Läs vidare! - Alfa-1 Sverige Riksförening
Läs vidare! - Alfa-1 Sverige Riksförening
Läs vidare! - Alfa-1 Sverige Riksförening
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Det svenska AAT-registret<br />
Eeva Piitulainen<br />
Docent/överläkare<br />
Sektionen för lungmedicin<br />
Medicinska kliniken, UMAS
AAT-registret<br />
• Registret startade 1991<br />
• Inklusionskriterierna<br />
– Ålder ≥ 18 år<br />
– Fenotyp PiZZ, PiZ0 eller Pi00<br />
– Den biokemiska diagnosen (Pi-typningen)<br />
skall ha ställts vid Avdelning för klinisk kemi,<br />
Universitetssjukhuset MAS
Hur kommer man med i AATregistret<br />
Pi-typning på Avd för Klinisk kemi, UMAS<br />
(prover skickas från hela landet)<br />
↓<br />
PiZZ, PiZ0, Pi00<br />
↓<br />
Kopia av svar till AAT-registret som kontaktar<br />
den behandlande läkaren
Indikationer för analys av AAT<br />
Screening<br />
25%<br />
Lungsjd<br />
43%<br />
Annan sjd<br />
32%
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
Antalet patienter per uppföljning<br />
oktober 2008<br />
1600<br />
1400<br />
1200<br />
1000<br />
800<br />
600<br />
400<br />
1350<br />
1138<br />
918<br />
736<br />
574 560<br />
335<br />
200<br />
0<br />
226<br />
142<br />
65<br />
22 3<br />
Anm 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. uppf
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
Patientföreningen kom igång tack vare<br />
AAT-registret:<br />
Registret skickade information om<br />
föreningen till patienterna som<br />
kontaktade föreningen
Rökvanorna vid anmälan<br />
Rökare<br />
9%<br />
Icke rökare<br />
45%<br />
Exrökare<br />
46%<br />
Vid senaste uppföljning är 6% rökare
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
KOL – svårighetsgrad<br />
100%<br />
80%<br />
60%<br />
47%<br />
40%<br />
20%<br />
20%<br />
17%<br />
14%<br />
0%<br />
Preklinisk/frisk Lindrig Medelsvår Svår<br />
FEV 1 ≥80% 50%≤FEV 1
KOL – icke rökare<br />
100%<br />
80%<br />
71%<br />
60%<br />
40%<br />
20%<br />
0%<br />
18%<br />
Preklinisk/frisk Lindrig Medelsvår Svår<br />
FEV 1 ≥80% 50%≤FEV 1
KOL –(Ex)rökare<br />
100%<br />
80%<br />
60%<br />
40%<br />
20%<br />
30%<br />
22%<br />
25% 23%<br />
0%<br />
Preklinisk/frisk Lindrig Medelsvår Svår<br />
FEV 1 ≥80% 50%≤FEV 1
Syfte<br />
Att uppskatta prognos och analysera<br />
dödsorsaker hos icke rökare med svår<br />
alfa-1 antitrypsinbrist (PiZZ) inkluderade i<br />
AAT-registret
Studiepopulation<br />
• Av totalt 1297 PiZZ-individer i AAT-registret<br />
hade 568 aldrig rökt och inkluderades i analysen<br />
– 156 Respiratory cases (diagnos pga. lungsjukdom)<br />
– 412 Non-respiratory cases (diagnos pga. andra<br />
orsaker)<br />
• 225 annan sjukdom<br />
• 187 screening<br />
• Uppföljningstid: augusti 1991 - augusti 2007<br />
• 93 patienter dog under uppföljningen
Standardized mortality rate (SMR)<br />
• Hela gruppen:<br />
SMR = 2,32 (95% CI 1,87-2,83)<br />
• Respiratory cases:<br />
SMR = 2,55 (95% CI 1,91-2,83)<br />
• Non-respiratory cases:<br />
SMR = 2.07 (95% CI 1,49-2,81)<br />
CI = Confidens Intervall)
Non-respiratory cases<br />
Indikation för AAT-analys<br />
SMR<br />
Leversjukdom 5,00 (95% CI 2,58-8,73)<br />
Annan sjukdom 1,98 (95% CI 1,30-2,91)<br />
Screening 0,70 (95% CI 0,14-2,04)<br />
SMR = Standardized Mortality Rate<br />
Tanash et al Thorax, 2008
AAT-brist är underdiagnostiserad<br />
20%<br />
80%<br />
Symptom<br />
Hälsa
AAT-brist är underdiagnostiserad<br />
20%<br />
80%<br />
Symptom<br />
Hälsa<br />
Screening av alla<br />
nyfödda barn I<br />
