СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ: ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ТРИАДЫ К ...

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Аплазия тимуса была подтверждена во время хирургической
коррекции ВПС (пластика ДМЖП синтетической
заплатой с искусственным кровообращением). В связи с
имеющимся Т-клеточным иммунодефицитом за 3 дня до
операции был начат курс антибиотика, продолженный в
послеоперационном периоде. Осложнений в послеоперационном
периоде не было, швы удалены на 7-е сут., рана
зажила первичным натяжением. Курс лечения включал
сульперазон, нетромицин, затем флуконазол, ровамицин,
лацидофил, симбитер, верошпирон, амброксол, нурофен,
панкреатин, глюконат кальция, аквадетрим и др.
Особенностью данного случая является сочетание
классической триады симптомов у ребенка с Т-клеточным
иммунодефицитом (агенезия тимуса, судорожный синдром,
ВПС) с аномалией развития внутренней сонной
артерии справа и агенезией мозолистого тела, вторичным
синдромом удлиненного QT.
Третий пациент — Дмитрий И., 1 год, поступил в отделение
кардиохирургии, кардиологии и реабилитации
ИНВХ им. В. К. Гусака НАМН Украины г. Донецка с
жалобами матери на наличие у ребенка одышки при
физической нагрузке, задержку психомоторного развития,
частые ОРИ с затяжным течением. Из анамнеза
известно, что ребенок от I беременности, протекавшей с
угрозой прерывания в 4, 16, и 32 недели, с многоводием, с
диффузным зобом I ст. В первые 4 недели и после 20-й
недели женщина курила. Роды I, в срок, в родах ручная
ревизия полости матки в связи с дефектом плаценты.
Ребенок родился в асфиксии умеренной степени, с
задержкой внутриутробного развития. Масса при рождении
— 2350,0 г, оценка по шкале Апгар 6–7 баллов. В
родильном зале проводились реанимационные мероприятия.
Установленный пренатально диагноз ВПС был подтвержден
в первые сутки жизни. На Эхо-КГ: двойное
отхождение магистральных сосудов от правого желудочка
(ДОМС), большой подаортальный дефект межжелудочковой
перегородки 0,7 см с декстрапозицией аорты, гипертрофия
правого желудочка, гипоплазия ствола и ветвей
легочной артерии, инфундибулярный и клапанный стеноз
легочной артерии. На рентгенограмме органов грудной
клетки: частичный ателектаз верхней доли правого легкого.
Внутриклеточные инфекции (хламидийная, герпетическая,
ЦМВ) исключены.
С 2-месячного возраста находится на искусственном
вскармливании (смесь «Малютка»), прикормы введены своевременно.
Не вакцинирован. В 9 месяцев перенес обструктивный
бронхит, в 11 мес. — бронхит с затяжным течением.
В связи с неврологической симптоматикой (тетрапарез),
отставанием в стато-моторном и речевом развитии
проведена МРТ головного мозга, при которой выявлена
врожденная аномалия головного мозга: агенезия мозжечка,
гидроцефалия (расширение тел боковых желудочков
мозга, подоболочечных пространств лобно-теменных
областей).
При поступлении в стационар состояние ребенка
средней тяжести. Правильного телосложения, пониженного
питания. Отмечаются множественные стигмы дисэмбриогенеза:
микрогения, деформированные и низко
расположенные ушные раковины, микрогнатия, гипертелоризм,
антимонголоидный разрез глаз и др. Ребенок
самостоятельно не сидит, не встает, но опирается на
выпрямленные ноги в вертикальном положении, поджимая
пальцы стопы. Сухожильные рефлексы на руках
симметричные, коленные симметричные, оживлены.
Перкуторно над легкими — легочный звук, аускультативно
над всей поверхностью легких — пуэрильное
154
дыхание с частотой 30 в 1 мин. Деятельность сердца ритмичная,
грубый систолический шум над областью сердца,
частота сердечных сокращений — 120 уд/мин. АД на
обеих руках 80/40 мм рт. ст., S02 — 82%. Пульс на бедренных
артериях удовлетворительных свойств. Живот мягкий,
безболезненный, печень на 3 см ниже края реберной
дуги, селезенка не пальпируется. Периферических отеков
нет. Стул со склонностью к запорам, мочеиспускание
в норме.
