u geïnteresseerd bent in een optreden van
Fred Luijf of voor meer informatie kunt u contact
opnemen met de Stichting MS Research of kijken
op www.msresearch.nl
14-15

MUSIC FOR MS
Fadozangeres
Cristina Branco zet zich
in voor MS-onderzoek
Foto: Pedro Claudio/Universal
Door Maarten Schikker
Cristina Branco, de Portugese fadozangeres, zal in het nieuwe jaar, een benefietconcert
geven ten behoeve van de Stichting MS Research. De opbrengst zal geheel ten goede
komen aan het onderzoek van MS bij kinderen. Het concert is de start van een unieke
samenwerking met de Stichting MS Research om niet alleen in Nederland maar ook
wereldwijd meer aandacht te vragen voor de ziekte.

MS FOR MUSIC
Cristina Branco (1972) is de bekendste fadozangeres
van deze tijd. Fado is het Portugese levenslied. Fado is
oorspronkelijk de muziek van de kunst van het lijden,
de weemoed, de onmacht tegenover het noodlot, de
muzikale nostalgie uit de arme buurten van Lissabon.
Het was de ‘diva’ van de fado, Amália Rodrigues die
een nieuwe dimensie aan de fado gaf door teksten
te zingen van zowel klassieke als moderne dichters.
Branco: “Als tiener had ik niet veel op met fado’s.
Pas toen ik rond mijn achttiende een plaat van mijn
opa kreeg van Amália Rodrigues besefte ik hoe
bijzonder haar muziek was.” De jonge Cristina heeft
nooit gekozen voor de fado, de fado koos voor haar.
En weg waren haar plannen voor een loopbaan in de
journalistiek.
We ontmoetten de inmiddels
bewierookte zangeres op een
zomerse dag in een tamelijk
eenvoudig hotel in de
hoofdstad, op steenworpafstand
van het Concertgebouw.
In deze muziektempel, in de
Grote Zaal, vierde ze op
2 augustus dat zij al tien jaar
op het podium staat. Geen
sterallures, geen kuren of
maniertjes, maar gewoon
een warme, belangstellende
vrouw die soberheid en
bescheidenheid uitstraalt.
Zij ziet zichzelf niet als de
ambassadeur van de fado
omdat ze geen typische
(traditionele) fado zingt.
“Fado hoeft niet alleen treurig
te zijn, maar mag ook
bruisend en sprankelend zijn. Fado is het lied van
het leven. Net als het leven zelf kan dat zowel
droevig als vrolijk zijn.” Met haar lichte, warme en
doorleefde stem heeft Branco onmiskenbaar een
eigen stijl ontwikkeld.
Zij blaast de fado nieuw leven in met haar
authentieke interpretatie, zonder rigoureus afstand
te nemen van de traditie. Zij kiest altijd voor teksten
van de beste dichters. “Ik houd van schoonheid,
harmonie en poëzie.”
Band met Nederland
Cristina Branco treedt veel in ons land op waar het
Portugese levenslied ongeveer tien jaar geleden
doorbrak. ”Niet alleen in Nederland, ook in andere
landen is de fado eind jaren negentig populair
geworden. De fado is een van de muziekgenres
die pas laat bekend werd buiten de eigen grenzen.
Dat heeft zeker te maken gehad met de vermeende rol
van de fado tijdens de dictatuur van Salazar en
Foto: Luis Barros
Caetano in Portugal. De Spaanse flamenco en de fado
fungeerden als een make-up tijdens de dictatuurjaren
op het Iberische schiereiland”, zegt de zangeres. Na
de Anjerrevolutie in 1974 raakte de fado enigszins in
de vergetelheid totdat een nieuwe generatie fadista’s
de draad weer oppakte in navolging van Amália
Rodrigues. Branco heeft een speciale band met ons
land: “Mijn loopbaan op de planken begon in 1997 in
Zaal 100 in Amsterdam. En Slauerhoff verstevigde
mijn band met Nederland, een heel bijzondere
dichter.” De romanschrijver en dichter J. Slauerhoff
(1898-1936) zwierf jaren rusteloos over de wereld.
Een belangrijk thema in zijn gedichten was het
verlangen dat niet bevredigd kan worden. Een thema
dat zich bij uitstek leent voor de fado: in 2000
verscheen de CD Branco canta
Slauerhoff. Nog een wapenfeit
van haar in de lage landen: in
2006 nam zij met de Zeeuwse
groep Bløf het nummer
Herinnering aan later op dat
op de CD Umoja verscheen.
