CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>CASO</strong> <strong>CLÍNICO</strong><br />
Clara Mota Randal Pompeu<br />
Faculdade de Medicina – UFC<br />
PET Medicina UFC
História Clínica<br />
Identificação: AGM, 18 meses, sexo feminino,<br />
parda, natural de Orós (Ceará).<br />
QP: caroços no corpo
HDA: Paciente apresentada ao serviço com<br />
adenomegalia generalizada. Apresentava cabelos<br />
cinza-prateados, fotofobia, hipocromia de pele<br />
(em face, tronco e membros). Foi hospitalizada<br />
com o diagnóstico de abcesso em região cervical<br />
posterior, otite média aguda e pneumonia lobar<br />
direita que evoluiu com derrame pleural sem<br />
identificação do agente etiológico.
Antecedentes:<br />
Filha única de pais não consangüíneos, nasceu de<br />
parto normal a termo com peso de 2750g e estatura<br />
de 48cm.<br />
Durante o primeiro mês de vida apresentou impetigo<br />
e aos três meses foi hospitalizada por<br />
gastroenterocolite aguda.
Antecedentes:<br />
Nesta mesma ocasião, os cabelos e a pele, em<br />
região dorsal e membros, clarearam. Foi avaliada<br />
em serviço médico tendo sido cogitada a hipótese<br />
diagnóstica de vitiligo.<br />
O seu desenvolvimento neuropsicomotor foi<br />
adequado e o esquema de vacinação completo<br />
para a idade.
Recebeu tratamento e, após a alta, continuou<br />
acompanhamento em regime de ambulatório.<br />
Achados:<br />
Estado geral regular, levemente descorada, com<br />
déficit pôndero-estatural (peso e estatura abaixo<br />
do percentil 2,5).<br />
Albinismo parcial óculo-cutâneo, fotofobia,<br />
cabelos cinza-prateados, amígdalas hipertrofiadas<br />
e adenomegalia submandibular e retroauricular<br />
bilaterais.
Realizada TC de tórax, pelve e abdome: discreta<br />
hepatoesplenomegalia.<br />
Iniciou tratamento com vitamina C e ampicilina .<br />
Durante quatro meses, não apresentou<br />
intercorrências.
Foi atendida novamente com otite média à<br />
direita, sinusite e adenite cervical à esquerda.<br />
Realizado tratamento com antimicrobianos.<br />
Apesar do tratamento, desenvolveu pneumonia<br />
em lobos inferiores, adenomegalia dolorosa e<br />
generalizada, acompanhada por<br />
hepatoesplenomegalia.<br />
Foi hospitalizada.
Investigação Laboratorial<br />
IMUNIDADE<br />
HUMORAL<br />
Imunoglobulinas<br />
(mg/dl)<br />
Subclasse de IgG<br />
(mg/dl)<br />
Anticorpos aos<br />
poliovírus<br />
G A M E G1 G2 G3 G4 I II III<br />
2200 120 238 69 152<br />
0<br />
Imunidae adequada – níveis de IgG elevados.<br />
Anticorpos ao<br />
sarampo<br />
99 72 < 3 1/1024 1/256 1/64 Reagente
IMUNIDADE CELULAR<br />
absoluto ( /<br />
mm 3 )<br />
Leucóci<br />
tos<br />
Linf<br />
ócit<br />
os<br />
8700 356<br />
7<br />
CD19 CD2 CD4 CD8 CD4/<br />
CD8<br />
CD56<br />
785 2725 1184 517 2,29 531<br />
relativo ( %) - 41 22 76,4 33,2 14,5 - 14,49<br />
COMPLEMENTO<br />
CH50 C 3 C 4<br />
96% 100 37,5
AVALIAÇÃO DE<br />
FAGÓCITOS<br />
Quimiotaxia Migração<br />
espontânea<br />
Fagocitose % Bactérias<br />
mortas<br />
PNM MMN PMN MMN<br />
P C P C P C P C P C P C<br />
68,5 101,75 21,5 39,5 13 13,<br />
4<br />
6,4 8,9 36% 44% 38<br />
%<br />
