СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ: ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ТРИАДЫ К ...
СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ: ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ТРИАДЫ К ...
СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ: ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ТРИАДЫ К ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>К</strong>ЛИНИЧЕС<strong>К</strong>ИЙ СЛУЧАЙ<br />
альной фистулой, атрезией тощей кишки, пупочной грыжей,<br />
желчекаменной болезнью [2].<br />
Возможны аномалии развития мочевыделительной<br />
системы: полное или неполное удвоение почки, односторонняя<br />
агенезия почки, дисплазия почки, гидронефроз и др. [2].<br />
Длительно сниженный уровень кальция в крови является<br />
причиной множественного кариеса [14] и спонтанных<br />
переломов костей [3]. Характерны задержка психомоторного<br />
развития, позднее появление речи, нарушение внимания,<br />
возможна шизофрения [2,7,20]. Для таких пациентов<br />
характерны персистирующие вирусные (герпес-вирусы) и<br />
грибковые (кандиды) инфекции, тяжело протекающие в<br />
раннем возрасте. Вместе с тем бактериальные инфекции у<br />
них редки [7]. Вирусные инфекции (ветряная оспа, корь)<br />
протекают в очень тяжелой форме, часто отмечают неадекватную<br />
реакцию на вакцину БЦЖ [4]. Больные имеют<br />
повышенный риск развития аутоиммунной патологиии<br />
(болезнь Грейвса, идиопатическая тромбоцитопеническая<br />
пурпура, ревматоидный артрит, экзема) [9].<br />
Основной причиной смерти при синдроме Ди Джорджи<br />
являются ВПС. При этом, по данным Patrick Htain<br />
Win et al., летальность составляет около 8%. Большинство<br />
случаев смерти происходят в первые 6 месяцев жизни [21].<br />
Лабораторными критериями синдрома Ди Джорджи<br />
являются: лимфоцитопения (снижение абсолютного<br />
количества лимфоцитов ниже 3000 в мм 3), снижение<br />
количества СД3 Т-лимфоцитов ниже 1500 в мм 3, гипокальциемия<br />
в течение 3 и более недель, делеция 22q11.2.<br />
[12]. Подтверждением диагноза служат: аплазия вилочковой<br />
и паращитовидных желез на рентгенограмме органов<br />
грудной клетки, при ультразвуковом исследовании<br />
(УЗИ), во время хирургического лечения; низкий уровень<br />
паратгормона в сыворотке крови; изменения в иммунограмме<br />
(снижение количества СД4- и СД8-субпопуляций<br />
Т-лимфоцитов, снижение пролиферативного ответа<br />
на действие основных митогенов — фитогемагглютинина<br />
и конкавалина А в реакции бласт-трансформации лимфоцитов,<br />
снижение продукции таких цитокинов, как ФНОα,<br />
ИНФ-γ, ИЛ-2); характерные кардиоваскулярные аномалии<br />
по данным эхокардиографии (Эхо-<strong>К</strong>Г) [4,5].<br />
Наличие синдрома Ди Джорджи можно предположить<br />
еще в антенатальном периоде. Во втором триместре беременности<br />
во время УЗИ обнаруживают характерные аномалии<br />
развития сердца, сосудов и твёрдого нёба [16]. Для<br />
подтверждения диагноза необходимо выполнить флюоресцентную<br />
гибридизацию in situ, или FISH (fluorescent<br />
in situ hybridization) с участками ДН<strong>К</strong> клеток, полученных<br />
при амниоцентезе на 14-ой неделе беременности.<br />
Результаты метода FISH подтверждают синдром Ди<br />
Джорджи в 95% случаях [10].<br />
Основными направлениями лечения детей с синдромом<br />
Ди Джорджи [12] являются: коррекция гипокальциемии<br />
препаратами кальция и витамина Д, вторичная профилактика<br />
вирусных и грибковых инфекций, вакцинация<br />
по календарю, за исключением живых вакцин [13]. Целесообразным<br />
является назначение диеты с пониженным<br />
содержанием фосфора, консервативное и/или хирургическое<br />
лечение кардиоваскулярных дефектов, уменьшение<br />
контакта с инфекционными больными. Таким больным<br />
противопоказаны глюкокортикостероиды. При появлении<br />
первых симптомов вирусной инфекции необходимо<br />
назначать противовирусную, противогрибковую терапию,<br />
