Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

More documents

Recommendations

Info

BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM slik som Huntingtons sykdom, medfører påvist sykdom hos ett familiemedlem risiko for fremtidig sykdom hos andre i familien. Dette medfører stor belastning for hele familien. Den friske ektefellen fungerer etter hvert ofte som «eneforelder». Samtidig lever ektefellen med bekymring for barnas fremtid. En slik livssituasjon kan gi psykiske og fysiske reaksjoner. Et forhold som forsterker problemene er det faktum at pasienten ofte benekter sykdommen og derfor avviser hjelp. l tidlige stadier av syk - dommen klarer også de fleste pasienter å skjule symptomer for utenforstående. For hjelpeappa - ratet er det viktig å være oppmerksom på at hele familien har behov for hjelp og støtte som gir den friske ektefelle og barna anledning til et mest mulig normalt familieliv. Huntingtons sykdom er en sjelden sykdom og har ofte vært søkt holdt skjult i de familier den forekommer. Få har derfor forstått hvilke problemer det medfører å ha et familiemedlem med denne diagnosen. Uvitenheten har ofte gått ut over barna. Når mor eller far forandrer seg, blir urimelige, ofte sinte kan det være vanskelig for barna å forstå hva som skjer. Når den som er syk beveger seg og snakker som om hun/han var beruset kan barna også oppleve å bli mobbet. Det er viktig at voksne personer i miljøet er oppmerksomme på dette og kan sørge for at barna får nødvendig hjelp. Det finnes ikke noe allmenngyldig svar på når det er riktig å gi barna informasjon om sykdommen og dens konsekvenser - blant annet om deres egen risiko for å få sykdommen. Barn stiller mange spørsmål og det er viktig at de får ærlige svar. Det kan være viktig å vektlegge at det ikke er barnets skyld at mor eller far er syk. Erfaringen viser at det er et større sjokk å få vite om sin risiko for å få sykdommen først når man er blitt voksen. Barn i en familie med en pasient med Hunting - tons sykdom kan bli preget av sykdommen. De kan tidlig påta seg en «voksenrolle», hvor de 4 blant annet kan få ansvar for å passe på den syke. Hjemmet er preget av sykdommen. Søsken vil både iaktta seg selv og hverandre med hensyn til eventuelle første symptomer på sykdom. Genetisk veiledning Genetisk veiledning er en bred orientering om risikoen for å få et barn med en arvelig sykdom og om sykdomsforløpet. Familieplanlegging med tanke på ulike alternativer som for eksempel kunstig befruktning, fosterdiag nostikk, frivillig barnløshet blir drøftet. Ved Huntingtons sykdom er slik veiledning viktig og det er ønskelig at den gis i ung alder - før det er aktuelt å stifte egen familie. Genetisk veiledning bør også gis til personer som gifter seg med risikopersoner. Genetisk veiledning til familier med arvelige sykdommer gis ved avdelinger for medisinsk genetikk ved Ullevål sykehus, Haukeland sykehus og Regionsyke - huset i Tromsø. Reisen dekkes av lokalt trygde - kontor og konsultasjonen betales med vanlig egenandel. Presymptomatisk testing En risikoperson som er myndig kan nå ved å ta en arveanleggstest (blodprøve) få vite om han bærer genet som gir Huntingtons sykdom. Det er opp til den enkelte om man ønsker å få en slik opplysning. Undersøkelsen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut. I Norge gjøres en slik presymptomatisk test etter internasjonale regler. I et samarbeid mellom Avdeling for medi - sinsk genetikk på Ullevål sykehus og Senter for sjeldne diagnoserpå Rikshospitalet gis inngående genetisk veiledning og en psykiatrisk/ psykologisk vurdering og veiledning før svar på gentesten formidles. Senter for sjeldne diagnoser inngår individuelle avtaler om kontakt med testper sonen i perioden etter den presymptomatiske testen. Testper sonen anbe - fales å ha med seg en støtteperson. Ledsageren får dekket utgifter til reisen. Testpersonen får dekket alle utgifter i forbindelse med reise og testing.
OPPFØLGINGSVEILEDER VED HUNTINGTONS SYKDOM Diagnose Arvelighet (familieanamnese) Ufrivillige bevegelser - snubling, slipper ting Tegn på mental reduksjon og psykiatriske forstyrrelser og/eller karakterforandringer uten annen kjent årsak. (NB! frykt for sykdommen kan i seg selv gi symptomer) Startalder oftest mellom 35 og 55 år - i sjeldne tilfeller i barne- og ungdomsalder og etter fylte 70 år Henvisning til nevrologiske og/eller psykiatriske undersøkelser for diagnose, supplert med nevropsykologiske undersøkelser Bekreftelse ved DNA undersøkelse Vanligste symptomer ufrivillige bevegelser - starter umerkelig, men tiltagende rykninger i hodet - ansikt - armer/ben gangforstyrrelse/balanseforstyrrelse redusert finmotorikk (utydelig håndskrift, plundrer med nøkkel osv.) personlighetsendringer - starter også umerkelig problematisk å koordinere tanke og handling karaktertrekk forsterkes endret adferdsmønster - barnslig fikse ideer - rastløs - irritabel - hissig - økt trettbarhet manglende sykdomsinnsikt vrangforestillinger Senere åpenbar demens, men annerledes enn senil demens Psykiatriske forstyrrelser, spesielt depresjon Initiativløs - apatisk Tale - spise - svelge problemer Inkontinens Huntingtons sykdom og arv dominant arvelig - mor eller far har hatt Huntingtons sykdom 50% risiko for å få sykdomsanlegget, men viktig å huske at det også er 50% sjanse for ikke å ha sykdomsanlegget For risikopersoner kan mulighetene for presymptomatisk undersøkelse m.h.t. selve sykdomsgenet føre til vanskelige valg 5
Page 1 and 2: SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Oppfø
Page 3: Oppfølgingsveileder ved Huntington
Page 6 and 7: SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Senter
Page 8 and 9: BESKRIVELSE AV HUNTINGTONS SYKDOM F
Page 12 and 13: OPPFØLGINGSVEILEDER VED HUNTINGTON
Page 18 and 19: LITTERATURLISTE Videoer: Lånes ut/

Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?