REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVII, NR. 2, AN 2008 Abrevieri: B 12 – vitamina B 12 FIGLU – formiminoglutamic acid HPRT – hypo-xanthine phosphoribosyl transferaza 127 Tabelul 1 Maladii metabolice cu neut<strong>ro</strong>penie, t<strong>ro</strong>mbocitopenie ¿i pancitopenie Tabelul 2 Anomalii metabolice înso¡ite de anemie megaloblasticå Tabelul 3 Boli metabolice sau moleculare în care se constatå anemie hemoliticå
128 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVII, NR. 2, AN 2008 Un aspect particular îl prezintå limfocitele cu vacuole în citoplasmå ¿i celulele anormale în måduva osoaså. Examenul f<strong>ro</strong>tiului sanguin pentru studiul limfocitelor cu vacuole intracitoplasmatice sau examinarea måduvei osoase pentru cercetarea celulelor de tezaurizare tipice sau celulelor spumoase p<strong>ro</strong>curå, de la debut, posibilitatea unui diagnostic corect al unei boli de tezaurizare lizozomalå, incluzând anomaliile catabolismului lipidelor complexe ¿i mucopolizaharidozele. Mucolipidozele sunt, de asemenea, depistate în acela¿i mod. Termenul de boalå celularå-I, care este utilizat pentru mucolipidoza II sau deficien¡a de N-acetilglicozaminil (GlcNAc) fosfotransferazå, semnificå faptul cå boala aceasta a fost prima recunoscutå ca o anomalie în care incluziile citoplasmatice au fost observate în culturi de fib<strong>ro</strong>bla¿ti. În cazul bolilor de tezaurizare lipidicå, limfocitele cu vacuole intracitoplasmatice sunt våzute în toate subtipurile de boalå Niemann-Pick, în gangliozidoza GM1, boalå Wolman, ce<strong>ro</strong>id lipofuscinoza, galactosialidoza ¿i aspartilglucozaminuria; ele sunt prezente, de asemenea, în maladia Salla, tulburare de transport lizozomal în care tezaurizarea lizozomalå de acid sialic apare datoritå unei deficien¡e a transportorului responsabil pentru deplasarea acidului sialic din lizozomi. Ace¿ti pacien¡i prezintå hipotonie, nistagmus ¿i ataxie ca ¿i o întârziere în dezvoltare; „tråsåturile g<strong>ro</strong>solane“ nu apar pânå la vârsta de adult. Datele clinice ini¡iale sunt destul de nespecifice, astfel cå prezen¡a în sângele periferic al acestor pacien¡i a limfocitelor cu vacuole intracitoplasmatice poate fi prima „cheie“ realå a diagnosticului. BIBLIOGRAFIE 1. Balmaceda CM, Fetell MR – Hematologic and related disorders. In: Rowland LP (Ed): Merrit Textbook of Neu<strong>ro</strong>logy, ninth ed, ch. 144, p. 903-915, Williams and Wilkins, Baltimore, Philadelphia, Hong Kong, London, Munich, Sydney, Tokio, 1995 2. Hoffmann GF, Nyhan ML, Zschocke J et al – Hematologic abnormalities. In: Hoffmann GF et al (eds) Inherited metabolic diseases, ch. 24, p. 303-308, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, 2002. Limfocitele cu vacuole intracitoplasmatice din bolile de tezaurizare a glicogenului pot fi våzute în boala Pompe (glicogenoza de tip II); diagnosticul acestei entitå¡i este realizat, de obicei, prin evaluarea enzimei deficitare – glucozidaza acidå – la un copil care are ca manifestare principalå o boalå cardiacå majorå. Un aspect particular de celulå anormalå în måduva osoaså îl prezintå celula Gaucher, întâlnitå în maladia cu acela¿i nume, care este o celulå reticularå mare (20-100 nm sau peste), fuziformå, cu unul sau mai mul¡i nuclei mici, tahicentrici, situa¡i periferic ¿i citoplasmå bazofilå, cu aspect „fibrilar“ („pânzå de påianjen“), intens PAS pozitivå. Colora¡ia acestor celule pentru fosfataza acidå este intens pozitivå. În mucopolizaharidoze, examenul sângelui periferic ¿i al aspiratului medular, eviden¡iazå 4 tipuri celulare anormale, sugestive pentru diagnostic. În sângele periferic se constatå: • celula Gasser – limfocit cu vacuole intracitoplasmatice – care la colora¡ia May-Grünwald-Giemsa (MGG) con¡ine o puncta¡ie bazofilå centralå (metac<strong>ro</strong>maticå cu albastru de toluidinå); • celule polimorfonucleare neut<strong>ro</strong>file ce con¡in granula¡ii metac<strong>ro</strong>matice cunoscute sub numele de granula¡ii Alder-Reilly sau corpi Reilly. În måduva osoaså se constatå: • celula Buhot (celula Griffith-Findlay), care este un plasmocit cu nume<strong>ro</strong>ase incluzii citoplasmatice vacuolare, con¡inând o granula¡ie centralå, de formå diferitå, <strong>ro</strong>¿u închis la colora¡ia MGG ¿i metac<strong>ro</strong>maticå cu albastru de toluidinå; • celula Gasser II, celulå reticularå mare, cu nume<strong>ro</strong>ase granula¡ii mari azu<strong>ro</strong>-bazofile, violet închis la colora¡ia MGG ¿i nemetac<strong>ro</strong>matice cu albastru de toluidinå. 3. Popescu V – Anomalii hematologie în bolile genetice de metabolism. În: Popescu V (ed) Actualitå¡i în Pediatrie, ch. 21, p. 157-160, Ed Medicalå Amaltea, Bucure¿ti, 2008 4. Popescu V, Budi¿teanu-Efrim Magdalena – Boli neu<strong>ro</strong>metabolice de origine geneticå. În: Popescu V (ed): Neu<strong>ro</strong>logie pediatricå, vol 2, cap. 27.3, p.1479-1510, Ed Teora, Bucure¿ti, 2001 5. Popescu V – Lupusul eritematos sistemic la copil ¿i adolescent. Revista Românå de Pediatrie, 2005, vol LIV, nr. 4, p. 313
Change language