Här är programmet med presentation av föreläsarna och abstracts.

Symposium OM
Alfa-1 Antitrypsin
Forskning. Diagnos. Behandling. Hälsoekonomi.
Malmö 19-20 november 2008.

Välkommen till årets intressantaste
och viktigaste symposium!
Program
En teori talar för att det i Norden föddes en människa med en genförändring
(mutation) för 4 – 5000 år sedan. Denna förändring ärvdes av hennes barn.
Några generationer senare möttes två människor, båda med varsin förändrad
gen. Ett barn ärvde därför dubbla anlag. Barnet kom att lida av svår alfa-1
antitrypsinbrist (AAT-brist) som orsakade lungsjukdom i unga år. På den tiden
visste man inte varför somliga fick stora besvär med andningen och varför
de tappade orken, var trötta och svaga. Inte heller förstod man varför de dog
så unga.
Tiden gick och för 1000 år sedan drog vikingarna iväg på sina vikingatåg ut i
världen. De hade inte bara med sig varor att sälja och byta, utan de bar också
med sig de förändrade gener som förorsakade AAT-brist och gav upphov till
lung- och leversjukdom.
I mitten av 1800-talet tog utvandrarna med sig sjukdomen till Amerika.
Idag bär över en halv miljon på anlaget bara i Sverige och närmare 4 - 5000
människor har svår AAT-brist. De flesta känner inte till det och många är säkert
sjuka, men har inte fått en korrekt diagnos.
Det är idag 50 år sedan den svenske forskaren, professor Bertil Laurell, upptäckte
att AAT-brist har samband med lungemfysem. Andra forskare har den
senaste tiden funnit att flera kroniska sjukdomar kan relateras till AAT-brist. Det
är intressanta rön, som gör det ännu mer angeläget att hitta alla anlagsbärare.
Symposiet vill ge dig både överblick och insyn i de senaste forskningsrönen
och behandlingsterapierna. Målet är att öka medvetenheten och kunskapen,
så att vi alla kan hjälpas åt att sprida information för alla kända och okända
patienters bästa.
Vi hoppas att symposiet ska ge dig intressanta och givande kontakter och att
du ska ta med dig hem nyvunna kunskaper.
Inger Ahlbin
Ordförande Alfa-1 Sverige
Sabina Janciauskiene
Doc. Wallenberglaboratoriet, Lunds universitet
19 NOVEMBER
09.00 -10.00 Registrering, kaffe. Registration, coffee.
10.00 - 12.30 Välkommen. Welcome!
inger Ahlbin, ordförande Alfa-1 Sverige, Doc Sabina Janciauskiene
Alpha Europe. Alpha Europe Federation. Larry Warren, Chairman
forskning och nya upptäckter kring alfa-1 antitrypsinets samband med många vanliga
sjukdomar. Research and new discoveries about alpha1-antitrypsin-related diseases.
Doc Sabina Janciauskiene, Malmö
Alfa-1 antitrypsinets antiinflammatoriska egenskaper, substitutionsbehandling.
Anti-inflammatory properties of alpha1-antitrypsin: augmentation therapy.
Dr Caroline Sandström, Malmö
KOL (översikt). COPD (overview). Prof Magnus Sköld, Stockholm
12.30 - 13.30 Lunch.
13.30 - 15.00 Att diagnosticera alfa-1 antitrypsinbrist. Diagnosis of alpha1-antitrypsin deficiency.
prof Maurizio Luisetti, Pavia, Italien
Betydelsen av tidig diagnos vid alfa-1 antitrypsinbrist och substitutionsbehandling.
the importance of early diagnosis in alpha1-antitrypsin deficiency the augmentation
therapy. Dr. H. Steveling, Essen, Tyskland
Exactle studien och resultat. Exactle results. Prof Robert Stockley, Birmingham, England
15.00 - 15.30 Kaffepaus. Coffee pause.
15.30 - 17.30 Transplantation vid alfa-1 antitrypsinbrist. Transplantation in alpha1-antitrypsin deficiency.
Dr. Thomas Koehnlein, Hannover, Tyskland
rekonditionering av lungor - en resa från laboratoriet till kliniken.
Reconditioning of lungs – a journey from the laboratory to the clinic. Doc Trygve Sjöberg, Lund
resurser för medicinsk information gentemot vuxna och barn.
Information resources with medical respect to adults and children.
