ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERâ¹
ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERâ¹
ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERâ¹
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Estriol: Estriol’ün kayna¤› plasenta<br />
olmas›na ra¤men, bu hormon fetal<br />
steroidogenezi yans›t›r. Fetal adrenal bezlerin<br />
üretti¤i dehidroepiandrosteron sülfat<br />
(DHEA-S), fetal karaci¤er taraf›ndan 16-αhidroksi-DHEA-S’a<br />
hidroksillenir. Daha<br />
sonra plasenta’ya tafl›narak, burada steroid<br />
sülfataz taraf›ndan desülfate edilerek estriol’e<br />
aromatize olur. Gebeli¤in erken döneminde<br />
fetal adrenal DHEA-S üretimi fetal<br />
ACTH’dan ba¤›ms›z iken, ikinci trimester’de<br />
adrenal fonksiyon için ACTH’a gereksinim<br />
vard›r. Bundan dolay› DHEA-S kaynakl›<br />
estriol üretiminin %90’› fetal adrenal bezler<br />
taraf›ndan sentezlenir. Hatta ankonjuge<br />
estriol, tamam›na yak›n› fetal plasental birim<br />
taraf›ndan üretildi¤i için fetus sa¤l›¤›n›n<br />
total estriol’den daha duyarl› bir<br />
indikatörüdür.<br />
Down sendromlu gebeliklerde maternal<br />
serum ankonjuge estriol düzeyleri anlaml›<br />
derecede düflük olup, MoM de¤erleri 0.65-<br />
0.79 aras›nda de¤iflir. Amniyotik s›v› ve<br />
plasental doku ankonjuge estriol düzeyleri<br />
de anlaml› derecede azalm›flt›r.<br />
Ankonjuge estriol anne yafl›ndan ba¤›ms›z<br />
bir de¤iflken olup, Down sendromunun<br />
göreceli riskinin hesaplanmas›nda anne yafl›<br />
ile birlikte kombine edilebilir ya da tek<br />
bafl›na kullan›labilir. Rutin bir tarama<br />
program›nda tek bafl›na kullan›ld›¤› takdirde<br />
maternal serum ankonjuge estriolün öngörü<br />
gücü oldukça zay›ft›r; oysa ki anne yafl› ve<br />
AFP ile birlikte de¤erlendirildi¤inde<br />
ankonjuge estriol’ün öngörü gücü<br />
artmaktad›r.<br />
hCG: α ve β olmak üzere iki alt birimden<br />
oluflan bir glikoprotein olup, plasentan›n<br />
sitotrofoblast hücreleri taraf›ndan sentezlenir.<br />
Maternal serum hCG düzeyleri 8.-10. haftalar<br />
aras›nda pik yapar. Daha sonra azalarak<br />
gestasyonun 18.-20. haftalar› aras›nda bir<br />
platoya ulafl›r. Maternal serumda befl adet<br />
hCG ile iliflkili molekül bulunmaktad›r:<br />
aktif hormon olan hCG, çentikli hCG<br />
(nicked-hCG), serbest α alt birimi, serbest<br />
β alt birimi ve çentikli serbest β alt birimi.<br />
Serbest β alt birimi ya do¤rudan trofoblast<br />
hücrelerinin üretiminden veya hCG’nin<br />
serbest α ve serbest β alt birimlerine<br />
ayr›flmas›ndan ya da makrofaj veya nötrofil<br />
enzimleri taraf›ndan çentiklenmesi sonucu<br />
(nicked hCG) ortaya ç›kmaktad›r. Maternal<br />
serumdaki serbest β-hCG, total hCG’nin<br />
%0.3-%4’nü oluflturur.<br />
1987 y›l›nda Bogart ve arkadafllar›n›n<br />
Down sendromlu gebeliklerde maternal<br />
serum hCG düzeylerinde art›fl oldu¤unu<br />
saptamalar›ndan sonra bu hormon pek çok<br />
tarama program›na dahil edilmifltir.<br />
Gerçekten de ikinci trimester maternal serum<br />
hCG düzeyleri sa¤l›kl› gebeliklerle<br />
karfl›laflt›r›ld›¤›nda Down sendromlularda<br />
anlaml› derecede yüksek bulunmufltur.<br />
Ayr›ca serbest β-hCG düzeyleri de Down<br />
sendromlu gebeliklerde yüksektir.<br />
Maternal serumdaki yüksek hCG<br />
düzeylerinin bir nedeninin plasenta<br />
taraf›ndan hCG üretimi ve sekresyonunun<br />
olabilece¤i öne sürülmektedir. Plasentan›n<br />
göreceli olarak tam olgunlaflmamas› bu<br />
öngörüleri desteklemektedir. Nitekim<br />
plasenta birinci trimester’de oldu¤u gibi<br />
afl›r› miktarda hCG sal›n›m›na devam<br />
etmektedir.<br />
‹kinci trimester’den itibaren maternal<br />
serum hCG ve serbest β-hCG tek bafl›na<br />
Down Sendromu taramas›nda en duyarl›<br />
analitlerdir. ‹ntakt molekül yerine serbest<br />
β-hCG’nin kullan›lmas›n›n avantaj› hâlâ<br />
tart›flmal›d›r.<br />
Birinci trimester’de maternal serum serbest<br />
β-hCG düzeylerinin Down sendromlu<br />
gebeliklerde anlaml› derecede artmas›ndan
Change language