KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI

More documents

Recommendations

Info

Trombastenik trombositlerdeki αIIbβ3 miktarını ölçmek için akan hücre ölçer ve immunblotting analizi kullanılabilir. Trombosit fonksiyonları test edildiğinde ristosetin dışında tüm agonistlere karşı yanıt alınamaz. Tedavide mümkün olduğunca trombosit transfüzyonundan sakınılmalıdır. Trombositlere karşı gelişebilecek alloimmünizasyon hastanın transfüzyona refrakter olmasına neden olur. Alloantikorlar hastada eksik olan αIIbβ3 reseptörüne karşı gelişir. Oral hijyenin sağlanması diş eti kanamalarını azaltır. Mukoza kanamalarında lokal bası ve topikal trombin uygulaması genellikle yeterli olmaktadır. Oral kontraseptif kullanımı menorajiyi kontrol altına alır. Antifibrinolitik tedavi tercih edilen yaklaşımdır. Cerrahi ve obstetrik profilakside trombosit süspansiyonu verilebilir. DDAVP her zaman etkin olmasa da kanama zamanını kısaltır. Rekombinant FVIIa kullanımı majör kanamalarda kullanılabilir (16). Bernard Soulier Sendromu Bernard Soulier sendromu (BSS) otozomal resesif kalıtılan majör trombosit VWF reseptörü olarak görev yapan GPIb-IX-V’in kalitatif veya kantitatif defekti sonucunda ortaya çıkan trombosit fonksiyon bozukluğudur. GPIb-IX-V dört farklı polipeptid reseptör kompleksinden oluşmaktadır. Bu defekt özellikle hızlı akımda trombositlerin vWF’e yapışmasına engel olur. BSS’da tipik olarak makrotrombositopeni ve invitro ortamda trombositlerin ristosetine karşı aglütinasyonunda belirgin azalma bulunmaktadır(16). Bu özellik hastalığın tanısında işe yaramaktadır. BSS’da değişen düzeyde trombositopeni söz konusudur. Sayı 20000/mm 3 ’e kadar düşük olabilir. Trombositlerin çapı normalin 3-20 katı kadar büyüktür. BSS’da klinik GT’si ile aynı belirti ve bulgulara sahiptir. Tedavi yaklaşımıda benzerdir. Tüm tedavi seçenekleri BSS içinde geçerlidir. Trombosit trans- füzyonu verilmesinden antikor oluşma riski nedeniyle kaçınılmalıdır (15). Scott Sendromu Nadir görülen bu hastalıkta trombositin koagülan aktivitesini gerçekleştiren (trombosit faktör 3 aktivitesi) özelliğinde bozukluk vardır. Trombosit Depo Granül Defektleri Trombositler birkaç tip granülü içinde barındırır ve aktif duruma geçildiğinde koagülasyonu aktif hale getirirler. Dense Granül Defektleri: Bu grup depo havuzu eksikliğinin bir parçasını oluşturur. Hafif veya orta şiddetli düzeyde kanama yatkınlığı kliniği oluşturmaktadır. Kanama zamanı genellikle uzun saptanır. Tanı için agregasyon testindeki defekt ve elektron mikroskopik inceleme oldukça yardımcıdır. Ancak elektron mikroskopik inceleme tecrübe gerektiren bir yöntemdir (15). Son yıllarda quinacrine ile muamele edilmiş trombositlerin akan hücre ölçer ile dense granüllerin quinacrine alımı ölçülebilir (17). Bazı olgularda ilişkili başka defektlerde görülebilir. Bunlardan en sık Hermansky Pudlak sendromu ve Chediak Higashi sendromununda tabloya eşlik etmesidir (18). Alfa Granül Defektleri: Dense granül defektine benzeyen klinik özelliği olan bozuklukta hafif düzeyde trombositopeni ve uzamış kanama zamanı diğer bulgularıdır. Işık mikroskopide Romanovsky boyası ile trombositler gri renkte görünür. Bu nedenle gri trombosit sendromu adını alır (19). Elektron mikroskopide ise alfa granüllerin yokluğu veya azlığı dikkat çekmektedir. Quebec Trombosit Sendromu Otozomal dominant kalıtılan ve alfa granüllerinin degradasyonu sonucunda özellikle cerrahi veya travma sonrası orta- ağır düzeyde geç kanama şeklinde kendini gösteren bir tablodur (7). 62 XXXVIII. Ulusal Hematoloji Kongresi