Elisabeth Takahashi, European Alpha-1 Foundation
17.00 - 17.30 Diskussion, frågor till panelen. Discussion, questions to the panel.
19.00 - 21.30 Festmiddag på restaurang Hipp. Dinner at Restaurant Hipp.
20 NOVEMBER
09.00 - 10.30 God morgon. Tillbakablick på gårdagen. Good Morning. Looking back at yesterday.
Inger Ahlbin, Sabina Janciauskiene.
presentation av patienter. Presentation of patients. Ann-Sofie Persson, Lars Ahlbin
Alfa-1 registret i Litauen. Alpha1-register in Lithuania.
Dr. Brigita Sitkauskiene, Kaunas, Lithuania
10.30 - 11.00 Kaffepaus. Coffe paus.
11.00 - 13.00 Alfa-1 antitrypsinbrist och leversjukdom hos barn.
Alpha1-antitrypsin deficiency and liver disease in children. Prof Antal Nemeth, Stockholm
Övningar och träningsteknik för patienter med KOL.
Exercise and training techniques for patients with COPD.
Leg. sjukgymnast Gun Faager, Stockholm
Alfa-1 registret i Sverige. Alpha1-register in Sweden. Doc Eeva Piitulainen, Malmö
Diskussion med frågor och svar. Avslutning. Discussion, questions and answers.
13.00 Lunch.

Docent Sabina Janciauskiene
Professor Magnus Sköld
Doc Sabina Janciauskiene
Associate Professor in Experimental
Medicine at the Lund University,
University Hospital Malmö, Sweden
In 2003 Sabina Janciauskiene was appointed
to head of Research Unit
“Chronic inflammatory and degenerative
diseases” at the Department of
Clinical Sciences, Lund University. Sabina
Janciauskiene has obtained doctoral
degrees in Pharmacy, Biology, Immunology
and Experimental medicine.
She is a member of The American Society
for Biochemistry and Molecular
Biology, The American Association for
the advancement of Science and The
European Respiratory Society. Her scientific
activities have resulted in more
than 80 publications.
Since 20 years, the overall objective
of her research has been to investigate
the mechanisms that control inflammation,
with particular emphasis on
the multiple roles of serine protease
inhibitors (serpins) in Alzheimers`s disease
and chronic obstructive pulmonary
disease.
As an acknowledgment for her research
achievements, she received the
European CB Laurell Award in 2005
for new insights into the Alpha1-antitrypsin
deficiency field.
Forskning och nya upptäckter
kring alfa-1-antitrypsinrelaterade
sjukdomar
Alfa-1-antitrypsin, en prototypisk medlem
av serpin superfamiljen, är en akutfas
reaktant och en i blod och vävnader
viktig hämmare av serin proteaser.
Som sådan anses alfa-1-antitrypsinets
roll vara att begränsa vävnadsskada vid
platsen för inflammation.
Alfa-1-antrypsinets kliniska betydelse
belyses av det faktum att en individ
med ärftlig alfa-1-antitrypsinbrist har
ökad risk att utveckla kroniska inflammatoriska
tillstånd såsom kroniskt obstruktiv
lungsjukdom, astma, systemisk
vaskulit och nekrotiserande pannikulit.
Allt fler data tyder nu emellertid
på att alfa-1-antitrypsin har andra biologiska
funktioner oberoende av dess
proteashämmande funktion. Då man
funnit att alfa-1-antitrypsin har förmåga
att hindra både diabetesutveckling (in
vivo) och cell apoptos (in vitro) skulle
man kunna påstå att en kvantitativ
defekt av alfa-1-antrypsin också skulle
kunna öka risken för utveckling av
diabetes. Nyligen har visats att konformationsförändrade,
icke-inhibitoriska
former av alfa-1-antrypsin har specifika
cellulära effekter.
Dessa fynd öppnar helt nya fält för
forskning.
Research and new discoveries
about Alpha 1-antitrypsin
related diseases.
Alpha 1-antitrypsin, a prototypic
member of the serpin super family, is
an acute phase protein and is an important
circulating and tissue inhibitor
of serine proteases. As such Alpha
1-antitrypsin is thought to play a role
in limiting host tissue injury at sites of
inflammation.
