Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser

More documents

Recommendations

Info

METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig, se eget kapittel om kraniosynostoser. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en uvanlig form avhengig av hvilken søm som er lukket. Når pannesømmen (metopica), som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles det metopicasynostose. Hodet får, sett ovenfra, en trekant-fasong, trigonocephali. Metopica er pannesømmen og synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. (se tegning) Trigonon betyr trekant, cephalo betyr skalle/hode. Forekomst Ca. ett barn pr. 15.000 fødsler. Senter for sjeldne diagnoser har i 2011 registrert ca. 25 personer med denne diagnosen. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Årsaker og arv Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få et barn til med den samme diagnosen er svært liten. Det samme gjelder også for voksne med enkel kraniosynostose som får barn. Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose (Crouzon, Muenke osv.) har ca. 50 % sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn. Metopicasynostose/trigonocephali kan, som øvrige kraniosynostoser være enkel, eller opptre som del av et syndrom, for eksempel Opitz C syndrom. Tegn og symptomer Ved metopicasynostose/trigonocephali er det ikke uvanlig at også ansiktsskjelettet er berørt, enten fordi enkelte av knoklene er sammenvokste eller de har en redusert vekst. Dette vil medføre trange luftveier som påvirker pust, søvn og spising. Det vil også gi varierende grad av et annerledes utseende. Symptomer hos barnet som kvalme/ oppkast, dårlig matlyst, dårlig søvn, irritabilitet og sutring kan tyde på at hjernen har for liten plass til å vokse i skallen og det utvikles et for høyt trykk i hjernen. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel. Grunne øyegroper gir utstående øyne. Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et ”forskremt” ansiktsuttrykk. Andre misdannelser som feilutvikling av ører, fingre, genitalia, hjerte og nyrer forekommer. Det er en risiko for feilutvikling av fremre hjernedel, noe som for enkelte kan føre til mild/moderat utviklingshemming, lære- og adferdsvansker.
Behandling og oppfølging Metopicasynostose/trigonocephali bør utredes av et spesialistteam med kunnskap og erfaring på disse sjeldne diagnosene. Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere forekomst og grad av lære-/ adferdsvansker. Systematisk oppfølgning av pust, hørsel, syn, tale osv. over tid, vil for mange være nødvendig. Tilrettelegging i form av ulike hjelpemidler og treningsprogrammer kan være aktuelt i korte eller lengre perioder. Craniofacialt team Tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse. Rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser er en del av dette teamet. Personer med syndromale kraniosynostoser og metopicasynostose/ trigonocephali bør henvises dit. Det er etablert en egen behandlingsprotokoll for disse tilstandene, som tilpasses den enkelte. Operasjoner Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk i hjernen, må det vurderes om barnet bør gjennomgå en såkalt skallerekonstruksjon. Målsetningen med operasjonen er å redusere det høye trykket og å sikre hjernen gode vekstforhold. Operasjonen vil også gi skallen en mer vanlig form, og innebærer således en endring i utseende. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide. Type behandling og tidspunkt for øvrige operasjoner vil avhenge av barnets tilstand. Er ansiktsknoklene berørt, og barnet har vesentlige pusteproblemer er dette en indikasjon for operasjon. De ulike organenes funksjon (pust, syn, hørsel) vil veie tungt i vurderingene rundt en operasjon, men barnets psykososiale situasjon er også viktig. Dette vil craniofacialt team sammen med barnets omsorgspersoner vurdere fortløpende. Hørsel skal undersøkes fra fødselen av, og nedsatt hørsel kan avhjelpes tidlig med enkle hjelpemidler, for eksempel et høreapparat montert på et elastisk hårbånd. Jevnlig oppfølgning av hørsel er meget viktig. Mestring i hverdagen Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om
Page 1: Annerledes utseende Metopicasynosto
Page 5 and 6: KRANIOSYNOSTOSER Kraniosynostose be
Page 7 and 8: Egne notater ......................

Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?