Roeping
Branco’s keuze om zich te
gaan inzetten voor MS in het
algemeen en voor de Stichting
MS Research in het bijzonder
laat zich eenvoudig verklaren:
“Ik wil altijd graag de helpende
hand bieden. Het maakt mijn
werk als zangeres intenser.
Zingen zonder enig doel zou
heel vreemd voor mij voelen.
Ook in mijn eigen land ben ik
voor verschillende organisaties
actief. Het geeft zin aan mijn leven, het is mijn roeping
om mijn talenten in te zetten om andere mensen te
helpen. Toen MS Research mij benaderde hoefde ik
dan ook niet lang na te denken.” De opbrengst van het
benefietconcert zal geheel ten goede komen aan het
onderzoek van MS bij kinderen. Branco is zelf moeder
van een zoon van vijf en in verwachting van een
tweede kind.
MS wordt gezien als een ziekte van volwassenen, die
meestal de kop opsteekt bij mensen tussen de 20 en
45 jaar, maar steeds vaker wordt de diagnose bij
kinderen gesteld. In Nederland zijn er nu al 155
gevallen bekend. Het Erasmus Medisch Centrum (MC)
in Rotterdam doet specifiek onderzoek naar kinderen
die MS hebben.
Het onderzoek naar kinderen met MS is goed van
de grond gekomen, maar er moet nog veel meer
gebeuren. Aan Cristina Branco zal het niet liggen...
16-17

ONDERZOEK VOOR MS
Het begrijpen van de genetica van MS
Door: Graeme Stewart, Westmead Hospital, Sydney en Trevor
Kilpatrick, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Australië
Multiple sclerose is een ingewikkelde ziekte die door veel
verschillende factoren wordt beïnvloed en niet één enkele oorzaak
heeft. Genetische of erfelijke factoren zijn belangrijk, maar invloeden
uit de omgeving spelen ook een rol. Dit is wat MS onderscheidt van
een zogenaamde ‘eenvoudige’ erfelijke aandoening waarbij de ziekte
wordt veroorzaakt door een afwijking in een enkel gen. Bij de erfelijke
aanleg voor MS zijn waarschijnlijk verschillende genen (mogelijk
5-10) betrokken die elkaar beïnvloeden, maar ook worden beïnvloed
door omgevingsfactoren. Onderzoek naar de genetica van MS bestaat
dan ook uit de zoektocht naar genen die bijdragen aan de gevoeligheid
voor en/of aan de ernst en andere aspecten van de ziekte. Recentelijk
heeft het genetische onderzoek zich uitgebreid naar het onderzoek
naar erfelijke variaties in de reactie op medicijnen (farmacogenetica).
Hoe weten we dat genen belangrijk zijn bij MS?
Het is al vele jaren duidelijk dat naaste familieleden van een persoon
met MS meer kans hebben op het krijgen van de ziekte. Hoe dichter
zij genetisch bij de persoon staan, hoe groter deze kans is. Voor
gezinsleden die geen bloedverwantschap hebben (zoals man of
vrouw) is de kans niet groter, maar kinderen van een echtpaar,
waarvan de man en vrouw alle twee MS hebben, hebben een hoog
risico. Een groot onderzoek naar mensen met MS, die zijn
geadopteerd toen zij nog geen jaar oud waren, heeft duidelijk
aangetoond dat het risico grotendeels wordt veroorzaakt door
genetische factoren en niet door omgevingsfactoren.
In de jaren zeventig deed men de baanbrekende ontdekking dat er
een sterke samenhang bestaat tussen MS en genen die de werking
van afweercellen regelen: de HLA-genen. Van de Noord-Europeanen
met MS heeft ongeveer 60% hetzelfde type HLA-genen, een type dat
onder de gewone bevolking slechts bij 20% van de mensen wordt
aangetroffen. Dit verband tussen MS en een erfelijke factor - en
andere verbanden - vormen voor een groot deel wat we noemen de
‘genetica van MS’. Omdat we door het Humane Genoom Project in
staat zijn geweest de menselijke chromosomen volledig in kaart te
brengen en omdat we door de technologische vooruitgang snel vele
genen kunnen identificeren, zijn er wereldwijd vele onderzoeksteams
actief betrokken bij genetisch onderzoek.
Hoe komt genetische invloed tot stand?
Genen bevatten informatie die we van onze ouders erven.
Deze informatie wordt gebruikt om eiwitten te produceren.
Alle levende cellen bevatten eiwitten: een aantal hiervan zijn essentiële
bouwstoffen; een aantal regelen de verwerking van energiebronnen
en afvalstoffen; een aantal fungeren als boodschappers; een aantal
herkennen en vernietigen bacteriën en virussen en andere controleren
en regelen de activiteiten van de genen en hun vermogen om andere
eiwitten te produceren.