The clinical importance of Alpha
1-antitrypsin is highlighted by an increased
risk of developing chronic
inflammatory conditions in individuals
with inherited Alpha 1-antitrypsin deficiency
including chronic obstructive
lung disease, bronchial asthma, systemic
vasculitis and necrotizing panniculitis.
There is now increasing evidence,
however, that Alpha 1-antitrypsin may
exhibit biological activity independent
of its protease inhibitor function. As
Alpha 1-antitrypsin demonstrates a
marked ability to prevent both diabetes
formation (in vivo) and -cell apoptosis
(in vitro), one could postulate
that deficiencies in the quantity of Alpha
1-antitrypsin may also increase the
risk of developing diabetes.
Moreover, the newly recognized
fact that conformationally modified,
non-inhibitory, forms of Alpha 1-antitrypsin
have specific cellular effects
and can be detected in vivo opens a
new direction of investigation.
Professor i lungmedicin vid Karolinska
Institutet och överläkare vid
Lung Allergikliniken, Karolinska
Universitetssjukhuset, Stockholm.
Magnus Skölds forskning omfattar
kliniska och experimentella studier
rörande rök-inducerad inflammation
i luftvägarna eftersom detta relaterar
till uppkomsten av KOL. Ett speciellt intresse
är att studera interaktioner mellan
inflammatoriska och strukturella
celler och mekanismer som kan leda till
fibros i de små luftvägarna och därmed
luftvägsobstruktion.
KRONISKT OBSTRUKTIV
LUNGSJUKDOM (KOL)
Kroniskt obstruktiv lungsjukdom
(KOL) är ett stort hälsoproblem och
leder till ökad sjuklighet och dödlighet.
Sjukdomen karakteriseras av ett nedsatt
luftflöde vid utandning. KOL har
ofta systemiska komponenter och
andra sjukdomar förekommer ofta
samtidigt.
Den huvudsakliga riskfaktorn för utvecklandet
av KOL är cigarrettrökning.
Risken för sjukdom ökar med stigande
ålder och vid 75-årsåldern har cirka
50% av rökarna utvecklat KOL. Att
inte alla rökare utvecklar KOL beror
sannolikt på genetiska komponenter
som vi idag vet väldigt lite om. En känd
genetisk riskfaktor är alfa-1 antitrypsinbrist
som, i sin homozygota form, ofta
leder till KOL-sjukdom.
Flera patologiska förändringar i olika
delar av luftvägsträdet kan leda till luftvägsobstruktion
vid KOL. I de stora
luftvägarna ses ofta bronkit med slembildning,
vilket emellertid inte bidrar till
någon signifikant luftvägsobstruktion.
Den huvudsakliga platsen för tidig
obstruktion vid KOL är istället de små
Doktor Caroline Sandström
Dr Caroline Sandström
Chronic Inflammatory and Degenerative
Diseases Research Unit, Department of
Medicine, Lund University.
År 2004 började Caroline Sandström
som doktorand i forskargruppen som
leds av Dr Sabina Janciauskiene. Nyligen
erhöll Caroline sin doktorsexamen
med inriktning på att karakterisera
olika egenskaper hos alpha1-antitrypsin
(AAT).
luftvägarna (bronkioli) som är mindre
än 2 mm i diameter. Förträngningen av
dessa luftvägar beror på fibros och inflammation.
I ett senare skede av sjukdomen
förekommer ofta emfysem,
vilket innebär destruktion av lungblåsorna.
Emfysem bidrar också till luftvägsobstruktion
vid KOL.
KOL är en heterogen sjukdom i
flera aspekter men trots det är sjukdomen
definierad genom mätning av en
enda lungfysiologisk variabel, forcerad
ensekundsvolym (FEV 1
). Heterogeniteten
kan belysas på flera sätt, exempelvis
genom förekomst av emfysem,
reversibilitet efter behandling med
bronkdilaterare, förekomst av kronisk
bronkit och systemiskt engagemang.
Förekomst av dessa faktorer (och andra)
kan skilja sig mellan KOL-patienter
trots att de har samma FEV 1
-värde. Det
föreligger alltså flera undergrupper av
KOL med skilda manifestationer. Dessa
fenotyper kan ha olika riskfaktorer och
varierande svar på behandling.
En bättre fenotypning av KOL-sjukdomen
kan därför få oss att förstå sjukdomen
och ge oss bättre möjligheter
att utveckla nya behandlingsmetoder.
