Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Annerledes<br />
utseende<br />
<strong>Metopicasynostose</strong>/<br />
<strong>trigonocephali</strong><br />
SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER<br />
www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
Tverrfaglig<br />
behandling og<br />
oppfølging
METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI<br />
<strong>Metopicasynostose</strong>, også kalt <strong>trigonocephali</strong>, er en av flere typer<br />
kraniosynostoser. Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens<br />
suturer/sømmer lukkes <strong>for</strong> tidlig, se eget kapittel om kraniosynostoser. For<br />
tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av<br />
at skallen får en uvanlig <strong>for</strong>m avhengig av hvilken søm som er lukket. Når<br />
pannesømmen (metopica), som går fra fremre fontanelle til neseroten,<br />
lukkes <strong>for</strong> tidlig, kalles det metopicasynostose. Hodet får, sett ovenfra, en<br />
trekant-fasong, <strong>trigonocephali</strong>.<br />
Metopica er pannesømmen og synostose<br />
betyr at knokler/skalleben har vokst<br />
sammen. (se tegning)<br />
Trigonon betyr trekant, cephalo betyr<br />
skalle/hode.<br />
Forekomst<br />
Ca. ett barn pr. 15.000 fødsler. <strong>Senter</strong> <strong>for</strong><br />
<strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> har i 2011 registrert ca.<br />
25 personer med denne diagnosen.<br />
Forekomsten er noe høyere hos gutter<br />
enn hos jenter.<br />
Årsaker og arv<br />
Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige,<br />
men oppstår sporadisk. Årsaken er<br />
ukjent. Sannsynligheten <strong>for</strong> å få et barn<br />
til med den samme diagnosen er svært<br />
liten. Det samme gjelder også <strong>for</strong> voksne<br />
med enkel kraniosynostose som får barn.<br />
Syndromale kraniosynostoser opptrer<br />
ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som<br />
har en syndromal kraniosynostose<br />
(Crouzon, Muenke osv.) har ca. 50 %<br />
sjanse <strong>for</strong> å føre tilstanden videre til sine<br />
barn.<br />
<strong>Metopicasynostose</strong>/<strong>trigonocephali</strong> kan,<br />
som øvrige kraniosynostoser være enkel,<br />
eller opptre som del av et syndrom, <strong>for</strong><br />
eksempel Opitz C syndrom.<br />
Tegn og symptomer<br />
Ved metopicasynostose/<strong>trigonocephali</strong><br />
er det ikke uvanlig at også<br />
ansiktsskjelettet er berørt, enten <strong>for</strong>di<br />
enkelte av knoklene er sammenvokste<br />
eller de har en redusert vekst. Dette vil<br />
medføre trange luftveier som påvirker<br />
pust, søvn og spising. Det vil også gi<br />
varierende grad av et annerledes<br />
utseende.<br />
Symptomer hos barnet som kvalme/<br />
oppkast, dårlig matlyst, dårlig søvn,<br />
irritabilitet og sutring kan tyde på at<br />
hjernen har <strong>for</strong> liten plass til å vokse i<br />
skallen og det utvikles et <strong>for</strong> høyt trykk i<br />
hjernen. Trange eller manglende<br />
øreganger vil føre til nedsatt hørsel.<br />
Grunne øyegroper gir utstående øyne.<br />
Øynene sitter tettere enn vanlig.<br />
Høytsittende øyebryn kan gi et<br />
”<strong>for</strong>skremt” ansiktsuttrykk.<br />
Andre misdannelser som feilutvikling av<br />
ører, fingre, genitalia, hjerte og nyrer<br />
<strong>for</strong>ekommer. Det er en risiko <strong>for</strong><br />
feilutvikling av fremre hjernedel, noe<br />
som <strong>for</strong> enkelte kan føre til mild/moderat<br />
utviklingshemming, lære- og<br />
adferdsvansker.