Gevoeligheid voor sommige ziektes en vooral die ziektes die
rechtstreeks kunnen worden doorgegeven van ouder op kind, ontstaat
wanneer afwijkende genen worden gekopieerd in sperma of eicellen.
Dit leidt ertoe dat de productie van afwijkend functionerende eiwitten
en dus een erfelijke ziekte wordt doorgeven. Bij MS en andere
complexe ziektes lijkt het aannemelijker dat er sprake is van een
subtiele verandering in de structuur en het functioneren van een
combinatie van eiwitten dan dat de ziekte het gevolg is van een
vernietigende verandering in een enkel eiwit. Deze combinaties
vergroten de kans op de ziekte, maar zijn niet de enige oorzaak
hiervan. Omgevingsfactoren spelen hierin ook een rol.
Veel van de eiwitten die worden geproduceerd door de genen kunnen
niet alleen functioneren. Zij maken deel uit van een geheel, net als
verschillende radertjes van een productieproces. Net als in de industrie
is het mogelijk om een oplossing te vinden voor een enkel klein
probleem in het proces, maar wanneer er verschillende achtereenvolgende
fouten optreden of fouten in zowel het hoofdproces als in
ondersteunende processen, dan komen gevoeligheden duidelijk naar
voren: er ontstaat een versterkend effect. Bovendien, als er fouten zijn
in eiwitten met een regelfunctie, dan zullen deze hun effect waarschijnlijk
uitoefenen op meerdere punten in een proces of in meerdere processen.
De verschillen tussen individuen in gevoeligheid voor complexe
ziektes zijn een gevolg van de genetische diversiteit die door twee
belangrijke factoren wordt bepaald. De eerste is dat de genetische
samenstelling van een kind bestaat uit een mengeling van dat van de
ouders. Ten tweede is het mogelijk dat delen van het DNA, dat wordt
doorgegeven door een ouder, zich kunnen ‘hergroeperen’ op het
moment dat het sperma of het eitje wordt gevormd. Dit kan leiden tot
een verdere verhoging van de genetische diversiteit. Meerdere kleine
variaties in de genencode van een bepaald eiwit kunnen een
verhoogde gevoeligheid veroorzaken. Bovendien kunnen verschillende
combinaties van kleine variaties in verschillende genen, die ofwel
betrokken zijn bij hetzelfde proces of bij met elkaar samenhangende
processen, elk voor een toename van de gevoeligheid zorgen. Deze
invloeden zouden ook naar voren kunnen komen in een bepaalde
soort cellen of tussen samenwerkende cellen. Variaties kunnen
bijvoorbeeld actief zijn in de afweercellen of in hun doelwit: de cellen
van hersenen en ruggenmerg. Dit zou verklaren waarom de
gevoeligheid voor MS niet wordt bepaald door een enkel erfelijk
kenmerk. Dit zou ook verklaren waarom complexe ziektes als MS
normaal gesproken niet rechtstreeks worden overgedragen van ouder
op kind, maar worden gestuurd door de unieke genetische ‘mix’ die in
elk individu aanwezig is.
Waarom wordt er zoveel onderzoek gedaan naar
de genetica van MS?
De zoektocht naar MS-genen is belangrijk omdat de ontdekking van
deze genen belangrijke informatie kan geven over hoe biologische
mechanismen de ziekte beïnvloeden. Hierdoor zullen we beter
kunnen begrijpen waardoor de ziekte wordt veroorzaakt en kunnen
we nieuwe methoden ontwikkelen om MS te behandelen en te
voorkomen. Er is goede hoop dat genetische tests in de toekomst de
werking (of bijwerkingen) van een bepaalde behandelmethode zullen
kunnen voorspellen. Hierdoor zal het beter mogelijk worden om de
behandeling op de persoon toe te spitsen. Hoewel het nog in de

MS VOOR ONDERZOEK
kinderschoenen staat, wordt deze methode al bij andere
ziektes toegepast.
Welke genen kunnen het best als eerste
worden onderzocht bij MS?
Het zoeken naar ongeveer 5-10 genen van de 30.000 bekende
genen van het menselijke genoom lijkt onmogelijk. Met behulp
van de kennis van MS die we op dit moment hebben, kunnen
onderzoekers zich echter richten op bepaalde groepen genen.
Men denkt dat MS een voorbeeld is van een auto-immuunziekte,
een groep van aandoeningen die optreden wanneer het
immuunsysteem, dat zo belangrijk is voor de bescherming
tegen bacteriën en virussen, het eigen lichaam aanvalt. Bij MS
is deze aanval gericht op de hersenen en het ruggenmerg.
