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Cód. Exame: G-1256. Importante: Pr
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Anemia Falciforme Aplicação: GENE
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Prazo de entrega: 35 dias úteis. T
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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Ataxia cerebelar SCA 1 Expansão CA
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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Síndrome de Bartter tipos I e II A
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Síndrome de Beare-Stevenson Aplica
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Blefarofimose Aplicação: GENE: FO
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C-Kit - Mutação D816V Aplicação
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Doença de Camurati-Engelmann Aplic
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Complexo de Carney Aplicação: GEN
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Doença de Charcot-Marie-Tooth Apli
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Síndrome de Charge Aplicação: GE
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Cistinose Aplicação: GENE: CTNS,
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Síndrome de Coffin Lowry Aplicaç
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COMT Polimorfismo Val158Met. Materi
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deve ser reconsiderado se nenhuma m
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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MODO DE HERANÇA: Autossômica rece
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Demência Frontotemporal Aplicaçã
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Diabetes mellitus Aplicação: GENE
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Disostose Espondilocostal Autossôm
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Displasia Ectodérmica Hipohidróti
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Prazo de entrega: 40 dias úteis. T
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Distrofia Muscular de Membro e Cint
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Distrofia Muscular de Emery-Dreifus
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ELAM-1 Molécula de Adesão 1 Polim
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Epilepsia (Epilepsia Parcial Autoss
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Distúrbios Convulsivos Relacionado
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A ALS4 é associada com mutações
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Esclerose Tuberosa Sequenciamento T
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Fenilcetonúria Aplicação: GENE:
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Febre Familiar da Hibérnia (TRAPS)
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Armazenamento: Refrigerado (2 a 8°
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Transporte do material: O material
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Prazo de entrega: 25 dias úteis. T
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Doença de Armazenamento De Glicog
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Material: Sangue Total (EDTA). Volu
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Cód. Exame: G-1101-2. Importante:
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Prazo de entrega: 30 dias úteis. T
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Hipertensão Arterial Pulmonar Liga
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Transporte do material: O material
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Cód. Exame: G-1262. Importante: Pr
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Incontinência Pigmentar Aplicaçã
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Síndrome de Cornelia de Lange Apli
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Síndrome de Lesch-Nyhan Aplicaçã
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Deficiência de Lipoproteína Lipas
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Síndrome de Marfan Sequenciamento
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Síndrome de Mccune-Albright (MAS)
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Miastenia Congênita Aplicação: G
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Miocardiopatia Espongiforme Aplica
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Miopatia Miotubular Ligada ao X Apl
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Síndrome MEB Aplicação: GENE: PM
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Nefronoptise Juvenil Tipo I Aplica
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Síndrome Similar à Neurofibromato
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Transporte do material: O material
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Síndrome de Ondine Aplicação: GE
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Nota: Especificar corretamente na r
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Heterotopia Nodular Periventricular
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Pancreatite Hereditária Aplicaçã
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Paralisia periódica familiar Hiper
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Paralisia periódica familiar Muta
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Paraplegia Espástica Familiar Peli
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Preparo do Paciente: Não é necess
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Metodologia: Sequenciamento gene PK
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Pseudo- Hipoaldosteronismo Aplicaç
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Pseudoxantoma Elástico Sequenciame
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Querubismo Aplicação: GENE: SH3BP
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Retinosquise Aplicação: GENE: RS1
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Retardo mental CGH arrays. Material
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Síndrome de Russel Silver Aplicaç
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Síndrome de Seckel Aplicação: GE
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Síndrome Nefrótica Hereditária A
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Surdez Hereditária (Mutação dos
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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Telangiectasia Hemorrágica Heredit
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Miotonia de Thomsen Mutação pontu
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eciclável) em caixas de isopor. Pr
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Prazo de entrega: 40 dias úteis. T
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Síndrome de Waardenburg (Tipo 1, 2
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Síndrome de Williams Aplicação:
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Xantomatose Cerebrotendinosa Aplica
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outro tubo. Armazenamento: Enviar r
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Cariótipo de Material de Abortamen
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Prazo de entrega: 09 dias úteis. T
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Malondialdeído (PLO) Aplicação:O
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Vitamina B6 (Piridoxina) Aplicaçã
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Vitamina E (Tocoferol) Aplicação:
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Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH A
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Translocação 3q27 - FISH Aplicaç
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Clonalidade de Células B Aplicaç
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Estudo do Reordenamento CBFbeta MYH
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Estudo do Reordenamento MLL/AF4 Apl
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Estudo do Reordenamento PLZF/RAR Ap
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Hipereosinofilia Aplicação: A sí
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Temperatura ambiente (item 2). Praz
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Preparo do paciente: Não há prepa
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Urovysion © - FISH Aplicação: Di
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C-MYC Aplicação: GENE: C-MYC, LOC
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Prazo para recebimento: Até 24 hor
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Câncer coloretal. São conhecidos
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DOENÇAS MITOCONDRIAIS Síndrome de
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Cód. Exame: MT-1003. Importante: P
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PERFIS GENÉTICOS Para informaçõe
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Painel Imunohistoquímica Tireóide
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Painel Imunohistoquímica Tumor de
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Painel Imunohistoquímica Linfoma d
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Painel Imunohistoquímica Linfoma d
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CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO D