10.07.2015 Views

een kijk op - UZ Leuven

een kijk op - UZ Leuven

een kijk op - UZ Leuven

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mensAan genen zijdeDeze brochure beoogt <strong>op</strong> <strong>een</strong> <strong>een</strong>voudige wijzebasisinformatie te verschaffen over erfelijke ziekten,erfelijke risico’s en genetische tests. Tegelijkertijd wilde brochure jongeren en volwassenen sensibiliserenvoor de psychosociale en ethische aspecten van deerfelijkheidsproblematiek. De inhoud sluit nauw aanbij de video ‘Aan genen zijde. Overerving bij de mens’die in 1995, met de financiële steun van het VlaamsActieprogramma Biotechnologie en het Instituutvoor Wetenschap en Technologie, gerealiseerd werddoor het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van deK.U.<strong>Leuven</strong> in samenwerking met de AudiovisueleDienst van de K.U.<strong>Leuven</strong>. Jan Radema was verantwoordelijkvoor scenario en regie.De positieve reacties <strong>op</strong> de video en de uitgesprokenbehoefte aan <strong>een</strong> <strong>een</strong>voudige tekst vormden hetuitgangspunt voor de realisatie van de huidigebrochure. Deze is niet all<strong>een</strong> geschikt voor gebruik incombinatie met de video, maar vormt losstaandhiervan ook <strong>een</strong> interessante bron van informatie.Dankzij de vormgeving en de grafische illustratieskrijgt de lezer <strong>een</strong> duidelijk beeld van overervingbij de mens. Het Instituut voor Wetenschap enTechnologie en het Vlaams Interuniversitair Instituutvoor Biotechnologie zorgden voor de financiering vandeze brochure.3


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeEen chromosomale afwijking:DownsyndroomDe medische wetenschap heeft al vele afwijkingenin het erfelijk materiaal in kaart gebracht. Sommigeafwijkingen zijn zichtbaar <strong>op</strong> het niveau van de chromosomen.Er zijn veel types van chromosoomafwijkingen.In het kort bespreken we de gevolgen van éénchromosomale afwijking en wel de meest bekende:Downsyndroom, vroeger ook wel <strong>een</strong>s mongolismegenoemd.Klassiek hebben kinderen met Downsyndroom driechromosomen 21 in plaats van twee. Zij hebben dus intotaal 47 chromosomen in plaats van 46. In de meestegevallen hebben de ouders het normale aantalchromosomen en is de afwijking ontstaan zonderduidelijk aanwijsbare oorzaak. Bij alle kinderen metDownsyndroom zijn er specifieke en herkenbarelichamelijke en verstandelijke kenmerken. Ze hebbenvaak <strong>een</strong> dikke en uitpuilende tong, <strong>een</strong> korte nek,<strong>een</strong> specifieke scheve oogstand, <strong>een</strong> breed en vlakaangezicht, <strong>een</strong> korte neus, <strong>een</strong> smal en hoogverhemelte en korte, brede handen met korte vingers.Hartafwijkingen en longinfecties komen bij henfrequenter voor dan bij de normale bevolking.Gedurende het eerste levensjaarligt het sterftecijfer veelhoger dan bij de normale bevolkinghetg<strong>een</strong> onder meer te wijten is aan de aangeborenhartafwijkingen. Personen met Downsyndroom vertonenook steeds <strong>een</strong> mentale achterstand: meestal zijn zematig of ernstig mentaal gehandicapt. Kinderen metDownsyndroom gaan daarom naar het buitengewoononderwijs. Ook al zijn alle personen met het syndroommentaal gehandicapt, toch moeten we benadrukkendat mensen met <strong>een</strong>zelfde handicap net zoveelvan elkaar verschillen als mensen zonder handicap.Men blijft <strong>een</strong> uniek individu.Naast afwijkingen die zichtbaar zijn <strong>op</strong> de chromosomenkaartzijn er ook afwijkingen bekend ter hoogte van degenen. Er zijn ongeveer 6.000 afwijkingen bij de mensbekend waarbij één enkel gen betrokken is en zelfs nogmeer waarbij meerdere genen betrokken zijn. Webeperken ons tot de bespreking van 3 types van afwijkingendie alle drie veroorzaakt worden door éénenkel gen.12 3 4 56 7 8 9 10 11 1213 14 15 16 17 1819 20 21 22 X YChromosomenkaart van <strong>een</strong> jongen met Downsyndroom6