P = Paciente C = Controle PMN = Polimorfonuclear MMN - Monomorfonuclear NBT =<br />
Nitroblue Tetrazolium Test<br />
51<br />
%<br />
NBT<br />
Norm<br />
al
Exame Realizado Resultado<br />
Biópsia de pele da região<br />
dorsal<br />
Melanossomas gigantes na<br />
camada basal da epiderme<br />
Fundo de olho Rarefação do epitélio pigmentar<br />
da retina de ambos os olhos<br />
Análise de fio de cabelo Grânulos gigantes e grosseiros de<br />
melanina<br />
Esfregaço de sangue<br />
periférico (ponta de dedo)<br />
Inclusões grosseiras no interior<br />
de linfócitos e de granulações<br />
azurófilas em segmentados
Mielograma (punção aspirativa<br />
de crista ilíaca)<br />
Biópsia de linfonodo inguinal<br />
esquerdo<br />
Estudo imunohistoquímico<br />
(método strepto-avidinabiotina-peroxidase)<br />
Granulações grosseiras no interior<br />
de células da linhagem<br />
granulocítica, por vezes com<br />
formações gigantes de coloração<br />
eosinofílica. O mesmo foi observado<br />
em células de linhagem monocítica<br />
Hiperplasia linfóide reacional<br />
Compatível com o diagnóstico de<br />
hiperplasia linfóide reacional
Evoluiu com derrame pleural à direita e<br />
insuficiência respiratória, aumento rápido de<br />
volume dos gânglios, principalmente os<br />
cervicais, edema palpebral e<br />
hepatoesplenomegalia (fígado a 8cm do RCD e<br />
baço a 10 cm do RCE).<br />
Evoluiu com septicemia, sangramentos,<br />
aparecimento de massa de provável origem<br />
linfoproliferativa.<br />
Faleceu em 48 horas.
Síndrome de Chediak-<br />
Higashi!
Síndrome de Chediak-Higashi<br />
Raro distúrbio autossômico recessivo<br />
Mutação no gene CHS1/LYST do cromossomo<br />
1q42.1-2<br />
Proteína de transporte organelar defeituosa –<br />
leva a defeitos na fusão e transporte de<br />
lisossomos<br />
Menos de 500 casos reportados nos últimos 20<br />
anos.<br />
Comum em pais consanguíneos
Bone-marrow from<br />
male CHS patient<br />
after cord blood<br />
transplantation<br />
Note chimerism with CHS<br />
cells with large granules<br />
and normal cells.<br />
Courtesy of Robert L<br />
Roberts, MD, PhD<br />
Fonte: Up to date
Alterações<br />
Melanócitos: apresentam grânulos pigmentados<br />
aumentados, que não são transferidos propriamente<br />
para queratinócitos e células epiteliais = albinismo<br />
óculo-cutâneo parcial<br />
Neutrófilos: grânulo azurófilos gigantes, que não<br />
liberam seus conteúdos propriamente no caso de<br />
infecções virais e bacterianas, diminuindo a<br />
capacidade bactericida.<br />
Neutrófilos: quimiotaxia reduzida.<br />
Deficiência no pool de plaquetas = diástase sanguíneas<br />
Reparo de membrana prejudicado.
Manifestações Clínicas<br />
Albinismo óculo-cutâneo parcial<br />
Infecções piogênicas recorrentes<br />
Mecha prateada no cabelo
Manifestações Clínicas<br />
Pigmentação ocular reduzida<br />
Fotofobia<br />
Acuidade visual diminuída<br />
Nistagmo<br />
Estrabismo<br />
Infecções: pele, trato respiratório e mucosas<br />
(principalmente Staphylococcus aureus.<br />
Streptococcus pyogenes e Pneumococcus).<br />
Gengivite e úlceras orais<br />
Enterocolite<br />
Função renal diminuída (reportada em animais).