Het is daarom waarschijnlijk dat genen, die de immuuncellen
beïnvloeden die deze aanval uitvoeren, tot de genen behoren
die de gevoeligheid voor MS veranderen. Genen die invloed
hebben op de mate van beschadiging en het vermogen tot
herstel van het zenuwstelsel, zijn waarschijnlijk ook betrokken.
De toekomst van de genetica van MS
De genetica van MS is niet een eenvoudig gegeven dat kan
worden ontrafeld door bestudering van een aantal personen.
Gegeven het feit dat er een veelheid aan genen bij betrokken
is, die allemaal een klein stukje bijdragen en waarvan er geen
een rol speelt in alle personen met MS, is het duidelijk dat
onderzoek bij vele duizenden personen met MS – en evenveel
soortgelijke personen zonder MS met een zelfde etnische
achtergrond - nodig is om de genen te kunnen identificeren,
die de gevoeligheid voor MS bepalen. Dit onderzoek kost
ontzettend veel inspanning: het aantrekken van deelnemers,
bepalen van de genetische samenstelling van elk van de vele
duizenden hergegroepeerde genetische segmenten
(haplotypes) die zich in elke persoon bevinden en de statistische
analyse van de gegevens. Ondanks deze uitdagingen moeten
we, om belangrijke voortgang te kunnen boeken in ons
streven naar het begrijpen van MS, ons best blijven doen om
de genetische puzzel op te lossen. Om dit resultaat te bereiken
werken onderzoeksteams over de hele wereld samen.
Bestaan er voorbeelden van hoe genen en
omgevingsfactoren elkaar beïnvloeden?
Op dit moment wordt aangenomen dat wanneer men in de
jeugdjaren niet voldoende blootgesteld is aan zonlicht, men
gevoeliger voor MS zou kunnen zijn.
Dit zou kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan
vitamine D, dat normaal gesproken door de huid wordt
aangemaakt wanneer deze wordt blootgesteld aan ultraviolet
licht. Van vitamine D is bekend dat het de activiteit van het
afweersysteem remt. Het is mogelijk dat de genetische
invloed in dit geval voortkomt uit variaties in het eiwit dat
vitamine D bindt (de receptor voor vitamine D) of in andere
eiwitten, die worden geactiveerd wanneer vitamine D aan deze
receptor bindt. Dit zou leiden tot een individuele variatie in de
mate waarin het immuunsysteem wordt veranderd door een
bepaalde mate van blootstelling aan zonlicht en productie van
vitamine D. Wanneer een grote groep mensen op gelijke wijze
wordt blootgesteld aan een omgevingsfactor, zoals weinig
zonlicht, dan zouden verschillen in genetische samenstelling
op deze wijze kunnen bijdragen aan het bepalen van
verschillen in individuele gevoeligheid voor de ziekte.
Wilt u meer weten over Genetica en MS dan kunt u
de nieuwe MS in focus bestellen. Kijk voor meer
informatie over de MS in focus op www.msresearch.nl
of bel met 071-5600500.
Onderzoek Erfelijkheid en Genen in Nederland
(gesubsidieerd door de Stichting MS Research)
Het ErasMS centrum Rotterdam ontving per maart 2007
een programmasubsidie van de Stichting MS Research
om o.a. onderzoek te doen naar de invloed van erfelijke
en omgevingsfactoren op MS. Op het gebied van DNAvarianten
werd in deze onderzoekslijn het vierde
inmiddels bekende gen geïdentificeerd dat het risico
verhoogt om MS te krijgen. Ook werd aannemelijk
gemaakt dat MS veel sterker door moeders dan door
vaders aan het nageslacht wordt doorgegeven. Meer
informatie over dit onderzoek kunt u vinden in het
Wetenschapskatern MS Research 2007-2008
(www.msresearch).
MS RACE BIJ VOLLE MAAN...... en nog zoveel meer
In het weekend van 13 en 14 september
werd voor de negende keer geld
ingezameld voor de Stichting MS Research.
24 uur lang konden sponsors meezeilen,
meevaren, mee roeien en zelfs meezingen.
Lees in de volgende editie meer over deze
fantastische 24-uurs actie in Almere.
18-19

ROND
M MS
Geef dit magazine door
aan een ander zodat nog
meer mensen lezen over
de activiteiten van
Stichting MS Research.
Stichting MS Research
Krimkade 20b
Postbus 200
2250 AE Voorschoten
Telefoon: 071-5 600 500
Fax: 071-5 600 501
Giro 6989
ABN AMRO 70.70.70.376
info@msresearch.nl
www.msresearch.nl