Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER 

Oppfølgingsveileder ved 

Huntingtons sykdom 

VEILEDER

Utgiver: Senter for sjeldne diagnoser 

Grafisk utforming: Salikat Design 

Forsidefoto: NPS 

Trykk: Aktiv Trykk 

6. opplag: 1000 eks, desember 2007 

Det er kun gjort små endringer 

i forhold til 1. opplag (1996) 

ISBN 82-91198-16-0

Oppfølgingsveileder ved 


VEILEDER

FORORD 

Kjære leser. 

Denne oppfølgingsveilederen er et resultat av et tverrfaglig samarbeid mellom ulike 

spesialister på Huntingtons sykdom, Landsforeningen for Huntingtons sykdom og 

Senter for sjeldne sykdommer og syndromer på Rikshospitalet. 

Vi gjør oppmerksom på at Smågruppesenteret/Senter for sjeldne sykdommer og syndromer nå har 

endret navn til Senter for sjeldne diagnoser. 

Oppfølgingsveilederen er tenkt å være en hjelp, et verktøy for det kommunale og 

fylkes kommunale hjelpeapparat som har ansvar for tilrettelegging og generell opp - 

følging av personer med Huntingtons sykdom. Oppfølgingsveilederen skal også kunne 

være til hjelp for brukeren selv og pårørende som ønsker en oversikt over hva som bør 

kontrolleres, behandles eller tilrettelegges på ulike tidspunkt i sykdomsutviklingen. 

Oppfølg ings veilederen skal kunne fungere som en retningsviser og en huskeliste. 

Råd og anvisninger i oppfølgingsveilederen må ikke oppfattes som absolutte. Det er 

store indivi duelle forskjeller når det gjelder behov og forutsetninger innenfor en og 

samme diag nose gruppe. Man må alltid ta utgangspunkt i den enkelte person og 

vedkommendes karakteristika, symptomer og livssituasjon. 

Følgende personer, som alle innehar solid kunnskap om Huntingtons sykdom har deltatt 

aktivt i utformingen og kvalitetssikringen av oppfølgingsveilederen: 

Brukerrepresentant Sigrun Rosenlund, Landsforeningen for Huntingtons sykdom 

Avd. overlege dr. med Arvid Heiberg, Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger 

Overlege Anne Svare, Nevrologisk poliklinikk, Rikshospitalet 

Fagkonsulent Bodil Stokke, Smågruppesenteret 

Fagkonsulent Berit Skredderberget, Smågruppesenteret 

Vi er meget takknemlige for verdifull kunnskap og engasjement som disse fagpersonene 

har bidratt med. Vi retter en stor takk til dem alle for et godt og stimulerende samarbeid. 

Smågruppesenteret 1996 

Britta Nilsson 

prosjektleder 

III


Senter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt tilbud og alle, både brukere, pårørende og 

fagpersoner i ulike etater og på forskjellige nivåer, kan henvende seg til senteret for 

informasjon og samtaler. Tilbudet ved Senter for sjeldne diagnoser er livsløpsorientert. 

Senter for sjeldne diagnoser skal ikke erstatte det kommunale eller fylkeskommunale 

hjelpeapparatet, men være et supplement til de som har ansvar for eller kunnskap om 

de aktuelle gruppene. 

Senter for sjeldne diagnoser 

Senteret jobber med medisinske og psykososiale problemstillinger i forhold til 23 

sjeldne sykdommer og syndromer. En sjelden sykdom eller syndrom innebærer at færre 

enn 500 personer på landsbasis har diagnosen. Det lokale hjelpeapparatet kan derfor ha 

lite erfaring fra arbeid med slike tilstander. 

I tillegg til det etablerte hjelpeapparatet 

Senter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt tilbud som er lokalisert til Rikshospitalet. 

Senteret driver opplæring, rådgiving, oppsøkende virksomhet, informasjon og 

utviklingsarbeid. 

Alle kan ta direkte kontakt med senteret: 

brukere 

pårørende 

venner av brukere 

fagfolk 

på sykehus 

på helsestasjoner og legekontor 

i barnehager og skoler 

på sosial- og trygdekontor 

på arbeidskontor 

i (re)habiliteringsprogram 

på hjelpemiddelsentraler 

studenter/elever 

Senteret skal ikke erstatte det kommunale og fylkeskommunale hjelpeapparatet, men 

være et supplement til andre instanser med ansvar og kunnskap om oppfølging og 

behandling av personer med de aktuelle diagnosene. 

