RP- info 3.04 - guldarmband

När man deltar i en konferens, som
den, som den internationella RPorganisationen
Retina International
(RI) arrangerade i Holland i somras,
väcks en del tankar och funderingar
om utvecklingen i framtiden. Hur
kommer egentligen forskningen att
se ut, och vilka framsteg kan vi förvänta
oss, under de närmaste 10-20
åren?
Ja, det är egentligen ingen som vet
eller kan sia om. Det vi däremot kan
se från tidigare år är vetenskapliga
framsteg med nya gener, microchips
m.m. som hittats, och det lär inte bli
mindre framsteg framåt. Detta med
hjälp av frivilliga organisationer som
pumpat in pengar i det ofantliga
maskineri som forskningen innebär.
Förväntningarna är stora och man
kan inte bara sitta still och vänta på
ett botemedel till de retinala sjukdomarna,
det gäller att agera också.
Därför finns det vissa frågetecken
som måste rätas ut.
Forskningen måste ut från universitetslaboratorierna
in till laboratorier
som drivs av medicinska företag, typ
Astra och liknande. Kliniska tester är
info 3:04
Svenska RP-föreningen
Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
September-november 2004
Tankar om framtiden
dock väldigt dyra och därför är det
också viktigt att vi har en god global
organisation som utvecklar strategier
och lobbar hos företag och liknande
för att erhålla de nödvändiga
bidrag som kliniska tester kräver.
Vi måste också förbereda patienterna.
De första kliniska försöken kommer
endast att innefatta en liten
grupp av patienter med uppfyllda kriterier.
För att dessa patienter skall
kunna hittas krävs ett nationellt
register som varje medlemsstat bör
ha.
Vidare bör också samarbetet över
gränserna fungera mellan varje medlemsstat
för att kunna möta de utmaningar
som finns. Retina international
är en växande organisation med
medlemsstater från olika kulturer,
organisatoriska och ekonomiska
bakgrunder som alla vill samma
sak…. Ett botemedel.
Forskningen går framåt och jag har i
alla fall hopp om att ett botemedel
snart finns ute på marknaden, för det
är vi värda.
Mathias Holmlund, styrelseledamot

Svenska RP-föreningen
Postadress:
Box 4903
116 94 STOCKHOLM
Besöksadress:
SRF Stockholms stad
Gotlandsgatan 44, 4 tr
Administratör:Maija
Hägerbäck
adm (snabel-a) srpf.a.se
Tfn: 08-702 19 02
(säkrast kl 13-16)
Postgiro 62 21 08-9
Gåvor pg 24 75 19-2
Webbplats:
http://www.srpf.a.se
– ∞ –
Ansvarig redaktör:
Leif Pehrson,
tfn 08-514 302 21,
leif (snabel-a) srpf.a.se
I redaktionen:
Svante Anderson,
tfn arb: 018-67 30 02,
svante (snabel-a) srpf.a.se
Egon Österbrand,
tfn: 031-88 07 27,
egon (snabel-a) srpf.a.se
– ∞ –
RP-info utkommer i mars,
juni, september och december.
Manusstopp är den 15:e
i månaden före utgivningsmånaden.
Innehåll
1 Tankar om framtiden
– 2 –
info 3:04
3 Retina International 2004
4 Vissa forskningsresultat
September-november 2004
5 Notiser från forskningsfronten
7 Ungdomsmöte
9 Framtida möjligheter till behandling
11 Stamcellstransplantation
12 RP på Internet
13 Fakta om Best makuladystrofi
14 SRF:s ögonvårdspris 2004
14 På gång
15 Trettio tusen till forskningsfonden
16 Höstmöte lördag 13 november
OBS om @
Vi har konstaterat att vi får mycket skräppost till de e-postadresser som publiceras
i RP-info. Den främsta orsaken är troligen att de som lägger upp lager av
e-postadresser skickar runt ”spioner” som hämtar e-postadresser på
webbplatser. Vi går därför nu, både på webbplatsen och i tidningen (som ju
även publiceras på webbplatsen) över till att i stället för @ skriva (snabel-a) i
e-postadresserna. När du sänder skall du använda @tecknet istället.