Kaynaklar 1. Israels, S.J., et al., Platelet disorders in children: A diagnostic approach. Pediatr Blood Cancer, 2011. 56(6): p. 975-83. 2. Franchini, M., E.J. Favaloro, and G. Lippi, Glanzmann thrombasthenia: an update. Clin Chim Acta, 2010. 411(1-2): p. 1-6. 3. Savoia, A., et al., Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/ phenotype correlations. Haematologica, 2011. 96(3): p. 417-23. 4. Watkins, N.A., et al., A HaemAtlas: characterizing gene expression in differentiated human blood cells. Blood, 2009. 113(19): p. e1-9. 5. Hayward, C.P., A.K. Rao, and M. Cattaneo, Congenital platelet disorders: overview of their mechanisms, diagnostic evaluation and treatment. Haemophilia, 2006. 12 Suppl 3: p. 128-36. 6. Hayward, C.P., Diagnostic evaluation of platelet function disorders. Blood Rev, 2011. 25(4): p. 169- 73. 7. McKay, H., et al., Bleeding risks associated with inheritance of the Quebec platelet disorder. Blood, 2004. 104(1): p. 159-65. 8. Lambert, M.P., What to do when you suspect an inherited platelet disorder. Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2011. 2011: p. 377-83. 9. Pai, M. and C.P. Hayward, Diagnostic assessment of platelet disorders: what are the challenges to standardization? Semin Thromb Hemost, 2009. 35(2): p. 131-8. 10. Mammen, E.F., et al., PFA-100 system: a new method for assessment of platelet dysfunction. Semin Thromb Hemost, 1998. 24(2): p. 195-202. 31 Ekim-03 Kasım 2012, Antalya 11. Favaloro, E.J., Utility of the PFA-100 for assessing bleeding disorders and monitoring therapy: a review of analytical variables, benefits and limitations. Haemophilia, 2001. 7(2): p. 170-9. 12. Cattaneo, M., et al., Evaluation of platelet function with the PFA-100 system in patients with congenital defects of platelet secretion. Thromb Res, 1999. 96(3): p. 213-7. 13. Cattaneo, M., et al., Results of a worldwide survey on the assessment of platelet function by light transmission aggregometry: a report from the platelet physiology subcommittee of the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost, 2009. 7(6): p. 1029. 14. Nurden, A.T. and P. Nurden, Inherited disorders of platelets: an update. Curr Opin Hematol, 2006. 13(3): p. 157-62. 15. Orkin, S.H. and D.G. Nathan, Nathan and Oski’s hematology of infancy and childhood. 7th ed. 2009, Philadelphia: Saunders/Elsevier. xxvi, 1841 p. 16. Israels, S.J., et al., Inherited disorders of platelet function and challenges to diagnosis of mucocutaneous bleeding. Haemophilia, 2010. 16 Suppl 5: p. 152-9. 17. Ramstrom, A.S., I.H. Fagerberg, and T.L. Lindahl, A flow cytometric assay for the study of dense granule storage and release in human platelets. Platelets, 1999. 10(2-3): p. 153-8. 18. Huizing, M., Y. Anikster, and W.A. Gahl, Hermansky- Pudlak syndrome and Chediak-Higashi syndrome: disorders of vesicle formation and trafficking. Thromb Haemost, 2001. 86(1): p. 233-45. 19. Raccuglia, G., Gray platelet syndrome. A variety of qualitative platelet disorder. Am J Med, 1971. 51(6): p. 818-28. 63
Page 1 and 2: KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZU
Page 3: nan agonistler nedeniyle degranüla

KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?