Anti-inflammatoriska effekter
av alpha1-antitrypsin:
Substitutionsbehandling.
Den kliniska betydelsen av AAT framhävs
hos individer med genetisk AAT
brist. Dessa individer har en ökad
risk för att drabbas av kroniska, inflammatoriska
tillstånd såsom kronisk
obstruktiv lungsjukdom (KOL).
Intravenösa injektioner med humant
AAT har använts för att normalisera
de biokemiska nivåerna av AAT hos
emfysempatienter med svår AATbrist.
Tidigare studier har visat både
en minskad frekvens samt svårighet
gällande lunginfektioner hos dessa individer.
Vi har undersökt effekterna av
substitutionsbehandling på nivåerna av
inflammatoriska plasmamarkörer och
på egenskaperna hos neutrofiler isolerade
från en KOL patient med svår
AAT-brist. För att kunna detektera de
individer med AAT-brist som är mer
mottagliga för sjukdom, har vi funnit
det intressant att identifiera inflammatoriska
markörer, eller kombinationer
av dessa, genom att analysera celler
och biologiska vätskor från friska eller
sjuka individer med eller utan genetisk
AAT brist. Det här intressanta ämnet
kommer jag att ge er en liten inblick i.

Professor Maurizio Luisetti
Professor Robert Stockley
Maurizio Luisetti
Centre for Diagnosis of Inherited
Alpha1-antitrypsin Deficiency.
Institute of Respiratory Diseases IRCCS
San Matteo Hospital
Foundation University of Pavia, Italy.
Maurizio Luisetti, professor of respiratory
medicine (acknowledgment by
University of Turin). As chief of Center
for Diagnosis of Alpha1-antitrypsin
deficiency, IRCCS Policlincio San Matteo,
he is also an experienced teaching
professor. His scientific interest
specially comprises alpha1-antitrypsin
deficiency, genetics of interstitial lung
disease and of common COPD, pulmonary
alveolar proteinosis, markers
of elastin degradation.
DIAGNOSTICS OF ALPHA 1
-
ANTITRYPSIN DEFICIENCY
The laboratory diagnosis of alpha 1
-antitrypsin
deficiency has evolved over the
last 40 years, since the first cases of
the disorder were reported. It is currently
performed in specialized centres,
and it requires a combination of
different biochemical methods: nephelometric
alpha 1
-antitrypsin concentration,
isoelectric focusing, genotyping,
and sequencing. The availability of
matrices such as the dried blood spot
have facilitated the implementation of
laboratory analyses for alpha 1
-antitrypsin
deficiency, but have also challenged
laboratories to develop more reliable
and reproducible techniques starting
from dried blood.
In this setting I will also report on
the diagnostic flow charts for alpha 1
-
antitrypsin deficiency detection that
have been accordingly developed.
Professor Robert Stockley MD DSc FRCP
Professor of Medicine Queen Elizabeth
Hospital Birmingham, UK
Professor Stockley has a longstanding
interest in COPD with particular
reference to airway inflammation,
proteinases and anti-proteinases, and
especially the role of the neutrophils,
bacteria and exacerbations and lectures
widely on these aspects.
Professor Stockley organises the UK
alpha-1-antitrypsin deficiency database
and established the International
registry for the deficiency. He is currently
co-ordinating multi-centre trials
of augmentation therapy and alveolar
regeneration in these patients.
Professor Stockley is also a frequent
writer and has edited several books.
He is a highly praised member of the
editorial board of many journals and
has supervised 35 higher degree theses
in clinical and basic science.
Augmentation therapy with
Prolastina.
EXACTLE study.
Augmentation therapy for Alpha-1-antitrypsin
therapy has been available in
several countries for over 20 years although
no effectively powered efficacy
trial has been performed. This largely
relates to the large number of patients
needed to complete a study powered
on the FEV1. However Emphysema is
best detecetd by CT scanning and this
measure relates well to the symptoms
and exercise capacity of the patient
and is the best predictor of mortality.
The EXACTLE study compared
the effect of augmentation vs placebo
on the progression of emphysema as
quantified by CT scanning.
Dr. Heinz Steveling
Dr. med. Thomas Köhnlein
Heinz W. Steveling
Assistant medical Director Department
Pulmonology Ruhrlandklinik University
Essen-Duisburg
The importance of early diagnosis
in alpha-1 antitrypsin
deficiency and the augmentation
therapy.