Retina International 2004
Av Henrik Rüffel
Den internationella RP-organisationen
Retina International (RI) höll sin 13:e
världskonferens i Noordwijk i Holland
mellan den 29 juni och den 3:e juli.
Vi var fyra medlemmar som representerade
Sverige på årets kongress. Två
av oss, Åsa Gunnarsdotter och Kristin
Sandvik, deltog i ungdomskonferensen
(REY 2004) och två av oss,
Mathias Holmlund och Henrik Rüffel,
deltog i huvudkonferensen.
På kvällen den 29e juni var det välkomstträff
på det hotell där vi bodde.
Den blev lite kaotisk eftersom den
hölls i en lokal som nästan enbart
hade levande ljus som belysning. Det
blev alltså en hel del krockar och
ursäktande när man råkade knuffa
omkull någon annans dricka. Det visade
sig att hotellet, där konferensen
hölls, var väldigt mörkt inrett med
svag belysning och mörka väggar och
golv. Men vartefter folk trillade i trappor
och gick in i väggar sattes det upp
varningsrep och markeringstejp så att
vi skulle klara oss bättre. Mot slutet av
konferensen så var det bara frukosten
som var ett problem eftersom pålägg,
bröd, tallrikar och så vidare bytte plats
varje dag.
De två första dagarna var det konferens
för RIs 21 fullvärdiga medlemsländer
och några observatörsländer.
Det hölls en kort resumé över forsk-
– 3 –
Focus on seeing, Holland 2004
ningsläget just nu och det kan sammanfattas
med att forskarna ser mycket
positivt på framtiden. Under året
kommer flera kliniska försök med patienter
att starta och man hoppas på
positiva resultat.
Därefter hölls det ett antal korta seminarier
om vad som pågår i de olika
medlemsländerna och hos RI.
Under konferensens andra dag hölls
ett heldagsmöte (General Assembly)
då ett antal frågor rörande RI skulle
diskuteras och sedan följas av beslut.
Det valdes en ny ledningsgrupp
(management comittee) för RI bestående
av 11 personer. Alla som kandiderade
blev invalda och Christina
Fasser från Schweiz omvaldes som
president för RI på ytterligare två år.
Det beslutades om ny logotype av lite
modernare snitt.
Vidare bekräftades att nästa kongress
om två år ska hållas i Brasilien, närmare
bestämt i Rio de Janeiro och att
Helsingfors kommer att ansvara för
kongressen 2008. Givetvis beslutades

Focus on seeing, Holland 2004
det även om en ny budget för de kommande
två åren.
På fredagen och lördagen var det dags
för forskarna att hålla föredrag. Det var
mellan 500-600 personer som kom och
lyssnade, de flesta från Holland men
det var folk från alla världsdelar.
En skillnad från konferensen i Tokyo
för två år sedan var att AMD (åldersrelaterad
makula degeneration) fick ett
mycket större utrymme vilket för vår
del är lite synd eftersom vi i första
hand inriktar oss på RP. Det var dock
en hel del intressant som togs upp.
Sammanfattningsvis var det en intressant
konferens med en mycket positiv
anda och framtidstro. Det är verkligen
Vissa forskningsresultat
Av Mathias Holmlund
I raden av de långa och många föreläsningarna
som konferensen hade att
erbjuda handlade de flesta om makuladegenerativa
sjukdomar vilket vi
från den svenska delegationen tyckte
var lite synd eftersom vi inte handskas
med detta inom den svenska föreningen.
Det som behandlades var bland annat
att det var fortsatta framsteg inom
forskningen, dock inget banbrytande
just inom RP. Det mesta var också
känt från ARVO-konferansen (Research
In Vision and Ophtalmology) som
ägde rum under april och som du kun-
– 4 –
inspirerande att träffa och lyssna på
alla forskare som jobbar för att finna
en bot mot RP.
Viktigt för oss var att det bestämdes
att nästa års REYmöte (undomsmötet)
ska hållas i Sverige och att man här
räknas som ungdom upp till 35 år!
Alla vi som representerade Sverige
knöt flera nya internationella kontakter
vilket jag tror att vi kommer att ha både
nytta och glädje av i framtiden. När RI
håller kongress i Helsingfors om fyra
år, så hoppas jag att många av våra
medlemmar tar chansen att åka dit. Ni
som gör det kommer både att få mycket
ny kunskap samt träffa många trevliga
människor i liknande situation
från andra länder.
de läsa om i föregående nummer av
RP-info.
Det är dock tydligt att forskningen och
de kliniska försöken har nått in till de
innersta rummen av de medicinska
företagen, tyvärr handlar det även här
mestadels om AMD (åldersrelaterad
makuladegeneration).
Grundforskningen för att hitta RPgener
fortsätter dock i stor omfattning.
Till exempel är det nu konstaterat att
det är en enda gen med tillhörande
genfel som är ansvarig för utvecklingen
av Laurence-Moon-Bardet-Biedls

