10.05.2015 Views

DNA-repair - medvetande.dk

DNA-repair - medvetande.dk

DNA-repair - medvetande.dk

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Werners syndrom<br />

Tidig föråldrande<br />

Polymorfismer i genen WRN<br />

Missense-polymorphism – ger funktionella<br />

varianter<br />

Konservativa polymorphismer – ger inte<br />

funktionella förändringar<br />

Missense-mutationer<br />

Vad betyder det?<br />

Cockayne syndrom – <strong>DNA</strong>-<strong>repair</strong>-sjukdom<br />

UV-känslighet<br />

Single-stranded<br />

<strong>DNA</strong> endonuclease<br />

(XPF)<br />

3’ → 5’ exo 3’ → 5’ helicase<br />

RESULTAT – <strong>DNA</strong>-<strong>repair</strong> fungerar inte<br />

Replication Step<br />

5’ 3’ polymerization<br />

Tre steg som garanterar<br />

bra <strong>DNA</strong>-synthes<br />

3’ 5’ exonucleolytic proofreding<br />

Strand-directed mismatch <strong>repair</strong><br />

Errors per nucleotide<br />

polymerized<br />

1x10 5<br />

1x10 2<br />

1x10 2<br />

Total 1x10 9<br />

Dubbelsträngade brott i <strong>DNA</strong><br />

Ionizing radiations, oxidizing reagents, replication<br />

errors, certain metabolic products in the cell<br />

Hela kromosomen kan gå av (båda strängar)<br />

Därmed har organismer utvecklat många olika<br />

mekanismer för reparering av skador hos <strong>DNA</strong><br />

5

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!