Peştişorii săritori de la Olimpia - Sibiu 100

6 INTERVIU
Sibiu 100% PUBLICITATE 7
Au început viitorii părinţi săşi
facă analize genetice înainte de
conceperea unui copil Consideraţi
că aceste analize sunt necesare tuturor
cuplurilor sau doar în ca zuri
excepţionale
Dr. Cristina Gug: Există şi
astfel de cazuri, dar sunt deocamdată
puţine, aşa încât nu putem spune că
s-a format un curent de opinie în
acest sens. Analizele genetice nu fac
încă parte din evaluarea standard a
stării de sănătate a populaţiei, dar
există numeroase situaţii în care
aceste analize sunt absolut necesare,
pentru ca în final copilul, atât de
dorit, să se nască perfect sănătos.
Sunt puţini viitori părinţi suficient
de bine informaţi pentru a elimina
la timp principalele riscuri legate
de o posibilă afectare genetică a
viitorului copil, situaţie care este
ireversibilă. De subliniat faptul că
probleme pot să apară şi la sarcinile
dorite, care aparent evoluează în limite
normale şi care apar în familii
fără antecedente semnificative pentru
bolile genetice.
Cum aţi descrie colaborarea
medicului genetician cu medicul
de familie şi ginecologul care urmăreşte
gravida
C.G.: Ginecologul ar trebui să
colaboreze strâns cu geneticianul
specializat în urmărirea sarcinii,
conform normelor medicale din
U.E. Din păcate, deocamdată relativ
mulţi ginecologi nu fac deloc acest
lucru – această lipsă de comunicare
permite încă naşterea unor copii
cu boli genetice grave. Eu am deja
o colaborare bună cu un număr
important de ginecologi, situaţia
evoluând spre mai bine de la an la
an. De obicei medicul de familie
nu sesizează că este o problemă
de genetică şi trimite pacientul
la medicul specialist, iar acesta
sesizează aspectele genetice ale
cazului şi face ulterior trimiterea
către genetician. Există şi medici de
familie, deocamdată puţini, care fac
trimiterea corect la genetician.
Am înteles că aveţi o colaborare
cu o clinică din Sibiu Ce
fel de analize se pot recolta aici şi
trimite la laboratorul de genetică,
Genetica medicală a devenit o necesitate
Sibiul a fost gazda elitei geneticii româneşti în perioada 24-
26 septembrie. Societatea Română de Genetică Medicală a
organizat împreună cu Facultatea de Medicină „Victor Papilian”
a cincea ediţie a Congresului Naţional de Genetică
Medicală. Au participat 120 de profesori, cercetători, medici
din centrele universitare din ţară. Printre ei dr. Cristina Gug
din Timişoara, medic primar de genetică medicală, care
analizează şi probele recoltate de la sibieni.
Călin Blaga
redactie@sibiu100.ro
la Timişoara
C.G.: Laboratorul pe care l-am
înfiinţat în 2005 efectuează toate
tipurile de analize de cariotip şi
testul de micronuclei. De asemenea,
intermediază o multitudine de
teste ADN speciale, pentru a căuta
mutaţii mai frecvente în câteva
din cele aprox. 21.000 de gene din
genomul uman, prin colaborare cu
la boratoare universitare de cercetare
din ţară sau străinătate. În ultimul an
am început o colaborare cu Clinica
Polisano Sibiu, deocamdată numai
referitor la cuplurile cu eşecuri de
reproducere. Însă pentru toate aceste
analize şi testele genetice efectuate
sau intermediate recoltarea se poate
face în principiu şi la Sibiu,
fiind nevoie să fim contactaţi în
prealabil la telefon 0723.55.25.16,
0742.03.82.40 sau 0256.200.895.
Pentru cuplurile care apelează
la fertilizarea în vitro analizele
genetice sunt obligatorii
C.G.: Absolut da, deoarece
aceste persoane au deja o problemă
de reproducere pentru care apelează
la o metodă de reproducere asistată
medical. În primul rând ar trebui
identificată cauza problemelor, iar
în al doilea rând dacă acestea sunt
de tip genetic trebuie evaluat cum
influenţează starea de sănătate a
viitorului copil. Dacă se identifică o
anumită problemă genetică la unul
dintre părinţi, aceştia pot avea un
copil absolut normal, dar pentru
aceasta trebuie modificat planul de
management al sarcinii, astfel încât
să se determine la timp constituţia
genetică a produsului de concepţie.