syndrom (LMBB). Det har visat sig att
denna gen förvaltar näringstransporten
mellan cellerna, och detta kan leda
till både RP och fetma.
Flera av forskarna underströk vikten
av att fortsätta letandet efter de felaktiga
generna som är ansvariga för
utvecklingen av RP, 153 stycken har
redan hittats men fler återstår. Det kan
också här understrykas att ju fler
gener som hittas och känns igen desto
lättare blir det sen att ge en prognos
över hur sjukdomen kan komma att
utvecklas men framförallt för att utröna
om framtida behandling är möjlig.
153 RP-gener
Den senaste siffran när det gäller RPgener
är att det nu finns 153 olika
gener identifierade.
Snabbare genanalys
Ett estniskt företag planerar att försöka
bygga upp ett RP-chip som kommer
att göra det möjligt att mycket snabbare
identifiera vilken RP-gen man har.
Man kommer att lägga in de kända RPgenerna
på chipet och sedan automatiskt
jämföra dem med gener från patientens
blodprov. När nya RP-gener
upptäcks kommer även dessa att läggas
in på chipet.
– 5 –
Focus on seeing, Holland 2004
Vidare diskuteras också om man skall
injicera ämnen som kan hålla liv i celler
som är på väg att förtvina inne i näthinnan.
Det har tidigare gjorts djurförsök
med proteiner som visats ha stoppat
upp eller reducerat syncellernas
död. Dessa proteiner är dock för stora
för att sättas in genom blodet, de måste
in i näthinnan på annat sätt. Ett sätt
är genom en liten kapsel som sätts in
vid näthinnan och som ger ifrån sig
ämnet direkt in i ögat. Detta är dock i
förstadiet och man vet ännu inte om
det finns några biverkningar.
Notiser från forskningsfronten
Av Henrik Rüffel och Mathias Holmlund
Lebers (LCA)
Under året kommer man att påbörja
kliniska försök när det gäller Lebers
kongenitala amauros. Man har mycket
goda erfarenheter från djurförsök och
ser med förhoppning fram emot de kliniska
försöken.
Kost och vitaminer
Det pratades en hel del om kost och
vitaminer men det var nästan uteslutande
för AMD (åldersrelaterad makuladegeneration)
som man hade gjort
studier rörande kostens och vitaminernas
betydelse för att eventuellt
minska försämringen.

Focus on seeing, Holland 2004
När det gäller A-vitamin så vet man att
den bara har effekt på vissa typer av
RP men tyvärr vet man inte vilka. Det
finns dock planer på att göra nya studier
med A-vitamin för att försöka ta
reda på vilka typer av RP som påverkas.
Vilken gentyp har du?
Forskarna uppmanar fortfarande alla
patienter att gentypa sig, d v s kräva
att få reda på vilken RP-gen man har.
Detta blir viktigare och viktigare eftersom
flera kliniska försök pågår och
faller dessa väl ut så kanske just ens
egen RP-variant kan behandlas.
Blått Ljus
Det kom flera varningar angående
blått ljus. Det blåa ljuset är skadligt för
ögonen och man bör se till att speciellt
solglasögonen skyddar mot blått
ljus.
Kamera-chip
Det pågår forskning om att försöka
återställa synen hos blinda eller gravt
synskadade med hjälp av att operera
in ljuskänsliga mikrochip bakom näthinnan.
I Tyskland har man hållit på
med den här forskningen sedan 1995.
Man hoppas att man ska kunna förbättra
eller återskapa synen.
Det aktiva implantat som nu finns tillgängligt
drivs med hjälp av en yttre
– 6 –
energikälla till exempel ett batteri som
opereras in under huden. Chipsen
som är tillverkade av kisel är tre gånger
tre millimeter stora och de innehåller
1600 ljuskänsliga sensorer (40
gånger 40 punkter).
Ett chip av den här storleken tror man
ska kunna ge ett synfält på ungefär 1
grad. Enligt forskare från Utah i USA
så ska en bild med 25 gånger 25 punkter
ge tillräckligt med information så
att man kan läsa och få viss mobilitet.
Nu planeras kliniska försök där man
tänker operera in aktiva chips i ett öga
per patient hos sammanlagt åtta blinda
RP-patienter. Det är oklart vilken
typ av bild patienten kommer att kunna
se och man tror att synnerven
kanske måste lära sig att se igen.
Stamceller
Stamceller finns i största koncentration
i benmärg och ger upphov till röda
och vita blodkroppar. Man har nu även
gjort stamcellsfynd i hjärna (hippocampus)
och i regnbågshinnan.
Stamceller finns hos människan från
fosterstadiet men efter födseln tycks
de tappa sina funktioner. Varför det är
så vet man inte. Det bästa för forskningen
är att kunna använda sig av
stamceller från embryon men här måste
hänsyn tas till etiska dilemman.
Troligen blir det därför de privata forskarna
som kommer att styra denna
utveckling då man ej har samma etiska
krav på sig som inom universitetsforskningen.

