Oppfølgingsveileder ved Huntingtons sykdom - Senter for sjeldne ...

diagnosen på et tidligere stadium, enn i en
familie hvor det ikke er kjent at andre familie -
medlemmer har fått stillet denne diag nosen
tidligere. De nødvendige undersøkelser og
samtaler gjøres oftest ved sykehusenes
nevrologiske avdelinger eller hos spesialist i
nevrologi. Ved en diagnosefastsettelse er det av
vesentlig betydning at pårørende gis informa -
sjon om sykdommens arve lighet (genetisk
veiledning).
Symptomer
De første symptomer er - slik som også senere
symptomer og forløp - svært forskjellige. Lette,
ufrivillige bevegelser kan være det første tegn på
sykdom, men sykdommen kan også begynne
med psykiske symptomer i form av for eksempel
personlighetsendring, hukommelsesproblemer,
nedsatt konsentrasjon, initiativløshet,
irritabilitet/aggressivitet, nærtagenhet, depre -
sjoner og vrangforestillinger.
Når sykdommen begynner etter 60-årsalderen,
vil de nevrologiske symptomene som regel prege
sykdomsbildet. Det vanligste er de ufrivillige,
kastende bevegelsene som opptrer plutselig, er
uregelmessige og tilfeldig fordelt på hodet,
lemmer og kropp. Gangforstyrrelser med stor
grad av ustøhet og langsomme og lang varige
muskelkramper vil også kunne være en del av
sykdomsbildet. Pasienten har ikke smerter.
Tale- og kommunikasjonsproblemer kan oppstå
tidlig i sykdomsforløpet. Talen blir usammen -
hengende og utydelig, og etterhvert delvis
uforståelig. En pasient med store taleproblemer
kan godt ha forstått alt som sies uten selv å
kunne svare på spørsmål.
Spise- og svelgeproblemer er vanlig. Svelge -
problemer gjør at maten settes i vrangstrupen.
Ufrivillige bevegelser gjør det vanskelig å spise.
Pasienten trenger en kost rik på kalorier, blant
annet pga økt muskulær aktivitet og høyt
energiforbruk. Det finnes pulver (storkjøkken -
vare/ apotekvare) som tilsettes kosten både for å
øke energiinntaket og for å gi mat og drikke en
konsistens som letter svelgingen.
Munnhygienen kan tidlig i sykdommen bli
mang elfull blant annet fordi evnen til å styre
tannbørsten blir dårlig. Hyppig tannlege -
3
kontroll og bruk av bakteriedrepende tannkrem
og skyllemiddel blir viktige forebyggende tiltak,
særlig med tanke på at pasientene vil ha store
problemer med bruk av tannproteser.
Diagnosen Huntingtons sykdom gir rett til fri
tannlegebehandling etter søknad til
fylkestannlegen.
Inkontinens er hos mange et problem. Dette
sam men med den ofte manglende personlige
hygiene, stiller store krav til de som har den
daglige omsorgen for pasienten. Endret
døgnrytme gjør at enkelte pasienter sover mye
om dagen, men til gjengjeld er oppe om natten.
Dette vil være en stor belastning for ektefellen.
Uavhengig av i hvilken alder sykdommen
begynner, vil de første symptomer være lette.
Det er karakteristisk for sykdommen at
diagnosen ofte først stilles flere år etter at de
første symp tomene har vist seg.
Behandling
Det finnes ingen medisin eller annen behandling
som kan helbrede, utsette eller stanse utviklingen
av Huntingtons sykdom. Det grunnleggende
prinsipp i behandlingen er å holde pasienten
aktiv. På den måten motvirkes den likegyldighet
og initiativløsheten som preger pasientene.
Behand lernes oppgave blir å lette symptomer
som hemmer pasientens funksjoner, sørge for
hjelpemidler som gjør pasienten selvhjulpen så
lenge som mulig og sikre pasientens sosiale
behov.
For at behandlingen skal gi best mulig utbytte,
kreves et tett samarbeide mellom pasientens
lokale lege, spesialister, fysio- og ergoterapeuter,
støttekontakt, hjemmesykepleier og andre som
er i kontakt med pasienten og familien. En
ansvarsgruppe kan være en god arbeidsform,
slik at tiltak kan koordineres etterhvert som
behovene forandrer seg. Et godt behandlings -
opplegg er ikke bare viktig for pasienten. For
familien, og særlig for ektefellen, vil et godt
behandlingsopplegg kunne føre til at familien
unngår isolasjon og følelse av å sitte alene med
de vanskelige problemene som vil oppstå
under veis i sykdomsforløpet.
Familiesituasjonen
En alvorlig sykdom vil alltid påvirke hele familien i
større eller mindre grad. Ved en arvelig sykdom,