препараты тимуса (тимопентин), в тяжелых случаях<br />
показана трансплантация костного мозга, трансплантация<br />
эпителиальных клеток тимуса, трансплантация ткани<br />
тимуса [4,12].<br />
152<br />
В течение последних четырех лет под нашим наблюдением<br />
находились три пациента с синдромом Ди Джорджи. Наличие<br />
особенностей клинических проявлений у каждого из них<br />
послужили основанием представления их в данной статье.<br />
Девочка Алина П., 1 год 2 мес., поступила в отделение<br />
кардиохирургии, кардиологии и реабилитации Института<br />
неотложной и восстановительной хирургии им. В. <strong>К</strong>.<br />
Гусака НАМН Украины г. Донецка с жалобами матери на<br />
одышку при умеренной физической нагрузке, периоральный<br />
и акроцианоз, отставание в массе, затяжные респираторные<br />
заболевания в анамнезе.<br />
Девочка от I беременности, протекавшей с токсикозом<br />
I половины, угрозой прерывания в 20 недель. Родилась<br />
доношенной от I родов, осложненных слабостью родовой<br />
деятельности с проведением медикаментозной родостимуляции.<br />
Оценка по шкале Апгар 8–8 баллов. Девочка<br />
родилась с задержкой внутриутробного развития, масса<br />
при рождении 2500,0 г. С рождения над областью сердца<br />
выслушивался систолический шум, в легких мелкопузырчатые<br />
хрипы, отмечалась неврологическая симптоматика,<br />
стигмы дисэмбриогенеза (эпикант, узкий разрез глаз,<br />
микрогнатия, укороченная подъязычная связка, высокое<br />
небо и др.). При переводе из роддома в отделение патологии<br />
новорожденных отмечался судорожный синдром с<br />
самопроизвольным купированием. В двухнедельном возрасте<br />
диагностирован ВПС — тетрада Фалло, находилась<br />
под наблюдением детского кардиолога и кардиохирурга,<br />
получала медикаментозную терапию (каптоприл, верошпирон).<br />
В связи с перинатальным поражением ЦНС находилась<br />
под наблюдением невролога. Отставала в массе, но<br />
стато-моторное развитие соответствовало возрасту. Голову<br />
держит с 2 мес., сидит — с 6 мес., ходит — с 1 года 1 мес.<br />
До 4 мес. находилась на естественном вскармливании,<br />
прикормы введены своевременно. Обращало внимание,<br />
что на фоне сниженного аппетита девочка отдавала предпочтение<br />
творогу, которого могла съесть более 100,0 г. в<br />
сутки. Привита против туберкулеза, полиомиелита,<br />
коклюша, дифтерии и столбняка.<br />
На первом году жизни перенесла 3 острых респираторных<br />
инфекции (ОРИ), имевших следующие особенности:<br />
в 9 мес. — ОРИ с гипертермией в течение 2 недель; в<br />
10 мес. — тяжелое течение бронхита с длительной фебрильной,<br />
а затем субфебрильной лихорадкой, получала антибактериальную<br />
терапию в течение 2 мес. В 12 мес. — ОРИ с<br />
гипертермией в течение 7 дней, осложнившаяся отитом.<br />
В семейном анамнезе врожденных аномалий развития,<br />
случаев смерти детей в раннем возрасте не было. Бабушка<br />
ребенка по линии матери во время беременности проживала<br />
в чернобыльской зоне.<br />
Во время кардиохирургической операции (радикальная<br />
коррекция тетрады Фалло с искусственным кровообращением)<br />
выявлена аплазия тимуса. В послеоперационном<br />
периоде развилась двухсторонняя пневмония, правосторонний<br />
экссудативный плеврит, токсический гепатит,<br />
токсическая почка. В течение 2,5 недель сохранялись<br />
явления сердечной и дыхательной недостаточности. Стабилизация<br />
состояния была достигнута благодаря интенсивной<br />
терапии с использованием антибактериальных<br />
препаратов (фортум, амикацин, меронем, ванкомицин,<br />
флуконазол, фромилид), веноиммуна, виферона, симптоматической<br />
терапии.<br />
Динамика показателей периферической крови пациентки<br />
отражена в таблице, из которой видно, что у ребенка<br />
имело место стойкое снижение абсолютного количества<br />
лимфоцитов. Сохранялась гипокальциемия<br />
(1,32–1,99 ммоль/л). Иммунограмма в послеоперацион-<br />
Современная педиатрия 5(45)/2012
Change language