Senteret samarbeider med fagfolk i kommuner, fylkeskommuner og nasjonale kompe - 

tansesentra for å bidra til at den enkelte bruker får en best mulig hverdag 

Senter for sjeldne diagnoser 

Rikshospitalet 

0027 Oslo 

Telefon 23 07 53 40 

Telefaks 23 07 53 50 

E-post: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no 

Nettsted: www.rikshospitalet.no/sjeldnediagnoser 

IV

BESKRIVELSE AV 

HUNTINGTONS SYKDOM 

Huntingtons sykdom (HS) er en arvelig 

form for hjernesvinn. Det opptrer særlig 

forand ringer i en gruppe nerveceller midt 

inne i den delen av hjernen som kalles 

basalgangliene. 

I 1993 ble Huntingtin-genet som befinner 

seg på kromosom 4 lokalisert. Dette betyr 

at man nå har mulighet til å undersøke 

hvorvidt en risikoperson kommer til å 

utvikle sykdommen eller ikke (presym pto - 

matisk testing). Det er omkring 250 

personer i Norge med Huntingtons 

sykdom - og ca.1.000 risikopersoner. 

Sykdommen er også kjent som Huntingtons 

Chorea, Lund-Huntingtons Chorea, St.Veitsdans 

og Setesdalsrykkja. 

Huntington og Lund er navnene på en ameri - 

kansk og en norsk lege som begge beskrev syk - 

dommen allerede på midten av 1800-tallet. 

Chorea er gresk og betyr dans. Betegnelsen blir 

brukt om de ufrivillige bevegelsene som er så 

karakteristiske for sykdommen. 

Dr. Lund arbeidet i Setesdal. Her ble sykdom - 

men kalt for «rykkja». Huntingtons sykdom er 

en arvelig form for hjernesvinn. Det opptrer 

Nucleus caudatus 

Sagittalsnitt av hjernen med nucleus caudatus 

(basal gang liene). Illustrasjon: Ane Reppe 

1 

særlig forandringer i en gruppe nerveceller i den 

delen av hjernen som kalles basalgangliene. 

Svinn i andre deler av hjernen opp står også, men 

dette er først tydelig senere i sykdomsforløpet. 

Sykdommen rammer særlig de delene av 

hjernen som kontrollerer samord ningen av 

bevegelser. 

Sykdomsutviklingen er irreversibel, og foreløpig 

har man ikke behandling som helbreder, forsin ker 

eller stanser Huntingtons sykdom. Sykdoms - 

varigheten er lik for begge kjønn. Fra diagnosen 

er stillet, varer sykdommen minst 10-15 år. 

Pasien ten blir mer og mer avkreftet og dør ofte 

pga lungebetennelse. 

Hvordan arves Huntingtons sykdom? 

Sykdomsanlegget arves og er derfor medfødt, 

selv om symptomene kommer senere. Hunting - 

tons sykdom er en dominant arvelig sykdom. 

Sykdommen arves uavhengig av kjønn og kan 

ikke hoppe over en generasjon. Hvert barn av 

en syk har 50 prosent risiko for å arve sykdoms - 

anlegget og 50 prosent sannsynlighet for å ikke 

ha noe sykdomsanlegg. En person som ikke har 

arvet anlegget, vil ikke bli syk, og vedkommende 

kan heller ikke føre sykdommen videre til sine 

barn. 

Forekomst 

Sykdommen opptrer i familier. l Norge kjenner 

man nå omtrent 250 HS-pasienter, samt 

omtrent 50 med usikker diagnose. Det er mel lom 

Far med HS & frisk mor 

Mann med HS 

Kvinne med HS 

Frisk Mann 

Frisk Kvinne 

Stamtre over en familie hvor noen av medlemmene 

har eller vil utvikle Huntingtons sykdom.

BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM 

Foto: Bengt Olof Olsson, Billedhuset 

500 og 1000 risikopersoner i omlag 170 berørte 

familier. Det blir diagnosti sert ca. 15 nye tilfeller 

i året. 

Sykdomsdebut som voksen 

Selv om sykdommen er medfødt, vil den i de 

fleste tilfeller først bryte ut ved 35-55 års alder. 