Ungdomsmöte
Av Åsa Gunnarsdotter och Kristin Sandvik
Parallellt med Retina Internationals
möte höll även Retina Europé Youth
(REY) möte i Holland. Detta var det 4:e
ungdomsmötet. Tidigare har REY haft
sammankomster i Grekland 2000,
Polen 2001 och Frankrike 2003. REY
riktar sig till retinitiker upp till 35 år.
Deltagarna kom från Finland, Norge,
Sverige, Tyskland, Holland, England,
Irland och Polen samt även från
Brasilien, Japan och Sydafrika.
På tisdag anlände de flesta delegater
för ungdomsmötet där Åsa Gunnarsdotter
och Kristin Sandvik var representanter
för Sverige och RP-föreningen.
Onsdag och torsdag ägnades åt aktiviteter
för att närmare lära känna vårt
värdland. Vi fick möjlighet att med tandemcyklar
ta oss till ett rymdmuseum
där man bland annat kunde gå in i en
rymdkapsel. Den av oss som såg bäst
fick sitta fram och styra tandemcykeln,
och eftersom det kan vara svårt att
beskriva, så blev det en riktig utmaning.
På kvällen gjorde vi sällskap med de
internationella delegaterna och åkte
till Amsterdam. På Europas enda 3D
luktbio, ”Holland Experience”! Med
dom utlånade 3D-glasögonen, så kändes
det som vi var aktörer i filmen för
en stund. Till exempel utsöndrades
vissa dofter, och vid ett fiskestånd, så
fylldes biografen med fisklukt. För
– 7–
Focus on seeing, Holland 2004
dom av oss som inte ser, så kunde
man genom dofter, musik och att biostolarna
plötsligt ändrade riktning,
använda sig av andra sinnen för att ta
till sig upplevelsen.
På torsdagen åkte vi till Haag för att
besöka ”Madurodam”, ett miniatyr-
Holland där alla intressanta och vackra
byggnader stod uppställda i miniformat.
Fredag morgon öppnades den internationella
kongressen, och vi blev alla
välkomnade av Retina Internationals
president Christina Fasser.
Efter kongressens öppnande samlades
ungdomsgruppen i ett möte med
en representant från EU-kontoret. Vi
diskuterade möjligheter att genom EUstöd
anordna sammankomster i
Europa för att ytterligare stärka vårt
viktiga och spännande samarbete.
Det tycks inom EU finnas stora möjligheter
att erhålla ekonomisk support.
Detta inslag var ett viktigt och inspirerande
sådant som uppskattades av
gruppen och bidrog till massor av nya
idéer inför framtiden.
Eftermiddagen ägnades åt en datorworkshop
där ett musikprogram presenterades
som man som synskadad
på ett ganska enkelt sätt kan skapa
egna låtar med. Vi fick även prova på
att använda försvarets ”nattglasögon”,
och prova på ny datateknik.

Focus on seeing, Holland 2004
Dr. Chader och Dr. Koenekoop
Som sista punkt för dagen besökte Dr.
B. P. Leroy, vid Ghent University
Hospital i Belgien oss, och svarade på
alla våra frågor om RP. För många
tycks frågan om att skaffa barn vara
aktuell. Leroy menade att alla människor
bär på 3-10 recessiva gener, men
om man inte skaffar barn med någon i
ens släkt är risken för ens barn att få
recessiv RP liten.
Noreen Power Waldron
På lördag besöktes vi av Dr. Chader
(USA) och Dr. Koenekoop (Kanada)
– 8 –
som speciellt för oss ungdomar svarade
på frågor om genterapi, stamcellsforskning
m.m. De gav ett hoppfullt
intryck och Dr. Chader menade att
han för tio år sedan vid ett liknande
samtal inte hade haft mycket att berätta
men nu finns massor med spännande
forskningsresultat att delge
oss.
Noreen Power Waldron från Irland
som har usher, föreläste om hur det är
att ha en 3-årig dotter, när hon som
mamma har en syn/hörsel nedsättning.
Ett tips hon gav var att hänga en
bjällra på barnet, men barn är smarta
och lär sig ganska snart att ta av sig
denna
Under mötet betonades hur negativt
rökning påverkar RP-sjukdomens förlopp.
Alla vet att morötter är bra. Men,
en rökande retinitiker som äter mycket
morötter löper större risk att utveckla
lungcancer än en icke-retinitiker
som lever på samma sätt.
Under ett avslutande möte avgick
Marcus Georg (Tyskland) som ordförande
för ungdomsgruppen och Michal
Debiec (Polen) tog över. Noreen Power
Waldron (Irland) och Jaqueline Wielromp
(Holland) valdes in i REY´s styrelse.
Som avslutning på en stimulerande
och givande konferens med intressanta
diskussioner om hur vi unga med
olika ögonsjukdomar lever runt om i
världen samt föreläsningar av de främsta
forskarna i världen drog vi till
stranden. Där fick vi utmana oss med
vattenaktiviteter som kanotpaddling
och forsränning. Ett av syfterna var att