Behandling og oppfølging<br />
<strong>Metopicasynostose</strong>/<strong>trigonocephali</strong> bør<br />
utredes av et spesialistteam med<br />
kunnskap og erfaring på disse <strong>sjeldne</strong><br />
diagnosene.<br />
Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere<br />
<strong>for</strong>ekomst og grad av lære-/<br />
adferdsvansker. Systematisk oppfølgning<br />
av pust, hørsel, syn, tale osv. over tid, vil<br />
<strong>for</strong> mange være nødvendig.<br />
Tilrettelegging i <strong>for</strong>m av ulike<br />
hjelpemidler og treningsprogrammer<br />
kan være aktuelt i korte eller lengre<br />
perioder.<br />
Craniofacialt team<br />
Tverrfaglig team ved Oslo<br />
universitetssykehus - Rikshospitalet som<br />
har et nasjonalt behandlings- og<br />
oppfølgingsansvar <strong>for</strong> pasienter med<br />
misdannelser halsområdet. I teamet<br />
finnes spesialister innen nevrokirurgi,<br />
plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi,<br />
øre-nese-hals sykdommer,<br />
øyesykdommer, genetikk, logopedi og<br />
tannhelse. Rådgiver fra <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong> er en del av dette teamet.<br />
Personer med syndromale<br />
kraniosynostoser og metopicasynostose/<br />
<strong>trigonocephali</strong> bør henvises dit. Det er<br />
etablert en egen behandlingsprotokoll<br />
<strong>for</strong> disse tilstandene, som tilpasses den<br />
enkelte.<br />
Operasjoner<br />
Dersom symptomene tyder på et <strong>for</strong><br />
høyt trykk i hjernen, må det vurderes om<br />
barnet bør gjennomgå en såkalt skallerekonstruksjon.<br />
Målsetningen med<br />
operasjonen er å redusere det høye<br />
trykket og å sikre hjernen gode<br />
vekst<strong>for</strong>hold. Operasjonen vil også gi<br />
skallen en mer vanlig <strong>for</strong>m, og innebærer<br />
således en endring i utseende. Det er av<br />
stor betydning at denne operasjonen<br />
utføres i løpet av barnets første leveår,<br />
både ut fra nødvendig trykkreduksjon i<br />
hjernen og <strong>for</strong>di skallebena fremdeles er<br />
myke og lettere lar seg bearbeide.<br />
Type behandling og tidspunkt <strong>for</strong> øvrige<br />
operasjoner vil avhenge av barnets<br />
tilstand. Er ansiktsknoklene berørt, og<br />
barnet har vesentlige pusteproblemer er<br />
dette en indikasjon <strong>for</strong> operasjon. De<br />
ulike organenes funksjon (pust, syn,<br />
hørsel) vil veie tungt i vurderingene<br />
rundt en operasjon, men barnets<br />
psykososiale situasjon er også viktig.<br />
Dette vil craniofacialt team sammen med<br />
barnets omsorgspersoner vurdere<br />
<strong>for</strong>tløpende.<br />
Hørsel skal undersøkes fra fødselen av,<br />
og nedsatt hørsel kan avhjelpes tidlig<br />
med enkle hjelpemidler, <strong>for</strong> eksempel et<br />
høreapparat montert på et elastisk<br />
hårbånd. Jevnlig oppfølgning av hørsel<br />
er meget viktig.<br />
Mestring i hverdagen<br />
Å få et barn med en sjelden og alvorlig<br />
diagnose vil <strong>for</strong> de fleste oppleves som<br />
en krevende ut<strong>for</strong>dring. Det kan komme<br />
tanker, spørsmål og reaksjoner det kan<br />
være godt å snakke med andre om.<br />
Der<strong>for</strong> anbefales det å være åpen om<br />
tilstanden. Snakk med familie, venner,<br />
helsesøster eller ta kontakt med <strong>Senter</strong><br />
<strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Gjennom Norsk<br />
craniofacial <strong>for</strong>ening kan man få kontakt<br />
med andre <strong>for</strong>eldre og familier som er i<br />
en lignende situasjon.<br />
Jo mer <strong>for</strong>eldre har fått bearbeidet sine<br />
opplevelser rundt det å få et barn med<br />
en sjelden diagnose og kunnskap om
diagnosens ut<strong>for</strong>dringer, jo bedre er de<br />
rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap<br />
om egen diagnose og gode svar når<br />
noen spør, vil være nyttige bidrag på<br />
barnets vei til mestring og et selvstendig<br />
liv.<br />
Målet er å leve bra med sin tilstand, men<br />
ikke la den styre hele livet. Det å mestre<br />
eget liv og takle hverdagen er viktig <strong>for</strong><br />
alle mennesker.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan bidra<br />