Hos opptil 5 prosent starter sykdommen før 

20-års alderen (Juvenil Huntington) og hos noen 

flere etter 60-årsalderen. Det er en viss tendens til 

at syk dommen starter i samme alder innenfor 

samme familie, men betydelige forskjeller fore - 

kommer også. Når sykdommen begynner i barne - 

alder, er sykdomsgenet praktisk talt alltid arvet fra 

faren. Syk dommen arter seg ellers likt hos kvinner 

og menn, uavhengig av hvem den er arvet fra. 

2 

Diagnose 

Diagnosen stilles på grunnlag av opplysninger 

om: 

- Arvelighet 

- Ufrivillige bevegelser 

- Tegn på mental reduksjon, psykiatriske 

forstyrrelser og karakterforandringer uten 

annen kjent årsak. 

- DNA-undersøkelse/gentest 

Det finnes andre sykdommer med liknende 

sym p tomer, (Parkinsons sykdom, multippel 

sklerose, schizofreni, o.a.) hvor forvekslinger 

med Huntingtons sykdom kan forekomme - 

særlig i tidlige stadier av sykdommen. I en 

familie med mange tilfeller av Huntingtons 

sykdom vil man derfor være sikrere på

diagnosen på et tidligere stadium, enn i en 

familie hvor det ikke er kjent at andre familie - 

medlemmer har fått stillet denne diag nosen 

tidligere. De nødvendige undersøkelser og 

samtaler gjøres oftest ved sykehusenes 

nevrologiske avdelinger eller hos spesialist i 

nevrologi. Ved en diagnosefastsettelse er det av 

vesentlig betydning at pårørende gis informa - 

sjon om sykdommens arve lighet (genetisk 

veiledning). 

Symptomer 

De første symptomer er - slik som også senere 

symptomer og forløp - svært forskjellige. Lette, 

ufrivillige bevegelser kan være det første tegn på 

sykdom, men sykdommen kan også begynne 

med psykiske symptomer i form av for eksempel 

personlighetsendring, hukommelsesproblemer, 

nedsatt konsentrasjon, initiativløshet, 

irritabilitet/aggressivitet, nærtagenhet, depre - 

sjoner og vrangforestillinger. 

Når sykdommen begynner etter 60-årsalderen, 

vil de nevrologiske symptomene som regel prege 

sykdomsbildet. Det vanligste er de ufrivillige, 

kastende bevegelsene som opptrer plutselig, er 

uregelmessige og tilfeldig fordelt på hodet, 

lemmer og kropp. Gangforstyrrelser med stor 

grad av ustøhet og langsomme og lang varige 

muskelkramper vil også kunne være en del av 

sykdomsbildet. Pasienten har ikke smerter. 

Tale- og kommunikasjonsproblemer kan oppstå 

tidlig i sykdomsforløpet. Talen blir usammen - 

hengende og utydelig, og etterhvert delvis 

uforståelig. En pasient med store taleproblemer 

kan godt ha forstått alt som sies uten selv å 

kunne svare på spørsmål. 

Spise- og svelgeproblemer er vanlig. Svelge - 

problemer gjør at maten settes i vrangstrupen. 

Ufrivillige bevegelser gjør det vanskelig å spise. 

Pasienten trenger en kost rik på kalorier, blant 

annet pga økt muskulær aktivitet og høyt 

energiforbruk. Det finnes pulver (storkjøkken - 

vare/ apotekvare) som tilsettes kosten både for å 

øke energiinntaket og for å gi mat og drikke en 

konsistens som letter svelgingen. 

Munnhygienen kan tidlig i sykdommen bli 

mang elfull blant annet fordi evnen til å styre 

tannbørsten blir dårlig. Hyppig tannlege - 

3 

kontroll og bruk av bakteriedrepende tannkrem 

og skyllemiddel blir viktige forebyggende tiltak, 

særlig med tanke på at pasientene vil ha store 

problemer med bruk av tannproteser. 

Diagnosen Huntingtons sykdom gir rett til fri 

tannlegebehandling etter søknad til 

fylkestannlegen. 

Inkontinens er hos mange et problem. Dette 

sam men med den ofte manglende personlige 

hygiene, stiller store krav til de som har den 

daglige omsorgen for pasienten. Endret 

døgnrytme gjør at enkelte pasienter sover mye 

om dagen, men til gjengjeld er oppe om natten. 

Dette vil være en stor belastning for ektefellen. 

Uavhengig av i hvilken alder sykdommen 

begynner, vil de første symptomer være lette. 

