Download this publication as PDF - Asociatia Prader Willi din Romania

Membrilor comitetului li s-au alăturat specialiştiîn genetică medicală din ţară şi străinătate,pacienţi ce se confruntă cu diferite boli rare,membri ai familiilor în a căror componenţăse află persoane ce suferă de o boală rarăşi studenţi ai Universităţii “Victor Babeş” dinTimişoara. Din păcate, discuţiile au semnalatabsenţa factorilor de decizie şi a medicilor defamilie - a căror prezenţă este de o importanţăcovârşitoare având în vedere faptul că aceştiareprezintă interfaţa cu pacienţii.Pe ordinea de zi s-au numărat:• prezentarea privind situaţia actuală dinRomânia, comparativ cu situaţia existentăla nivel european, în ceea ce priveştemanagementul bolilor rare - D-na SegoleneAimee, delegata Orphanet• prezentarea privind stadiul de elaborare asite-ului Orphanet România - dr. CristinaRusu;• prezentarea stadiului de implementare aproiectului NoRo şi a Planului Naţional deBoli Rare - Dorica Dan, preşedinte APWR;• prezentarea referitoare la utilitateatelemedicinei în managementul bolilor rare– dr. Mihai Gafencu;• prezentarea Registrului de DistrofieMusculară – d-na Isabela Tudorache.Finalul întâlnirii a fost destinat unei dezbatericu tema “Modalităţi de a lucra împreună pentruîmbunătăţirea vieţii pacienţilor cu boli rare”iniţiate de d-na Dorica Dan. Această secţiunele-a permis părinţilor şi pacienţilor prezenţi însală să interacţioneze cu specialiştii şi să cearălămuriri cu privire la resursele şi alternativelede care dispun în lupta inechitabilă cu boala.Întâlnire cu voluntariiZalău, 5 octombrie 2010În data de 5 octombrie 2010, la sediul AsociaţieiPrader Willi din România, a avut loc primaîntâlnire din anul şcolar 2010-2011, cu voluntariiincluşi în proiectul “Big Brother, Big Sister”.Tema întâlnirii a constituit-o organizarea şistabilirea activităţilor viitoare din proiectulBBBS.Voluntarilor li s-a prezentat contractul devoluntariat, fişa voluntarului şi s-au discutatsarcinile şi atribuţiile fiecăruia dintre ei.Întâlnire a Comitetului ConsultativZalău, 28 octombrie 2010Premergător Conferinţei Est Europene privindSindromul Prader Willi, am organizat o reuniunea Comitetului Consultativ la care au participatspecialişti de talie internaţională implicaţi înmanagementul bolilor rare.Scopul principal al acestei întâlniri de lucru l-areprezentat analiza stadiului de implementarea proiectului “Parteneriat Norvegiano - RomânRaport de activitate 2010 | Asociaţia Prader Willi din România 23