Inför forsränning
i Nordsjön
vi unga retiniker skulle få prova på
aktiviteter som vi vanligtvis inte törs
prova på pga synnedsättning.
Som värdar för 2005 års ungdomsmöte
valdes Sverige och vi är flera entusiastiska
retinitiker som väntar på att
sätta igång och förbereda för en minst
Forskningsläget
Gerald J. Chader, vetenskaplig chef
vid den amerikanska RP-föreningen,
Foundation Fighting Blindness, höll i
Holland två uppmärksammade före-
– 9 –
Focus on seeing, Holland 2004
lika lyckad sammankomst. Om du vill
delta i nästa års REY-möte eller kanske
har idéer om innehållet, hör då av
dig till Åsa eller Kristin.
E-post: fornamn@srpf.a.se.
Foto: Åsa Gunnarsdotter
läsningar. Vi återger sammandrag i
översättning och bearbetning av Egon
Österbrand.
Framtida möjligheter till behandling
Under de senaste 10 – 15 åren har
framstegen inom genforskningen varit
stora. Detta har gett oss kunskap om
många av de genmutationer, som
förorsakar ärftliga retinala degenerationer
(RD). På likartat sätt har cellbiologin
ökat förståelsen för många av de
biokemiska banor, som påverkas vid
olika former av RD och även kunska-
pen om den nervbaneprocess (kallad
apoteos = programmerad celldöd),
som leder till fotoreceptorns degeneration
och död.
På basis av denna kunskap har bevis
för principen för potentiella behandlingar
och botemedel för RD kunnat
etableras. Denna verifiering kallas på

Focus on seeing, Holland 2004
engelska för ”Proof of principle” (PP)
och utgör steget före kliniska prövningar.
Mycket arbete återstår emellertid inom
dessa områden. Till exempel på genetikområdet
så uppskattas bara 50 % av
de genmutationer, som orsakar olika
former av Retinitis Pigmentosa (RP),
vara kända. För åldersrelaterad maculadegeneration
(AMD) har endast en
eller två gener kunnat knytas till sjukdomen.
Trots detta visar grundläggande
arbete med djurmodeller att ett
antal olika behandlingar skulle kunna
resultera i tillämpning på människor.
Genterapin är t.ex. effektiv, när det gäller
att fördröja fotoreceptordegenerationen
hos gnagar- och hundmodeller
av RD. Långsiktigt återställande av
synen hos en hund som i huvudsak
fötts blind på grund av en sjukdom liknande
människans Lebers congenitala
amauros (LCA) har dokumenterats.
På det farmaceutiska behandlingsområdet
har många substanser för nervöverlevnad
identifierats , ämnen som
tydligt förlänger livet för fotoreceptorceller
hos djurmodeller med RP.
Även om transplantation av pigmentepitelceller
tycks vara en användbar klinisk
möjlighet, behöver mer arbete
med fotoreceptortransplantation på
djurmodeller göras.
Stamcellsforskning är ett spännande
nytt forskningsområde och bör utvecklas.
Se nästa artikel.
På samma sätt är det viktigt att intensifiera
arbetet med elektroniska pro-
– 10 –
tesimplantat i både retinan och hjärnan
för att fokusera på såväl effektivitets-
som säkerhetsaspekter.
Med denna positiva bakgrund när det
gäller grundläggande vetenskapliga
framsteg måste en gemensam ansträngning
göras för att kunna gå
vidare till mänskliga kliniska prövningar.
Forskare och kliniker inom RD bör nu
planera för utökade kliniska prövningar.
En del kliniska prövningar har
redan färdigställts, några är under
framväxt och några är på planeringsstadiet.
T.ex. har den s.k. AREDS-prövningen
och den fotodynamiska terapiprövningen
för våt AMD slutförts.
Andra prövningar för torr och våt AMD
är på väg liksom en translokationsprövning
för makula (flyttning av gula
fläcken). När det gäller RP, är företaget
Neurotech i fas 1 av farmaceutiska försök
med användning av substansen
för nervöverlevnad CNTF. En mindre
prövning med RP-patienter (X-bunden),
som använder näringssupplementet
DHA, har också avslutats.
Företagen Optobionics och Second
sight har fortgående prövningar med
ett elektroniskt retinaimplantat (”the
chip”). Slutligen kommer en klinisk
prövning av genersättningsbehandling
att starta om ett par månader för
LCA. Denna prövning borde bana väg
för liknande försök med andra former
av RP.
Sammanfattningsvis kan sägas att
fastän det är uppenbart att mycket mer
grundforskning krävs, så har vetenskapsmännen
varit mycket fram-