med å overføre kompetanse om<br />
diagnosen og det å leve med en sjelden<br />
tilstand til lokalt hjelpeapparat,<br />
barnehave og skole. Slik kan det skapes en<br />
større <strong>for</strong>ståelse og evne til handling <strong>for</strong> de<br />
ut<strong>for</strong>dringer bruker og familien møter.<br />
Mange og varierende behov under barnets<br />
oppvekst kan bety at det kan være klokt å<br />
etablere en ansvarsgruppe og en individuell<br />
plan, Gode planer og hensiktsmessig<br />
samarbeid bidrar til oversikt og<br />
<strong>for</strong>utsigbarhet både <strong>for</strong> familien og<br />
hjelpeapparatet. <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong> bidrar gjerne med in<strong>for</strong>masjon og<br />
veiledning.<br />
Januar 2012
KRANIOSYNOSTOSER<br />
Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes <strong>for</strong> tidlig. For<br />
tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en<br />
uvanlig <strong>for</strong>m, avhengig av hvilken søm som er lukket.<br />
Kraniosynostoser deles i to grupper:<br />
- enkle, der det vanligvis er èn søm som er<br />
lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali<br />
= trekantskalle, eller sagittalsynostose =<br />
båtskalle.<br />
- syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en<br />
del av et syndrom og hvor flere sømmer er<br />
lukket; som ved Apert syndrom Crouzon,<br />
syndrom, Pfeiffer syndrom, Sæthre-Chotzen<br />
syndrom og Muenke syndrom m.fl.<br />
Om navnet<br />
Kranio betyr hodeskalle.<br />
Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst<br />
sammen. Kraniosynostose kan også skrives med<br />
c; craniosynostose.<br />
Forekomst<br />
Ca. ett barn pr. 2000 fødte, det vil si ca. 30 per år<br />
i Norge.<br />
Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser, vanligvis<br />
med bare èn lukket skallesøm, mens 10 %<br />
opptrer som en del av kraniofaciale syndromer<br />
der også knoklene i mellomansiktet er berørt.<br />
Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos<br />
jenter.<br />
Årsaker og arv<br />
Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men<br />
oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent.<br />
Sannsynligheten <strong>for</strong> å få flere barn med samme<br />
diagnose er svært liten. Det er også svært liten<br />
risiko <strong>for</strong> at voksne, som er født med enkel<br />
kraniosynostose, får barn med denne tilstanden.<br />
Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved<br />
en genfeil (mutasjon). Den som har en<br />
syndromal kraniosynostose har 50% sjanse <strong>for</strong> å<br />
føre tilstanden videre til sine barn.<br />
Kraniosynostose og hjernens vekst<br />
Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At<br />
hodeskallen vokser normalt, <strong>for</strong>utsetter at<br />
bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet,<br />
som sømmene består av, kan strekkes ettersom<br />
hjernen presser på.<br />
Hjernen tredobler sitt volum de første 12-15<br />
måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen,<br />
mens de øvrige sømmene i skallen ikke<br />
lukkes før i voksen alder hos friske mennesker.<br />
Ved kraniosynostoser lukkes en eller flere<br />
sømmer <strong>for</strong> tidlig, og det oppstår et mis<strong>for</strong>hold<br />
mellom hjernens planlagte vekst og kraniets<br />
mulighet <strong>for</strong> utvidelse. Dersom en søm lukkes <strong>for</strong><br />
tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet,<br />
og kompenseres med tilsvarende overvekst der<br />
sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig<br />
skalle<strong>for</strong>m, og sikrer heller ikke hjernen<br />
tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne<br />
oppstå et <strong>for</strong>høyet trykk i hjernen, som<br />
ubehandlet kan skade synsnerven og føre til<br />
nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av<br />
kognitiv svikt som lærevansker.<br />
Behandling og oppfølging<br />
Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge<br />
behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er<br />
stor.<br />
Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å<br />
måle hodeomkretsen (dette gjøres rutinemessig<br />
på helsestasjonen).