Det er karakteristisk for sykdommen at 

diagnosen ofte først stilles flere år etter at de 

første symp tomene har vist seg. 

Behandling 

Det finnes ingen medisin eller annen behandling 

som kan helbrede, utsette eller stanse utviklingen 

av Huntingtons sykdom. Det grunnleggende 

prinsipp i behandlingen er å holde pasienten 

aktiv. På den måten motvirkes den likegyldighet 

og initiativløsheten som preger pasientene. 

Behand lernes oppgave blir å lette symptomer 

som hemmer pasientens funksjoner, sørge for 

hjelpemidler som gjør pasienten selvhjulpen så 

lenge som mulig og sikre pasientens sosiale 

behov. 

For at behandlingen skal gi best mulig utbytte, 

kreves et tett samarbeide mellom pasientens 

lokale lege, spesialister, fysio- og ergoterapeuter, 

støttekontakt, hjemmesykepleier og andre som 

er i kontakt med pasienten og familien. En 

ansvarsgruppe kan være en god arbeidsform, 

slik at tiltak kan koordineres etterhvert som 

behovene forandrer seg. Et godt behandlings - 

opplegg er ikke bare viktig for pasienten. For 

familien, og særlig for ektefellen, vil et godt 

behandlingsopplegg kunne føre til at familien 

unngår isolasjon og følelse av å sitte alene med 

de vanskelige problemene som vil oppstå 

under veis i sykdomsforløpet. 

Familiesituasjonen 

En alvorlig sykdom vil alltid påvirke hele familien i 

større eller mindre grad. Ved en arvelig sykdom,

BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM 

slik som Huntingtons sykdom, medfører påvist 

sykdom hos ett familiemedlem risiko for 

fremtidig sykdom hos andre i familien. Dette 

medfører stor belastning for hele familien. Den 

friske ektefellen fungerer etter hvert ofte som 

«eneforelder». Samtidig lever ektefellen med 

bekymring for barnas fremtid. En slik 

livssituasjon kan gi psykiske og fysiske 

reaksjoner. 

Et forhold som forsterker problemene er det 

faktum at pasienten ofte benekter sykdommen 

og derfor avviser hjelp. l tidlige stadier av syk - 

dommen klarer også de fleste pasienter å skjule 

symptomer for utenforstående. For hjelpeappa - 

ratet er det viktig å være oppmerksom på at hele 

familien har behov for hjelp og støtte som gir 

den friske ektefelle og barna anledning til et 

mest mulig normalt familieliv. 

Huntingtons sykdom er en sjelden sykdom og 

har ofte vært søkt holdt skjult i de familier den 

forekommer. Få har derfor forstått hvilke 

problemer det medfører å ha et familiemedlem 

med denne diagnosen. Uvitenheten har ofte 

gått ut over barna. Når mor eller far forandrer 

seg, blir urimelige, ofte sinte kan det være 

vanskelig for barna å forstå hva som skjer. 

Når den som er syk beveger seg og snakker som 

om hun/han var beruset kan barna også 

oppleve å bli mobbet. Det er viktig at voksne 

personer i miljøet er oppmerksomme på dette og 

kan sørge for at barna får nødvendig hjelp. Det 

finnes ikke noe allmenngyldig svar på når det er 

riktig å gi barna informasjon om sykdommen 

og dens konsekvenser - blant annet om deres 

egen risiko for å få sykdommen. Barn stiller 

mange spørsmål og det er viktig at de får ærlige 

svar. Det kan være viktig å vektlegge at det ikke 

er barnets skyld at mor eller far er syk. 

Erfaringen viser at det er et større sjokk å få vite 

om sin risiko for å få sykdommen først når man 

er blitt voksen. 

Barn i en familie med en pasient med Hunting - 

tons sykdom kan bli preget av sykdommen. De 

kan tidlig påta seg en «voksenrolle», hvor de 

4 

blant annet kan få ansvar for å passe på den 

syke. Hjemmet er preget av sykdommen. 

Søsken vil både iaktta seg selv og hverandre 

med hensyn til eventuelle første symptomer på 

sykdom. 

Genetisk veiledning 

Genetisk veiledning er en bred orientering om 

risikoen for å få et barn med en arvelig sykdom 

og om sykdomsforløpet. Familieplanlegging 

med tanke på ulike alternativer som for 

eksempel kunstig befruktning, fosterdiag nostikk, 

frivillig barnløshet blir drøftet. 