Een autosomaal dominanteaandoening: de ziekte vanHuntingtonDe samenstelling van het DNA is voor elk individuuniek. De 46 chromosomen bevatten het DNA dat wegeërfd hebben van onze ouders. Het gaat om 22 parenlichaamsbepalende chromosomen, ook autosomengenoemd, plus één paar geslachtschromosomen.Stel dat er <strong>een</strong> afwijkend gen aanwezig is <strong>op</strong> éénvan de lichaamsbepalende chromosomen en dat, alsgevolg van dit ene afwijkende gen <strong>op</strong> slechts één vande twee chromosomen van het chromosomenpaar, er<strong>een</strong> ziekte tot uiting komt. Dit wordt <strong>een</strong> autosomaaldominante aandoening genoemd. Een voorbeeld hiervanis de ziekte van Huntington.Deze ziekte <strong>op</strong>enbaart zichpas <strong>op</strong> volwassen leeftijd,meestal tussen de 35 en de50 jaar. Bij deze ziekte stervenzenuwcellen in bepaaldegebieden van de hersenenlangzaam en vroegtijdig af.Dit leidt tot lichamelijkesymptomen, zoals onwillekeurigebewegingen en slikenspraakstoornissen. Bovendientreden er veranderingenin karakter <strong>op</strong> en psychiatrische problemen. Er is ook<strong>een</strong> mentale achteruitgang die kan leiden tot dementie.Er is <strong>een</strong> geleidelijke lichamelijke en geestelijkeaftakeling. Je kunt je voorstellen dat die ziekte voor depatiënt en de naaste familie heel ernstige gevolgenheeft. Zowel de uitingsvorm als het begin en de duurvan de ziekte vertonen grote verschillen. Een behandelingin de zin van genezing bestaatniet; wel kunnen <strong>een</strong> aangepastemedicatie en <strong>een</strong>goede <strong>op</strong>vang de levenskwaliteitvan de zieken lichtverbeteren. Hoe verlo<strong>op</strong>t deovererving in dit geval?Stel, je bent <strong>een</strong> zoon van <strong>een</strong> vader die de ziekte vanHuntington heeft. Je moeder is gezond. De stamboomkunnen we als volgt symbolisch in beeld brengen: degezonde vrouw, je moeder,wordt voorgesteld door <strong>een</strong>lege cirkel. Ze is verbondenmet haar man – jouw vader –die wordt voorgesteld als<strong>een</strong> vierkant en omdat hij ?ziek is, kleuren we het vierkantin. Samen zijn ze verbonden met jou, de zoon.Omdat je niet weet of je later, net als je vader, ook deziekte krijgt, plaatsen we <strong>een</strong>vraagteken. Je bent 20 jaaren je hebt je vader gezondgezien tot <strong>een</strong> tiental jarengeleden; toen begon hij langzaamaf te takelen.Je weet nog hoe je grootmoederaan vaders kant ookgelijksoortige symptomen hadvoor haar overlijden.Je grootmoeder wordt voorgestelddoor <strong>een</strong> ingekleurde cirkel. Je grootvader wasgezond. Een broer en <strong>een</strong> zus van je vader zijn ookgestorven aan die ziekte terwijl je verder nog <strong>een</strong>gezonde oom en tante hebt. Aan moeders kant komtde ziekte niet voor.?7


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeHoe ziet de toekomst er voor jou uit? Wat zijn nu dekansen dat jij later ook de ziekte zal krijgen?Je vader heeft <strong>op</strong> één chromosoom 4 het afwijkendgen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt.De ziekte wordt dominant overgeërfd en is dus totuiting gekomen bij je vader hoewel er <strong>een</strong> gezond gen<strong>op</strong> het andere chromosoom 4 ligt. Je moeder heeft<strong>op</strong> haar twee chromosomen 4 het gezonde gen. In debevruchte eicel is één chromosoom 4 afkomstig van demoeder en één chromosoom 4 afkomstig van de vader.Wat betreft het Huntington-gen zijn er bij iedere zwangerschapvier verschillende combinaties mogelijk:(1) Het Huntington-gen van de vaderplus het gezonde gen van de moeder(2) Het Huntington-gen van de vader plushet andere gezonde gen van de moeder(3) Het gezonde gen van de vader plushet gezonde gen van de moeder(4) Het gezonde gen van de vader plushet andere gezonde gen van de moeder8