The Alpha-l antitrypsin deficiency
(A1AD) is a genetic disorder resulting
in severe lung emphysema. The current
explanation for this rapidly developing
disease in the third or fourth life
decade of a patient is the imbalance
between proteases and antiproteases
in lung tissue and small airways.
Most of the patients are discovered
by chance when their doctor thinks of
this disease. The younger age, the predominance
of the lower parts of the
lung and a fami1y history of emphysema
and unexplained liver problems
are hints to this disease.
The diagnosis must be confirmed by
measuring the level of A1A (

Elisabeth Takahashi
Professor Antal Nemeth
Docent Trygve Sjöberg
Trygve Sjöberg, docent. Avdelningen för
thoraxkirurgi, Hjärt-Lung Divisionen,
Universitetssjukhuset i Lund
Biomedicinsk analytiker 1974
Doktor i medicinsk vetenskap 1989
Docent i experimentell kirurgi 1993
Anställning som forskare vid Hjärt-
Lung Divisionen, Universitetssjukhuset
i Lund sedan 1990. Forskningskollega
med Stig Steen, professor i thoraxkirurgi
vid Lunds Universitet, sedan
1980.
Elisabeth Takahashi has been working
for many years in the Alphal Community.
First in a local support group for
about 5 years, later in 2001 she founded
Alphal Germany and in 2007 she
founded the European Alphal Foundation.
She is affected from Alpha1 which
was diagnosed in 1989. Next year Elisabeth
Takahashi will together with her
bottles of Prolastin celebrate her 20 th
anniversary of replacement therapy.
Elisabeth gives you an overview about
the progress of the German and Austrian
Alphas and explains the difference
Huvudsakliga
forskningsområden:
1. Hjärt-Lungräddning. Deltar i framtagandet
och utvecklandet av den mekaniska
bröstkompressionsapparaten
LUCAS.
2. Lungtransplantationsforskning. Omfattande
forskning avseende nya preservationstekniker
för lungor. Ansvarig
för donatorn inom projektet Non-
Heart-Beating Donor. Arbetar med
klinisk implementering av projektet
rekonditionering av kasserade lungor.
3. Hjärttransplantationsforskning. Nya
tekniker för att öka organtillgången.
4. Nutrition. Studerar optimering av
kosten.
between Foundation and Federation.
Elisabeth will also give an outlook
about the future of the whole Alpha-1
Community, always with focus on the
individual patient.
Rekonditionering av lungor
– en resa från laboratoriet till
kliniken.
Många svårt lungsjuka patienter får
idag aldrig möjlighet att bli transplanterade
eftersom tillgången på organ är
mycket begränsad. Dessutom kasseras
idag merparten av de donerade lungorna
på grund av dålig funktion.
Vid avdelningen för thoraxkirurgi har
vi under många år bedrivit experimentell
forskning avseende bättre preservationstekniker
för lungor så att de
klarar en längre tid utanför kroppen,
från uttagsoperationen till transplantationen.
Forskningen har också inriktat
sig på att finna nya donatorsgrupper.
Lungdonation efter hjärtdöd, tidigare
kallad ”Non-Heart-Beating donor
(NHBD)” är ett koncept som utvecklats.
Under arbetet med dessa olika
projekt utvecklade vi en metod för att
testa lungfunktionen efter en uttagsoperation
(ex vivo funktionstest). Vi
upptäckte då att den speciella lösning
(Steen Solution) som vi utvecklat för
att spola igenom lungorna inte enbart
fungerade som lösning för funktionsevaluering
utan faktiskt också kunde
förbättra funktionen hos vissa dåliga
lungor som inte skulle accepteras för
transplantation.
Föreläsningen kommer att belysa det
experimentella arbetet och utvecklingen
av metoderna för funktionsevaluering
och rekonditionering av lungor
och hur dessa metoder sedan stegvis
har tagits i bruk i klinken inte bara i
Sverige utan också i andra länder.
Antal Németh, Barngastro-hepatologi,
Karolinska Universitetssjukhuset
Huddinge, 141 86 Stockholm.
Antal.Nemeth@ki.se
Alfa-1-antitrypsin brist och
leversjukdom i barnaåldern
Tillhörighet till patologiska genotyper
av alfa-1-antitrypsin (AAT) med nedsatt
plasma-AAT koncentration innebär
stor risk för utveckling av kronisk
obstruktiv lungsjukdom framför allt
under andra halvan av livet. Lungsjukdomens
patogenes bottnar i proteasantiproteas
obalans som uppkommer
som följd av bristen.