Symptomer på <strong>for</strong> høyt trykk i hodet kan være<br />
generell utilpasshet som <strong>for</strong> eksempel dårlig<br />
matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og<br />
irritabilitet.<br />
Dersom symptomene tyder på et <strong>for</strong> høyt trykk,<br />
må barnet behandles. Hovedhensikten med<br />
behandlingen er å normalisere trykket i hjernen.<br />
Dette skjer ved skalle-rekonstruksjon, en<br />
operasjon som sikrer hjernen god plass <strong>for</strong> videre<br />
vekst. Dette vil også gi skallen en mer vanlig <strong>for</strong>m.<br />
Det er av stor betydning at denne operasjonen<br />
utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra<br />
nødvendig trykkreduksjon i hjernen og <strong>for</strong>di<br />
skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg<br />
bearbeide.<br />
Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle<br />
kraniosynostoser er en operasjon med påfølgende<br />
oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen er god.<br />
Sømmene i hodeskallen<br />
Craniofacialt team<br />
Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo<br />
universitetssykehus - Rikshospitalet som har et<br />
nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar <strong>for</strong><br />
pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet.<br />
I teamet finnes spesialister innen<br />
nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og<br />
kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer,<br />
øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og<br />
rådgiver fra <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Alle med<br />
syndromale kraniosynostoser og metopica/<br />
<strong>trigonocephali</strong> kan henvises dit.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> har<br />
kompetansesentertilbud til pasienter med<br />
syndromale kraniosynostoser.<br />
<strong>Senter</strong>et har eget in<strong>for</strong>masjonsmateriale <strong>for</strong> hver<br />
av disse diagnosene:<br />
• Apert syndrom<br />
• Crouzon syndrom<br />
• Muenke syndrom<br />
• Pfeiffer syndrom<br />
• Sæthre-Chotzen syndrom<br />
• Metopica/<strong>trigonocephali</strong><br />
Metopica - pannesøm<br />
Coronal - kronsøm<br />
Sagittal - pilsøm<br />
Lambdoidal - bakhodesøm<br />
Mars 2012
Egne notater<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................<br />
......................................................................................................................................
foto: Jo Michael<br />
Noen aktuelle nettadresser<br />
www.rikshospitalet.no/<br />
craniofacialtteam<br />
Craniofacialt team ved OUS - Rikshospitalet<br />
www.craniofacial.no<br />
Norsk Craniofacial Forening er en<br />
interesseorganisasjon <strong>for</strong> mennesker med en<br />
kraniofacial diagnose, og deres familier<br />
www.rarelink.no<br />
Lenkesamling til beskrivelser og<br />
kontaktmuligheter <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> og lite kjente<br />
<strong>diagnoser</strong> på nordiske språk.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO<br />
Postadresse: Oslo universitetssykehus HF,<br />
Rikshospitalet, <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO<br />
Telefon: 23 07 53 40<br />
E-post: <strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>@ous-hf.no<br />
Internett: www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
www.tako.no<br />
Landsdekkende kompetansesenter <strong>for</strong> oral helse<br />
ved <strong>sjeldne</strong> medisinske tilstander<br />
www.ffo.no<br />
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon<br />
Boken “Et annerledes utseende” kan lastes ned<br />
som pdf fra senterets nettsider eller ta kontakt<br />
med <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> og få boken<br />
tilsendt gratis. <strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>@ous-hf.no<br />
Et kort in<strong>for</strong>masjonsskriv som dette blir nødvendigvis<br />
ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha<br />
spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner<br />
omtalt. <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan<br />
kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov<br />
<strong>for</strong> in<strong>for</strong>masjon.<br />
<strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> er et tverrfaglig,<br />
landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr<br />
in<strong>for</strong>masjon, rådgivning og kurs om <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong>.<br />
<strong>Senter</strong>ets tjenester er rettet mot brukere, pårørende<br />
og fagpersoner som enten selv har eller<br />
ar bei der med <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Alle kan ta<br />
direkte kontakt med senteret uten henvisning<br />
eller spesielle avtaler.<br />
www.<strong>sjeldne</strong><strong>diagnoser</strong>.no<br />
Januar 2012<br />
In<strong>for</strong>masjon om andre <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong> kan man også få på www.rarelink.no eller<br />
Helsedirektoratets gratis servicetelefon: 800 41 710
Change language