Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...
Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...
Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
BESKRIVELSE AV<br />
HUNTINGTONS SYKDOM<br />
<strong>Huntingtons</strong> <strong>sykdom</strong> (HS) er en arvelig<br />
<strong>for</strong>m <strong>for</strong> hjernesvinn. Det opptrer særlig<br />
<strong>for</strong>and ringer i en gruppe nerveceller midt<br />
inne i den delen av hjernen som kalles<br />
basalgangliene.<br />
I 1993 ble Huntingtin-genet som befinner<br />
seg på kromosom 4 lokalisert. Dette betyr<br />
at man nå har mulighet til å undersøke<br />
hvorvidt en risikoperson kommer til å<br />
utvikle <strong>sykdom</strong>men eller ikke (presym pto -<br />
matisk testing). Det er omkring 250<br />
personer i Norge med <strong>Huntingtons</strong><br />
<strong>sykdom</strong> - og ca.1.000 risikopersoner.<br />
Sykdommen er også kjent som <strong>Huntingtons</strong><br />
Chorea, Lund-<strong>Huntingtons</strong> Chorea, St.Veitsdans<br />
og Setesdalsrykkja.<br />
Huntington og Lund er navnene på en ameri -<br />
kansk og en norsk lege som begge beskrev syk -<br />
dommen allerede på midten av 1800-tallet.<br />
Chorea er gresk og betyr dans. Betegnelsen blir<br />
brukt om de ufrivillige bevegelsene som er så<br />
karakteristiske <strong>for</strong> <strong>sykdom</strong>men.<br />
Dr. Lund arbeidet i Setesdal. Her ble <strong>sykdom</strong> -<br />
men kalt <strong>for</strong> «rykkja». <strong>Huntingtons</strong> <strong>sykdom</strong> er<br />
en arvelig <strong>for</strong>m <strong>for</strong> hjernesvinn. Det opptrer<br />
Nucleus caudatus<br />
Sagittalsnitt av hjernen med nucleus caudatus<br />
(basal gang liene). Illustrasjon: Ane Reppe<br />
1<br />
særlig <strong>for</strong>andringer i en gruppe nerveceller i den<br />
delen av hjernen som kalles basalgangliene.<br />
Svinn i andre deler av hjernen opp står også, men<br />
dette er først tydelig senere i <strong>sykdom</strong>s<strong>for</strong>løpet.<br />
Sykdommen rammer særlig de delene av<br />
hjernen som kontrollerer samord ningen av<br />
bevegelser.<br />
Sykdomsutviklingen er irreversibel, og <strong>for</strong>eløpig<br />
har man ikke behandling som helbreder, <strong>for</strong>sin ker<br />
eller stanser <strong>Huntingtons</strong> <strong>sykdom</strong>. Sykdoms -<br />
varigheten er lik <strong>for</strong> begge kjønn. Fra diagnosen<br />
er stillet, varer <strong>sykdom</strong>men minst 10-15 år.<br />
Pasien ten blir mer og mer avkreftet og dør ofte<br />
pga lungebetennelse.<br />
Hvordan arves <strong>Huntingtons</strong> <strong>sykdom</strong>?<br />
Sykdomsanlegget arves og er der<strong>for</strong> medfødt,<br />
selv om symptomene kommer senere. Hunting -<br />
tons <strong>sykdom</strong> er en dominant arvelig <strong>sykdom</strong>.<br />
Sykdommen arves uavhengig av kjønn og kan<br />
ikke hoppe over en generasjon. Hvert barn av<br />
en syk har 50 prosent risiko <strong>for</strong> å arve <strong>sykdom</strong>s -<br />
anlegget og 50 prosent sannsynlighet <strong>for</strong> å ikke<br />
ha noe <strong>sykdom</strong>sanlegg. En person som ikke har<br />
arvet anlegget, vil ikke bli syk, og <strong>ved</strong>kommende<br />
kan heller ikke føre <strong>sykdom</strong>men videre til sine<br />
barn.<br />
Forekomst<br />
Sykdommen opptrer i familier. l Norge kjenner<br />
man nå omtrent 250 HS-pasienter, samt<br />
omtrent 50 med usikker diagnose. Det er mel lom<br />
Far med HS & frisk mor<br />
Mann med HS<br />
Kvinne med HS<br />
Frisk Mann<br />
Frisk Kvinne<br />
Stamtre over en familie hvor noen av medlemmene<br />
har eller vil utvikle <strong>Huntingtons</strong> <strong>sykdom</strong>.
Change language