Homozygoti för AAT-brist (PiZZ
genotyp) innebär dock även en stor
risk för att vederbörande utvecklar
progressiv leversjukdom som slutligen
leder till leversvikt. Leversjukdomen
uppkommer oftast mycket tidigt, redan
under spädbarnsåldern.
Cirka 10 % av alla PiZZ individer
utvecklar en kliniskt inte alltid uppenbar
kolestas under de första postnatala
månaderna. Kolestasen går oftast
i klinisk regress men övergår hos
30-40% av barnen i en kroniskt progredierande
leversjukdom som förr
eller (oftast) senare leder till leversvikt
och behov av levertransplantation. Leversjukdomens
uppkomstmekanism är
mindre uppenbar än lungåkommans
och trots ökad förståelse under det
senaste decenniet är en hel del detaljer
fortfarande oklara.
Z proteinets fysikokemiska egenskaper
gör att molekylen är mindre
stabil än dess M-variant och lätt kan
genomgå en spontan polymerisering.
Den uppkomna makromolekylen kan
inte utsöndras ur cellen via Golgi apparaten
och ansamlas i endoplasmatiska
retiklet. Denna ansamling leder till
mitokondriell skada som i sin tur leder
till leversjukdom.
I sällsynta fall utvecklar ZZ-barn
en mycket snabbt progredierande,
gallvägsatresi-liknande sjukdom som
leder till svikt redan under det första
levnadsåret. Oftast uppkommer de
kliniska manifestationerna under andra
decenniet med leversvikt under adolescent-åldern.
Cirka 60% av barnen
med kolestas blir dock långsamt helt
återställda. Hittills har inga säkra andra
riskfaktorer hittats som skulle förklara
det olika kliniska mönstret.
Sverige, tillsammans med några
grannländer, har världens högsta
frekvens av Z allelen. Därför har vårt
centrum för barnhepatologi ett relativt
sett mycket stort antal barn med
ZZ genotyp, både med och utan leversjukdom.
Baserat på dessa erfarenheter,
samlade på över 200 barn vill jag
visa att
a) vi fortfarande inte förstår alla patogenetiska
detaljer kring leversjukdomens
uppkomst
b) andra genetiska kofaktorer kan inte
uteslutas trots att de mest uppenbara,
exempelvis hemokromatos har
avskrivits
c) det föreligger fortfarande ett stort
behov av prognostiska markörer framför
allt under spädbarnsåldern
d) vid 4 års ålder är det å andra sidan
oftast möjligt att ge en mycket säker
långtidsprognos
Referenser:
1) Sveger T: Liver disease in alpha-1-antitrypsin
deficiency detected by screening
of 200.000 infants. N Engl J Med
1976; 294:1316-21
2) Eriksson S, Carlson J, Velez R. Risk
of cirrhosis and primary liver cancer in
alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J
Med 1986; 314:736-9
3) Lomas DA, Mahadeva R. Alpha-1-antitrypsin
polymerization and serpinopathies:
pathobiology and prospects for
therapy. J Clin Invest 2002; 110:1585-90
4) Perlmutter DH. Liver injury in alpha-
1-antitrypsin deficiency: an aggregated
protein induces mitochondrial injury. J
Clin Invest 2002; 110: 1579-83

Professor Brigita Sitkauskiene
Leg. sjukgymnast Gun Faager
Brigita Sitkauskiene
Associated Professor at the Kaunas
University of Medicine,
Department of Pulmonology and
Immunology.
Head of the Division for Allergology
and Clinical Immunology at the Kaunas
Medical University Hospital, Lithuania.
Brigita Sitkauskiene gained her PhD in
2003 for her thesis ”Implication of eosinophils
in obstructive lung diseases
and their kinetics in experimental allergic
inflammation”.
Her research focuses on mechanisms
of airway inflammation in chronic
obstructive lung diseases and cough
reflex sensitivity. She has won the “ERS
COPD Local Award” 2002 (Stockholm),
Annual Award of LIPAM’2007
(Vilnius).