gångsrika med att ge oss flera tänkbara
modeller för behandling av olika former
av ärftlig retinadegeneration. Nu
måste stor uppmärksamhet fästas vid
de viktiga kliniska och finansiella pro-
Stamcellstransplantation
Stamceller är primitiva progenitorceller
(= ursprungsceller) som har möjligheten
att utvecklas till speciella
typer av celler, som återfinns i den
vuxna organismen. Följaktligen har de
potentialen att ersätta döda fotoreceptorceller
hos sådana sjukdomar som
retinala degenerationer.
Fastän man ofta tänker sig stamceller
som förekommande endast under
tidig embryonal period, har de nu identifierats
i retina hos vuxna djur. Till
exempel förökar sig celler genom celldelning
från den pigmenterade kanten
av regnbågshinnan i ögat hos den
vuxna musen. Cellerna förökar sig
genom celldelning in vitro (= experiment
som äger rum i laboratorier) och
har förmågan att åtminstone delvis differentieras
till retinaspecifika celltyper.
Andra stamcellskällor är också tillgängliga
såsom de som kommer från
gliaceller och från ursprungsceller
med förekomst i hippocampusområdet
i hjärnan. Hippocampuscellerna
från vuxna råttor tycks integrera väl,
när de transplanteras till retina hos
fullt utvecklade och icke fullt utvecklade
s. k. RCS-råttor med retinadystrofi.
Det finns således flera stamcellskällor
som kan användas för transplantation
– 11 –
Focus on seeing, Holland 2004
blem som vi möter , så att vi kan gå
vidare med behandlingar och botemedel
för alla typer av retinala degenerationer.
på djurmodeller med RD och slutligen
på människa. Det slutgiltiga testet för
sådan användning kommer emellertid
först när det kan visas att cellerna inte
bara överlever utan kan bli fullt
utvecklade nervceller (t.ex. fotoreceptorceller)
som integreras helt i retinan
och utför alla funktioner hos den fullt
utvecklade normala nervcellen.
Innan vi kan göra en stamcellstransplantation
i retinan hos en människa
måste vi dock först känna till de genetiska
och biokemiska faktorer, som
kontrollerar utvecklingen av stamceller
till fullt utvecklade funktionella
fotoreceptorceller. Dessa inkluderar
blockerande såväl som stimulerande
faktorer. Därefter måste vi veta hur
stamcellstillväxten kan kontrolleras så
att det inte sker en alltför stor tillväxt.
Vissa stamceller visar onkogen (= cancer)
potential.
Trots dessa problem ser framtiden ljus
ut, när det gäller användning av stamceller
vid många, om inte alla, former
av retinadegeneration. Med tiden kommer
vi kanske inte bara att kunna
ersätta döda fotoreceptorceller utan
faktiskt kunna återuppbygga hela näthinnan.

RP på Internet Av Thomas Rönnberg
Internet är en källa till mycket information
i allmänhet, men det finns även en
hel del i synnerhet för oss med RP. Att
komma i kontakt med andra, eller bara
läsa medicinsk information, kan vara
en sysselsättning för många kvällar nu
när vi börjar komma mot hösten.
Jag har även lagt upp informationen i
den här artikeln, och betydligt fler länkar
på en sida på nätet:
http://www.ronnberg.org/rp för att
bara kunna klicka på länkarna och inte
behöva skriva in dom för hand.
Till att börja med har vi RP-föreningens
hemsida. Om det undgått någon
har vi en egen föredömlig hemsida på
http://www.srpf.a.se som för min egen
del var en av dom första kontakterna
jag hade med föreningen.
Maillistor
En mail lista är den enklaste formen av
kommunikation. Man skickar ett mail
till alla på listan och diskuterar genom
att andra svarar till listan. RPList är en
av de äldsta listorna. För att gå med
kan man antingen surfa till:
http://www.dixonvision.com/rplist/
eller skicka ett tomt mail till adressen
rplist-subscribe-request@maelstrom.stjohns.edu
Jag rekommenderar att man anmäler
sig via websidan, för där kan man
samtidigt välja att få dagliga samlingsmail
och inte varje mail skickat
individuellt.
Grupper på Yahoo
Hos Yahoo finns det en hel del grupper
som fungerar som maillistor.
– 12 –
Dessa kan antingen läsas som en
webbsida, eller så kan man prenumerera
på dom som en maillista genom
att skicka ett mail. Vissa kräver medlemsskap
och att man har ett konto på
Yahoo. En av de mer aktiva grupperna
finner man på:
http://health.groups.yahoo.com/group
/retinitispigmentosa/ och man kan
även gå med som en maillista om man
skickar ett tomt mail till adressen retinitispigmentosa-subscribe@yahoogroups.com.
Det finns flera listor än
denna, jag har länkar till fler på min
sida.
Webbringar
En webbring är ett antal webbplatser
som har länkar till varann. Det finns en
webbring som innehåller en hel del RP
resurser och även andra mer generella
om synskador på:
http://e.webring.com/hub?ring=lowvisring
IRC
IRC betyder Internet Relay Chat och
innebär att man diskuterar i realtid
med varann med ett särskilt IRC-program.
Det finns en grupp som heter
#rplist på servern irc.deepspace.org
och mer information om vilka program
man använder och hur det fungerar för
synskadade finns på:
http://www.netserv.net.au/doonbank/c
hat.html
Bloggar
Bloggar är egentligen dagböcker på
nätet. Dom kan vara intressanta och
väldigt personliga. En mycket bra
blogg är ”Dee’s Wonky Window” på:

