Pompe se siekte is 'n glukogeen stoor siekte. Die omsetting van ...

POMPE SE SIEKTE
Pompe se siekte is ‘n glukogeen stoor siekte. Die omsetting van glukogeen
na glukose word deur die ensiem suur alfa-glukosidase gekataboliseer. ‘n
Defek in die werking van hierdie ensiem het tot gevolg glukogenese wat lei tot
algemene spierswakheid en progressiewe agteruitgang. Kalwers met hierdie
siekte het ‘n lewensverwagting van minder as 12 maande.
Pompe se siekte is ‘n autosomaal ressesiewe geërfde toestand. Dit het tot
gevolg dat draers nie aangetas is nie en normal kan presteer. Kruising van
twee draers het egter ‘n 25% kans om aangetaste nageslag te teel. Om
hierdie rede is dit belangrik om die status van stoet teeldiere te ken en om
hierdie kennis aan te wend om ingeligte teelbesluite te neem.
Autosomaal resessiewe oorerwing het die volgende eienskappe:
• Defektiewe gene moet van beide ouers oorgedra word vir ‘n
aangetasde nageslag.
• Beide ouers moet draers van die siekte wees om aangetasde nageslag
te teel.
• ‘n Draer ouer kan slegs onaangetasde of draer nageslag teel
saammet nie draer diere.
• Onaangetasde (nie-draer) ouers kan net onaangetasde nageslag teel.
• Indien die nageslag van ‘n kruising tussen twee draer beeste of ‘n
draer en nie-draer bees bewys word om nie ‘n defektiewe geen te dra
nie, eindig die moontlikheid vir die siekte in die nageslag met daardie
kalf.
Skematiese voorstel van oorerwing
Kruising: Draer x draer
Bul (draer)
Koei (draer)
Segregasie
(A) Defektiewe geen Normale geen (N) (A) Defektiewe geen Normale geen (N)
A N A N
AA NA AN NN
Dus:
• 25% kans op aangetasde nageslag (AA)
• 50% kans op draer nageslag (NA; AN)
• 25% kans op normale “skoon” nageslag (NN)

Kruising: Draer x Onaangetasde dier
Bul (draer)
Koei (nie-draer)
(A) Defektiewe geen Normale geen (N) (N) Normale geen .Normale geen (N)
Segregasie
A N N N
AN NN AN NN
Dus:
• 50% kans op draer nageslag (AN)
• 50% kans op normale “skoon” nageslag (NN)
Raadgewing uit ‘n genetiese oogpunt:
Suiwer uit ‘n wetenskaplike en genetiese oogpunt sou die raadgewing as volg
wees:
• Ken die status vir Pompe se siekte van al die diere wat in stoetteling
gebruik word.
• Doen slegs kruisings en lynteling met diere wat nie draers vir Pompe
se siekte is nie, of tussen ‘n draer dier en ‘n nie-draer “skoon” dier.
• Indien teling geskied tussen ‘n draer dier en ‘n nie-draer dier, bevestig
die status van die nageslag vir toekomstige teling met daardie
nageslag.
Dit is belangrik om daarop te let dat draers vir Pompe se siekte “normale”
diere is met ‘n normale prestasie wat nie sal verskil van nie-draer skoon diere
nie.
DNA toetse kan aangevra word deur die gennootskap of deur Unistel
Geneeskundige Laboratoriums. ‘n Haarmonster (±30-50 haarwortels), of
semen, of bloed (in ‘n perspropbuis) kan gebruik word vir DNA toetse.