MANUAL DE EXAMES - Centro de Genomas

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PERFIL ANTIOXIDANTE ............................................................................................ 266 Beta-caroteno .......................................................................................................... 266 Catalase .................................................................................................................. 266 Coeficiente de Atividade da Glutationa Redutase .................................................... 266 Coenzima Q10 (Ubiquinol) ...................................................................................... 267 Glutationa Peroxidase (GPx) ................................................................................... 267 Glutationa Total ....................................................................................................... 267 Homocisteína .......................................................................................................... 268 Licopeno .................................................................................................................. 268 Malondialdeído (PLO) .............................................................................................. 269 Superóxido Dismutase (SOD) ................................................................................. 269 Vitamina A (Retinol)................................................................................................. 269 Vitamina B1 (Tiamina) ............................................................................................. 270 Vitamina B2 FAD (Riboflavina) ................................................................................ 270 Vitamina B6 (Piridoxina) .......................................................................................... 271 Vitamina C (Ácido Ascórbico) .................................................................................. 271 Vitamina D3 (1,25-Hidroxivitamina D3) .................................................................... 272 Vitamina D3 (25-Hidroxivitamina D3) ....................................................................... 272 Vitamina E (Tocoferol) ............................................................................................. 273 Vitamina K ............................................................................................................... 273 ONCO - HEMATOLOGIA ............................................................................................ 274 Cromossomo Filadélfia ( BCR-ABL - Translocação 9;22) - FISH ............................. 274 Cromossomo Filadélfia ( BCR-ABL - Translocação 9:22) - PCR.............................. 274 Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH ......................................................................... 275 Rearranjo IGH/CCND1 - Translocação 11;14 - FISH ............................................... 275 Rearranjo IGH/BCL2- Translocação 14;18 - FISH ................................................... 276 BCL-2 – PCR........................................................................................................... 276 Translocação 3q27 - FISH ....................................................................................... 277 Rearranjo API2/MALT 1- Translocação 11;18 - FISH .............................................. 277 Estudo de reordenamento LMA/ETO ....................................................................... 278 Clonalidade de Células B ........................................................................................ 279 Clonalidade de Células T ........................................................................................ 279 Mutação no Gene Janus Kinase (JAK2) .................................................................. 280 Quimerismo Pós-Transplante Medular - FISH ......................................................... 280 Quimerismo Pós-Transplante Medular - PCR .......................................................... 280 Painel para Leucemia Linfocítica Crônica - FISH ..................................................... 281 Painel para Leucemia Linfocítica Aguda - FISH ....................................................... 281 Análise da Expressão do Gene MDR1 Resistente à Multidroga .............................. 282 BCL1 ....................................................................................................................... 282 Estudo do Reordenamento CBFbeta MYH11 .......................................................... 283 Estudo do Reordenamento DEK/CAN ..................................................................... 283 Estudo do Reordenamento E2A/PBX ...................................................................... 284 Estudo do Reordenamento MLL/AF4 ...................................................................... 285 Estudo do Reordenamento NPM/ALK ..................................................................... 286 Estudo do Reordenamento PLZF/RAR .................................................................... 287 Estudo do Reordenamento TEL/AML1 .................................................................... 288 10
Hipereosinofilia ........................................................................................................ 289 Síndrome Hipereosinofílica Idiopática ..................................................................... 289 Policitemia Vera JAK2 ............................................................................................. 290 Porfiria Aguda Intermitente ...................................................................................... 290 ONCOLOGIA MOLECULAR ...................................................................................... 291 Gene HER2/neu - FISH ........................................................................................... 291 Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - Sequenciamento ....................................... 291 Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - GeneScan ................................................. 292 Mutação no gene P53 ............................................................................................. 292 Mutação no gene KRAS - PCR ............................................................................... 293 Mutação no gene KRAS – Sequenciamento ............................................................ 293 Instabilidade de Microssatélites ............................................................................... 294 Câncer Colorretal Hereditário não polipomatoso – Mutação Pontual ....................... 294 Mutação nos genes MLH1 e MSH2, MSH6 ............................................................. 295 Mutação no gene E-CADERINA .............................................................................. 295 Mutação Pontual no gene E-CADERINA ................................................................. 296 Metilação do gene MLH1 ......................................................................................... 296 Urovysion © - FISH ................................................................................................... 297 Mutações no gene EGFR associadas à resposta ao tratamento ............................. 297 Metilação do gene MGMT ....................................................................................... 298 Deleção de 1p e 19q - FISH .................................................................................... 298 C-MYC .................................................................................................................... 299 Mutação no gene RB1 ............................................................................................. 299 Mutação Pontual no gene RB1 ......................................Erro! Indicador não definido. Resposta à Eficácia e Toxicidade de Drogas Antipsicóticas, anticonvulsionantes e outras - Mutação Pontual ...................................................... 300 Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 ....................................................................... 300 Polipose Adenomatosa Familiar .............................................................................. 301 P16 .......................................................................................................................... 302 P53 .......................................................................................................................... 302 Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) ...................................................... 304 DOENÇAS MITOCONDRIAIS..................................................................................... 305 Síndrome de Kearns- Sayre .................................................................................... 305 Atrofia Ótica de Leber .............................................................................................. 305 Diabetes Mitocondrial .............................................................................................. 306 Encefalopatia Mitocondrial....................................................................................... 306 Epilepsia Mioclônica MERRF .................................................................................. 307 Síndrome de Leigh .................................................................................................. 307 Síndrome de Madelung ........................................................................................... 308 NARP ...................................................................................................................... 308 PERFIS GENÉTICOS ................................................................................................. 309 FARMACOGENÉTICA ............................................................................................... 309 Teste de Detecção de Polimorfismo FSHr ............................................................... 309 Polimorfismo no gene UGT1A1 ............................................................................... 309 11