Besides many other duties, Brigita
Sitkauskiene is a member of the Executive
Committee of the European
Academy of Allergology and Clinical
Immunology (EAACI Member-at-
Large), the Board of the Lithuanian
Society of Pulmonology and Allergy
and the European Respiratory Society
(ERS). She is Editorial Advisor of
the Journal of Respiratory Medicine,
Consultant of the Lithuanian Ministry
of Health; responsible for Allergy and
Clinical Immunology, Coordinator of
the GA2LEN collaborating centre -
Kaunas University of Medicine.
Alpha1-register in Lithuania.
Airway inflammation in asthma and
COPD is associated with an increased
expression and release of inflammatory
reactants that regulate processes
of cell migration, activation and degranulation.
In COPD an abnormal
inflammatory response of the lung is
predominantly related to long-term
tobacco smoking or toxic gas inhalation.
However, there is consistent
evidence that only 15-30% of smokers
develop chronic airflow obstruction,
suggesting that the risk for COPD results
from a gene-environment interaction.
The best described genetic risk
factor for COPD is hereditary deficiency
of alpha1-antitrypsin (AAT), a
genetic disorder most commonly seen
in Caucasians. However, AAT deficiency
is an under-diagnosed condition
world-wide.
Screening for AAT deficiency in a
cohort of 1167 COPD patients in Lithuania
showed for the first time that
the PI*Z gene frequency is about twofold
higher among COPD patients
compared to the general population
of Lithuania. Calculated gene frequencies
for PI*S and PI*Z were 18.8 and
25.3 per 1000 in COPD patients. The
prevalence of COPD in Lithuania has
not been reported, but it estimated to
be similar to that in other European
countries: 8-10% in the population
>40 years.
This implies about 150 000 Lithuanian
people may suffer from this disease, and
that approximately 100 ZZ subjects remain
undiagnosed in the COPD population.
These results support the general
concept of targeted screening for AAT
deficiency in countries like Lithuania,
with a large population of COPD patients
and low awareness among caregivers
about this genetic condition.
Leg. sjukgymnast Gun Faager,
specialistkompetens i lungmedicin.
Karolinska Universitetssjukhuset, Sthlm
Gun Faager arbetar som sjukgymnast
och med rehabilitering av patienter
med lungsjukdom vid Karolinska
Universitetssjukhuset, Solna. Gun är
doktorand vid Karolinska Institutet
och kommer att disputera i december
med en avhandling som gäller olika
strategier vid träning av patienter med
KOL.
Fysisk träning vid KOL
Patienter med KOL utvecklar successivt
en lägre fysisk kapacitet och muskelstyrka.
Fysisk träning har därför blivit
en av hörnstenarna inom lungrehabilitering.
Forskning har visat att patienter
med KOL som deltagit i lungrehabilitering
har minskad dyspné, förbättrad
fysisk kapacitet, muskelstyrka och hälsorelaterad
livskvalitet. Ämnet är stort
och ännu ganska outforskat, men jag
ska försöka ge er en aktuell bild.
Docent Eeva Piitulainen
Eeva Helena Piitulainen, MD, PhD,
Associate professor of Respiratory Medicine
at Lund University, Sweden.
Rapport om tillväxt och
resultat gällande det svenska
AAT-registret.
Docent Eeva Piitulainen är överläkare
på Sektionen för lungmedicin vid Medicinska
kliniken, Universitetssjukhuset
MAS, Malmö. Hennes forskning omfattar
kliniska och epidemiologiska
studier om alfa-1-antitrypsinbrist.
Hon är ansvarig för det svenska nationella
registret över patienter med
alfa-1-antitrypsinbrist och representerar
Sverige i AIR (Alpha One International
Registry), som är det internationella
registret över patienter med
AAT-brist.

Lättläst information om AAT-brist finns som A3-affischer eller skärmutställning.
Tag kontakt med Alfa-1 Sverige om du vill använda informationsmaterialet på t ex en lungmottagning.
Alfa-1
Sverige
Föreningen som
sprider kunskap om
alfa-1 antitrypsinbrist.
Utbildar, stödjer och
skapar gemenskap
medlemmar emellan.
Blir du lätt andfådd
Känner du att det är jobbigt
med trappor och backar
Har du svårt att hänga med
Känner du dig trött och orkeslös
Det kan bero på försämrad lungkapacitet,
oftast med diagnosen KOL
som är en förkortning av kroniskt
obstruktiv lungsjukdom.