Ce tip de analize ar trebui să
facă un cuplu pentru a depista din
timp eventualele mutaţii genetice
în cazul în care vor să aducă pe
lume un copil sănătos
C.G.: Analiza de prima intenţie
este cariotipul din sânge al ambilor
parteneri, care se poate efectua
chiar înainte de sarcină, sau după
caz, identificarea stării de purtător
al unei mutaţii genetice în funcţie
de tipul de patologie genetică
din familia respectivă. Doresc să
precizez că pentru boală fibroza
chistică sau mucoviscidoza este cea
mai frecventă boală determinată
de o genă patologică în populaţia
Europei.
Există cazuri în care
testele genetice sunt obligatorii
Sunt acestea subvenţionate
de Casa de Asigurări
de Sănătate
C.G.: Nu există niciun
test genetic decontat de
CAS, de aceea nu poate fi
obligatoriu. Consultaţiile
de genetică medicală se
efec tuează gratuit pentru
pa cienţii asiguraţi care se
adre sează unui medic care
este în contract cu CAS, aşa
cum este cazul meu.
Care sunt cele mai
frecvente trisomii depistate
în laboratorul dumnea
voastră în ultimii ani
C.G.: Cele mai frecven
te anomalii numerice
ale cromozomilor sunt: trisomia
to tală 21 (sindromul Down cu formula
citogenetică 47,XX+21 sau
47,XY+21), urmată de sindromul
Klinefelter (47,XXY) şi monosomia
X (sindromul Turner, 45,X).
Care credeţi că sunt cauzele
pentru care tot mai multe mame
nasc copii cu sindromul Down, una
dintre cele mai frecvente trisomii
C.G.: Acum se face un diagnostic
citogenetic sigur şi se
cuantifică numărul de cazuri -
înainte diagnosticul se punea pe
baza examinării clinice şi o parte
din cazuri nu se diagnosticau. În
plus acţiunea factorilor de mediu
cu efect mutagen asupra ovarului
femeii produce tot mai multe ovule
anormale pe măsură ce aceasta
înaintează în vârstă. Vârsta de risc
este considerată peste 35 de ani.
Observaţii recente au arătat că ar
mai putea fi un factor implicat, o
genă cu mutaţie care să modifice
important un consult genetic urmat
de analize specifice în toate
cazurile cu sterilitate sau avorturi
spontane repetate, sau dacă există
în antecedente feţi morţi.
Care este termenul limită când
poate fi întreruptă o sarcină unde
fătul este depistat cu modificare
genetică
C.G.: Până în săptămâna a 12-a
de sarcină femeia decide singură.
Din săptămâna 13 până în săptămâna
24 se poate face întreruperea
sarcinii pe baza dovezilor medicale
care atestă că fătul este afectat.
Cea mai importantă metodă este
amniocenteza urmată de efectuarea
cariotipului fetal, analiză care se
poate efectua în laboratorul nostru.
Consideraţi că lipsa de informare
în ceea ce priveşte
genetica medicală se datorează
faptului că în România sunt foarte
puţini specialişti şi laboratoare de
genetică performante
Dr. Cristina Gug
Medic specialist Interne din anul 1995. Medic specialist de Genetică
Medicală din anul 2000 (primul an în care această specialitate s-a
acordat în România). Medic primar de Genetică Medicală din 2005.
Cadru didactic din 1990 al Universităţii de Medicină şi Farmacie din
Timişoara, disciplină de Genetică Medicală. Doctor în Medicină din
1998, cu specializare în domeniul Geneticii.
metabolizarea acidului folic, implicat
în diviziunea finală din care
se formează ovulul; în această
situaţie riscul există la orice vârstă.
Această genă notată MTHFR se
poate testa şi în România şi prin
intermediul nostru. O lucrare având
această temă, a fost prezentată
în premieră pentru România la
Conferinţa de Genetică de la Sibiu.
Cuplurile care nu reuşesc
să conceapă un copil ar trebui
să fie îndrumate către un medic
genetician
C.G.: Da, cu siguranţă este
C.G.: Principala problemă se
referă la recunoaşterea specialităţii
de Genetică Medicală care s-a
făcut abia în 1997, în timp ce în
celelalte ţări europene există deja o
reţea medicală eficientă de genetică
medicală.
Numărul de specialişti este
încă mic, urmează să ni se alăture
un număr de 3-5 rezidenţi în fiecare
an.
Există doar câteva laboratoare
de specialitate, dintre care unele
numai afiliate universităţilor şi
având profil de cercetare.
Anul II, nr. 67, 3 - 9 octombrie 2009