Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Metopicasynostose/ trigonocephali - Senter for sjeldne diagnoser
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Behandling og oppfølging<br />
<strong>Metopicasynostose</strong>/<strong>trigonocephali</strong> bør<br />
utredes av et spesialistteam med<br />
kunnskap og erfaring på disse <strong>sjeldne</strong><br />
diagnosene.<br />
Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere<br />
<strong>for</strong>ekomst og grad av lære-/<br />
adferdsvansker. Systematisk oppfølgning<br />
av pust, hørsel, syn, tale osv. over tid, vil<br />
<strong>for</strong> mange være nødvendig.<br />
Tilrettelegging i <strong>for</strong>m av ulike<br />
hjelpemidler og treningsprogrammer<br />
kan være aktuelt i korte eller lengre<br />
perioder.<br />
Craniofacialt team<br />
Tverrfaglig team ved Oslo<br />
universitetssykehus - Rikshospitalet som<br />
har et nasjonalt behandlings- og<br />
oppfølgingsansvar <strong>for</strong> pasienter med<br />
misdannelser halsområdet. I teamet<br />
finnes spesialister innen nevrokirurgi,<br />
plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi,<br />
øre-nese-hals sykdommer,<br />
øyesykdommer, genetikk, logopedi og<br />
tannhelse. Rådgiver fra <strong>Senter</strong> <strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong><br />
<strong>diagnoser</strong> er en del av dette teamet.<br />
Personer med syndromale<br />
kraniosynostoser og metopicasynostose/<br />
<strong>trigonocephali</strong> bør henvises dit. Det er<br />
etablert en egen behandlingsprotokoll<br />
<strong>for</strong> disse tilstandene, som tilpasses den<br />
enkelte.<br />
Operasjoner<br />
Dersom symptomene tyder på et <strong>for</strong><br />
høyt trykk i hjernen, må det vurderes om<br />
barnet bør gjennomgå en såkalt skallerekonstruksjon.<br />
Målsetningen med<br />
operasjonen er å redusere det høye<br />
trykket og å sikre hjernen gode<br />
vekst<strong>for</strong>hold. Operasjonen vil også gi<br />
skallen en mer vanlig <strong>for</strong>m, og innebærer<br />
således en endring i utseende. Det er av<br />
stor betydning at denne operasjonen<br />
utføres i løpet av barnets første leveår,<br />
både ut fra nødvendig trykkreduksjon i<br />
hjernen og <strong>for</strong>di skallebena fremdeles er<br />
myke og lettere lar seg bearbeide.<br />
Type behandling og tidspunkt <strong>for</strong> øvrige<br />
operasjoner vil avhenge av barnets<br />
tilstand. Er ansiktsknoklene berørt, og<br />
barnet har vesentlige pusteproblemer er<br />
dette en indikasjon <strong>for</strong> operasjon. De<br />
ulike organenes funksjon (pust, syn,<br />
hørsel) vil veie tungt i vurderingene<br />
rundt en operasjon, men barnets<br />
psykososiale situasjon er også viktig.<br />
Dette vil craniofacialt team sammen med<br />
barnets omsorgspersoner vurdere<br />
<strong>for</strong>tløpende.<br />
Hørsel skal undersøkes fra fødselen av,<br />
og nedsatt hørsel kan avhjelpes tidlig<br />
med enkle hjelpemidler, <strong>for</strong> eksempel et<br />
høreapparat montert på et elastisk<br />
hårbånd. Jevnlig oppfølgning av hørsel<br />
er meget viktig.<br />
Mestring i hverdagen<br />
Å få et barn med en sjelden og alvorlig<br />
diagnose vil <strong>for</strong> de fleste oppleves som<br />
en krevende ut<strong>for</strong>dring. Det kan komme<br />
tanker, spørsmål og reaksjoner det kan<br />
være godt å snakke med andre om.<br />
Der<strong>for</strong> anbefales det å være åpen om<br />
tilstanden. Snakk med familie, venner,<br />
helsesøster eller ta kontakt med <strong>Senter</strong><br />
<strong>for</strong> <strong>sjeldne</strong> <strong>diagnoser</strong>. Gjennom Norsk<br />
craniofacial <strong>for</strong>ening kan man få kontakt<br />
med andre <strong>for</strong>eldre og familier som er i<br />
en lignende situasjon.<br />
Jo mer <strong>for</strong>eldre har fått bearbeidet sine<br />
opplevelser rundt det å få et barn med<br />
en sjelden diagnose og kunnskap om