Ved Huntingtons sykdom er slik veiledning 

viktig og det er ønskelig at den gis i ung alder - 

før det er aktuelt å stifte egen familie. Genetisk 

veiledning bør også gis til personer som gifter 

seg med risikopersoner. Genetisk veiledning til 

familier med arvelige sykdommer gis ved 

avdelinger for medisinsk genetikk ved Ullevål 

sykehus, Haukeland sykehus og Regionsyke - 

huset i Tromsø. Reisen dekkes av lokalt trygde - 

kontor og konsultasjonen betales med vanlig 

egenandel. 

Presymptomatisk testing 

En risikoperson som er myndig kan nå ved å ta 

en arveanleggstest (blodprøve) få vite om han 

bærer genet som gir Huntingtons sykdom. Det 

er opp til den enkelte om man ønsker å få en 

slik opplysning. Undersøkelsen kan ikke gi svar 

på når sykdommen bryter ut. I Norge gjøres en 

slik presymptomatisk test etter internasjonale 

regler. I et samarbeid mellom Avdeling for medi - 

sinsk genetikk på Ullevål sykehus og Senter for 

sjeldne diagnoserpå Rikshospitalet gis 

inngående genetisk veiledning og en psykiatrisk/ 

psykologisk vurdering og veiledning før svar på 

gentesten formidles. Senter for sjeldne 

diagnoser inngår individuelle avtaler om 

kontakt med testper sonen i perioden etter den 

presymptomatiske testen. Testper sonen anbe - 

fales å ha med seg en støtteperson. Ledsageren 

får dekket utgifter til reisen. Testpersonen får 

dekket alle utgifter i forbindelse med reise og 

testing.

OPPFØLGINGSVEILEDER 

VED HUNTINGTONS SYKDOM 

Diagnose 

Arvelighet (familieanamnese) 

Ufrivillige bevegelser - snubling, slipper ting 

Tegn på mental reduksjon og psykiatriske forstyrrelser og/eller 

karakterforandringer uten annen kjent årsak. (NB! frykt for 

sykdommen kan i seg selv gi symptomer) 

Startalder oftest mellom 35 og 55 år - i sjeldne tilfeller i barne- og 

ungdomsalder og etter fylte 70 år 

Henvisning til nevrologiske og/eller psykiatriske undersøkelser for 

diagnose, supplert med nevropsykologiske undersøkelser 

Bekreftelse ved DNA undersøkelse 

Vanligste symptomer 

ufrivillige bevegelser - starter umerkelig, men tiltagende 

rykninger i hodet - ansikt - armer/ben 

gangforstyrrelse/balanseforstyrrelse 

redusert finmotorikk (utydelig håndskrift, plundrer med nøkkel osv.) 

personlighetsendringer - starter også umerkelig 

problematisk å koordinere tanke og handling 

karaktertrekk forsterkes 

endret adferdsmønster - barnslig 

fikse ideer - rastløs - irritabel - hissig - økt trettbarhet 

manglende sykdomsinnsikt 

vrangforestillinger 

Senere åpenbar demens, men annerledes enn senil demens 

Psykiatriske forstyrrelser, spesielt depresjon 

Initiativløs - apatisk 

Tale - spise - svelge problemer 

Inkontinens 

Huntingtons sykdom og arv 

dominant arvelig - mor eller far har hatt Huntingtons sykdom 

50% risiko for å få sykdomsanlegget, men viktig å huske at det også er 

50% sjanse for ikke å ha sykdomsanlegget 

For risikopersoner kan mulighetene for presymptomatisk 

undersøkelse m.h.t. selve sykdomsgenet føre til vanskelige valg 

5

OPPFØLGINGSVEILEDER VED HUNTINGTONS SYKDOM 

Det er like etisk forsvarlig å velge ikke å få nærmere informasjon om 

sin risikosituasjon, som det er å velge å gjennomføre 

presymptomatisk test 

Det er ikke etisk forsvarlig å unngå å informere sin partner om egen 

sykdomsrisiko, og risiko for å føre sykdommen videre hvis de får barn 

Genetisk veiledning er meget viktig og må følges opp med tanke på de 

pårørende. 