Bij de eerste twee mogelijkheden krijg je het Huntingtongenvan je vader en zal je <strong>op</strong> latere leeftijd ziek worden.Bij de laatste twee mogelijkheden krijg je tweegezonde genen van je ouders en zal je later de ziektevan Huntington niet ontwikkelen. Je hebt dus 1 kans <strong>op</strong>2 of 50% kans om de ziekte te krijgen. Datzelfde geldtvoor je broer en zus die ook 1 kans <strong>op</strong> 2 hebben omdezelfde ziekte te krijgen. Enkel als je het afwijkendgen hebt meegekregen, kan je het ook doorgeven aanje kinderen. Bij iedere zwangerschap heb je dan 1 kans<strong>op</strong> 2 <strong>op</strong> <strong>een</strong> kind dat later de ziekte zal krijgen.Door <strong>een</strong> predictieve test via DNA-onderzoek van jebloed kan je zekerheid krijgen of je het Huntingtongenhebt geërfd van je zieke ouder. Ben je g<strong>een</strong> dragervan het Huntington-gen dan weet je dat je eigentoekomst en die van je kinderen vrij zal zijn van deziekte. Maar als jehet afwijkend gen welhebt ... ?Als je met zekerheidweet dat je later dezeziekte, waarvoor g<strong>een</strong>behandeling bestaat,zal krijgen? Wat dan?De motieven om <strong>een</strong>predictieve test te latenuitvoeren verschillen van persoon tot persoon. Voorsommigen biedt de test <strong>een</strong> goede uitweg, anderenwillen liever niet weten of ze later wel of niet ziekzullen worden.Dit brengt ons midden in het debat over depersoonlijke keuzevrijheid en het respect voor de wensom het niet te weten. Meningen zullen daaroververschillen en ook <strong>op</strong> dit gebied zal de maatschappijmoeten leren tolerant te zijn.50%50%Risico bij autosomaaldominante overerving9


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeEen autosomaal recessieveaandoening: mucoviscidoseHuntington is <strong>een</strong> voorbeeld van dominante overerving.Er zijn <strong>een</strong> aantal andere ziekten die pas tot uitingkomen als het afwijkend gen aanwezig is <strong>op</strong> beidelichaamsbepalende chromosomen, zowel dat afkomstigvan de vader als dat afkomstig van de moeder. Alsbij de vader <strong>op</strong> het andere chromosoom van hetpaar <strong>een</strong> normaal gen aanwezig is, komt bij hem deziekte niet tot uiting. Hijis symptoomloos drager. Inde stamboom wordt ditvoorgesteld door het vierkantjehalf in te kleuren.Ditzelfde geldt voor demoeder: als zij <strong>een</strong> normaalgen heeft <strong>op</strong> het anderechromosoom is ook zij nietziek en is ze <strong>een</strong> symptoomloos drager. Maar bij hetkind dat <strong>op</strong> beide chromosomen het afwijkend genheeft, komt de ziekte wel tot uiting. Daarom wordtde cirkel in de stamboom in de tekening helemaalingekleurd. Zo’n aandoening wordt autosomaalrecessief genoemd. Wij zijn allemaal, jij dus ook,symptoomloos drager van <strong>een</strong> aantal recessief overerfbareaandoeningen.Er rijst all<strong>een</strong> <strong>een</strong> probleem als je <strong>een</strong> partner treftdie even<strong>een</strong>s symptoomloos drager is voor precieshetzelfde afwijkend gen. Die kans is uiteraard grotervoor ziekten die vaker voorkomen en voor huwelijkentussen bloedverwanten.Een voorbeeld van autosomaal recessieve overerving isde ziekte mucoviscidose, kortweg muco genoemd oftaaislijmziekte. Het is de meest voorkomende erfelijkeziekte bij kinderen in de westerse wereld; <strong>een</strong> ernstigeziekte die zich uit door <strong>een</strong> stoornis in de slijmklierenwaarbij het slijm of mucus dat door deze klieren wordtafgescheiden abnormaal dik en taai is. Reeds bij degeboorte kunnen er zware problemen zijn met deademhaling en de spijsvertering. Het kleverige slijmvernauwt de kleinere luchtwegen waardoor ademenmoeilijk wordt. Om deze ademhalingsproblemen tegente gaan, moeten muco-patiëntjes dagelijks heel waturen besteden aan therapie en aan allerlei oefeningen.Dan nog ontstaat er vaak chronische bronchitis enook longontstekingen komen veelvuldig voor. Somszijn er longtransplantaties nodig. Het taaie slijm leidttot stoornissen in de spijsvertering. De lichamelijkeklachten van de ziekte kan men enigszins verminderenof uitstellen door <strong>een</strong> aangepast dieet en goede medischebegeleiding. Ondanks de al gemaakte vorderingen inde behandeling sterven nog steeds veel muco-patiëntjesvoor ze volwassen zijn.òòStel dat je <strong>een</strong> zusje hebtmet mucoviscidose. Hetis <strong>een</strong> erfelijke ziekte, dushoe komt het dat zij hetwel heeft en jij niet? Enals je later kinderen krijgt,kunnen die de ziekte dan ?ook hebben? Je stamboomkan er als volgt uitzien:je bent <strong>een</strong> gezond meisje,<strong>een</strong> lege cirkel, en je zusje heeft muco, <strong>een</strong> ingekleurdecirkel. Je ouders hebben de ziekte niet. Ook je ooms entantes aan beide kanten hebben g<strong>een</strong> van allen muco.Nu is muco autosomaal recessief met <strong>een</strong> afwijkendgen <strong>op</strong> chromosoom 7. Bij je zusje is het afwijkend gen<strong>op</strong> beide chromosomen 7 aanwezig zodat ze de ziekteheeft. Je zusje moet 1 chromosoom 7 met het afwijkendgen van je vader geërfd hebben en 1 chromosoom 7met het afwijkend gen van je moeder. Vermits jeouders <strong>op</strong> hun ander chromosoom 7 <strong>een</strong> gezond genhebben, hebben ze g<strong>een</strong> mucoviscidose en zullen zelater de ziekte ook niet krijgen.Ze zijn wel symptoomloos drager en kunnen hetafwijkend gen aan hun kinderen doorgeven. Watgebeurt er nu bij het samensmelten van <strong>een</strong> zaadcelen <strong>een</strong> eicel van symptoomloze dragers van mucoviscidosezoals je ouders?10


