Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

More documents

Recommendations

Info

BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM Foto: Bengt Olof Olsson, Billedhuset 500 og 1000 risikopersoner i omlag 170 berørte familier. Det blir diagnosti sert ca. 15 nye tilfeller i året. Sykdomsdebut som voksen Selv om sykdommen er medfødt, vil den i de fleste tilfeller først bryte ut ved 35-55 års alder. Hos opptil 5 prosent starter sykdommen før 20-års alderen (Juvenil Huntington) og hos noen flere etter 60-årsalderen. Det er en viss tendens til at syk dommen starter i samme alder innenfor samme familie, men betydelige forskjeller fore - kommer også. Når sykdommen begynner i barne - alder, er sykdomsgenet praktisk talt alltid arvet fra faren. Syk dommen arter seg ellers likt hos kvinner og menn, uavhengig av hvem den er arvet fra. 2 Diagnose Diagnosen stilles på grunnlag av opplysninger om: - Arvelighet - Ufrivillige bevegelser - Tegn på mental reduksjon, psykiatriske forstyrrelser og karakterforandringer uten annen kjent årsak. - DNA-undersøkelse/gentest Det finnes andre sykdommer med liknende sym p tomer, (Parkinsons sykdom, multippel sklerose, schizofreni, o.a.) hvor forvekslinger med Huntingtons sykdom kan forekomme - særlig i tidlige stadier av sykdommen. I en familie med mange tilfeller av Huntingtons sykdom vil man derfor være sikrere på
diagnosen på et tidligere stadium, enn i en familie hvor det ikke er kjent at andre familie - medlemmer har fått stillet denne diag nosen tidligere. De nødvendige undersøkelser og samtaler gjøres oftest ved sykehusenes nevrologiske avdelinger eller hos spesialist i nevrologi. Ved en diagnosefastsettelse er det av vesentlig betydning at pårørende gis informa - sjon om sykdommens arve lighet (genetisk veiledning). Symptomer De første symptomer er - slik som også senere symptomer og forløp - svært forskjellige. Lette, ufrivillige bevegelser kan være det første tegn på sykdom, men sykdommen kan også begynne med psykiske symptomer i form av for eksempel personlighetsendring, hukommelsesproblemer, nedsatt konsentrasjon, initiativløshet, irritabilitet/aggressivitet, nærtagenhet, depre - sjoner og vrangforestillinger. Når sykdommen begynner etter 60-årsalderen, vil de nevrologiske symptomene som regel prege sykdomsbildet. Det vanligste er de ufrivillige, kastende bevegelsene som opptrer plutselig, er uregelmessige og tilfeldig fordelt på hodet, lemmer og kropp. Gangforstyrrelser med stor grad av ustøhet og langsomme og lang varige muskelkramper vil også kunne være en del av sykdomsbildet. Pasienten har ikke smerter. Tale- og kommunikasjonsproblemer kan oppstå tidlig i sykdomsforløpet. Talen blir usammen - hengende og utydelig, og etterhvert delvis uforståelig. En pasient med store taleproblemer kan godt ha forstått alt som sies uten selv å kunne svare på spørsmål. Spise- og svelgeproblemer er vanlig. Svelge - problemer gjør at maten settes i vrangstrupen. Ufrivillige bevegelser gjør det vanskelig å spise. Pasienten trenger en kost rik på kalorier, blant annet pga økt muskulær aktivitet og høyt energiforbruk. Det finnes pulver (storkjøkken - vare/ apotekvare) som tilsettes kosten både for å øke energiinntaket og for å gi mat og drikke en konsistens som letter svelgingen. Munnhygienen kan tidlig i sykdommen bli mang elfull blant annet fordi evnen til å styre tannbørsten blir dårlig. Hyppig tannlege - 3 kontroll og bruk av bakteriedrepende tannkrem og skyllemiddel blir viktige forebyggende tiltak, særlig med tanke på at pasientene vil ha store problemer med bruk av tannproteser. Diagnosen Huntingtons sykdom gir rett til fri tannlegebehandling etter søknad til fylkestannlegen. Inkontinens er hos mange et problem. Dette sam men med den ofte manglende personlige hygiene, stiller store krav til de som har den daglige omsorgen for pasienten. Endret døgnrytme gjør at enkelte pasienter sover mye om dagen, men til gjengjeld er oppe om natten. Dette vil være en stor belastning for ektefellen. Uavhengig av i hvilken alder sykdommen begynner, vil de første symptomer være lette. Det er karakteristisk for sykdommen at diagnosen ofte først stilles flere år etter at de første symp tomene har vist seg. Behandling Det finnes ingen medisin eller annen behandling som kan helbrede, utsette eller stanse utviklingen av Huntingtons sykdom. Det grunnleggende prinsipp i behandlingen er å holde pasienten aktiv. På den måten motvirkes den likegyldighet og initiativløsheten som preger pasientene. Behand lernes oppgave blir å lette symptomer som hemmer pasientens funksjoner, sørge for hjelpemidler som gjør pasienten selvhjulpen så lenge som mulig og sikre pasientens sosiale behov. For at behandlingen skal gi best mulig utbytte, kreves et tett samarbeide mellom pasientens lokale lege, spesialister, fysio- og ergoterapeuter, støttekontakt, hjemmesykepleier og andre som er i kontakt med pasienten og familien. En ansvarsgruppe kan være en god arbeidsform, slik at tiltak kan koordineres etterhvert som behovene forandrer seg. Et godt behandlings - opplegg er ikke bare viktig for pasienten. For familien, og særlig for ektefellen, vil et godt behandlingsopplegg kunne føre til at familien unngår isolasjon og følelse av å sitte alene med de vanskelige problemene som vil oppstå under veis i sykdomsforløpet. Familiesituasjonen En alvorlig sykdom vil alltid påvirke hele familien i større eller mindre grad. Ved en arvelig sykdom,
Page 1 and 2: SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Oppfø
Page 3: Oppfølgingsveileder ved Huntington
Page 6 and 7: SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Senter
Page 10 and 11: BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM s
Page 12 and 13: OPPFØLGINGSVEILEDER VED HUNTINGTON
Page 18 and 19: LITTERATURLISTE Videoer: Lånes ut/

Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?