22.08.2013 Views

PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign

PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign

PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Öğrenme güçlüğü ve şizofreniye eğilimli bir ailenin soy<br />

ağacı. Bu sorunun bazen bir kuşağı nasıl atladığına dikkat<br />

ediniz.<br />

Durumu ilk tanımlayan doktorun adı ile adlandırılan<br />

Huntington hastalığı,vücudun istem dışı ve normal<br />

olmayan hareketlerinin gözlendiği bir nörodejeneratif<br />

hastalıktır. Bu hastalık insan genomunda huntingtin<br />

olarak adlandırılan en büyük genlerden birindeki<br />

tekrarlayan mutasyon nedeni ile ortaya çıkar.<br />

Hareketlerin yavaşlamasına, kas sertliğine, titremeye<br />

ve dengesizliğe neden olan Parkinson hastalığının bazı<br />

erken görülen biçimleri Parkin olarak kodlanan<br />

genlerdeki sorunlardan kaynaklanır. Tanıya yardımcı<br />

olması kadar diğer aile üyelerinde, hastalığın ortaya<br />

çıkmasıyla veya çocuklarına geçirmeleriyle ilgili riskler<br />

konusunda yapılacak bilgilendirilmeler için genetik<br />

testler kullanılabilir.<br />

Bununla birlikte, genetik devrim her ne kadar<br />

doktorların sinir sistemi hastalıklarıyla ilgilenme yönünü<br />

değiştirse de o sadece uzun bir keşif yolculuğunun<br />

başlangıcıdır. Aynı gen kusuru farklı kişilerde farklı<br />

hastalıklara, farklı gen kusurları ise çok benzer<br />

hastalıklara neden olabilirler. Bu farklılığı neyin<br />

oluşturduğunun ve genetik bileşimimizin yaşadığımız ve<br />

etrafımızda kurduğumuz dünya ile nasıl etkileştiğinin<br />

anlaşılması, yaşadığımız genomik çağdaki en büyük<br />

engellerden biridir.<br />

Tartışma Noktası<br />

Bir genetik hastalık ile ilgili risk taşıdığınızı fark etseniz<br />

bundan emin olmak ister misiniz? Genleri doğumdan önce<br />

belirlemek ve hastalığın gelişeceği bebeklerin doğumunu<br />

engellemek doğru mudur? Hastalıktan yakınanların, hastalık<br />

ortaya çıkmadan önce yaşadığı tüm yararlı ve üretken<br />

yıllara ne olacak?<br />

Öğrenme güçlüğü<br />

Şizofreni<br />

İnflamasyon-Multipl Skleroz (MS)<br />

Multipl skleroz, genç yetişkinlerin hastalığıdır. Birkaç<br />

hafta süren, kuvvetsizlik, uyuşma, çift görme veya<br />

denge noksanlığı hikayeleri ile karakterizedir.<br />

Tekrarlayan hastalık dönemleri arasındaki hafifleme<br />

hastalığın özelliğidir.<br />

Multipl skleroz, sinir sisteminde birdenbire ortaya<br />

çıkan ve ardından yeniden durulan bir<br />

inflamasyondan kaynaklanır. Bağışıklık sistemimiz<br />

bakteri veya virusların neden olduğu enfeksiyonlarla<br />

savaşmak için planlanmıştır. Bu sistem, bazen hatalı<br />

çalışır ve onların yerine bizim kendi organlarımızla<br />

savaşır. Bu durumu otoimmün hastalıklar olarak<br />

adlandırırız ve bu hastalıklar her dokuyu<br />

etkileyebilir. Bağışıklık sistemi, sinir hücrelerinin<br />

çevresini saran miyelin kılıfına saldırırsa miyelin<br />

kılıfının ortadan kalkmasına (demiyelinizasyon)<br />

neden olan yerel inflamasyon (yangı) gerçekleşir.<br />

Zamanla bu inflamasyon yatışır, miyelin tamir edilir<br />

ve işler normale döner. Bu inflamasyon kıvılcımını<br />

neyin başlattığı açık değildir ve bir çok kişide bu<br />

durum yalnızca kısa süren bir döneme sahiptir.<br />

Bununla birlikte, bazı kişiler beynin farklı bölümlerini<br />

etkileyen tekrarlayan hastalık nöbetlerine sahip olma<br />

eğilimi taşırlar.<br />

Henüz multipl sklerozdaki inflamasyonu neyin<br />

tetiklediğini bilmediğimizden, bu hastalığı tümü ile<br />

durduramamaktayız. Bununla birlikte, steroidler gibi<br />

bağışıklık sistemini baskılayan ilaçları kullanarak<br />

atakların süresini kısaltabileceğimizi biliyoruz. Bazı<br />

doktorlar, ağır MS hastalarında, bağışıklık sisteminin<br />

belli bölümlerinin azathioprin veya ß-interferon gibi<br />

ilaçlarla kalıcı olarak baskılanmasının yararlı<br />

olabileceğine inanmaktadır. Bu ilaçların kullanımında<br />

hala belirsizlik vardır.<br />

Bağışıklık sistemi, myastenia gravis olarak<br />

adlandırılan hastalığa neden olacak şekilde sinirlerin<br />

kaslar ile bağlandığı kavşaklara veya Guillain Barré<br />

sendromu olarak adlandırılan durumla sonuçlanacak<br />

şekilde omurilikten çıkan sinirlere de saldırabilir.<br />

Jacqueline du Pré : MS<br />

den zarar gören ve çok<br />

iyi bilinen bir müzisyen<br />

49

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!