Bij iedere zwangerschap zijn er 4 mogelijkheden voorhet kind :(1) Het muco-gen van de vader plus hetmuco-gen van de moeder: kind metmuco(2) Het gezond gen van de vader plus hetmuco-gen van de moeder: symptoomloosdrager(3) Het gezond gen van de vader plus hetgezond gen van de moeder: noch ziek,noch symptoomloos drager(4) Het muco-gen van de vader plus het gezondgen van de moeder: symptoomloos dragerJe ouders hadden dus bij iedere zwangerschap 1 kans<strong>op</strong> 4 of 25% kans om <strong>een</strong> kind met muco te krijgenzoals je zusje. Ze hadden 2 kansen <strong>op</strong> 4 of 50% dat hetkind symptoomloos drager is zoals zijzelf. Zij hadden 1kans <strong>op</strong> 4 of 25% dat het kind <strong>op</strong> beide chromosomenhet gezonde gen heeft, dus dat het kind niet ziek is enook g<strong>een</strong> symptoomloos drager is.En wat ben jij: <strong>een</strong> symptoomloze drager met éénafwijkend gen of heb je beide niet afwijkende genenmeegekregen?DNA-onderzoek kan dit nu voor je vaststellen.Eventueel ook bij je partner of toekomstige partnerkan dit drageronderzoek gebeuren om <strong>op</strong> die manierde kans <strong>op</strong> de geboorte van <strong>een</strong> muco-kind te kennen.25%50%25%Risico bij autosomaal recessieve aandoening11