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Entamoeba histolytica Aplicação:
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Fator VII Aplicação: Determinaç
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Fibrinogênio Aplicação: O fibrin
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Colágeno 1 A 1 Aplicação: O gene
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TESTE DE INVESTIGAÇÃO DE VÍNCULO
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TESTES GENÉTICOS Obesidade Pós Ge
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Cód. Exame: G-1017-2. Apo B - Sequ
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Transporte do material: O material
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Nota: Especificar corretamente na r
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Coreia de Huntington Aplicação: G
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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Hemocromatose DNA Tipo 3 Aplicaçã
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Enzima de Conversão de Angiotensin
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Nosso laboratório oferece a análi
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Albinismo Aplicação: Tipo I GENE:
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Cód. Exame: G-1256. Importante: Pr
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Anemia Falciforme Aplicação: GENE
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Prazo de entrega: 35 dias úteis. T
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Ataxia cerebelar SCA 1 Expansão CA
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Síndrome de Bartter tipos I e II A
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Síndrome de Beare-Stevenson Aplica
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Blefarofimose Aplicação: GENE: FO
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C-Kit - Mutação D816V Aplicação
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Doença de Camurati-Engelmann Aplic
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Complexo de Carney Aplicação: GEN
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Doença de Charcot-Marie-Tooth Apli
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Síndrome de Charge Aplicação: GE
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Cistinose Aplicação: GENE: CTNS,
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Síndrome de Coffin Lowry Aplicaç
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COMT Polimorfismo Val158Met. Materi
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deve ser reconsiderado se nenhuma m
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MODO DE HERANÇA: Autossômica rece
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Demência Frontotemporal Aplicaçã
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Diabetes mellitus Aplicação: GENE
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Disostose Espondilocostal Autossôm
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Displasia Ectodérmica Hipohidróti
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Distrofia Muscular de Membro e Cint
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Distrofia Muscular de Emery-Dreifus
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ELAM-1 Molécula de Adesão 1 Polim
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Epilepsia (Epilepsia Parcial Autoss
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Distúrbios Convulsivos Relacionado
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A ALS4 é associada com mutações
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Esclerose Tuberosa Sequenciamento T
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Fenilcetonúria Aplicação: GENE:
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Febre Familiar da Hibérnia (TRAPS)
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Armazenamento: Refrigerado (2 a 8°
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Doença de Armazenamento De Glicog
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Material: Sangue Total (EDTA). Volu
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Cód. Exame: G-1101-2. Importante:
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Hipertensão Arterial Pulmonar Liga
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Cód. Exame: G-1262. Importante: Pr
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Incontinência Pigmentar Aplicaçã
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Síndrome de Cornelia de Lange Apli
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Síndrome de Lesch-Nyhan Aplicaçã
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Deficiência de Lipoproteína Lipas
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Síndrome de Marfan Sequenciamento
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Síndrome de Mccune-Albright (MAS)
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Miastenia Congênita Aplicação: G
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Miocardiopatia Espongiforme Aplica
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Miopatia Miotubular Ligada ao X Apl
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Síndrome MEB Aplicação: GENE: PM
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Nefronoptise Juvenil Tipo I Aplica
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Síndrome Similar à Neurofibromato
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Síndrome de Ondine Aplicação: GE
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Nota: Especificar corretamente na r
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Heterotopia Nodular Periventricular
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Pancreatite Hereditária Aplicaçã
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Paralisia periódica familiar Hiper
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Paralisia periódica familiar Muta
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Paraplegia Espástica Familiar Peli
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Preparo do Paciente: Não é necess
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Metodologia: Sequenciamento gene PK
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Pseudo- Hipoaldosteronismo Aplicaç
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Pseudoxantoma Elástico Sequenciame
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Querubismo Aplicação: GENE: SH3BP
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Retinosquise Aplicação: GENE: RS1
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Retardo mental CGH arrays. Material
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Síndrome de Russel Silver Aplicaç
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Síndrome de Seckel Aplicação: GE
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Síndrome Nefrótica Hereditária A
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Surdez Hereditária (Mutação dos
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Telangiectasia Hemorrágica Heredit
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Miotonia de Thomsen Mutação pontu
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Síndrome de Waardenburg (Tipo 1, 2
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Síndrome de Williams Aplicação:
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Xantomatose Cerebrotendinosa Aplica
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outro tubo. Armazenamento: Enviar r
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Cariótipo de Material de Abortamen
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Malondialdeído (PLO) Aplicação:O
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Vitamina B6 (Piridoxina) Aplicaçã
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Vitamina E (Tocoferol) Aplicação:
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Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH A
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Translocação 3q27 - FISH Aplicaç
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Clonalidade de Células B Aplicaç
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Estudo do Reordenamento CBFbeta MYH
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Estudo do Reordenamento MLL/AF4 Apl
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Estudo do Reordenamento PLZF/RAR Ap
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Hipereosinofilia Aplicação: A sí
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Temperatura ambiente (item 2). Praz
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Preparo do paciente: Não há prepa
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Urovysion © - FISH Aplicação: Di
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C-MYC Aplicação: GENE: C-MYC, LOC
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Câncer coloretal. São conhecidos
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DOENÇAS MITOCONDRIAIS Síndrome de
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Cód. Exame: MT-1003. Importante: P
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PERFIS GENÉTICOS Para informaçõe
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Painel Imunohistoquímica Tireóide
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Painel Imunohistoquímica Tumor de
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Painel Imunohistoquímica Linfoma d
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Painel Imunohistoquímica Linfoma d
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CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO D
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