Manifestações Clínicas<br />
Defeitos de coagulação – sangramentos tornam-se<br />
mais importantes durante a fase acelerada<br />
Hepatoesplenomegalia<br />
Linfadenomegalia<br />
Neurológicas: fraqueza e déficit sensorial, por conta<br />
de neuropatia periférica; ataxia; tremores; paralisia<br />
de nervos cranianos; declínio intelectual progressivo;<br />
convulsões; degeneração espino-cerebelar, com<br />
distúrbios de movimentação e demência.
Fase Acelerada<br />
Infiltração linfocítica<br />
Piora da imunodeficiência<br />
Febre<br />
Aumento da hepatoesplenomegalia<br />
Adenomegalias<br />
Pancitopenia<br />
Sangramentos<br />
Ocorre em 80% dos pacientes e costuma ser<br />
letal!
Exames<br />
Neutropenia<br />
Atividade quimiotática reduzida<br />
Atividade bactericida reduzida<br />
Hipergamaglobulinemia<br />
Atrofia cerebral e medular<br />
EEG: convulsões<br />
Grânulos gigantes nas células de Schwann e<br />
musculares
Diagnóstico<br />
Esfregaço de sangue periférico: grânulos<br />
azurófilos gigantes em neutrófilos, eosinófilos e<br />
outros granulócitos. Também encontrados em<br />
células da medula óssea, melanócitos, sistema<br />
nervoso, epitélio tubular renal, fibroblastos e<br />
mucosa gástrica.<br />
Melanócitos: melanossomos<br />
Pesquisa de mutação<br />
Diagnóstico pré-natal: vilosidades coriônicas,<br />
sangue fetal e amostra de cabelo.
Diagnóstico Diferencial<br />
Síndrome de Griscelli: imunodeficiência,<br />
albinismo parcial óculo-cutâneo, ausência de<br />
grânulos azurófilos.<br />
Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo<br />
óculo-cutâneo parcial, distúrbios de coagulação
Tratamento<br />
Medidas de suporte:<br />
antitérmicos;<br />
higiene oral e cuidados dentários;<br />
higiene do ambiente físico e orientação<br />
nutricional;<br />
fisioterapia respiratória e motora;<br />
transfusão de glóbulos vermelhos e plaquetas<br />
se necessário; transfusão de glóbulos brancos<br />
não irradiados: tem aparentemente alterado<br />
o curso clínico dos pacientes;<br />
vacinas contra pneumococo e H. influenzae b
Tratamento<br />
Tratamento com antibióticos<br />
Antibioticoterapia profilática A associação<br />
Sulfametoxazol-Trimetoprim é usada em<br />
alguns pacientes<br />
Antifúngicos: usado quando não houver<br />
resposta às drogas antibacterianas ou quando<br />
se comprova a etiologia fúngica<br />
Antivirais: Aciclovir: quando a fase acelerada<br />
se relaciona com infecção viral<br />
Ácido ascórbico: na dose de 1g/dia, com baixa<br />
toxicidade.
Tratamento<br />
Fase acelerada<br />
colchicina<br />
prednisona, vincristina e ciclofosfamida<br />
Interferon<br />
Gamaglobulina endovenosa<br />
Interleucina 2 (IL-2)<br />
Esplenectomia
Transplante de Medula Óssea<br />
Transplante de medula óssea (TMO):<br />
Tto de escolha, sobretudo na fase precoce<br />
Única opção de cura<br />
Dificuldades concomitantes com drogas<br />
imunossupressoras; infecção e complicações<br />
graves a longo prazo como reação enxerto<br />
versus hospedeiro fazem desta uma opção<br />
para poucos pacientes<br />
O TMO alogênico tem sido proposto como<br />
tratamento curativo da SCH e capaz de<br />
prevenir a fase acelerada 40 .
Bibliografia<br />
Site Up To Date: Chediak-Higashi syndrome<br />
Site Up To Date: Primary disorders of<br />
phagocytic function: An overview