http://www.netserv.net.au/doonbank/d
ee.html
En annan bra start på RP-läsning på
Internet finns hos Jwen på
http://www.jwen.com/rp/rp.html där
man även kan komma i kontakt med
andra med RP.
Det går även att söka på orden
Retinitis Pigmentosa på sökmotorer
som Google.com eller AltaVista.com.
Sök inte bara på RP, förkortningen
används ofta för rollspelare (Role
Play). Ett litet varningens ord för mindre
seriösa webbplatser, en sökning ger
ofta ett flertal träffar på Viagraförsäljare,
och dom bör undvikas.
Klicka försiktigt!
Och som i all kommunikation, tänk
gärna på ”Netikett” det vill säga vett
och etikett på nätet. Ett tips är att vara
lite sparsam med personlig information
på nätet till att börja med, och vara
vaksam på vad diskussionerna handlar
om. I regel är dom flesta ärliga människor,
men det finns en del oönskade
bekantskaper man kan göra ”där ute”.
Välj e-tidning i stället!
Om du hellre vill ha RP-info som eposttidning
istället, så hjälper du oss
att spara tryck- och portokostnader.
Du får då ett e-brev med två bifogade
filer. Den ena i Adobe .pdf-format och
den lämpar sig kanske bäst för dig
som läser papperstidningen. I detta
format finns layouten och bilderna
från papperstidningen med. Den andra
filen är i word .doc-format och är
främst tänkt för dig som läser med
– 13 –
Fakta om Best
makuladystrofi
Av Åsa Nilsson
Fakta om Best makuladystrofi har
nyligen tillkommit i Socialstyrelsens
faktadatabas Små och mindre kända
handikappgrupper. Rapporten är
skriven av genetikern Benjamin
Bakall i Uppsala.
Den ärftliga sjukdomen uppkallad
efter den tyske ögonläkaren Best
drabbar främst gula fläcken i ögats
näthinna. Den är inte helt olik den
betydligt vanligare sjukdomen
åldersförändringar i gula fläcken.
Hur Best påverkar synen varierar
från måttlig synskada till ledsyn.
I regel visar sig sjukdomen redan i
barndomen.
I databasen finns fakta om 173 ovanliga
sjukdomar från a till ö. Hela texten
om Best finns på www.sos/smkh
En kort version kan beställas från
Socialstyrelsens kundtjänst, tel 08-
779 96 66,
e-post: socialstyrelsen@strd.se
hjälp av talsyntes.Du får bägge filerna
i samma e-brev, så det är bara att välja
vilken du vill öppna.Om du råkar
radera e-tidningen så kan du hämta
den från föreningens webbplats på
www.srpf.a.se.
För att få e-tidning i stället för pappers-
eller kassettversionen, sänder
du ett e-brev till leif(snabel-a)srpf.a.se.

