genetica-na-sindrome.. - Luzimar Teixeira

G E N É T I C A7Figura 2. Par do cromossomo 7,com destaque para a região quepode estar ausente nos pacientescom síndrome de WilliamsO funcionamento adequadodo organismo depende de umaconstituição gênica e cromossômicanormal. Entre as alteraçõesnos cromossomos, a maiscomum – e também a mais conhecida– é a síndrome de Down,caracterizada pela presença deum cromossomo 21 a mais (trissomia). No albinismo,que também aparece entre as doenças gênicas maiscitadas, ocorre um erro em apenas um gene associadoà produção do pigmento celular melanina, tornandoessa produção deficiente.O exame laboratorial para estudo das alteraçõesem cromossomos é o cariótipo, enquanto a análisede mutações gênicas exige técnicas de biologiamolecular. O uso dessas técnicas, que avançarammuito nos últimos anos, tem permitido constatarque muitas condições raras, em geral associadas adeficiência mental e anormalidades físicas, sãocausadas pela falta de pequenos segmentos de DNAnos cromossomos (as chamadas ‘microdeleções’).Entre essas condições, destacaremos a síndrome deWilliams, decorrente de uma microdeleção nocromossomo 7 (figura 2).CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA DOENÇATambém conhecida como síndrome de Williams-Beuren, essa doença genética é relativamente rara:atinge um indivíduo a cada 20 mil nascimentos,aproximadamente. Seu nome homenageia doiscardiologistas, o neozelandês J. C. P. Williams e oalemão Alois J. Beuren (1919-1984), que a descreveramhá 40 anos. Um fato misterioso sobre Williamsé que ele deixou a Nova Zelândia para trabalharna Inglaterra, poucos anos após a descrição dadoença, e desapareceu sem deixar qualquer pista.Os pacientes com essa síndrome têm uma facecaracterística, com um conjunto de discretos sinaisfaciais, incluindo nariz com formato atípico (baseachatada, com narinas voltadas para diante), bocagrande e mandíbula pequena. O peso, ao nascer,está abaixo do normal, e o crescimento pós-natalsofre um atraso. A puberdade é com freqüênciaFigura 3. Desenhos de uma bicicleta feitospor uma menina com síndrome de Williams,quando tinha 9 anos e 7 meses (A)e três anos depois, com 12 anos e 11 meses (B)precoce, o que contribui para que os pacientesadultos tenham baixa estatura. Na vida adulta, osportadores da síndrome podem ser obesos.Três em cada quatro portadores da síndrome deWilliams apresentam alterações cardiovasculares,como estenose (estreitamento) da aorta e às vezes deoutras artérias. Outras anormalidades podem ocorrer,como hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue)na infância e alterações no aparelho urinário,além de problemas oculares, ortopédicos e gastrointestinais.Assim, se houver suspeita da ocorrênciada síndrome, os pacientes devem ser acompanhadospor um clínico geral para a identificação eo tratamento, quando possível, de qualquer dessaspossíveis complicações.Os pacientes podem apresentar ainda retardomental, que varia de leve a grave. É interessantenotar que as alterações de comportamento e depersonalidade dos afetados pela síndrome deWilliams permitem distingui-los daqueles que têmoutras doenças genéticas.COGNIÇÃO, COMPORTAMENTOE PERSONALIDADEOs portadores da síndrome de Williams são quasesempre muito simpáticos com estranhos. Tal comportamentoé mais marcante na infância e preocupaos pais, pois essas crianças podem acompanhare se envolver com desconhecidos. Enquanto emgeral não são tímidos em novos ambientes, mostramgrande ansiedade na presença de novas situações,onde coisas inesperadas podem acontecer. Eles sesensibilizam com as emoções dos outros, mas têmdificuldades para compreendê-las.ABguidãopedaisselimarosda rodarodaaros da rodarodaEXTRAÍDO DE MERVIS ET AL (AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, V. 65, P. 1.222, 199940 • CIÊNCIA HOJE • vol. 30 • nº 178