Huntingtons sykdom er progredierende 

Sykdommen er ubønnhørlig fremadskridende, og fører til tap av 

ferdigheter. Sykdomsvarigheten er minst 10-15 år, men ofte kan 

sykdommen ha «vart» i mange år før diagnosen stilles. Pasienten har 

oftest dårlig sykdomsinnsikt. Dette aspektet må legges til grunn i 

planleggingen av alle tiltak rundt pasienten. Samtidig er det av 

vesentlig betydning å være oppmerksom på at en slik livssituasjon også 

kan gi kroppslige plager og psykiske problemer hos andre 

familiemedlemmer. 

Hva må gjøres: 

Vanlige legeundersøkelser - spesielt m.h.t. vektreduksjon 

Når skal arbeidsgiver informeres? 

Tilretteleggelse av arbeid/trygd 

Oppfølging av medisineringen 

Hvor lenge skal pasienten beholde førerkortet? Biltilsynet bør eventuelt 

foreta fornyet prøve 

Innleggelse i institusjon 

Medikamenter i forbindelse med 


Pasienter med Huntingtons sykdom er ofte mer følsomme for medika - 

menter enn andre pasienter. Dose-endringene bør foregå langsomt. 

Demensen er ikke påvirkbar. De ufrivillige bevegelsene kan ofte 

reduseres. Disse er ofte lite plagsomme for pasienten, men mer for 

omgivelsene. Dersom pasienten er stiv/rigid/parkinsonistisk, hvilket 

ofte skjer i senere faser av sykdommen, bør medikamentene reduseres/ 

seponeres. Mange pasienter sier de har det bedre uten medisiner. 

Medikamenter mot ufrivillige bevegelser kan også ha dempende/ 

gunstige effekter mot uro, aggresjon og/eller irritabilitet. På den annen 

side kan disse medikamentene dempe ønsket aktivitet og/eller virke 

sløvende. Med års mellomrom bør man vurdere å stoppe behandlingen 

6

noen uker for å se hvordan pasienten da har det. 

Depresjon kan forsøksvis behandles med vanlige antidepressiva. 

Ved ufrivillige bevegelser kan dette prøves: 

Orap 2 mg. tabletter - én eventuelt stigende til fire tabletter i en dose 

Tetrabenzain - registreringsfritak - 25 mg. tabletter - én til to tabletter 

tre eller fire ganger daglig (gir av og til depresjon) 

Kombinasjonen kan prøves inntil samme tablettdoser (langsom 

stigning anbefales) 

Haldol kan erstatte Orap omtrent mg. for mg., men gis i to doser og 

kan eventuelt gis i depotpreparat som injeksjon 

Som antidepressiva kan disse midlene foreskrives på blå resept. 

Sovemidler kan brukes som ellers for at pasienten/familien skal få sove. 

Tannhelse 

God munnhygiene viktig da pasienter med HS er spesielt utsatt for 

tannråte og tannkjøttbetennelse, og det er vanskelig å få protese til å 

sitte 

Pasienten har rett til fri tannlegebehandling. Lokal tannlege søker 

fylkestannlegen om godkjenning. 

Forebyggende behandling - tannpleie 4 ganger pr. år 

Tannhelsekompetansesenteret - TAKO-senteret - skal samle, 

systematisere og formidle kunnskap om tannhelseforhold ved 

sjeldne tilstander - telefon 23 22 59 49 - tako@tako.no 

Ernæring 

Spise- og svelgeproblemer 

Viktig med riktig konsistens og temperatur på mat/drikke 

Fortykningsmiddel - fås på blå resept 

Energitiskudd 

Ikke spise uten tilsyn - fare for å sette mat og drikke i halsen 

7


Annet 

Redusert toleranse for alkohol 

Ved røyking - hjelpemidler finnes for å redusere brannfare 

Unngå brannfarlige tekstiler 

Klær og sko bør være enkle å ta på og av - unngå knapper og lisser 

Vær oppmerksom på at pasienter med HS kan ha økt toleranse for 

smerte - kan blant annet medføre at brudd, brannsår og lignende ikke 

oppdages. 

Fysisk aktivitet/fysioterapi 

Fysisk aktivitet stimulerer sanse- og bevegelsesapparatet, hjerte- og 

lungefunksjon og innvirker både på fysisk og psykisk helse. Regelmessig 

bevegelse og aktivitet har betydning for opplevelse av velvære og 

trivsel. 