<strong>Sverige</strong> under<br />
1972 - 1974
Resultat av screening<br />
200 000 undersöktes och följande fenotyper<br />
upptäcktes:<br />
• 127 PiZZ Frekvens av PiZZ i <strong>Sverige</strong> 1/1575<br />
• 2 PiZ-<br />
• 54 PiSZ<br />
• 1 PiS-
30-årskontroll av kohorten<br />
• Kohort<br />
– 128 PiZZ och 55 PiSZ<br />
– Bristindividerna bor i hela landet<br />
• Kontroller<br />
– 300 personer från befolkningsregistret<br />
– Skåne<br />
– Födda samtidigt som kohorten
Rökning<br />
PiZZ<br />
n=107<br />
PiSZ<br />
n=45<br />
PiMM<br />
n=197<br />
Rökare 7 (7%) 5 (11%) 30 (15%)<br />
Exrökare 16 (15%) 6 (13%) 36 (18%)<br />
Icke rökare 74 (79%) 34 (76%) 131 (67%)*<br />
*p
Spirometri<br />
PiZZ<br />
(n=90)<br />
PiSZ<br />
(n=40)<br />
PiMM<br />
(n=84)<br />
FEV 1 101 (98-104) 101 (97-106) 96 (93-98)<br />
FVC 100 (97-103) 101 (97-104) 93 (91-95)<br />
FEV 1 /<br />
FVC<br />
82 (80-83) 82 (79-84) 84 (83-85)<br />
Medelvärde (95%CI) visas.
Symtom och leverfunktion<br />
• Pip i bröstet vanligare hos rökare än icke<br />
rökare<br />
• Andfåddhet vid ansträngning vanligare hos<br />
rökare än icke rökare<br />
• Leverproverna var inom referensområdet<br />
men något högre än hos kontrollerna
Kontroll vid 34 års ålder<br />
• Pågår sedan 2006, avslutas under 2009<br />
• Frågeformulär om rökvanor, symtom yrke,<br />
livskvalitet<br />
• Läkarbesök med spirometri och<br />
leverprover<br />
• Datortomografi och noggrann spirometri i<br />
Malmö<br />
• Kontrollgrupp från Skåne
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
Dödsorsaker hos 93 icke rökare<br />
n (%)<br />
Emfysem 42 (45%)<br />
Leversjukdom 26 (28%)<br />
Annan<br />
25 (27%)<br />
Cancer<br />
Hjärt/kärlsjukdom<br />
Blödning I mag/tarmkanalen<br />
Njursjukdomar<br />
Olycka<br />
13<br />
6<br />
2<br />
2<br />
2<br />
Tanash et al Thorax, 2008
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
”Syskonstudie”<br />
Lung- och leverfunktion hos syskonpar<br />
• 67 familjer med 2 syskon (134 PiZZ-individer)<br />
• 6 familjer med 3 syskon (18 PiZZ-individer)
Registrets målsättning<br />
1. Att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lungoch<br />
leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist<br />
2. Att öka kunskapen om tillståndet och förebygga<br />
lungsjukdom genom antirökinformation<br />
3. Att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria<br />
4. Att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist<br />
5. Att stimulera till släktundersökningar<br />
6. Att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
AAT-registret<br />
Exactle<br />
(Prolastin®)<br />
16 patienter<br />
RAPID<br />
(Zemaira®)<br />
13 patienter<br />
REPAIR<br />
(”A-vitamin”)<br />
49 patienter<br />
Inhalation av AAT<br />
(kommande studie)
Slutsatser<br />
• Det svenska AAT-registret startades 1991<br />
– Totalt 1350 PiZZ-individer inkluderade<br />
– Upp till 11 uppföljningar<br />
• Endast 20% av PiZZ-individerna är<br />
identifierade<br />
• Lungfunktion är fortfarande normal vid 30<br />
års ålder<br />
• Överlevnad är bättre än tidigare studier<br />
har visat
Medarbetare<br />
Hanan Tanash<br />
Meltem Düzakin<br />
Elisabeth Bernspång<br />
Ingrid Casselbrant<br />
Laura Cano Montero<br />
Tomas<br />
Maria Walles<br />
Ewa Szemberg<br />
Isabella Björk<br />
Helene Johansson
Tack!<br />
AAT-registret har fått stöd från<br />
Hjärt-Lungfonden<br />
Hjärt- och lungsjukas Riksförbund<br />
Svenska Läkarsällskapet<br />
Region Skåne<br />
MAS fonder
Change language