Diagnosen KOL är ibland inte helt
korrekt. Många med KOL har alfa-1
antitrypsinbrist (AAT-brist) som kan
leda till lungemfysem redan i unga år.
Även hos personer som inte röker!
KOL kan bero på
AAT-brist.
KOL omfattar kronisk bronkit och lungemfysem.
Av alla som drabbas av KOL är 85% rökare.
Närmare 700 000 människor i Sverige lider av
KOL. 20% av dem kan ha alfa-1 antitrypsinbrist
(AAT-brist).
Alla med AAT-brist som röker blir sjuka.
De som har svår AAT-brist och röker utvecklar
ofta svår KOL redan i 30-40-årsåldern.
Infektioner bidrar också till försämrad
lungkapacitet vid AAT-brist.
Luftföroreningar och andra hälsovådliga miljöer
ska man undvika vid AAT-brist.
Vetskapen om din AAT-brist kan hjälpa dig att
leva ett liv som förhindrar att du drabbas av
lungemfysem, som slutligen leder till invaliditet
och för tidig död.
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
www.alfa-1.se
KunsKap är vår medicin
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
www.alfa-1.se
KunsKap är vår medicin
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
www.alfa-1.se
KunsKap är vår medicin
Vad är AAT-brist
Alfa-1 antitrypsin är ett skyddsprotein som
bildas i levern. Det cirkulerar med blodet till
kroppens organ och skyddar lungvävnad mot
de vita blod-kropparnas nedbrytande enzymer.
Brist på AAT kan leda till att de
nedbrytande enzymerna förstör
även frisk lungvävnad och bildar
emfysem. Emfysem innebär
att lungblåsorna brister och
elasticiteten försämras. Det blir
svårare att andas och syretillförseln
till kroppens alla organ blir sämre.
AAT-brist kan även orsaka leversjukdom.
När levern inte släpper ifrån sig skyddsproteinet
kan det ge förhöjda levervärden
och skrumplever senare i livet.
Gulsot hos nyfödda kan bero på AAT-brist.
Den vanligaste orsaken till levertransplantation
hos små barn är AAT-brist.
Just nu pågår forskning för att bevisa
sambandet mellan AAT-brist och andra
sjukdomar. Vi följer utvecklingen!
7% av Sveriges befolkning
bär på ärftligt AAT-anlag.
Ärver man en sjuk gen från båda sina föräldrar
har man svår AAT-brist. Den som ärver en sjuk
och en normal gen är bärare av anlaget och
har lätt eller måttlig brist.
Två friska personer med var sitt sjukt anlag
kan få barn med dubbla sjuka anlag. Det
kan leda till svåra lung- och leverskador hos
barnen, om hälsan inte sköts på rätt sätt.
MM, normal AAT-halt ≈ 93% av befolkningen
MZ, lätt AAT-brist ≈ 4,5% 1 person av 20
SS, lätt AAT-brist ≈ 0,06% 1 person av 1650
SZ, måttlig AAT-brist ≈ 0,13% 1 person av 750
ZZ, svår AAT-brist ≈ 0,06% 1 person av 1650
Hur undviker man att bli sjuk
Vid AAT-brist ska man aldrig börja röka.
Tänka på att inte vistas i hälsofarliga miljöer.
Undvika att utsättas för förkylningar.
Behandla infektioner som går ner i luftrören
och lungorna med antibiotika och vaccinera
sig mot influensa och lunginflamation.
Hålla sig i god form genom motion och
ett sunt liv.
Ett enkelt blodprov
kan ge svar.
Över 600 000 personer i Sverige
bär på AAT-anlag. Allt från mycket
lätt brist till mycket svår brist.
De flesta utan att ens känna till det.
Föreningen Alfa-1 Sverige vill
göra AAT-brist känd. Förhindra
att människor med AAT-brist blir
sjuka i förtid, bara för att de inte
känner till sin sjukdomsbild.
Vi vill att alla KOL-sjuka, deras barn,
personer med luftvägsproblem och
alla nyfödda barn ska testas.
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
Alfa-1 Sverige
Förening alfa-1 antitrypsinbrist
www.alfa-1.se
www.alfa-1.se
www.alfa-1.se
KunsKap är vår medicin
KunSKAp är vår Medicin
KunsKap är vår medicin
Vi tackar sponsorer och medarbetare som gjort detta symposium möjligt!
European Alpha1
Foundation