Ett ovanligt syskonpar - Ulf Tedgård - BLF

More documents

Recommendations

Info

DIRA - Deficiency of the IL-1 receptor antagonist• AR, mutation i IL1RN som leder till avsaknad av proteinet IL-1receptorantagonist => ingen hämning av IL-1α och IL-1β signaler• Debut neonatalt• Vanliga debutsymtom:– Fetal distress– Pustolos, neutrofil infiltration– Slemhinneförändringar i munnen– Ledsvullnad– Smärta (pga osteolytiska förändringar?)• Periostala pålagringar, typiskt på revben och långa rörben• Övrigt: Tillväxtretardation, interstitiell lungsjukdom• CNS engagemang <strong>ovanligt</strong>• Mortalitet ca 30%• Behandling: IL-1 receptorantagonist - Kineret ®Henderson & Goldbach-Mansky, Clinical Immunology 2010
Autoinflammatoriska sjukdomarAutoinflammation – nytt begreppFamiljär Medelhavsfeber (FMF),TNF receptor–associatedperiodic syndrome (TRAPS)Bägge sjukdomarna gerFeberSerositLabmässigt inflammationmen inga tecken på:InfektionAllergiImmunbristAutoimmun sjukdomIngen säkert utlösande orsak menospecifika faktorer som stress ochlindrigare infektioner kan utlösa en attack
Page 2 and 3: Pojke född jan 2007• Vid 2d åld
Page 5 and 6: Diagnos: Behçet sjukdom ?• Hudbi
Page 7 and 8: Febr 08 svullnad vä handledErosion
Page 9 and 10: Lillebror född juli 08• Inlagd B
Page 11 and 12: Rtg 27/8:Kraftigt dysplastiskahöft
Page 13: Multipla uppdrivningar inom nästan
Page 16 and 17: Diagnostiska funderingar• Bägge
Page 20 and 21: Jämförelse NOMID (a-c) och DIRA (
Page 22 and 23: Henderson & Goldbach-Mansky, Clinic
Page 24 and 25: Hur har det gått…Storebror• Va

Ett ovanligt syskonpar - Ulf Tedgård - BLF

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?