Pasienter med HS vil ha nytte av å holde seg i god fysisk form så 

lenge som mulig. Mange vil kunne ha glede av svømming, turer eller 

annen trening sammen med andre 

Aktiviteter og treningsopplegg bør ta utgangspunkt i pasientens 

interesser og innarbeides i faste rutiner med faste personer 

Behandling hos fysioterapeut kan være nyttig, både med tanke på 

hjelp til regelmessig vedlikeholdstrening og behandlling av 

muskelspenninger. Aktivitet, avspenning og lett 

massasje/bløtvevsbehandling kan være med å dempe uro og 

aggresjon 

Diagnosen Huntingtons sykdom gir rett til fri fysikalsk behandling 

Noen har glede av aromaterapi - må betale selv 

Psykososiale aspekter ved Huntingtons sykdom 

Det kan av og til være grunn til å ta større hensyn til familien (ektefelle 

og barn) framfor pasienten. 

Den friske ektefellens situasjon 

tap av partner som likevel er tilstede 

bekymring for barnas risiko 

egne behov - bl. a. kontakt med psykolog - arbeid - fritid 

Barnas situasjon 

mor/far forandrer seg 

«ikke glad i meg lenger» 

mor/far konkurrerer med barna om oppmerksomheten 

andre tror mor/far er beruset - blir flau - mobbet 

8

Ungdom/voksen 

mor/far syk hele oppveksten? 

plass i søskenflokken? 

har de kunnskaper om sykdommen/arveligheten? 

mestring av risikosituasjonen 

Enslig pasient med sykdommen 

utvikler ofte særegenheter 

isolasjon 

Lokale helse- og sosialtjenester 

Det vil alltid være variasjoner m.h.t. hjelpebehovene hos familier med 

tilstanden. Det viktige med oppfølgingsveilederen er å bruke den som 

et utgangspunkt for vurderinger av hvilke behov som foreligger, og for 

hvilke måter disse behovene møtes på. Det er viktig at de ulike 

instansene har kunnskap om Huntingtons sykdom. 

Foruten en lege i hjemkommunen, bør familien/pasienten ha 

kontakt med: 

fysioterapeut/ergoterapeut 

hjemmehjelp-/hjemmesykepleietjenesten 

sosialkontor 

trygdekontor 

tannlege - sjekk 4 ganger pr. år 

heldøgns omsorgsbolig/sykehjem 

Har familien/pasienten: 

avlastning 

støttekontakt(er) 

dagsenter 

hjemmehjelp/hjemmesykepleier 

økonomisk hjelp 

annen hjelp 

Det kan være hensiktsmessig med en ansvarsgruppe for familien/ 

pasienten, og dette vil være særlig viktig i familier hvor der er små 

barn. For at hjelpen og støtten skal være hensiktsmessig og gi utbytte 

for familien/pasienten, kreves et tett samarbeid mellom pasientens 

lokale lege, spesialister, fysio- og ergoterapeuter, støttekontakt, 

hjemmesykepleier og andre som er i kontakt med pasienten og 

familien. Større husendringer er sjelden hensiktsmessig på grunn av 

sykdommens fremadskridende karakter. Planlegging med tanke på at 

det blir behov for et heldøgns omsorgstilbud må starte i god tid. 

Trygdeytelser 

Har familien/pasienten fått informasjon om sine muligheter til å søke 

stønader på trygdekontoret? Har trygdekontoret kunnskaper om 

Huntingtons sykdom? Følgende stønader kan være aktuelle: 

Grunnstønad/hjelpestønad: 

Skal gi en kompensasjon for ekstrautgifter forbundet med sykdommen. 

9


Sykepenger/Attføringspenger: 

Kan blant annet gis under medisinsk behandling, og i ventetid før 

eventuell uførepensjon blir avgjort. 

Uførepensjon: 

Kan gis til arbeidsuføre mellom 16 og 67 år. Arbeidsevnen må være 

varig nedsatt med minst halvparten (50%). 

10

LITTERATURLISTE 

- BØKER, ARTIKLER, BROSJYRER, VIDEOER OG 

INTERNETTADRESSER 

Bøker/artikler 

Berg, K: DNA-undersøkelser i familier med Huntingtons chorea. 