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeEen geslachtsgebondenrecessieve aandoening: hetfragiele-X-syndroomNaast deze afwijkingen in stukjes DNA <strong>op</strong> de lichaamsbepalendechromosomen kunnen er ook afwijkingenvoorkomen in het DNA dat vervat is in het X-chromosoom. De meeste van deze X-gebondenafwijkingen worden recessief overgeërfd. De aanwezigheidX Y X XMan met <strong>een</strong>X-gebondenaandoeningVrouw die draagsteris van <strong>een</strong> X-gebondenaandoeningvan <strong>een</strong> normaal gen <strong>op</strong> het tweede X-chromosoomzorgt er bij vrouwen voor dat de aandoening meestalniet of in veel mindere mate tot uiting komt. Vrouwenmet <strong>een</strong> recessief afwijkend gen <strong>op</strong> één van de twee X-chromosomen zijn dus meestal symptoomloos draagstervan deze aandoening. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, naast het Y-chromosoom, komtbij hen de recessief X-gebonden aandoening wel totuiting.Een voorbeeld van <strong>een</strong> X-gebonden recessieve aandoeningis het fragiele-X-syndroom. Dit is één van demeest belangrijke oorzaken van mentale handicap.Het is <strong>een</strong> erfelijke aandoening die veel vaker voorkomtbij jongens dan bij meisjes. Jongens met hetfragiele-X-syndroom hebben specifieke uiterlijkekenmerken gem<strong>een</strong>, zoals <strong>een</strong> lang gezicht met <strong>een</strong>grote kin, afstaande oren en <strong>een</strong> hoog voorhoofd.Als kind hebben zij vaak gedragsproblemen en zijnze soms overbeweeglijk, onrustig en onhandig. Ze zijnmeestal mentaal gehandicapt maar de graad vanhandicap verschilt van persoon tot persoon. De gedragsproblemenworden minder vanaf de puberteit maarde mentale handicap blijft.Stel je bent <strong>een</strong>meisje van <strong>een</strong> jaarof twintig. Je hebt <strong>een</strong>broer met het fragiele-X-syndroom. Jijzelf, je zus enje andere broer zijn normaal begaafd. Je moederheeft <strong>een</strong> zus en twee broers van wie één mentaalgehandicapt is. Je vraagt je af of er <strong>een</strong> risico bestaatdat je kinderen zult krijgen met <strong>een</strong> gelijksoortigementale handicap. Het fragiele-X-syndroom wordtveroorzaakt door <strong>een</strong> afwijkend gen dat <strong>op</strong> hetX-chromosoom ligt. Het is <strong>een</strong> geslachtsgebondenrecessieve aandoening. De overerving gaat als volgt:je vader die gezond is, heeft <strong>een</strong> normaal X- en <strong>een</strong>normaal Y-chromosoom. Je moeder heeft <strong>op</strong> één vande twee X-chromosomen het afwijkend gen. Zijzelfheeft g<strong>een</strong> symptomen door de aanwezigheid van <strong>een</strong>niet afwijkend gen <strong>op</strong> haar andere X-chromosoom.? ?Wat kan er nu gebeuren als <strong>een</strong> zaadcel van je vader en<strong>een</strong> eicel van je moeder samensmelten? Bij iederebevruchting geeft je vader of het X-chromosoomdoor of het Y-chromosoom. Je moeder geeft steeds1 X-chromosoom door aan haar kinderen, ofwelhet X-chromosoom met het normale gen, ofwelhet X-chromosoom met het afwijkend gen.12


Bij iedere zwangerschap zijn er dus vier combinatiesmogelijk:X Y X XX Y X XXYXY(1) Het Y-chromosoom van de vader plus hetX-chromosoom met het fragiele-X-gen vande moeder: zoon met het fragiele-X-syndroom(2) Het Y-chromosoom van de vader plushet gezonde X-chromosoom van de moeder:zoon zonder het fragiele-X-syndroomX Y X X X Y X XX X X X(3) Het X-chromosoom van de vader en hetgezonde X-chromosoom van de moeder:dochter die g<strong>een</strong> draagster is(4) Het X-chromosoom van de vader en hetX-chromosoom met het fragiele-X-genvan de moeder: dochter die wel draagster isBij iedere zwangerschap ziet de situatie er voor jeouders als volgt uit: als ze <strong>een</strong> zoon ter wereldbrengen, hebben zij 1 kans <strong>op</strong> 2 of 50% kans dat ze <strong>een</strong>gezonde zoon krijgen en 50% kans dat hij het fragiele-X-syndroom heeft. Als zij <strong>een</strong> dochter ter wereldbrengen hebben zij 1 kans <strong>op</strong> 2 of 50% dat ze <strong>een</strong>gezonde dochter krijgen en 50% kans dat de dochter<strong>een</strong> X-chromosoom heeft met het afwijkend gen, diedan draagster is en het <strong>op</strong>haar beurt kan doorgevenaan haar kinderen.Maar hoe staat het nu metjou en je zusje? Zijn julliedraagster van het afwijkend 50%gen dat aan de basis ligtvan het fragiele-X-syndroom50%of niet? Door <strong>een</strong> DNA-test te laten uitvoeren kan je<strong>een</strong> antwoord krijgen <strong>op</strong> deze vraag. Als mocht blijkendat je draagster bent, dan ben je in <strong>een</strong> gelijksoortigesituatie als je moeder. In dit geval is het belangrijk degevolgen voor latere zwangerschappen te besprekenmet <strong>een</strong> erfelijkheidsdeskundige.XXYY50%50%XXXX13


