DNA-repair - medvetande.dk
DNA-repair - medvetande.dk
DNA-repair - medvetande.dk
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Werners syndrom<br />
Tidig föråldrande<br />
Polymorfismer i genen WRN<br />
Missense-polymorphism – ger funktionella<br />
varianter<br />
Konservativa polymorphismer – ger inte<br />
funktionella förändringar<br />
Missense-mutationer<br />
Vad betyder det?<br />
Cockayne syndrom – <strong>DNA</strong>-<strong>repair</strong>-sjukdom<br />
UV-känslighet<br />
Single-stranded<br />
<strong>DNA</strong> endonuclease<br />
(XPF)<br />
3’ → 5’ exo 3’ → 5’ helicase<br />
RESULTAT – <strong>DNA</strong>-<strong>repair</strong> fungerar inte<br />
Replication Step<br />
5’ 3’ polymerization<br />
Tre steg som garanterar<br />
bra <strong>DNA</strong>-synthes<br />
3’ 5’ exonucleolytic proofreding<br />
Strand-directed mismatch <strong>repair</strong><br />
Errors per nucleotide<br />
polymerized<br />
1x10 5<br />
1x10 2<br />
1x10 2<br />
Total 1x10 9<br />
Dubbelsträngade brott i <strong>DNA</strong><br />
Ionizing radiations, oxidizing reagents, replication<br />
errors, certain metabolic products in the cell<br />
Hela kromosomen kan gå av (båda strängar)<br />
Därmed har organismer utvecklat många olika<br />
mekanismer för reparering av skador hos <strong>DNA</strong><br />
5