Tidsskrift for Den norske lægeforening 1991-7, 111:815-7 

Blomhoff, S., Malt, U.: Psykososiale aspekter ved presymptomatisk testing 

for genetisk sykdom. Tidsskrift for Den norske Lægeforening 1995 - 1, 

115:27-29 

Blomhoff, S. , Stokke, B.: Det vanskelige valget - presymptomatisk testing 

ved genetisk sykdom. I: Hver for seg små - sammen store, Ruud, E., 

Nilsson, B. (red), Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger og 

Smågruppesenteret, Rikshospitalet, Oslo, 1997 

Jakobsen, L.B.: Psykososiale konsekvenser av presymptomatisk gentest for 

Huntingtons sykdom. Rapport, Senter for sjeldne diagnoserog Psykoso - 

matisk avdeling Rikshospitalet, 1998 

Jacobsen, L.B. et al: Psykososiale konsekvenser av presymptomatisk gentest. 

Tidsskrift for Den Norske Lægeforening volum 119,1999 p.1913-1916 

Jenssen, T.: Huntington-genet er funnet 

Tidsskrift for Huntingtonssykdom 1993-1, 5-8. 

Harper, P. S.: Huntington’s disease. 

1996, WB Saunders Company Ltd. 

Schmidt, E. K: I risiko. Risikoperson for Huntingtons chorea. 1992. 

Center for Små Handicapgrupper. 

Brosjyrer: 

Gjertsen, G & Heiberg, A: Huntingtons sykdom - en orientering. (brosjyre) 

Landsforeningen for Huntingtons sykdom og Fagrådet for Huntingtons 

sykdom, 1993. 

Lüttichan, M.: Huntingtons chorea - pasning og pleie. Landsforeningen 

mod Huntingtons chorea Danmark. 1994 

Slatford, J.: Vår familie har Huntingtons sykdom. 

(brosjyre beregnet på barn), oversatt av S. Rosenlund, Landsforeningen 

for Huntingtons sykdom, 1991. 

Stokke, B., Skredderberget, B., Wiig, I: Det vanskelige måltidet, Smågrup - 

pesenteret, Rikshospitalet, 1996 

11

LITTERATURLISTE 

Videoer: 

Lånes ut/selges fra Senter for sjeldne diagnoser 

Huntingtons sykdom - Symptomer, sykdomsforløp og tiltak, 

Smågruppe sen teret, Rikshospitalet, 1996 

Huntingtons sykdom - Det vanskelige måltidet, 

Smågruppesenteret, Rikshospitalet, 1996 

Når taleevnen forsvinner, 

Landsforeningen for Huntingtons sykdom, 1998 

Internett: 

Det er store mengder informasjon om Huntingtons sykdom på internett. 

Mye er nyttig og bra, men det finnes også spekulative og useriøse 

nettsteder. Nedenfor finner du nettsteder Senter for sjeldne diagnoser og 

våre samarbeidspartnere har benyttet. 

Vi anbefaler dem, men tar ikke ansvar for «alt» du kan finne på disse 

nettstedene. 

OBS! Vær klar over at alle kan legge ut informasjon på internett. 

Det du finner av informasjon kan være utdatert eller ukorrekt. 

Vær kritisk og vurder kilden. 

Sjekk informasjonens dato for siste oppdatering. 

Senter for sjeldne diagnoser på Rikshospitalet 

På Senter for sjeldne diagnosers nettsted finnes informasjon på norsk og 

direkte pekere (linker) til flere nettsteder enn de som er presentert 

nedenfor. 

http://www.rikshospitalet.no/sjeldnediagnoser 

Bioteknologinemnda 

Bioteknologinemnda er et norsk, regjeringsoppnevnt, frittstående og 

rådgivende organ. Her finnes god oversikt over aktiviteter, kurs, 

synspunkter og litteratur om bio- og genteknologi. 

http://www.bion.no/ 

National Institute og Neurological Disorders and Stroke (Maryland, USA) 

Dette er et nettsted hvor mange nevrologiske sykdommer er presentert. 

Her er en omfattende beskrivelse av Huntington’s Disease. Nettstedet er 

beregnet både for pasienter, klinikere og forskere. 

http://www.ninds.nih.gov/patiens/disorders/huntington/huntington.htm 

Huntington’s Disease Society of America (New York, USA) 

Av innholdet: En imponerende liste over publikasjoner og videoer som 

kan bestilles; en nyttig “What’s new in HD-research”. 

http://www.hdsa.org/ 

12



Rikshospitalet 

0027 Oslo 

telefon 23 07 53 40 

telefaks 23 07 53 50 

e-post: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no 

www.rikshospitalet.no/sjeldnediagnoser 

SALIKAT DESIGN 2007 opplag: 1.000 forsidefoto: NPS

Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?