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeMultifactorieel bepaaldeafwijkingenVele andere aandoeningen worden veroorzaakt door<strong>een</strong> samenspel van erfelijke factoren en invloedenvanuit de omgeving. In deze multifactoriële overervingspelen meerdere genen <strong>een</strong> rol in combinatie metmilieufactoren. Open ruggetje is hiervan <strong>een</strong> voorbeeld.Ook <strong>een</strong> gespleten verhemelte en <strong>een</strong> klompvoetworden <strong>op</strong> deze wijze overgeërfd.Prenatale diagnostiekBij <strong>een</strong> verhoogd risico zoals bijvoorbeeld wanneer demoeder ouder is dan 35 of wanneer er <strong>een</strong> erfelijkeziekte in de familie voorkomt, kan de foetus onderzochtworden tijdens de zwangerschap. Door middelvan <strong>een</strong> vruchtwaterpunctie in de 14de of 15dezwangerschapsweek kunnen eventuele afwijkingenworden ontdekt. Met behulp van <strong>een</strong> echografie wordtde meest geschikte plaats voor de punctie bepaald.Daarna wordt <strong>een</strong> dunne naald door de buikwandh<strong>een</strong> in het vruchtwater gebracht en vruchtwater<strong>op</strong>gezogen. Hiermee kunnen chromosomenonderzoek,DNA-onderzoek of eventueel andere tests wordengedaan. Een alternatief is de vlokkentest die enkeleweken vroeger in de zwangerschap kan wordengedaan. Het nemen van vlokken gebeurt ook onderechografische begeleiding. Aan de hand van dezevlokken kan weer <strong>een</strong> chromosomenonderzoek ofDNA-onderzoek gebeuren en zo kan men bijvoorbeeldDownsyndroom of mucoviscidose al in de 10de ofde 11de zwangerschapsweek vaststellen. Ook <strong>een</strong>aantal andere erfelijke aandoeningen kunnen worden<strong>op</strong>gespoord. Voor heel wat ziekten en afwijkingen isdit echter niet mogelijk. Deze prenatale onderzoeken,met enig risico, gebeuren all<strong>een</strong> als er <strong>een</strong> verhoogdekans bestaat <strong>op</strong> <strong>een</strong> ernstige erfelijke aandoening.Het is heel belangrijk dat de partners vooraf, liefstv r de zwangerschap, goed ingelicht zijn over debeperkingen en de gevolgen van dit onderzoek zodatze hierover zelf <strong>een</strong> weloverwogen belissing kunnennemen.òò14