При поступлении ребенок обследован: в клиническом
анализе крови: эр. — 4,0 Т/л, Нв — 158 г/л, ЦП — 1,0, лейкоциты
— 7,3 Г/л, п.-1%, с-49%, э-3%, л-40% (абс.—2920,0),
м-7%, СОЭ-6 мм/ч, тромб 290 Г/л; натрий —
147,0 (133–141) мкмоль/л, калий — 4,5 (4,14–5,75)
ммоль/л, кальций — 1,96 (2,15–2,50) ммоль/л, глюкоза —
4,63 (2,5–4,7) ммоль/л, мочевина — 3,85 (3,3–5,6)
ммоль/л, креатинин — 0,052 (18–35) ммоль/л, билирубин:
общий — 15,0 мкмоль/л; прямой 3,7 ммоль/л; непрямой
— 11,25 ммоль/л; АЛТ — 0,24 (0,1–0,68) ед, ACT 0,21
(0,1–0,45) ед, гематокрит — 46,0, общий белок —
66,2 г/л. Протромбиновый индекс 92%; АЧТВ 35 (35–50)
с. Группа крови 0 (I) Rh(+). HBsAg, РНК вируса гепатита
С, антитела IgG вирусу гепатита С — отрицательные.
В общем анализе мочи белок и сахар — отсутствуют, лейкоциты
— 1–2 в п/зр., эпителий плоский — небольшое
количество. Яйца гельминтов в кале отсутствуют, соскоб
на энтеробиоз — отрицательный, копроцитограмма —
без особенностей.
ЭКГ при поступлении: синусовая тахикардия,
160 уд/мин., признаки перегрузки правых отделов сердца,
умеренные нарушения процессов реполяризации;
Р — 0,06, PQ — 0,10, QRS — 0,05, QT — 0,24.
На рентгенограмме органов грудной клетки: легочный
рисунок обеднен, левая граница сердца смещена влево,
талия сглажена.
ЭхоКГ при поступлении: ДОМС от правого желудочка,
тетрадный тип. КДО 20,0 мл, ФВ 70%, градиент давления
на легочной артерии 64 мм рт. ст., ствол ЛА 7 мм.
Пациенту было проведено хирургическое лечение:
радикальная коррекция тетрады Фалло с искусственным
кровообращением, во время которой констатирована
аплазия тимуса. Послеоперационный период осложнился
двусторонней пневмонией. В отделении получал тулизид,
ципрофлоксацин, нетромицин, цефепим, биовен моно,
лацидофил, эуфиллин, дигоксин, каптоприл, верошпирон,
фуросемид, анальгин, димедрол, нурофен, глюконат кальция,
аквадетрим, ингаляции увлажненным кислородом,
щелочные ингаляции, перкуссионный массаж.
На основании жалоб матери, данных анамнеза и
объективного осмотра, результатов лабораторно-инструментального
исследования, наличия аплазии тимуса,
ребенку был поставлен диагноз: «Первичный иммунодефицит,
синдром Ди Джорджи. ВПС (тетрада Фалло, подаортальный
дефект межжелудочковой перегородки,
инфундибулярный и клапанный стеноз легочной артерии
с гипоплазией ствола и ветвей легочной артерии), ХСН
IIА. Врожденная аномалия развития головного мозга, агенезия
мозжечка, гидроцефалия, стадия субкомпенсации
(расширение тел боковых желудочков мозга, подоболочечных
пространств лобно-теменных областей), тетрапарез,
задержка всех видов развития. Атопический дерматит,
стадия ремиссии».
Данные Эхо-КГ, проведенной на 3-и сут. после операции:
состояние после радикальной коррекции тетрады
Фалло. Решунтирования ДМЖП нет. Остаточный градиент
давления на клапане ЛА 5,0 мм рт.ст., недостаточность
Современная педиатрия 5(45)/2012