SRF:s ögonvårdspris 2004
Av Urban Fernquist, Synskadades Riksförbund
Ögonläkarna Kristina Tornqvist,
Ögonkliniken/ syncentralen i Lund och
Berndt Ehinger, ögonkliniken Lunds
universitetssjukhus, får i år Synskadades
Riksförbunds Ögonvårdspris för
betydelsefulla insatser inom ögonvårdsområdet
Priset får de för sina
insatser för personer med synskada.
Ögonvårdspriset delas ut under SRF:s
kongress 14-17 oktober, hotell
Skogshöjd i Södertälje.
Kristina Tornqvist, Överläkare, adjungerad
professor, får priset bl a för sin
stora kunskap inom barnögonvården.
Detta kommer till uttryck i ett mycket
bra omhändertagande av barnen vid
undersökningar. Sitt kliniska och akademiska
medicinska kunnande har
hon regelbundet underhållit med
många studieresor till utländska kliniker
och konferenser. Hon har sedermera
varit den drivande kraften i
utvecklingen av det svenska barnsynskaderegistret,
som nu har en
täckning och ett innehåll som inte
överglänses av något av de kvalitetsregister
som finns i ögonsjukvården i
åtminstone hela Norden och troligen
inte heller i hela Europa. Som medicinskt
ansvarig för syncentralen i
Lund sedan 1987 och ansvarig för
barnögonsjukvården i Lund sedan
1997 har professor Tornqvist betytt
mycket för synskadade, särskilt barnen.
Berndt Ehinger, professor/överläkare,
får priset för att han, under lång tid och
med skicklighet och stort engage-
– 14 –
mang, lett den avancerade forskning
och kliniska verksamhet inom näthinneområdet
som bedrivits vid Lunds
universitetssjukhus. Berndt Ehinger
har parallellt med detta ägnat mycket
tid åt att i populärvetenskaplig form
informera patienter, anhöriga, allmänhet
och beslutsfattare. Som patient
har man känt att allt hans arbete inom
retinaområdet verkligen varit för vår
räkning och inte som ett sätt att själv
meritera sig, säger Leif Pehrson, ordförande
i Svenska RP-föreningen och
den som på föreningens vägnar nominerat
Berndt Ehinger. Berndt Ehinger
går nu i pension efter 2 års förlängt
förordnande.
Ögonvårdspriset instiftades 1992 som
en uppmuntran till forskare och övriga
yrkesutövare som gjort betydelsefulla
insatser inom ögonområdet. Pristagarna
tar emot en prissumma på vardera
25 000 kronor.
På gång
Lö 30 okt kl 9.30-16:
RP-träff i Västerås. Information:
Anna-Greta Lind 0220 – 145 12
Lö 13 nov kl 13-17:
Föreningens höstmöte, se artikel på
sid 16.
Lö 13 nov kl 13 – sö 14 nov kl 14:
RP-helg Stockholms och Gotlands
län. Information kommer i separat
brev.

Trettio tusen till forskningsfonden
Av Leif Pehrson
Tack vare bidrag till forskningsfonden,
kan Svenska RP-föreningen arbeta för
att söka bot mot ögonsjukdomen retinitis
pigmentosa och besläktade ärftliga
degenerativa näthinnesjukdomar.
Vårt arbete är långsiktigt och syftar till
att följa utvecklingen inom den medicinska
forskningen samt stödja och
uppmuntra denna.
I samband med inbetalningen av årets
medlemsavgift, fanns det också möjlighet
att ge ett bidrag till föreningens
forskningsfond. På detta sätt har fonden
hittills tillförts ca 30 000 kronor.
– 15 –
Ett stort tack till alla som på så sätt
bidragit till tanken att det är möjligt att
så småningom hitta botemedel mot
RP.
Jag vill även tacka de som, ibland sporadiskt
och ibland med stor regelbundenhet,
sänder bidrag till forskningsfondens
postgiro 24 75 19-2.
Alla bidrag ökar våra möjligheter att
dela ut stipendier till RP-forskare. I
början av nästa år kommer vi, i samarbete
med Synfrämjandets forskningsfond,
att dela ut 150 000 kronor.
Glöm inte Ditt bidrag
till vår
forskningsfond,
postgiro 24 75 19-2

Returadress:
Svenska RP-föreningen
Box 4903
116 94 STOCKHOLM
Återsändes därför att
adressaten är okänd
adressaten har avlidit
adressaten har flyttat,
ny adress på framsidan
B FÖRENINGSBREV
BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning,
återsänd med uppgift om nya adressen.
Höstmöte lördag 13 november
Föreningens medlemmar inbjuds till
höstmöte på Almåsa kursgård i
Västerhaninge utanför Stockholm, lördagen
den 13 november 2004 kl 13-17.
Vi bjuder på lunch och du får möjlighet
att träffa gamla och nya vänner för
erfarenhetsutbyte. Anhöriga är naturligtvis
också välkomna.
Arrangemanget är kostnadsfritt. Vi
utgår från att du som har färdtjänst
eller riksfärdtjänst tar dig till Almåsa
på egen hand. För övriga ordnar vi
transport från Västerhaninge pendeltågsstation.
Meddela önskemål vid
anmälan.
Anmälan om deltagande görs senast
tisdag 2 november till Maija på kansliet,
tfn 08-702 19 02 (säkrast 13-16),
e-post: adm@srpf.a.se.
Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2004
Porto betalt
Port Payé
Sverige
Dagordning för höstmötet 2004
1. Mötets öppnande
2. Upprättande av röstlängd
3. Fråga om mötets behöriga utlysande
4. Godkännande av dagordningen
5. Val av mötesfunktionärer (mötesordförande,
mötessekreterare, två
rösträknare och två protokollsjusterare)
6. Från årsmötet bordlagda ärenden:
a. Styrelsens verksamhetsberättelse
för 2003
b. Revisorernas berättelse för 2003
c. Fastställande av balansräkningen
samt beslut om disposition
av resultatet för 2003
d. Verksamhet och budget 2005
e. Årsavgift för 2005 (föreslås oförändrad)
7. Övrigt (ev.)
8. Mötets avslutande