PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign
PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign
PDF Page Organizer - Foxit Software - Brain Campaign
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Öğrenme güçlüğü ve şizofreniye eğilimli bir ailenin soy<br />
ağacı. Bu sorunun bazen bir kuşağı nasıl atladığına dikkat<br />
ediniz.<br />
Durumu ilk tanımlayan doktorun adı ile adlandırılan<br />
Huntington hastalığı,vücudun istem dışı ve normal<br />
olmayan hareketlerinin gözlendiği bir nörodejeneratif<br />
hastalıktır. Bu hastalık insan genomunda huntingtin<br />
olarak adlandırılan en büyük genlerden birindeki<br />
tekrarlayan mutasyon nedeni ile ortaya çıkar.<br />
Hareketlerin yavaşlamasına, kas sertliğine, titremeye<br />
ve dengesizliğe neden olan Parkinson hastalığının bazı<br />
erken görülen biçimleri Parkin olarak kodlanan<br />
genlerdeki sorunlardan kaynaklanır. Tanıya yardımcı<br />
olması kadar diğer aile üyelerinde, hastalığın ortaya<br />
çıkmasıyla veya çocuklarına geçirmeleriyle ilgili riskler<br />
konusunda yapılacak bilgilendirilmeler için genetik<br />
testler kullanılabilir.<br />
Bununla birlikte, genetik devrim her ne kadar<br />
doktorların sinir sistemi hastalıklarıyla ilgilenme yönünü<br />
değiştirse de o sadece uzun bir keşif yolculuğunun<br />
başlangıcıdır. Aynı gen kusuru farklı kişilerde farklı<br />
hastalıklara, farklı gen kusurları ise çok benzer<br />
hastalıklara neden olabilirler. Bu farklılığı neyin<br />
oluşturduğunun ve genetik bileşimimizin yaşadığımız ve<br />
etrafımızda kurduğumuz dünya ile nasıl etkileştiğinin<br />
anlaşılması, yaşadığımız genomik çağdaki en büyük<br />
engellerden biridir.<br />
Tartışma Noktası<br />
Bir genetik hastalık ile ilgili risk taşıdığınızı fark etseniz<br />
bundan emin olmak ister misiniz? Genleri doğumdan önce<br />
belirlemek ve hastalığın gelişeceği bebeklerin doğumunu<br />
engellemek doğru mudur? Hastalıktan yakınanların, hastalık<br />
ortaya çıkmadan önce yaşadığı tüm yararlı ve üretken<br />
yıllara ne olacak?<br />
Öğrenme güçlüğü<br />
Şizofreni<br />
İnflamasyon-Multipl Skleroz (MS)<br />
Multipl skleroz, genç yetişkinlerin hastalığıdır. Birkaç<br />
hafta süren, kuvvetsizlik, uyuşma, çift görme veya<br />
denge noksanlığı hikayeleri ile karakterizedir.<br />
Tekrarlayan hastalık dönemleri arasındaki hafifleme<br />
hastalığın özelliğidir.<br />
Multipl skleroz, sinir sisteminde birdenbire ortaya<br />
çıkan ve ardından yeniden durulan bir<br />
inflamasyondan kaynaklanır. Bağışıklık sistemimiz<br />
bakteri veya virusların neden olduğu enfeksiyonlarla<br />
savaşmak için planlanmıştır. Bu sistem, bazen hatalı<br />
çalışır ve onların yerine bizim kendi organlarımızla<br />
savaşır. Bu durumu otoimmün hastalıklar olarak<br />
adlandırırız ve bu hastalıklar her dokuyu<br />
etkileyebilir. Bağışıklık sistemi, sinir hücrelerinin<br />
çevresini saran miyelin kılıfına saldırırsa miyelin<br />
kılıfının ortadan kalkmasına (demiyelinizasyon)<br />
neden olan yerel inflamasyon (yangı) gerçekleşir.<br />
Zamanla bu inflamasyon yatışır, miyelin tamir edilir<br />
ve işler normale döner. Bu inflamasyon kıvılcımını<br />
neyin başlattığı açık değildir ve bir çok kişide bu<br />
durum yalnızca kısa süren bir döneme sahiptir.<br />
Bununla birlikte, bazı kişiler beynin farklı bölümlerini<br />
etkileyen tekrarlayan hastalık nöbetlerine sahip olma<br />
eğilimi taşırlar.<br />
Henüz multipl sklerozdaki inflamasyonu neyin<br />
tetiklediğini bilmediğimizden, bu hastalığı tümü ile<br />
durduramamaktayız. Bununla birlikte, steroidler gibi<br />
bağışıklık sistemini baskılayan ilaçları kullanarak<br />
atakların süresini kısaltabileceğimizi biliyoruz. Bazı<br />
doktorlar, ağır MS hastalarında, bağışıklık sisteminin<br />
belli bölümlerinin azathioprin veya ß-interferon gibi<br />
ilaçlarla kalıcı olarak baskılanmasının yararlı<br />
olabileceğine inanmaktadır. Bu ilaçların kullanımında<br />
hala belirsizlik vardır.<br />
Bağışıklık sistemi, myastenia gravis olarak<br />
adlandırılan hastalığa neden olacak şekilde sinirlerin<br />
kaslar ile bağlandığı kavşaklara veya Guillain Barré<br />
sendromu olarak adlandırılan durumla sonuçlanacak<br />
şekilde omurilikten çıkan sinirlere de saldırabilir.<br />
Jacqueline du Pré : MS<br />
den zarar gören ve çok<br />
iyi bilinen bir müzisyen<br />
49