Erfelijke risico’s: psychologische,sociale en ethische implicatiesErfelijke risico’s zijn inherent aan het menselijk leven.Geleidelijk aan hebben we meer inzicht verworven indeze risico’s. Er zijn meer mogelijkheden voor dediagnose en de preventie van erfelijke aandoeningenontwikkeld. Meer en meer kunnen wij nu controlekrijgen en keuzes maken over zaken die vroeger totaalaan onze controle ontsnapten. Daardoor worden wegeconfronteerd met beslissingen die helemaal nieuwzijn en waar<strong>op</strong> we weinig zijn voorbereid. Vaak houdenze <strong>een</strong> grote verantwoordelijkheid in en gaan zegepaard met aanzienlijke psychologische druk. Vooralle vragen en problemen die verband houden meterfelijkheid kunnen we terecht in de genetische centradie in alle universitaire ziekenhuizen te vinden zijn.Deze centra organiseren elk <strong>een</strong> erfelijkheidsraadplegingmet als hoofddoel mensen te helpen zelf in vrijheidgeïnformeerde en voor hen verantwoorde beslissingente nemen. Meer en meer wordt hierbij ook psychosocialebegeleiding gegeven, waarbij de klemtoon kan liggen<strong>op</strong> de emotionele verwerking van het erfelijk risico,<strong>op</strong> beslissingsondersteuning of <strong>op</strong> de <strong>op</strong>vang vankinderen met <strong>een</strong> zeldzame erfelijke ziekte enondersteuning van de ouders bij de <strong>op</strong>voeding.Zo willen de professionelen in deze genetische centraervoor zorgen dat personen met <strong>een</strong> handicap, elkmet hun unieke eigenheid, zo goed mogelijk kunnenfunctioneren in de samenleving. Tegelijkertijd proberenze het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen teverzachten. Maar ook wij, als medemens, kunnenhierbij <strong>een</strong> rol spelen.Wij zijn trouwens allemaal drager van <strong>een</strong> aantalafwijkende erfelijke kenmerken. Ongeveer 3% van debevolking wordt geboren met <strong>een</strong> handicap of erfelijkeziekte. Deze 3% van de bevolking, en hun familieledenhebben al de hulp en steun nodig die de andere 97%van de samenleving kan <strong>op</strong>brengen. Willen we dit metelkaar? Vinden wij het de moeite waard, dit leven met<strong>een</strong> handicap of vinden wij het g<strong>een</strong> leven? Wordtonze samenleving er rijker door als zij er niet meerzouden zijn of juist armer? Welke rol en betekeniszullen de nieuwe mogelijkheden voor diagnose enpreventie hebben? Zullen we leven in <strong>een</strong> samenlevingwaarin we onze eigen keuze kunnen maken en onzeeigen verantwoordelijkheid <strong>op</strong>nemen? Antwoorden<strong>op</strong> deze vragen en meningen zullen verschillen. Detoekomst zal leren wat mogelijk is en wij zijn het diede toekomst maken.Genetische centra in Vlaanderen:Universitaire Instelling AntwerpenCENTRUM MEDISCHE GENETICAUniversiteitsplein 1, 2610 Wilrijk, Tel. 03 820 25 70Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit BrusselDIENST MEDISCHE GENETICALaarbeeklaan 101, 1090 Brussel, Tel. 02 477 60 71Universitair Ziekenhuis GentCENTRUM VOOR MEDISCHE GENETICADe Pintelaan 185, 9000 Gent, Tel. 09 240 36 03Universitair Ziekenhuis GasthuisbergCENTRUM VOOR MENSELIJKE ERFELIJKHEIDHerestraat 49, 3000 <strong>Leuven</strong>, Tel. 016 34 59 03Werkgroep Erfelijke en Aangeboren aandoeningenVoor informatie over doelstellingen, activiteiten encontactadressen van de specifieke verenigingen:Trefpunt Zelfhulp vzwE. Van Evenstraat 2C, 3000 <strong>Leuven</strong>, Tel. 016 23 65 07De video ‘Aan genen zijde. Overerving bij de mens’kan besteld worden bij de Audiovisuele Dienst vande K.U.<strong>Leuven</strong>/e-link, Kapeldreef 62, 3001 Heverlee,Tel. 016 32 82 00.Extra exemplaren van deze brochure kunnen besteldworden bij VIB, Rijvisschestraat 120, 9052 Gent,Tel. 09 244 66 11.15


<strong>een</strong> <strong>kijk</strong> <strong>op</strong>Erfelijkheid bij de mens:aan genen zijdeDeze brochure beoogt <strong>op</strong> <strong>een</strong> <strong>een</strong>voudige wijzebasisinformatie te verschaffen over erfelijke ziekten,erfelijke risico’s en genetische tests. Tegelijkertijdwil de brochure jongeren en volwassenen sensibiliserenvoor de psychosociale en ethische aspecten van deerfelijkheidsproblematiek.Meer informatie?VIB beschikt over verschillende brochures:Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijdeWat is biotechnologie?Biotechnologie: gezondheidBiotechnologie: landbouw en voedingKlonen en celkerntransplantatieDe veiligheid van genetisch gewijzigde gewassenXenotransplantatie: het beest in de mens...Je kan ze gratis aanvragen bij VIB <strong>op</strong> onderstaand adres.www.vib.beVoor meer informatie kan je contact <strong>op</strong>nemen met VIB:Rijvisschestraat 120, B-9052 GentTel. +32 9 244 66 11 / Fax +32 9 244 66 10vib@vib.be

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!